Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 20, № 2 (2021) | Генетика умственной отсталости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова | ||
| "... Умственная отсталость (УО) встречается примерно у 1% населения. Нарушения интеллекта могут быть ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Генетические формы задержки психического развития и умственной отсталости в практике работы медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова | ||
| "... Задержка психического развития (ЗПР) и умственная отсталость (УО) являются частыми причинами ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Анализ структуры задержки психического развития и умственной отсталости среди пациентов Медико-генетического научного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова | ||
| "... Задержка психического развития (ЗПР) и умственная отсталость (УО) являются частыми симптомами ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации | Аннотация похожие документы |
| О. Р. Исмагилова, Т. А. Адян, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков | ||
| "... работе представлены результаты молекулярно-генетического анализа выборки российских пациентов с СРТ ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко | ||
| "... Х-сцепленная умственная отсталость, тип Кантагреля (MIM #300912; ORPHA:85277) характеризуется ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Диагностика Х-сцепленных CNV в семьях с задержкой нервно-психического развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев | ||
| "... микроперестройки на хромосоме Х в семьях и проводить для этих семей персонализированное медико-генетическое ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... умственной отсталости (IQ 50-70), дизморфиями и/или врожденными аномалиями. Верификация и анализ ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Комбинированный цитогеномный и экзомный скрининг пациентов с нарушениями интеллектуального развития | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Фонова, А. А. Кашеварова, А. С. Зуев, И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, О. Ю. Васильева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, Е. О. Беляева, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, В. М. Сивоха, С. В. Фадюшина, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев | ||
| "... Проведен комбинированный поиск генетических причин умственной отсталости у пациентов с нарушением ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, А. Р. Шорина, Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев | ||
| "... Роль CNV в патогенезе умственной отсталости и аутизма значительна. Тем не менее, при анализе CNV ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Хромосомная нестабильность и нарушение функционирования центральной нервной системы: сравнительный анализ двух случаев | Аннотация похожие документы |
| О. С. Куринная, М. Е. Юдицкая, А. Д. Колотий, И. А. Демидова, Е. Н. Якушева, Л. С. Балева, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров | ||
| "... определить генетические варианты, связанные с возникновением и ростом уровня хромосомной нестабильности. ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна–Тейби в Российской Федерации | Аннотация похожие документы |
| О. Р. Исмагилова, Т. С. Бескоровайная, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, Е. А. Шестопалова, С. А. Репина, О. А. Левченко, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, Р. А. Зинченко, И. A. Мишина, Н. А. Семенова, В. А. Галкина, А. О. Боровиков, П. А. Спарбер, О. А. Земляная, А. И. Калинкин, А. С. Танас, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. В. Поляков | ||
| "... Синдром Рубинштейна-Тейби (СРТ) – редкая синдромальная форма умственной отсталости ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Редкий генетический синдром Хельсмуртел-ван дер Аа у пациента с эпилепсией, задержкой развития, нарушением поведения и выявленной мутацией в гене ADNP | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Е. Г. Лукьянова, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, Н. Н. Заваденко, А. Г. Притыко | ||
| "... Синдром Хельсмуртел-Ван дер Аа (OMIM #615873) - аутосомно-доминантная умственная отсталость, тип ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Синдром Питта-Хопкинса: носительство патогенных и вероятно-патогенных генетических вариантов у здоровых людей | Аннотация похожие документы |
| Р. Р. Савченко, Е. С. Сокруто, В. Е. Шаврак, Е. В. Кондакова, Н. А. Скрябин | ||
| "... , характеризующееся комплексом патологических проявлений, включая умственную отсталость, нарушение речи, выраженную ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ОСТЕОПОРОЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Я. Миргалиева, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусайнова | ||
| "... , в развитии которого играют роль как генетические, так и средовые факторы риска. В настоящее время наблюдается ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Матющенко, И. В. Анисимова | ||
| "... Представлены результаты клинического и генетического обследования девочки 5 лет с синдромом ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова, И. В. Канивец | ||
| "... Представлены результаты клинического и генетического обследования девочки 3,5 лет с синдромом альфа ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Клинический случай синдрома Аллана-Херндона-Дадли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Василькова, Т. В. Лукьянова, М. М. Кобец, И. Ф. Комарьков, А. Г. Рыжих, В. Ю. Удалова, С. В. Сосницкая | ||
| "... Представлено клиническое наблюдение пациентов из одной семьи с редкой генетической патологией ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Выявление генетической предрасположенности к латентному течению туберкулезной инфекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, А. Ф. Гараева, И. А. Гончарова, Д. Ю. Цитриков, Д. Е. Гомбоева, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин | ||
| "... состояния проводят лишь у детей и ВИЧ-инфицированных. Целью настоящего исследования был поиск генетических ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Коморбидность аутосомно-рецессивных заболеваний с задержкой развития: клиническое наблюдение | Аннотация похожие документы |
| О. М. Сизякова, О. С. Сенина, Д. В. Усова, М. С. Балашова, И. Ю. Ожегова, Н. А. Жученко | ||
| "... Генетические состояния, объединенные у одного пациента, могут вызывать необычные и сложные ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Ассоциация когнитивных доменов с генетической вариабельностью аполипопротеина E в выборке русских пожилых людей | Аннотация похожие документы |
| А. В. Марусин, О. А. Макеева, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов | ||
