Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 19, № 11 (2020) NGS для диагностики причин аномалий развития плода Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. И. Янова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, В. Ю. Удалова, К. В. Горгишели, Ю. К. Киевская
"... значительно увеличить выявляемость причин аномалий развития плода, определенных при УЗИ. Установление ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Опыт применения ngs секвенирования для проведения НИПТ на базе ФГНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» Аннотация  похожие документы
П. Ю. Козюлина, Е. С. Вашукова, А. В. Моршнева, Н. М. Двойнова, О. Е. Тарасенко, О. Е. Талантова, А. Л. Коротеев, Д. О. Иванов, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова, А. А. Пендина, А. В. Тихонов, О. Г. Чиряева, О. А. Ефимова, Т. Э. Иващенко, В. С. Баранов, А. С. Глотов
"... на основе полногеномного секвенирования внеклеточной ДНК (вкДНК) плода в материнской крови. Охарактеризованы ..."
 
Том 14, № 1 (2015) ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПОСЛЕ ЭКО Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ш. Латыпов
"... проведено 7 процедур инвазивной диагностики плода, выявлено 3 случая хромосомной патологии (ХП); 1 ребенок ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Пренатальная диагностика: опыт за десять лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, С. А. Таирова, С. В. Хрестина
"... развития плода. Около 0,5% новорожденных имеют хромосомные болезни, как правило, имеющие тяжелое течение ..."
 
Том 22, № 11 (2023) Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Потапов, М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, В. Л. Ижевская, А. Г. Денисов
"... для скрининга хромосомной патологии у плода путем выделения и секвенирования свободно циркулирующих ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать Аннотация  похожие документы
Т. И. Шанцева, Н. В. Зарецкая, Н. А. Каретникова, А. С. Большакова, Е. Шубина, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов
"... генетические аномалии на ранних стадиях, но сталкивается с медицинскими и этическими сложностями, включая ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский
"... Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ, Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) с целью ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер
"... хромосомной патологии плода по результатам НИПТ был определен в 144 наблюдениях, в том числе в 89 по трисомии ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Оценка эффективности полногеномного неинвазивного пренатального тестирования для выявления редких хромосомных аномалий на основе опыта ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Вашукова, О. А. Тарасенко, П. Ю. Козюлина, А. В. Моршнева, А. Р. Мальцева, А. С. Глотов
"... риска хромосомных аномалий у плода без инвазивных вмешательств. Данный тест помимо частых хромосомных ..."
 
Том 22, № 3 (2023) Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Т. Капланова, А. Н. Галактионова, А. А. Потапов, Е. С. Кузнецова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. С. Беленикин, Г. Ю. Бобровник, В. Л. Ижевская, С. В. Мартиросян, А. С. Шкода
"... пренатального скрининга I триместра пациентки отнесены в группу высокого риска хромосомной аномалии (ХА) плода ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Медико-генетическое консультирование пациентов с аберрациями половых хромосом у плода Аннотация  похожие документы
Ю. А. Тарасова, В. А. Гнетецкая, В. Л. Ижевская, Л. Л. Мельникова
 
Том 19, № 11 (2020) Пренатальная цитогенетическая диагностика в практике медико-генетической консультации г. Курска Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Железнова, Г. В. Комкова, Е. К. Вялых, Н. Н. Ржевкина, М. В. Кононова
"... Представлены данные об эффективности пренатальной диагностики хромосомной патологии плода в медико ..."
 
