Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 20, № 10 (2021) | Совершенствование анализа результатов секвенирования ДНК по Сэнгеру: компьютерная программа SeqBase | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Танас, О. А. Симонова, Н. Ю. Абрамычева, В. В. Стрельников | ||
| "... результатов секвенирования по Сэнгеру (хроматограмм капиллярного электрофореза), полученных на автоматических ..." | ||
| Том 23, № 9 (2024) | Молекулярно-генетическая диагностика мозаичных форм заболеваний с использованием дуплекс-специфической нуклеазы на примере PIK3CA-ассоциированного спектра заболеваний избыточного роста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Пустовалова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. В. Бычкова, В. О. Сигин, В. В. Стрельников | ||
| "... секвенированием по Сэнгеру нацелен на обнаружение низкопредставленных однонуклеотидных генетических вариантов ..." | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Ассоциация однонуклеотидного варианта rs28899472 гена UGT1A1 с фенотипом синдрома Жильбера | Аннотация похожие документы |
| Ю. В. Иванова, А. А. Иванова, Н. Е. Апарцева, А. П. Каширина, Е. Г. Немцова, М. В. Кручинина, С. А. Курилович, В. Н. Максимов | ||
| "... секвенирования экзонов и части промотора гена UGT1A1 у 24 человек с фенотипом СЖ у 3 человек был обнаружен ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Особенности валидации герминальных вариантов в гене PMS2 у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Ревкова, А. А. Криницина, М. В. Немцова, М. В. Макарова, Д. К. Черневский, О. В. Сагайдак, В. С. Михайлов, П. В. Уланова, А. С. Цуканов, М. М. Бяхова, А. Б. Семенова, В. Н. Галкин, Ч. В. Бабаджанова, А. М. Данишевич, Н. А. Бодунова, С. М. Гаджиева, М. С. Белиникин | ||
| "... Введение. Метод секвенирования по Сэнгеру в последние годы активно используется для валидации ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Выявление гетерозиготных вариантов в генах LPL и LMF1 у пациентов с тяжёлой гипертриглицеридемией. | Аннотация похожие документы |
| М. И. Кривошеина, К. А. Штейн, В. В. Бакалейко, П. С. Сокольникова, А. С. Алиева, А. Ю. Бабенко, А. А. Костарева | ||
| "... методов. В результате исследования биологического материала пациентов путем секвенирования выявлены ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования | Аннотация похожие документы |
| А. Г. Шестак, А. А. Букаева, С. . Сабер, В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... файлов ВАМ, VCF с хроматограммами прямого секвенирования по Сэнгеру. Для выявления причин ADO ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Метод анализа метилирования CpG-островка, принадлежащего промоторной области гена MGMT, с использованием таргетного клонального бисульфитного секвенирования ДНК нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Мусатова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. А. Алексеева | ||
| "... Проведено сравнение методов секвенирования по Сэнгеру, секвенирования нового поколения ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Ранее не описанный каузативный вариант гена MLH1, ассоциированный с синдромом Линча | Аннотация похожие документы |
| О. С. Кокорина, М. В. Макарова, Е. Е. Ефремова, М. В. Немцова, М. М. Бяхова, А. М. Данишевич, О. С. Мишина, М. С. Беленикин, А. А. Криницына, О. В. Сагайдак, А. Б. Семенова, Н. А. Бодунова, И. Е. Хатьков, А. С. Цуканов, В. Н. Галкин | ||
| "... секвенирование с валидацией методом Сэнгера, родственникам пробанда – секвенирование по Сэнгеру. Результаты ..." | ||
| Том 24, № 3 (2025) | Характеристика гематологических и молекулярно-генетических особенностей бета-талассемии в лабораторной практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Сливинский, В. Д. Назаров, А. К. Мусонова, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, И. С. Моисеев, Т. А. Быкова, А. А. Яковенко, А. В. Васильев, Д. Г. Денисов | ||
| "... секвенирование по Сэнгеру гена НВВ. Результаты. Из 58266 пациентов 20040 (34,39%) имели значения Hb и/или MCV ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Диагностика соматических мутаций в опухоли с использованием технологии секвенирования следующего поколения у пациентов с колоректальным раком и раком легкого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Жусина, Е. В. Аксенова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... обладает большими диагностическими возможностями в сравнении с ПЦР-тестами или секвенированием по Сэнгеру. ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина | ||
| "... и подтверждающего секвенирования по Сэнгеру выявлены две независимые редкие болезни с частично перекрывающимися ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Салахов, М. В. Голубенко, Е. Н. Павлюкова, А. В. Марков, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Канев, Н. Р. Валиахметов, М. С. Назаренко | ||
| "... В работе представлены результаты секвенирования пяти генов, ассоциированных с гипертрофической ..." | ||
| Том 18, № 12 (2019) | Случай множественной экзостозной хондродисплазии в якутской семье, обусловленной редкой мутацией в гене EXT2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, П. И. Голикова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... . В исследование включены 4 поколения одной якутской семьи (11 больных и здоровых членов). Секвенирование экзома ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Чухрова, И. А. Акимова, О. А. Щагина, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... секвенирования, секвенирование по Сэнгеру. Результаты. В результате секвенирования полного экзома с последующим ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре | Аннотация похожие документы |
