Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 2 (2025) | Ассоциация полиморфизмов rs4986790 и rs4986791 гена TLR4 с риском развития острых респираторных вирусных заболеваний: метаанализ | Аннотация похожие документы |
| А.М.А. Аль-Джавади, Д. Алсет, И. О. Покудина, Т. П. Шкурат | ||
| "... 4986790 and rs4986791 polymorphisms of the Toll-like receptor (TLR4) gene and the development of ARVI ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина | ||
| "... , due to p.Ile136Val mutation in the ACTB gene. Patients and methods. Proband - a boy, 6 years 8 months ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Генетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяции | Аннотация похожие документы |
| Г. М. Березина, Г. С. Святова, А. В. Муртазалиева | ||
| "... ); angiogenesis and endothelial dysfunction (PGF); immune response (TLR4, PLECHA1), with a high risk of developing ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | In silico оценка возможного патогенетического влияния миссенс варианта c.441G>A p.(Met147Ile) гена SLC26A4 на функцию/структуру белка пендрина с применением нейросетевого алгоритма AlfhаFold | Аннотация похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Л. А. Кларов, Н. А. Барашков | ||
| "... of the c.441G>A p.(Met147Ile) variant of uncertain significance of the SLC26A4 gene on the function ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов | ||
| "... were identified: known mutation c.3190G>A (p.Glu1064Lys) and novel mutation c.3655A>T (p.Ile1219Phe ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Полиморфизм генов глутатион S-трансфераз и предрасположенность к сахарному диабету 2 типа у жителей Центрального Черноземья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Э. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников | ||
| "... of GSTP1 Ile105Val polymorphism was performed by PDAF, PCR, real-time discrimination of alleles using ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой | Аннотация похожие документы |
| И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... undescribed missense variant C.143A>G (p.Glu48Gly) and the known nucleotide variant C.741T>G (p.Ile24Met ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко | ||
| "... in the 6 exon of the SLC5A7 gene (p.Ile291Thr) was detected by whole-exome sequencing. This mutation ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, Е. А. Близнец, Н. А. Демина, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
| "... .461C>T (p.Thr154Ile) and с.94T>G (p.Phe32Val). In three sporadic cases de novo origin of mutations ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов | Аннотация похожие документы |
| С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования | Аннотация похожие документы |
| Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Исследование профиля экспрессии микроРНК жировой ткани при ожирении и сахарном диабете 2-го типа | Аннотация похожие документы |
| К. В. Драчева, В. К. Скорнякова, К. А. Анисимова, Е. Т. Берулава, А. П. Сапожникова, А. Д. Изюмченко, М. Н. Грунина, С. Г. Баландов, Д. И. Василевский, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия | Аннотация похожие документы |
| В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции | Аннотация похожие документы |
| М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Разработка методики количественной оценки молекул TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом цифровой ПЦР | Аннотация похожие документы |
| А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, С. А. Огородников, М. С. Назаренко | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Уровень метилирования ретротранспозона LINE-1 в ворсинах хориона в эмбрионах из семей со спорадическим и привычным невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
| В. В. Деменева, Е. Н. Толмачева, С. А. Филатова, А. С. Зуев, А. С. Ушакова, О. Ю. Васильева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, С. А. Васильев | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Мутации гена RET и их значение в таргетной терапии медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация похожие документы |
| Н. Ким, А. А. Будаева, В. В. Захаров, С. У. Шуипова, Ю. Р. Дишнаев, Э. А. Меджидов, А. А. Захаренко, М. Е. Борискова, В. Д. Назаров, М. А. Омаров | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Оценка частоты фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей в России | Аннотация похожие документы |
| И. Г. Сермягина, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни | Аннотация похожие документы |
| А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека | Аннотация похожие документы |
| А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Омиксные технологии в выявлении злокачественных опухолей яичника: от метаболомных исследований биологических жидкостей к малоинвазивным и не инвазивным транскриптомным маркерам | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Кутилин, Ф. Е. Филиппов, Н. В. Порханова | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте | Аннотация похожие документы |
| С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования | Аннотация похожие документы |
| А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии | Аннотация похожие документы |
| А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях | Аннотация похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов APEX1 rs1130409, hOGG1 rs1052133,XRCC1 rs25489, XРD rs13181 с риском развития рака молочной железы у женщин моложе 55 лет | Аннотация похожие документы |
| М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Захарова | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках | Аннотация похожие документы |
| К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях | Аннотация похожие документы |
| А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента | Аннотация похожие документы |
| А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Метилирование генов наследственных аневризм при аортопатиях | Аннотация похожие документы |
| И. А. Гончарова, С. А. Шипулина, А. А. Зарубин, Ю. А. Королева, Д. С. Панфилов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Ассоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемии | Аннотация похожие документы |
| А. С. Грачева, Д. А. Кашатникова, И. В. Редкин, В. Е. Захарченко, Т. Н. Крылова, А. Н. Кузовлев, Л. Е. Сальникова | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Опыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКО | Аннотация похожие документы |
| С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Е. В. Кудрявцева, Е. Б. Николаева, О. П. Ковтун | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма rs2900262 гена C9orf16 с тяжелым течением COVID-19 | Аннотация похожие документы |
| А. В. Дорофеева | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Цитотоксические и генотоксические эффекты фунгицида из класса фталимидов | Аннотация похожие документы |
| О. В. Егорова, Н. А. Илюшина, Н. С. Аверьянова, О. В. Горенская, А. П. Котнова, Ю. В. Демидова | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Исследование регуляторных полиморфных вариантов генов цитокинов и их рецепторов с развитием бронхиальной астмы и туберкулеза | Аннотация похожие документы |
| И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов | Аннотация похожие документы |
| А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов | Аннотация похожие документы |
| А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова, Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Локусы, ассоциированные с сердечно-сосудистыми заболеваниями, как фармакогенетические маркеры эффективности гиполипидемической терапии розувастатином | Аннотация похожие документы |
| С. И. Кононов, Е. Л. Дроздова, А. А. Полоникова, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1 | Аннотация похожие документы |
| М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Аномалии слухового нерва при наследственных синдромах | Аннотация похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. С. Корнева, С. Б. Сугарова | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Некоторые дефекты преаналитического этапа при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов в Республике Башкортостан | Аннотация похожие документы |
| М. В. Панова, О. И. Машков, Е. А. Тимофеева, Л. Ю. Сарбаева, Ф. С. Билалов | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | К 60-летию со дня рождения академика РАН Степанова Вадима Анатольевича | Аннотация похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Этические проблемы преконцепционного генетического тестирования | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Гребенщикова | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Изучение влияния химических мутагенов на протеом бактериальной клетки с помощью Lux-биосенсоров | Аннотация похожие документы |
| С. К. Абилев, С. В. Смирнова, А. Г. Куркиева | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом | Аннотация похожие документы |
| М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ экспрессии генов длинных некодирующих РНК при ВПЧ инфекции | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Афонина, Е. В. Машкина | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| 1 - 50 из 71 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