Том 13, № 6 (2014) АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, ВЫПОЛНЯЮЩЕГОСЯ ПО НАЦИОНАЛЬНОМУ ПРИОРИТЕТНОМУ ПРОЕКТУ «ЗДОРОВЬЕ» В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. РЕЗУЛЬТАТЫ РОССИЙСКОГО МУЛЬТИЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ «АУДИТ-2014» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, Е. Н. Андреева, Е. А. Калашникова, Е. В. Юдина, В. Л. Ижевская
"... ) и частых хромосомных аномалий (анеуплоидий) (ХА), поэтапно внедряемой в субъектах Российской Федерации ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития Аннотация  похожие документы
Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков
"... микроматричного анализа (ХМА). В выборке (N=1048) у 10,3% плодов были обнаружены числовые аномалии хромосом ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Клинический случай пренатального выявления трисомии 2 Аннотация  похожие документы
О. Е. Талантова, Е. А. Серебрякова, О. В. Малышева, А. В. Тихонов, Е. С. Шабанова, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, В. С. Прохорова, А. С. Глотов
 
Том 25, № 6 (2026) Высокий риск трисомии 16 по результатам неинвазивного пренатального теста как маркер осложненного течения беременности Аннотация  похожие документы
М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, А. А. Потапов, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, Е. С. Кузнецова, М. С. Беленикин, В. А. Гнетецкая, И. С. Власов, А. С. Оленев
"... осложненного течения беременности. В настоящее время для скрининга хромосомных аномалий (ХА) у плода широко ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Тенденции раннего пренатального скрининга хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода в России в 2018 г Аннотация  похожие документы
Е. А. Калашникова, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Н. О. Одегова, Е. В. Юдина, Л. А. Жученко
"... In the course of analyzing the results of early prenatal combined first-trimester screening (FTS ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
"... (aCGH) при обследовании плодов с увеличением толщины воротникового пространства и нормальным кариотипом ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская
"... пренатальной диагностики (ИПД) беременных женщин с высоким риском хромосомной патологии плода по данным раннего ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... хромосомные аномалии у 6 % плодов с нормальным кариотипом, определённым стандартными цитогенетическими ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Нарушение метилирования ДНК как фактор задержки развития плода Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Гавриленко, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... мы сфокусировались на анализе результатов полногеномных исследований метилирования при задержке роста плода (ЗРП ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... вреда здоровью матери и плода. В обзоре рассмотрены основные подходы, применяемые в настоящий момент при ..."
 