| М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко | ||
| "... секвенирования по Сэнгеру. Результаты. Молекулярные диагнозы были установлены у 27% (27/100) детей, что ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
| "... сложности в дифференциальной диагностике. Методом секвенирования нового поколения (NGS) можно быстро ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, К. И. Аношкин, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Стрельников | ||
| "... зондов, секвенирование по Сэнгеру. Клинический диагноз был подтвержден в 70,2% случаев, мутации в генах ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Достижения в молекулярной диагностике альбинизма: использование различных методов и оценка их эффективности | Аннотация похожие документы |
| С. А. Ионова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Степанова, О. А. Щагина, О. А. Щагина, Р. А. Зинченко | ||
| "... исследования установлено, что эффективность метода секвенирования по Сэнгеру гена TYR составила 49%, метода ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов | ||
| "... исследования (секвенирование по Сэнгеру, полноэкзомное секвенирование). Результаты. Потребность в генетическом ..." | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... В связи с все более частым использованием новейших технологий секвенирования в различных областях ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко | ||
| "... 5A7 в гомозиготном состоянии (p.Ile291Thr), мутация валидирована методом секвенирования по Сэнгеру. У матери ребенка ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... технология, которая включает в себя методы таргетного высокопроизводительного параллельного секвенирования ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Анализ уровня метилирования гена MIR21 в сосудах и лейкоцитах крови при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Королёва, А. В. Марков, А. А. Слепцов, А. А. Зарубин, Э. Ф. Муслимова, С. А. Афанасьев, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| "... Методом таргетного бисульфитного секвенирования проанализирован уровень метилирования ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко | ||
| "... , секвенирование по Сэнгеру. Результаты. У пробанда с использованием высокопроизводительного секвенирования ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Оценка частоты фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Г. Сермягина, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... с подозрением на ФОП с использованием прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру. Причину заболевания ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Влияние генотипа и среды на метилирование ДНК в пересекающихся индексных локусах шизофрении и интеллекта | Аннотация похожие документы |
| М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, М. И. Болгов, М. В. Габаева, В. Е. Голимбет | ||
| "... секвенирования Pacbio бисульфитно-конвертированной ДНК исследовали фрагменты внутри генов MIR137HR и CYP ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Г. Сладков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин, А. А. Пушков, И. С. Жанин, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов, П. В. Ананьин | ||
| "... секвенирования нового поколения и секвенирования по Сэнгеру были обследованы 45 пациентов в возрасте ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков | ||
| "... российских случаев НАО методами секвенирования по Сэнгеру и анализа коли¬чественной MLPA всех экзонов гена ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... для секвенирования генов, вовлеченных в развитие РЖ. Результаты. При использовании двух панелей ..." | ||
| Том 20, № 8 (2021) | Аномальное деметилирование и эктопическая экспрессия генов лейкотриеновых рецепторов LTB4R/LTB4R2 при раке молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Калинкин, В. О. Сигин, М. В. Немцова, Е. Б. Кузнецова, Т. В. Кекеева, И. Ю. Виноградов, М. И. Виноградов, И. И. Виноградов, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас | ||
| "... бисульфитное секвенирование по Сэнгеру. Для изучения корреляции между уровнями метилирования и экспрессии и для ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова | ||
| "... шумом при анализе результатов секвенирования по Сэнгеру. Цель. Поиск патогенных мозаичных генетических ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вытюжина, М. И. Томский, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... Genomes, ESP6500 и ExAC. Секвенирование по Сэнгеру подтвердило сегрегацию гомозиготности по c.1621 ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Получение ДНК-библиотек для преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии из продукта полногеномной амплификации на основе амплификации с множественным замещением цепи | Аннотация похожие документы |
| Д. И. Жигалина, И. Ж. Жалсанова, С. Н. Государкина, О. Р. Канбекова, Н. А. Скрябин | ||
