Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 18, № 3 (2019) Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Соловьёва, Л. П. Назаренко, Л. И. Минайчева, А. В. Светлаков
"... как высокий, заболевание не может быть однозначно отнесено к тяжелым, а также при рассмотрении ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных
 
Том 18, № 5 (2019) Эндогамия, интенсивность метисации и этническая ассортативность осетин (конец ХХ века) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, Р. А. Зинченко
 
Том 18, № 6 (2019) Предпочтения беременных и врачей в выборе метода пренатального скрининга: мировой опыт Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Заяева, Е. Е. Баранова, Л. А. Жученко, Л. Ю. Иванова, В. Л. Ижевская
"... характеристик опрошенных, а также от особенностей политики местного здравоохранения, связанных с необходимостью ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков
"... -Алания), изучение структуры и выявление частоты встречаемости ВДКН в регионе, а также определение ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович
"... Беларуси, а также изучение взаимосвязей между генотипом и фенотипическими проявлениями заболевания ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, В. А. Спицын
"... , а его изучение представляется наиболее перспективным в популяциях с достаточно большой долей ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова
 
Том 18, № 9 (2019) Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова
"... данных литературы о механизме возникновения перестройки, клинических проявлениях и генетическом ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова
"... . Полученные данные свидетельствуют о высокой частоте носительства мутаций в исследуемых генах в обследованной ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Анализ клинического экзома рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кекеева, Л. Х. Хашимов, В. К. Лядов, А. В. Каныгина, Ю. Ю. Андреева, Л. Э. Завалишина, И. В. Поддубная, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Г. А. Франк
"... прогностическую информацию о драйверных мутациях и сведения, позволяющие более обоснованно выбрать схему ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Метилирование гена ADCY8 в плазме крови как предиктивный маркер ответа на неоадъювантную химиотерапию рака молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кекеева, Т. А. Жинжило, Ю. Н. Ненахова, В. К. Лядов, С. Ю. Богомазова, В. В. Руденко, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 15, № 7 (2016) Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова
"... пополняют информацию о клинико-молекулярно-генетической характеристике НСП и вносят вклад в разработку ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, В. В. Руденко, С. А. Казакова, Д. В. Залетаев
"... лимфоцитов периферической крови больных, а также их родителей. Проведение ДНК-диагностики возможно для ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова
"... катаракты. По статистике 75-90 млн чел. в мире болеют глаукомой, а к 2030 году ожидается увеличение числа ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Т. Ю. Прошлякова, Д. Ю. Амирханова, М. С. Готье
"... значимые клинические проявления и их комбинации, а также обсуждаются изменения, внесенные в существующие ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев
"... -Барттера, а в дальнейшем - повторными эпизодами бронхиальной обструкции и развитием полипозного ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Исследование роли полиморфных вариантов генов, ответственных за метаболизм глюкокортикостероидов, в развитии бронхиальной астмы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Ю. Федорова, А. С. Карунас, Р. Р. Мурзина, Г. Ф. Гималова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 15, № 1 (2016) Метод анализа числа копий GC-богатых повторяющихся последовательностей генома в составе поврежденной ДНК. Определение увеличенного содержания рибосомных генов в циркулирующей внеклеточной ДНК лиц с длительным стажем курения табака Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Честков, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, В. А. Сергеева, Р. В. Вейко, В. Л. Ижевская, С. В. Костюк
 
Том 15, № 4 (2016) Репликация данных полногеномных анализов ассоциации атопического дерматита в Республике Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ф. Гималова, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. Р. Гуменная, С. В. Левашева, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
"... исследованы полиморфные варианты, локализованные в хромосомной области 11q13.5 (гены C11orf30 и LRRC32 ), а ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко
 
Том 17, № 11 (2018) Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев
 
351 - 372 из 372 результатов << < 3 4 5 6 7 8 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)