Том 13, № 7 (2014) АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.ЧАСТЬ 1. АЛТАЙСКИЙ КРАЙ — ПЕРМСКИЙ КРАЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов , Е. Н. Андреева , Е. А. Калашникова , Е. В. Юдина , А. Ш. Латыпов , В. Л. Ижевская , О. С. Филиппов , А. М. Никонов, Е. А. Корзникова , О. В. Чекрий , В. А. Самохвалов , В. В. Шальнев , А. Г. Судаков , Л. Н. Немцова , Л. П. Чунихина , Т. Ю. Поздеева, О. А. Фесик , С. В. Кузнецова , О. А. Новолоцкая , И. А. Лаптева , Е. Г. Петрова , В. Н. Грященко, О. В. Касимова , Н. В. Курбангалиева , Н. П. Зернаева , Ю. А. Корнева , Ю. В. Воронова , С. В. Виноглядова , И. А. Шаповалова , Т. В. Федотова , Е. В. Колпакова , Г В. Киреева , В. П. Федотов , М. И. Климова , Е. Ю. Машнева , В. В. Мельников , Ю. Л. Маюн , И. А. Панина , Е. Н. Бунина , Т. П. Жукова , И. Л. Артемичева , Е. И. Кутовая , Е. Ю. Хромова , Т. Н. Самойлова , А. Н. Филипчук , И. А. Зуева , Н. Н. Лунина , Н. И. Гарцман , М. А. Новик , О. Б. Стяжкина , Г. В. Азаровская , Н. И. Лазарева , И. А. Кузьмичева , В. А. Кавочкина , Т. Т. Дмитриева , М. Б. Шамакова , А. В. Лычак , Д. И. Лысенко, А. Д. Магатина , М. Г. Алексеева , Ю. Ю. Елесина , И. А. Ботвиньева , Т. Е. Серебренникова , Е. В. Стародумова , Т. А. Ситякова, Е. В. Юферева , С. А. Матулевич , О. В. Бареева , Н. Е. Павленко , Н. В. Кривоносова , Е. П. Геворкян , Т. Ю. Елизарьева , О. В. Болдырева , А. Е. Шевченко , Я. В. Харитонова , А. В. Титова , Т. М. Мораш , О. П. Павельева , М. А. Кожухов , А. Н. Кеня , Н. И. Кононенко , Н. Н. Ржевкина , М. В. Кононова , К. О. Кудрявцева , Г. Л. Тюрина , М. А. Железнова , Г. В. Комкова , Т. Н. Кекеева, Ф. К. Лагкуева , Н. О. Одегова , С. В. Степнова , М. Г. Селютина , Е. Ю. Воскобоева , О. Н. Давыдова , А. С. Иванюк , С. Н. Кокаровцева , Е. А. Семенова , Н. А. Серкова , А. И. Соколова , Е. В. Судакова , Т. Г. Цветкова , И. В. Мирошникова , О. Ф. Чернякина , С. В. Сосницкая , Т. В. Лукьянова , Т. М. Некрасова, Т. П. Гапай , П В. Оськина , О. А. Скоробогатько , Е. А. Новикова , О. И. Костина , А. И. Ример , О. Ю. Шушарина-Левун , Н. Ю. Герасименко , Е. Б Костенко , Т. И. Долгих, Е. Ю. Беляшова , И. П. Цымбалова , А. Е. Осокин , Т. Я. Полунова , Е. В. Шелкова , Л. В. Касьянова , О. А. Рязанова , И. А. Дудкин , О. В. Филиппова , Е. А. Стародубова , Т. Н. Евсеева , Л. А. Солуянова , В. И. Курилова , З. Н. Сахтарьёк, З. Р. Дзыбова , Л. Н. Ткаченко , Ф. М. Байрамгулов , А. К. Марданова , М. К. Ахмадуллина , В. В. Сангизова , Е. Р. Еремина , З. А. Юмтарова , В. Н. Беляева , Г. Ш. Шарапова , М. В. Артемьева , Е. В. Шведун, Т. А. Малинина , А. Э Баринова , Т. Л. Алексеева , Л. В. Коленченко , М. В. Тимохина , В. М. Казанцева , И. В. Жуков , Л. Н. Альмиз , С. С. Храмихина, Л. Ю. Кондрашова , В. И. Семина , З. И. Вафина , Л. Е. Терегулова , Л. И. Двуреченская , И. Г. Вардамова , О. М. Шипачева , Л. А. Тайзутдинова , А. В. Абусева , О. А. Токтарова , Л. А. Новикова , О. В. Чильгашева , Е. А. Кожевникова , О. К. Тогочакова , И. М. Жиглова , Н. Н. Можаева , Ю. О Бордаева , Р. А. Шокарев , Г. И. Якубовский, Н. М. Касатина , О. Б. Серебрякова , Е. И. Шумская , О. В. Круглова , Т. А. Тезикова , Т. К. Кащеева , А. Л. Коротеев , О. П. Романенко , К. П. Карпов , Д. В. Воронин , Н. В. Вохмянина , А. В. Биньковская , Н. П. Ивченкова , Л. А. Лернер , Т. Е. Занорина , Э. И. Костырко , О. А. Талолина, Е. Б. Николаева , Е. Ф. Шаманская , В. В. Ворошнин , Н. В. Лукина , Е. А. Степанькова , Н. Я. Румянцева, Т. М. Романкова , Л. В. Агеева , Н. Г. Лиманская , Н. В. Бутко , А. Н. Петрова , Т. И. Асеева , Е. В. Панкова, И. А. Федорова , Л. П. Назаренко , А. А. Рудко , М. О Филиппова , М. П. Корф , С. Л. Вовк , К. В. Пузырев , Т. В. Юдинцева , Ф. Я. Заикина , Л. Л. Гребенкина , В. В. Михальчук , А. Г. Новоселов , Е. Ф. Хмелева , Е. В. Осипова , О. П. Кузнецова , Н. Е. Васильева , Н. В. Сикора , М. В. Никишина , Н. В. Моисеева , Л. Н. Колбасин , Н. Е. Потапова , С. Р. Зубайдуллина , И. В. Бойко , С. Ю. Шумаков , Т. К. Фоминых , Е. Н. Саваскина , Л. П. Майкова , Д. А. Казенова , В. Б. Веледницкий , Н. С. Абрамова , Е. В. Гонтова , А. А. Сягин , К. А. Шершнева , Ю. С. Сахарова , М. Ю. Абросимова , Л. Н. Зарчукова , Е. С. Некрасова
"... Комбинированный ранний пренатальный скрининг (РПС) на частые хромосомные аномалии ..."
 
