Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 14, № 5 (2015) | ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СВЁРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ В ВОЗНИКНОВЕНИИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫХ РОДОВ У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев | ||
"... Проведён анализ частоты встречаемости мутантного аллеля «1691A» гена FV Leiden и C677T гена MTHFR ..." | ||
Том 12, № 1 (2013) | АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Машкина, К. А. Коваленко, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук, Т. П. Шкурат | ||
"... Проведено исследование полиморфизмов генов MTHFR, MTRR, MTR, ITGB3, ITGA2, FGB, SERPINE1 у женщин ..." | ||
Том 12, № 3 (2013) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова | ||
Том 15, № 1 (2016) | Генетика мигрени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. С. Кондратьева, А. А. Анучина, З. Г. Кокаева, Е. А. Наумова, Ю. Э. Азимова, А. В. Сергеев, К. В. Скоробогатых, Г. Р. Табеева, Е. А. Климов | ||
Том 22, № 9 (2023) | Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова | ||
"... гипергомоцистеинемия, мутации в генах тромбофилии. Описывается клиническое наблюдение ребенка 15 лет с тромбозом ..." | ||
Том 13, № 11 (2014) | АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... ,3% соответственно, что совпадает с результатами других авторов. В работе рассматриваются потенциальные гены ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Полиморфизм генов FTO (rs9939609), FABP2 (rs1799883) и PPARG (rs1801282) и риск ожирения у мужчин, проживающих в Кузбассе | Аннотация похожие документы |
А. А. Яковлева, А. В. Торгунакова, О. А. Соболева, В. И. Минина | ||
"... Цель: изучение ассоциаций полиморфизма генов FTO, FABP2, PPARG и ожирения у жителей Кузбасса ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В | Аннотация похожие документы |
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... , вызванное мутациями в гене фактора свертывания IX (F9). В гене описаны как точковые изменения ..." | ||
Том 24, № 5 (2025) | Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни | Аннотация похожие документы |
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов | ||
"... 2024 г. выявлены 4 пациента с патогенными вариантами в гене DMD - 1 пациент в рамках системы скрининга ..." | ||
Том 23, № 4 (2024) | Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов | ||
"... генов-кандидатов, принимающих участие в реализации АГ, достаточно широк и включает группы генов ..." | ||
Том 17, № 8 (2018) | Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... . Поиск точковых мутаций, а также малых делеций/инсерций в генах TSC1 и TSC2 осуществляли методом ВПС на ..." | ||
Том 18, № 4 (2019) | Фармакогенетика бронхиальной астмы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... исследовании генов-кандидатов, так и при полногеномных анализах ассоциаций (GWAS) и других современных подходах ..." | ||
Том 17, № 12 (2018) | Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... основном для моногенных форм заболевания, и до сих пор мало известно о роли генов модификаторов, а ..." | ||
Том 17, № 10 (2018) | Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников | ||
"... препарат для лечения туберозного склероза, ключевую роль в этиопатогенезе которого играют повреждения генов ..." | ||
Том 13, № 11 (2014) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... исследования свидетельствуют о том, что предрасположенность к ЯБ является генетически обусловленной, известно ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Роль полиморфизма генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251)А/Т в развитии Н. pylori-ассоциированного хронического гастрита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. В. Саранчина, Е. С. Агеева, О. В. Штыгашева, В. М. Иптышев | ||
"... Целью исследования является выявление роли полиморфных вариантов генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251 ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова | ||
"... вариантам генов рецепторов половых гормонов (ESR1, PGR). Данные ряда научных работ по изучению ассоциации ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
"... азооспермии и олигозооспермии вовлечены многочисленные хромосомные аномалии и патогенные варианты в генах ..." | ||
Том 22, № 8 (2023) | Изучение связи полиморфных вариантов генов цитокинов TNF-α, IL-10, IL-6 с ответом на терапию метотрексатом при ювенильном идиопатическом артрите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Р. Казанцева, Л. Ш. Назарова, К. В. Данилко, В. А. Малиевский, Э. М. Галимова, Т. В. Викторова | ||
"... аллельных вариантов генов медиаторов иммунного ответа TNF-α rs1800629, IL10 rs1800872 и IL6 rs1800795. В ..." | ||
Том 24, № 5 (2025) | Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1 | Аннотация похожие документы |
М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина | ||
