Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 9 (2020) | Характеристика молекулярно-цитогенетических показателей для оценки канцерогенного риска в I-II поколениях населения, подвергшегося радиационному воздействию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, В. С. Сухоруков, Н. М. Карахан, Н. И. Егорова | ||
| "... Исследована значимость геномной нестабильности и процессов мутагенеза для механизмов формирования ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Многоуровневая модель оценки риска дорепродуктивной гибели потомства в популяциях человека | Аннотация похожие документы |
| Д. А. Гиневский, П. В. Ижевский | ||
| "... Предложена модель, имитирующая процессы наследственности (передачи в ряду поколений ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Получение ДНК-библиотек для преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии из продукта полногеномной амплификации на основе амплификации с множественным замещением цепи | Аннотация похожие документы |
| Д. И. Жигалина, И. Ж. Жалсанова, С. Н. Государкина, О. Р. Канбекова, Н. А. Скрябин | ||
| "... MDA для анализа анеуплоидий с помощью секвенирования нового поколения (NGS). Методы. Методом NGS был ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Влияние использования генетических технологий на права будущих поколений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Попова, О. А. Серова | ||
| "... представляется для определения рисков применения генетических технологий на права будущих поколений. Материалом ..." | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Динамика фонда фамилий сибирских татар: четыре этнографические группы в трех поколениях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Б. Лавряшина, М. В. Ульянова, З. А. Тычинских, Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер | ||
| "... популяционных генофондов. Фамилии, как аналог генетических маркеров, применены для исследования трансформации ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Клинико-генетические характеристики наследственных скелетных дисплазий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, А. А. Орлова, Н. И. Вассерман, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали | ||
| "... Представлены результаты анализа эффективности использования методов анализа ДНК для диагностики ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Метод анализа метилирования CpG-островка, принадлежащего промоторной области гена MGMT, с использованием таргетного клонального бисульфитного секвенирования ДНК нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Мусатова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. А. Алексеева | ||
| "... поколения для определения статуса метилирования CpG-островка, включающего в свой состав промоторную область ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Редкие подтипы сахарного диабета MODY: анализ реестра моногенного сахарного диабета у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Колтакова, Е. А. Сечко, Т. Л. Кураева, Е. A. Еремина, Д. Н. Лаптев, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова | ||
| "... тактики и открывает перспективы для использования генной терапии в будущем у таких больных. ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
| "... сложности в дифференциальной диагностике. Методом секвенирования нового поколения (NGS) можно быстро ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Временная динамика случайного инбридинга, оцененного изонимным методом по базе данных ОМС в трех поколениях сельских черкесов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| "... Впервые для оценки параметров популяционно-генетической структуры использована база данных ОМС ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре | Аннотация похожие документы |
| М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко | ||
| "... консультации (МГК). Оценка диагностических возможностей полноэкзомного секвенирования необходима для ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова | ||
| "... )(q21;q31.1q32.3) для уточнения риска наследования потомством несбалансированного набора хромосом, провести ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Актуальные задачи генотоксикологического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Жанатаев, А. Д. Дурнев | ||
| "... высокопроизводительных тест-систем для целей генотоксикологического скрининга. Вторая определяется необходимостью ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина | ||
| "... Применение новых технологий диагностики для раннего выявления наследственных болезней обмена ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования | Аннотация похожие документы |
| А. Г. Шестак, А. А. Букаева, С. . Сабер, В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... диагностическую эффективность генетического тестирования. Для выявления случаев ADO нами было проведено сравнение ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Генетика умственной отсталости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова | ||
| "... . Источники для обзора были отобраны в базах данных PubMed, Cochrane, Google Scholar и др. во временном ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, О. Л. Зобикова, О. А. Громыко | ||