Том 13, № 8 (2014) АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. ЧАСТЬ 2. РЕСПУБЛИКА АДЫГЕЯ — ЯРОСЛАВСКАЯ ОБЛАСТЬ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов , Е. Н. Андреева , Е. А. Калашникова , Е. В. Юдина , А. Ш. Латыпов , В. Л. Ижевская , О. С. Филиппов , А. М. Никонов, Е. А. Корзникова , О. В. Чекрий , В. А. Самохвалов , В. В. Шальнев , А. Г. Судаков , Л. Н. Немцова , Л. П. Чунихина , Т. Ю. Поздеева, О. А. Фесик , С. В. Кузнецова , О. А. Новолоцкая , И. А. Лаптева , Е. Г. Петрова , В. Н. Грященко, О. В. Касимова , Н. В. Курбангалиева , Н. П. Зернаева , Ю. А. Корнева , Ю. В. Воронова , С. В. Виноглядова , И. А. Шаповалова , Т. В. Федотова , Е. В. Колпакова , Г В. Киреева , В. П. Федотов , М. И. Климова , Е. Ю. Машнева , В. В. Мельников , Ю. Л. Маюн , И. А. Панина , Е. Н. Бунина , Т. П. Жукова , И. Л. Артемичева , Е. И. Кутовая , Е. Ю. Хромова , Т. Н. Самойлова , А. Н. Филипчук , И. А. Зуева , Н. Н. Лунина , Н. И. Гарцман , М. А. Новик , О. Б. Стяжкина , Г. В. Азаровская , Н. И. Лазарева , И. А. Кузьмичева , В. А. Кавочкина , Т. Т. Дмитриева , М. Б. Шамакова , А. В. Лычак , Д. И. Лысенко, А. Д. Магатина , М. Г. Алексеева , Ю. Ю. Елесина , И. А. Ботвиньева , Т. Е. Серебренникова , Е. В. Стародумова , Т. А. Ситякова, Е. В. Юферева , С. А. Матулевич , О. В. Бареева , Н. Е. Павленко , Н. В. Кривоносова , Е. П. Геворкян , Т. Ю. Елизарьева , О. В. Болдырева , А. Е. Шевченко , Я. В. Харитонова , А. В. Титова , Т. М. Мораш , О. П. Павельева , М. А. Кожухов , А. Н. Кеня , Н. И. Кононенко , Н. Н. Ржевкина , М. В. Кононова , К. О. Кудрявцева , Г. Л. Тюрина , М. А. Железнова , Г. В. Комкова , Т. Н. Кекеева, Ф. К. Лагкуева , Н. О. Одегова , С. В. Степнова , М. Г. Селютина , Е. Ю. Воскобоева , О. Н. Давыдова , А. С. Иванюк , С. Н. Кокаровцева , Е. А. Семенова , Н. А. Серкова , А. И. Соколова , Е. В. Судакова , Т. Г. Цветкова , И. В. Мирошникова , О. Ф. Чернякина , С. В. Сосницкая , Т. В. Лукьянова , Т. М. Некрасова, Т. П. Гапай , П В. Оськина , О. А. Скоробогатько , Е. А. Новикова , О. И. Костина , А. И. Ример , О. Ю. Шушарина-Левун , Н. Ю. Герасименко , Е. Б Костенко , Т. И. Долгих, Е. Ю. Беляшова , И. П. Цымбалова , А. Е. Осокин , Т. Я. Полунова , Е. В. Шелкова , Л. В. Касьянова , О. А. Рязанова , И. А. Дудкин , О. В. Филиппова , Е. А. Стародубова , Т. Н. Евсеева , Л. А. Солуянова , В. И. Курилова , З. Н. Сахтарьёк, З. Р. Дзыбова , Л. Н. Ткаченко , Ф. М. Байрамгулов , А. К. Марданова , М. К. Ахмадуллина , В. В. Сангизова , Е. Р. Еремина , З. А. Юмтарова , В. Н. Беляева , Г. Ш. Шарапова , М. В. Артемьева , Е. В. Шведун, Т. А. Малинина , А. Э Баринова , Т. Л. Алексеева , Л. В. Коленченко , М. В. Тимохина , В. М. Казанцева , И. В. Жуков , Л. Н. Альмиз , С. С. Храмихина, Л. Ю. Кондрашова , В. И. Семина , З. И. Вафина , Л. Е. Терегулова , Л. И. Двуреченская , И. Г. Вардамова , О. М. Шипачева , Л. А. Тайзутдинова , А. В. Абусева , О. А. Токтарова , Л. А. Новикова , О. В. Чильгашева , Е. А. Кожевникова , О. К. Тогочакова , И. М. Жиглова , Н. Н. Можаева , Ю. О Бордаева , Р. А. Шокарев , Г. И. Якубовский, Н. М. Касатина , О. Б. Серебрякова , Е. И. Шумская , О. В. Круглова , Т. А. Тезикова , Т. К. Кащеева , А. Л. Коротеев , О. П. Романенко , К. П. Карпов , Д. В. Воронин , Н. В. Вохмянина , А. В. Биньковская , Н. П. Ивченкова , Л. А. Лернер , Т. Е. Занорина , Э. И. Костырко , О. А. Талолина, Е. Б. Николаева , Е. Ф. Шаманская , В. В. Ворошнин , Н. В. Лукина , Е. А. Степанькова , Н. Я. Румянцева, Т. М. Романкова , Л. В. Агеева , Н. Г. Лиманская , Н. В. Бутко , А. Н. Петрова , Т. И. Асеева , Е. В. Панкова, И. А. Федорова , Л. П. Назаренко , А. А. Рудко , М. О Филиппова , М. П. Корф , С. Л. Вовк , К. В. Пузырев , Т. В. Юдинцева , Ф. Я. Заикина , Л. Л. Гребенкина , В. В. Михальчук , А. Г. Новоселов , Е. Ф. Хмелева , Е. В. Осипова , О. П. Кузнецова , Н. Е. Васильева , Н. В. Сикора , М. В. Никишина , Н. В. Моисеева , Л. Н. Колбасин , Н. Е. Потапова , С. Р. Зубайдуллина , И. В. Бойко , С. Ю. Шумаков , Т. К. Фоминых , Е. Н. Саваскина , Л. П. Майкова , Д. А. Казенова , В. Б. Веледницкий , Н. С. Абрамова , Е. В. Гонтова , А. А. Сягин , К. А. Шершнева , Ю. С. Сахарова , М. Ю. Абросимова , Л. Н. Зарчукова , Е. С. Некрасова
"... Комбинированный ранний пренатальный скрининг (РПС) на частые хромосомные аномалии (ХА) и врождённые ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Синдром трисомии хромосомы 21 − сложности пренатальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Васильев, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, Н. А. Каретникова
"... в диагностике трисомии хромосомы 21 плода и новорождённого играют пренатальные программы. Каждый из этапов ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Результаты опроса беременных об их предпочтениях пренатальных тестов с разными характеристиками Аннотация  похожие документы
Е. Е. Баранова, Е. Е. Заяева, Л. А. Жученко, С. П. Щелыкалина, В. Л. Ижевская
"... ) врожденных пороков развития и хромосомных аномалий у плода, относительно различных характеристик пренатальных ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Мусатова, А. В. Мартынов, Ж. Г. Маркова, И. И. Витязева, Н. В. Шилова
"... современной пренатальной медицины. Определить хромосомный статус плода, не прибегая к инвазивным процедурам ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде Аннотация  похожие документы
Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова
"... ) у плодов за период 2017-2021 гг. Беременным женщинам проводилось ультразвуковое исследование плода (УЗИ ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Л. А. Жученко, В. Л. Ижевская
"... ). Сделана попытка оценить НИПТ на хромосомную патологию плода с технологической точки зрения. Обсуждены ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Анализ показателя риска трисомии 21 при раннем пренатальном скрининге Аннотация  похожие документы
Е. С. Зайцева, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, И. Л. Артемичева
"... развития. Однако в 55 случаях хромосомная патология плода не была заподозрена при скрининге, пациентки ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко
"... Приоритетным направлением в профилактике врожденных пороков и хромосомных аномалий у детей ..."
 