| "... Актуальным является поиск генетических вариантов связывающих снижение различных сфер мыслительных ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | К вопросу об эпидемиологической характеристике врожденных пороков развития в Ивановской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. П. Жукова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева, С. Ю. Ратникова | ||
| "... в регистр ВПР, приглашались для медико-генетического консультирования. ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| "... , миотоническая дистрофия, несиндромальная умственная отсталость с различными типами наследования, различные формы ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Генетика мигрени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Кондратьева, А. А. Анучина, З. Г. Кокаева, Е. А. Наумова, Ю. Э. Азимова, А. В. Сергеев, К. В. Скоробогатых, Г. Р. Табеева, Е. А. Климов | ||
| "... имеющиеся на сегодняшний день результаты работ, направленных на поиск генетических маркёров мигрени. ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | The description of the clinical case of KBG-syndrome caused by previously not described mutation in the ANKRD11 gene | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, Е. Л. Дадали, С. А. Коростелев, Д. Н. Хмелькова, Ф. А. Коновалов | ||
| "... сочетанием умственной отсталость с множественными дизморфическими чертами строения. Нами представлено ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко | ||
| "... and intellectual disabilities, decrease of glucose levels in the cerebrospinal fluid (CSF) were diagnosed ..." | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, М. А. Амплеева, О. А. Щагина | ||
| "... Целью настоящей работы явилось описание клинико-генетических характеристик пациента с синдромом ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Новый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Голубева, Е. Г. Требка | ||
| "... in a patient with delayed motor development, intellectual disability, neurological manifestations ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
| "... Актуальность. Одной из генетических причин интеллектуальных расстройств (ИР) являются вариации ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Эффект генетических особенностей выработки интерлейкинов на связь неблагоприятного детского опыта с когнитивными функциями при шизофрении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Алфимова, М. В. Габаева, Т. В. Лежейко, В. В. Плакунова, В. Е. Голимбет | ||
| "... и интеллекта, а также двух главных компонент генетической дисперсии выборки. Результаты. Выявлен эффект ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Формирование мотивации в преподавании медицинской генетики как фактор повышения качества образования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Т. Ясакова, Ю. В. Максимова, В. Е. Гарный, О. В. Лисиченко, Я. А. Хорошевская, Т. В. Волошина, А. Л. Сенцова, В. Н. Максимов | ||
| "... разработана анкета для анонимного анкетирования. Она состоит из 16 вопросов, касающихся разных генетических ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко | ||
| "... генетических нарушений в группе больных врожденной аниридией из российской популяции. На основе полученных ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... » генетических заболеваний. ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова | ||
| "... в результате протяженной делеции Х хромосомы на примере мукополисахаридоза II типа и умственной отсталости ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Редкие генетические варианты SYNPO2L при раннем инфаркте миокарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Мирошникова, К. В. Драчева, Л. Г. Данилов, М. Ю. Донников, А. С. Воробьев, А. В. Морозкина, А. Д. Изюмченко, А. В. Кусакин, Ю. А. Эйсмонт, Л. В. Коваленко, И. А. Урванцева, О. С. Глотов, С. Н. Пчелина | ||
| "... проведен поиск редких генетических вариантов, связанных с развитием сердечно-сосудистых заболеваний, путём ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, Т. В. Маркова, Н. А. Семенова, А. Ф. Муртазина, В. В. Кадышев, М. М. Гридина, Э. . Весна, В. С. Фишман, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлены результаты молекулярно-генетического исследования четырех пациентов с комплексными ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... причиной нарушения формирования пола, гипогонадизма, аномалий роста, умственной отсталости, нарушений ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Штаут, Н. В. Опарина, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, Н. В. Шилова, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| "... генетического и сперматологического обследования группы из 14 мужчин с Y-аутосомными транслокациями. Выполняли ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Структурные особенности гена SIRT1 у жителей сибирского региона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Бердюгина, А. Н. Савостьянов, Д. В. Базовкина, С. П. Коваленко, Л. И. Афтанас | ||
| "... инвалидности и приводящее к самоубийству в 15% случаев. Активный поиск генетической компоненты депрессии выявил ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... -генетического консультирования. Для оценки повторного риска хромосомной патологии необходимо определить ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев | ||
| "... экспресс-метод выявления количественных аномалий генетического материала посредством амплификации ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Исследование нейрофиброматоза 1-го типа в Республике Башкортостан – результаты и перспективы | Аннотация похожие документы |
| Р. Н. Мустафин, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... ниже среднемировых данных. Проведенный молекулярно-генетический анализ образцов ДНК больных позволил ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Опыт неонатального скрининга на 37 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в Приморском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Воронин, В. Г. Воронина, Е. Ю. Захарова, С. В. Егорова, Е. В. Бруенок, П. А. Чаусова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... новорожденных. Все выявленные случаи подтверждены молекулярно-генетическими методами в ФГБНУ «МГНЦ». Результаты ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... 5) у 99 пациентов с несовершенным остеогенезом (НО) из 86 неродственных семей. НО - клинически и генетически ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев | ||
| "... , надежным и всеобъемлющим методом, чем традиционные анализы, увеличило число генетических заболеваний ..." | ||
| 1 - 44 из 44 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