"... Высокий исследовательский интерес к полиморфизму генов VDR и NFKB обусловлен его способностью ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Роль генов регуляции глутаматергических и ГАМКергических нейромедиаторов в формировании различий в объёме рабочей памяти | Аннотация похожие документы |
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... Целью нашего исследования являлась оценка вовлеченности полиморфных вариантов генов, отвечающих за ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Полиморфизм генов факторов системы гемостаза FII, FV, FGB, PAI-1 и тромбоцитарных рецепторов ITGА2, ITGB3 у пациентов с фибрилляцией предсердий | Аннотация похожие документы |
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Р. Е. Баталов | ||
"... предрасположенности к возникновению ТЭО проводится путём определения полиморфизма генов факторов системы гемостаза ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Определение носительства «химерных» генов CYP21A1P/CYP21A2 в семьях, имеющих пробанда с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников | Аннотация похожие документы |
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, О. Б. Главнова, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов | ||
"... Более 90% случаев врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) связаны с изменениями в гене CYP ..." | ||
Том 16, № 2 (2017) | Анализ взаимосвязи полиморфизма A/G (rs1801310) гена GSS с развитием миомы матки: пилотное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, М. В. Сорокина, О. Б. Полшведкина, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Бушуева | ||
"... Целью нашей работы стал анализ взаимосвязи полиморфизма A/G (rs1801310) гена глутатион-S-синтетазы ..." | ||
Том 24, № 1 (2025) | Сравнительное исследование комплекса рибосомных генов в клетках периферической крови больных кататонической и параноидной формами шизофрении | Аннотация похожие документы |
О. Н. Агафонова, Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Т. А. Салимова, Г. П. Костюк, Н. В. Захарова, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк | ||
"... Впервые проведено сравнительное исследование характеристик комплекса рибосомных генов (рДНК) в ..." | ||
Том 24, № 5 (2025) | Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов | Аннотация похожие документы |
А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев | ||
"... . Экспрессию генов определяли иммуногистохимией. Единственным общим гиперметилированным геном для ..." | ||
Том 24, № 4 (2025) | Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь) | Аннотация похожие документы |
В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух | ||
"... Ген SLC26A4 является одним из наиболее значимых в этиологии наследственных форм потери слуха во ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Анализ ассоциации полиморфного локуса rs17878362 гена TP53 с риском развития рака яичников | Аннотация похожие документы |
А. В. Коростелева, О. К. Харина, Э. Т. Мингажева, Я. В. Валова, Е. А. Андреева, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... активацию онкогенов и инактивацию генов-супрессоров опухолей. К числу генов-супрессоров опухолевого роста ..." | ||
Том 18, № 8 (2019) | Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, В. А. Спицын | ||
"... старения организма. К числу таких генов можно отнести ген ангиотензин-превращающего фермента (ACE) и ген ..." | ||
Том 15, № 11 (2016) | Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская | ||
"... , подходы к анализу патогенности. Дан анализ многообразия мутаций гена CFTR в Российской Федерации на основе ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Анализ полиморфизма C677T гена MTHFR у женщин с преждевременными родами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев | ||
"... Проведен анализ частоты встречаемости мутантного аллеля полиморфизма C677T гена MTHFR среди ..." | ||
Том 18, № 1 (2019) | Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... являются патоген- ные варианты в гене ATP7B , среди которых нередко встречаются инсерции и делеции. В ..." | ||
Том 16, № 6 (2017) | Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... внутриглазной жидкости, что приводит к повышению уровня внутриглазного давления за пределы толерантного ..." | ||
Том 23, № 4 (2024) | Полиморфизм гена NOS1 и риск развития послеродового атонического кровотечения у женщин узбекской этнической группы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
У. А. Ашурова, Д. К. Нажмутдинова, К. Т. Бобоев | ||
"... работ, посвященных патогенезу атонии матки. Тем не менее, изучение и поиск генов-кандидатов, участвующих ..." | ||
Том 15, № 6 (2016) | Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... Актуальность. Мутации в гене ABCA4 вызывают широкий спектр рецессивных абиотрофий сетчатки, в том ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Оценка прогностической значимости изменения экспрессии генов ABC-транспортеров в процессе неоадъювантной химиотерапии у больных немелкоклеточном раке легкого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. М. Цыганов, И. В. Дерюшева, Е. О. Родионов, М. К. Ибрагимова, С. В. Миллер, Н. В. Литвяков | ||