| "... наблюдение СВ у 3 родственников в 3 поколениях с передачей хромосомного дефекта по материнской линии ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Синдром Бругада: от генетической диагностики к персонализированной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Ярмухаметова, А. С. Сергеев, А. П. Филатов, Е. Р. Шматкова, К. Ю. Копытова, А. А. Ахиярова, А. Ф. Давлетшин, К. А. Салахова | ||
| "... Азии. Изучение генетических факторов BrS имеет критическое значение для понимания патогенеза ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Интерпретация соматических генетических вариантов, выявленных методом высокопроизводительного секвенирования опухолевой ДНК, на примере онкологических заболеваний детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Спектор, Л. А. Ясько, А. Е. Друй | ||
| "... специфике применения руководства AMP/ACMG/ASCO/CAP для интерпретации результатов генетических исследований ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев | ||
| "... За последние 5 лет технологии секвенирования следующего поколения сыграли огромную роль ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Поиск новых генетических факторов, связанных с развитием гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Филатова, М. И. Шадрина, И. Н. Власов, Н. С. Крылова, М. Ю. Маслова, Н. Г. Потешкина, П. А. Сломинский | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Байдакова, М. М. Авакян, Т. Н. Кекеева, А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, В. Н. Беляева, В. А. Бусыгина, М. В. Горда, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, С. А. Матулевич, Р. В. Оленникова, Е. В. Осипова, М. Г. Сумина, Н. С. Шатохина, Ю. С. Иткис, П. Г. Цыганкова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... первичного скрининга в региональных центрах была сформирована группа новорожденных для подтверждающей ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: генетическое разнообразие, эпидемиология, проблемы классификации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова | ||
| "... годы методами секвенирования нового поколения NGS. Кроме выявления новых SPG и аллельных вариантов, NGS ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Выявление гетерозиготных вариантов в генах LPL и LMF1 у пациентов с тяжёлой гипертриглицеридемией. | Аннотация похожие документы |
| М. И. Кривошеина, К. А. Штейн, В. В. Бакалейко, П. С. Сокольникова, А. С. Алиева, А. Ю. Бабенко, А. А. Костарева | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Г. Сладков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин, А. А. Пушков, И. С. Жанин, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов, П. В. Ананьин | ||
| "... секвенирования нового поколения и секвенирования по Сэнгеру были обследованы 45 пациентов в возрасте ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Генетические формы задержки психического развития и умственной отсталости в практике работы медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова | ||
| "... для оценки вклада моногенных форм с аутосомно-рецессивным и X-сцепленным рецессивным типами ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Диагностика соматических мутаций в опухоли с использованием технологии секвенирования следующего поколения у пациентов с колоректальным раком и раком легкого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Жусина, Е. В. Аксенова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... секвенирования следующего поколения (NGS) (NGS) было исследовано 199 образцов ДНК, выделенной из парафиновых ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... (ХМА) и секвенирования нового поколения (NGS), привело к значительному расширению возможностей ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий | ||
| "... cancer. For this study using neхt-generation sequencing (NGS), a group of 193 breast cancer patients ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Целесообразность применения экзомного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Окунева, А. А. Козина, Н. В. Барышникова, А. Ю. Красненко, О. И. Климчук, И. Ф. Стеценко, Н. А. Плотников, Е. И. Суркова, В. В. Ильинский | ||
| "... указывает на высокую эффективность одного из подходов секвенирования нового поколения (next generation ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... с клиническими признаками болезни Штаргардта не всегда позволяет выявить обе мутации, необходимые для развития ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | NGS для диагностики причин аномалий развития плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Янова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, В. Ю. Удалова, К. В. Горгишели, Ю. К. Киевская | ||
| "... релевантного варианта является важным для постановки диагноза и оценки прогноза. Цель настоящей работы ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Москалев, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, И. Н. Лебедев | ||
| "... применимости предложенного нами ранее алгоритма для устранения экспериментальных искажений из количественных ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Особенности валидации герминальных вариантов в гене PMS2 у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Ревкова, А. А. Криницина, М. В. Немцова, М. В. Макарова, Д. К. Черневский, О. В. Сагайдак, В. С. Михайлов, П. В. Уланова, А. С. Цуканов, М. М. Бяхова, А. Б. Семенова, В. Н. Галкин, Ч. В. Бабаджанова, А. М. Данишевич, Н. А. Бодунова, С. М. Гаджиева, М. С. Белиникин | ||