Том 23, № 9 (2024) Эмбриональный мозаицизм как причина ошибок и дискордантных результатов пренатальной диагностики хромосомных болезней Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Малышева, Е. С. Вашукова, А. С. Кольцова, О. А. Ефимова, О. Е. Талантова, А. А. Пендина, О. Г. Чиряева, Е. С. Шабанова, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов
"... котором у плода имеется нормальный хромосомный набор, а в плаценте могут быть обнаружены те или иные ..."
 
Том 19, № 1 (2020) Современные возможности пренатальной и постнатальной диагностики синдрома Фринса: собственные наблюдения и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, О. Л. Зобикова
"... у живорожденных и плодов. Гипоплазия легких установлена у всех пациентов, редкие аномалии (легочной секвестр ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Хромосомные аномалии при кистозных образованиях брюшной полости у плода в первом триместре беременности Аннотация  похожие документы
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова
"... Проведено изучение частоты и спектра хромосомных аномалий (ХА) у 76 плодов при кистозных ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко
"... , LH1, D6S1666, D6S2443) и пола плода (SRY и AMELX/AMELY). Базовым методом для всех этапов служила полимеразная ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Предпочтения беременных и врачей в выборе метода пренатального скрининга: мировой опыт Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Заяева, Е. Е. Баранова, Л. А. Жученко, Л. Ю. Иванова, В. Л. Ижевская
"... хромосомных аномалий (ХА) у плода и снизить количество необоснованных инвазивных процедур. Анализ литературных ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... у плода, для подтверждения хромосомных аномалий при выявлении анеуплоидий методами неинвазивного ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев
"... Сходство механизмов патогенеза невынашивания беременности, преэклампсии, задержки роста плода ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
"... чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) у плода с увеличенной толщиной воротникового ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей
"... частоты и спектра аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности, наступившей естественным ..."
 
Том 12, № 1 (2013) МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников
"... абортами, причиной которых в половине случаев являются хромосомные аномалии у эмбриона. Выявление таких ..."
 
Том 20, № 2 (2021) Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова
"... (кариотип плода 46,XY), унаследованный дисбаланс установлен у 3 потомков. Распределение вариантов ..."
 
Том 20, № 9 (2021) Преимплантационное генетическое тестирование синдрома Хантера: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, М. М. Склеймова, А. О. Фомин, Е. В. Бройтман, Е. М. Бакулина, С. В. Зотов, Ю. С. Яковлева, Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, Г. Н. Сеитова
"... диагностику выполняли методом хорионбиопсии, анализировали кариотип, ген IDS и пол плода. Результаты. При ..."
 
1 - 43 из 43 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)