Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

NGS для диагностики причин аномалий развития плода

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.11.65-66

Полный текст:

Аннотация

Использование высокопроизводительного секвенирования в пренатальной диагностике позволило значительно увеличить выявляемость причин аномалий развития плода, определенных при УЗИ. Установление релевантного варианта является важным для постановки диагноза и оценки прогноза. Цель настоящей работы - определить распространенность и структуру моногенных заболеваний, являющихся причиной пороков развития плода при использовании секвенирования нового поколения (NGS). В нашем исследовании было проанализировано 60 образцов ДНК плодов, аномалии развития которых были выявлены при УЗИ во время беременности. Патогенные варианты, являющиеся причиной аномалий развития были найдены у 71% плодов.

Об авторах

Т. И. Янова
ООО «Геномед»
Россия


И. В. Канивец
ООО «Геномед»; ФГБОУ ДПО Российская академия непрерывного профессионального образования
Россия


С. А. Коростелев
ООО «Геномед»; ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России
Россия


Д. В. Пьянков
ООО «Геномед»
Россия


В. Ю. Удалова
ООО «Геномед»
Россия


К. В. Горгишели
ООО «Геномед»
Россия


Ю. К. Киевская
ООО «Геномед»
Россия


Список литературы

1. Monaghan K.G., Leach N.T., Pekarek D., Prasad P., Rose N.C.; ACMG Professional Practice and Guidelines Committee. The use of fetal exome sequencing in prenatal diagnosis: a points to consider document of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2020;22(4):675-680. doi: 10.1038/s41436-019-0731-7.

2. Киевская Ю.К., Коростелев С.А., Канивец И.В. Хромосомный микроматричный анализ в пренатальной диагностике. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2015; 4: 130-131. Режим доступа: https://rucont.ru/efd/502965


Для цитирования:


Янова Т.И., Канивец И.В., Коростелев С.А., Пьянков Д.В., Удалова В.Ю., Горгишели К.В., Киевская Ю.К. NGS для диагностики причин аномалий развития плода. Медицинская генетика. 2020;19(11):65-66. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.11.65-66

For citation:


Yanova T.I., Kanivets I.V., Korostelev S.A., Pyankov D.V., Udalova V.Yu., Gorgisheli K.V., Kievskaya Yu.K. NGS for prenatal diagnosis of fetal anomalies. Medical Genetics. 2020;19(11):65-66. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.11.65-66

Просмотров: 66


ISSN 2073-7998 (Print)