| "... Введение. Метод секвенирования по Сэнгеру в последние годы активно используется для валидации ..." | ||
| Том 25, № 4 (2026) | Динамика генофонда населения мегаполиса по 18 STR Y-хромосомы и 27 аутосомным STR под действием миграции | Аннотация похожие документы |
| И. Г. Удина, М. Д. Скалин, М. А, Губина, А. С. Грачева | ||
| "... значимые различия по оценкам FST. Различия между двумя поколениями москвичей для 18 STR Y-хромосомы ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Влияние дифференциальной экспрессии генов ADAMTS1, RBFOX2, THBS1 и WHSC1 на формирование радиационно-индуцированного клеточного ответа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Савченко, С. А. Васильев, В. С. Фишман, Е. С. Сухих, О. В. Грибова, Ж. А. Старцева, А. А. Мурашкина, А. В. Дорофеева, Д. М. Шункова, И. Н. Лебедев | ||
| "... радиационно-индуцированных микроядер в условиях дифференциальной экспрессии генов ADAMTS1, RBFOX2, THBS ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Анализ аберраций числа копий ДНК в лимфоцитах крови работников атомной отрасли, подвергшихся внешнему радиационному воздействию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Исубакова, Н. В. Литвяков, О. С. Цымбал, Т. В. Усова, М. Ю. Цыпленкова, И. В. Мильто, Р. М. Тахауов | ||
| "... чрезвычайно актуальной проблемой современной радиационной медицины. Цель - провести оценку аберраций числа ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович | ||
| "... миокарда и раннюю манифестацию заболевания по сравнению с пациентами без мутаций в этих генах. Для ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Значение генетического тестирования герминальных опухолевых мутаций в скрининге и профилактике злокачественных образований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Буяновская, О. В. Бурменская, А. Ю. Гольцов, Т. О. Кочеткова, Е. . Шубина, Н. Д. Мишина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... о важности использования генетического тестирования в клинической практике для прогнозирования развития ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Генетические нарушения в этиологии CAKUT. Мультицентровое исследование (Москва–Минск) | Аннотация похожие документы |
| С. Л. Морозов, С. В. Байко, В. П. Пахомова | ||
| "... внутриутробно. Частота развития CAKUT составляет 2–6 случаев на 1000 новорожденных. Для формирования прогноза ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Хлевная, Т. В. Лысенко, Н. В. Мазурик | ||
| "... поколений семьи. Диагноз был поставлен по совокупности клинических и фенотипических признаков, подтвержден ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Мутации гена RET и их значение в таргетной терапии медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ким, А. А. Будаева, В. В. Захаров, С. У. Шуипова, Ю. Р. Дишнаев, Э. А. Меджидов, А. А. Захаренко, М. Е. Борискова, В. Д. Назаров, М. А. Омаров | ||
| "... генетические изменения служат важными мишенями для таргетной терапии. Цель данного обзора – обобщить ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Ранее не описанный каузативный вариант гена MLH1, ассоциированный с синдромом Линча | Аннотация похожие документы |
| О. С. Кокорина, М. В. Макарова, Е. Е. Ефремова, М. В. Немцова, М. М. Бяхова, А. М. Данишевич, О. С. Мишина, М. С. Беленикин, А. А. Криницына, О. В. Сагайдак, А. Б. Семенова, Н. А. Бодунова, И. Е. Хатьков, А. С. Цуканов, В. Н. Галкин | ||
| "... возможность для генетического консультирования не только самого пациента, но и членов семьи. Преимуществом ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, С. В. Саакян, А. С. Танас, М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
| "... RВ1 осуществляли с пременением секвенирования нового поколения на приборе Ion Torrent PGM. Для выявления ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Наследственные болезни и программы молекулярно-генетического скрининга в генетически изолированных популяциях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. Н. Лебедев | ||
| "... поколений создавала условия для дрейфа генов. Вследствие популяционных механизмов, таких как эффект ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... Проведено комплексное молекулярно-генетическое обследование больных с синдромом Сотоса. Для ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... секвенирования нового поколения на приборе Ion Torrent PGM. Для выявления протяженных делеций в генах ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Динамика генофонда населения Москвы под воздействием миграционных процессов. | Аннотация похожие документы |
| И. Г. Удина, А. С. Грачева | ||
| "... -демографических процессов актуально для обеспечения демографической и генетической безопасности населения ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком | Аннотация похожие документы |
| А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... next-generation sequencing (NGS) method. ..." | ||
| 1 - 50 из 87 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