| "... MDA для анализа анеуплоидий с помощью секвенирования нового поколения (NGS). Методы. Методом NGS был ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, К. О. Карандашева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... высокопроизводительного параллельного секвенирования (ВПС). Исключение протяженных делеций в гене RВ1 проводили методом ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... прямого секвенирования по Сенгеру гена MYBPC3 , либо методом полупроводникового секвенирования гена MYBPC ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... секвенирования нового поколения (NGS) и Сэнгера. Результаты. Проведен поиск мутаций у 94 пробандов и выявлено ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Интерпретация соматических генетических вариантов, выявленных методом высокопроизводительного секвенирования опухолевой ДНК, на примере онкологических заболеваний детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Спектор, Л. А. Ясько, А. Е. Друй | ||
| "... Активное внедрение высокопроизводительного секвенирования в клиническую практику требует общего ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Идентификация классического типа синдрома Элерса-Данло | Аннотация похожие документы |
| А. В. Тюрин, К. Э. Ахиярова, Р. И. Хусаинова | ||
| "... in patients with Ehlers–Danlos syndrome from the Republic of Bashkortostan. Methods. DNA samples from ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Анализ уровня метилирования предполагаемого регуляторного региона гена MIR100 при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Королёва, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Д. Е. Гомбоева, Э. Ф. Муслимова, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| "... бисульфитного секвенирования. В качестве материала использовались ткани сосудов и лейкоциты крови пациентов ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, Д. В. Ребриков, К. В. Савостьянов, А. С. Глотов, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... , полученных методами массового параллельного секвенирования. Первая версия руководства была опубликована ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Москалев, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, И. Н. Лебедев | ||
| "... данных метилирования ДНК, которые получены методами высокопроизводительного бисульфитного секвенирования ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Анализ ДНК-метилирования дифференциально экспрессирующихся генов в линиях фибробластов монозиготных близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Рыболовлев, И. Н. Власов, А. Х. Алиева, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина | ||
| "... data might suggest participation of DNA-methylation in transcription regulation of PD pathogenesis ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков | ||
| "... прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру. Геномную ДНК выделяли из лимфоцитов периферической ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... числе болезнь Штаргардта. Секвенирование полной белок-кодирующей последовательности гена у больных ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Опыт применения ngs секвенирования для проведения НИПТ на базе ФГНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» | Аннотация похожие документы |
| П. Ю. Козюлина, Е. С. Вашукова, А. В. Моршнева, Н. М. Двойнова, О. Е. Тарасенко, О. Е. Талантова, А. Л. Коротеев, Д. О. Иванов, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова, А. А. Пендина, А. В. Тихонов, О. Г. Чиряева, О. А. Ефимова, Т. Э. Иващенко, В. С. Баранов, А. С. Глотов | ||
| "... на основе полногеномного секвенирования внеклеточной ДНК (вкДНК) плода в материнской крови. Охарактеризованы ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Клинический случай гепатоцеребральной формы синдрома истощения митохондриальной ДНК у грудного ребенка | Аннотация похожие документы |
| Г. П. Богоносова, О. В. Бугун, Т. А. Астахова, Л. В. Рычкова, М. И. Кононенко, С. А. Богоносов, С. В. Ионушене, И. М. Голобкова, А. А. Докшукина, М. Р. Ахмедзянова | ||
| "... Mitochondrial DNA depletion syndrome-6 is a group of rare autosomal recessive disorder ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Разработка и характеристика метода многолокусной метилчувствительной ПЦР в режиме реального времени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Николаева, В. О. Сигин, А. И. Калинкин, А. С. Танас, В. В. Стрельников | ||
| "... чувствительность метода МЧ-кПЦР выше таковой метода прямого бисульфитного секвенирования по Сэнгеру и не уступает ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... осуществляли секвенированием по Сэнгеру, поиск протяженных делеций генов NF1 и NF2 - методом MLPA. Результаты ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Преимущества секвенирования клинического экзома как второго этапа генетического скрининга пациентов с подозрением на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккер | Аннотация похожие документы |
| А. С. Бурлаченко, Ю. А. Эйсмонт, М. А. Маретина, А. А. Ацапкина, М. Ю. Донников, А. В. Киселев, А. С. Глотов, О. С. Глотов | ||
| "... секвенирование клинического экзома. Данный подход позволяет идентифицировать патогенные и вероятно патогенные ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин | ||
| "... секвенирования (WES), может улучшить диагностику наследственных заболеваний. Цель: оценить частоту и спектр ..." | ||
| 1 - 50 из 152 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