"... экспрессией генов ABC-транспортеров ( ABCB1, ABCC1, ABCC2, ABCC5, ABCG1, ABCG2 и ген метаболизма GSTP1 ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Роль генетических факторов в развитии рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Ф. Юсупова, А. Х. Нургалиева, Р. И. Хусаинова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... опухолей желудка является необходимым условием для разработки новых подходов к диагностике и назначению ..." | ||
Том 17, № 6 (2018) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... генах NSD1 и NFIX осуществляли с применением секвенирования нового поколения на приборе Ion Torrent PGM ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Б. Кунсбаева, И. Р. Гилязова, М. А. Янкина, Е. А. Климентова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... Актуальность. Ген BLM кодирует белок, который относится к классу RecQ-хеликаз, участвует в ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... пациента была идентифицирована ранее неописанная мутация c.1114A>G (p.Arg372Gly) в восьмом экзоне гена ..." | ||
Том 13, № 11 (2014) | ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ТУГОУХОСТИ / ГЛУХОТЫ В РЕСПУБЛИКЕ ТЫВА. СООБЩЕНИЕ II. ОЦЕНКА СПЕКТРА МУТАЦИЙ В ГЕНЕGJB2 (CX26) И ИХ ВКЛАДА В ЭТИОЛОГИЮ ПОТЕРИ СЛУХА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Бады-Хоо, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, М. В. Зыцарь, В. Ю. Михальская, О. В. Скиданова, Н. А. Барашков, Р. Ш. Монгуш, О. С. Омзар, В. М. Тукар, О. Л. Посух | ||
"... факторы, предположительно приведшие к потере слуха, свидетельствует о необходимости проведения ..." | ||
Том 16, № 9 (2017) | Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Щагина, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, Е. А. Близнец, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
"... рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена AR . Частоту СБМА оценивают, как 1 на 400 000 населения ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 и rs7865618 хромосомы 9p21 с развитием артериовенозных мальформаций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Эркинова, В. С. Киселёв, Н. В. Стрельников, К. Ю. Орлов, А. В. Дубовой, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко | ||
"... Цель: исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 гена CDKN2B и rs7865618 гена CDKN2А с ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Оценка роли полиморфизма генов системы гемостаза и генов, отвечающих за формирование дисфункции эндотелия, в развитии гестационных осложнений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. В. Чуманова, Н. М. Пасман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко | ||
"... факторами риска развития акушерской патологии (p<0,05). Полиморфизмы генов MTHFR , еNOS , FV не приводят к ..." | ||
Том 17, № 7 (2018) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... является мерозин-дефицитная мышечная дистрофия, обусловленная мутациями в гене LAMA2. В настоящей работе ..." | ||
Том 18, № 4 (2019) | ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - наследственное заболевание, относящееся к группе ..." | ||
Том 16, № 2 (2017) | Ассоциация ОНП Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG с уровнем мРНК в интраабдоминальной жировой ткани у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Т. С. Усенко, В. В. Мирошникова, Е. А. Баженова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, Д. Л. Бровин, А. А. Пантелеева, И. А. Семенова, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина | ||
"... вариантов (ОНП) Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG на тканеспецифичную экспрессию гена PPARG в ..." | ||
Том 24, № 5 (2025) | Оценка частоты фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей в России | Аннотация похожие документы |
И. Г. Сермягина, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... , возникающие в гене, ACVR1. С 2009 по 2024 гг. было проведено диагностическое обследование 158 человек с ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: от диагностики к перспективам лечения | Аннотация похожие документы |
П. А. Чаусова, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. Л. Чухрова, О. Л. Шатохина, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... , кодируемого геном LAMA2. На сегодняшний день нет патогенетической терапии данного заболевания, но в мире ..." | ||
Том 22, № 7 (2023) | Репозиционирование лекарственных препаратов как подход для поиска потенциальных фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. К. Емельянов, А. А. Тюрин, Е. А. Белых, С. Н. Пчелина, Г. Н. Рычков | ||
"... мутации в гене глюкоцереброзидазы (GBA). В гомозиготном, а также в компаундном гетерозиготном состоянии ..." | ||
1 - 50 из 99 результатов | 1 2 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)