Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 10 (2017) | Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Лазаревич, И. В. Новикова | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/Cas9 in vivo | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... CRISPR/Cas9, основные принципы работы, достоинства и недостатки метода, а также представлены примеры ..." | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Генетический контроль эпоксигеназного пути метаболизма эпоксиэйкозатриеновых кислот и развитие сердечно-сосудистых заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Харченко, А. В. Полоников | ||
| Том 16, № 4 (2017) | К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... ,4%, расчетная частота носительства аутосомно-рецессивного дефицита гормонов гипофиза составляет 1,6% ± 0,13, а ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, А. О. Боровиков | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... развития, а также заболеваниями аутистического спектра. Для анализа CNV используют широкий спектр методов с ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПОСЛЕ ЭКО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов | ||
| Том 14, № 5 (2015) | РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Кучер | ||
| "... генов; а также данные об ассоциациях нутриентов и задействованных в регуляции уровня нутриентов генов (и ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Мглинец | ||
| "... восприятия линейных ускорений, угловых ускорений, а также гравитации и вибрационных колебаний. Отличительные ..." | ||
| Том 12, № 2 (2013) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Мглинец | ||
| Том 12, № 2 (2013) | ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ЧЕЛОВЕКА НА ВЫСОКОАКТИВНУЮ АНТИРЕТРОВИРУСНУЮ ТЕРАПИЮ (ВААРТ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Туманов | ||
| Том 12, № 4 (2013) | ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. . Гундорова, А. А. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Атоян | ||
| "... диагностики, прогнозе развития заболевания, а также коррекции лечения. ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Полиморфизм генов STAT4 и CTLA4 у населения Беларуси в связи с предрасположенностью к заболеванию ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Яцкив, Н. В. Никитченко, А. М. Чичко, А. В. Сукало, Р. И. Гончарова | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Генетические аспекты расстройств аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Семенова | ||
| "... генетических причин, а также раскрытия основных патогенетических механизмов развития аутизма. ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Синдром Линча. Современное состояние проблемы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. А. Семенов, Д. Ю. Пикунов, А. В. Поляков | ||
| "... репарации неспаренных оснований ДНК, обусловливающий высокий риск развития рака толстой кишки, а также ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Эпигенетическое репрограммирование ДНК в гаметах и доимплантационных эмбрионах человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, А. А. Пендина, В. С. Баранов | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Связь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Попович, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Возилова | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Мглинец | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Изучение роли полиморфизмов генов цитокинов 511C>T IL1, 174G>C IL6, 1082G>A IL10 в развитии хронического панкреатита у русских жителей Центрального Черноземья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Самгина, П. М. Назаренко, В. А. Лазаренко, Г. А. Животова, А. В. Полоников | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Редкий случай семейного аденоматозного полипоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Музаффарова, Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, А. А. Алимов, А. В. Карпухин | ||
| "... , полученных пробандом от обоих родителей, а обнаруженные миссенс-вариант I1307K и полиморфизм D310 являются ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников | ||
| "... или контаминации культур клетками материнского происхождения, а также при наличии субмикроскопических ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина | ||
| Том 16, № 3 (2017) | Промоторный полиморфизм rs890293 гена эпоксигеназы CYP2J2 ассоциирован с повышенным риском развития гипертонической болезни у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Быканова, М. А. Солодилова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, В. А. Степанов, А. В. Полоников | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Исследование ассоциаций полиморфных вариантов генов MnSOD, GPx и TР53 с частотами хромосомных аберраций в лимфоцитах человека при длительном воздействии радона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Ларионов, О. А. Соболева, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, В. Г. Дружинин | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. А. Анучина, К. С. Кочергин-Никитский, Э. П. Адильгереева, А. В. Лавров | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Временная динамика случайного инбридинга, оцененного изонимным методом по базе данных ОМС в трех поколениях сельских черкесов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... 11р13, а также хромосомными перестройками, затрагивающими этот регион. Ранее в лаборатории ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко | ||
| Том 14, № 12 (2015) | Механизмы повреждающего действия лекарств на плод и значение фармакогенетики для безопасности лекарств у беременных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Загородникова, А. Т. Бурбелло, М. В. Покладова | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... , вклад ВМД, мерозин-зависимой (ВМД1А) оценивают в 30-40% случаев ВМД в европейских странах. Однако ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Анализ уровня IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим артритом, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Барило, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова | ||
| "... with psoriasis and psoriatic arthritis moderate severity, the carriers of different genotypes of the C-597А ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Айрапетян, Т. Ф. Саркисян, С. А. Атоян | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Полиморфизм генов глутатион S-трансфераз и предрасположенность к сахарному диабету 2 типа у жителей Центрального Черноземья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Э. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников | ||
| "... /Val и GSTP1 105Val/Val была характерна только для женщин (OR 1,59, 95%CI 1,07-2,38, р = 0,02), а у ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Маретина, А. В. Киселев, В. С. Баранов | ||
| "... ним могут относиться различные белки, влияющие на экспрессию гена SMN2 или уровень белка SMN, а также ..." | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова | ||
| "... пропорциональность всех участков исследуемого генома, а также обладать минимальным смещением, то есть наиболее точно ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Метод мультиплексной амплификации лигированных зондов в диагностике синдрома Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, С. О. Мясников, Н. Б. Гусина | ||
| 151 - 200 из 370 результатов | << < 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
