Список названий


Выпуск	Название

Том 15, № 9 (2016)	Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова

Том 16, № 7 (2017)	Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic	Аннотация PDF (Rus)
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, П. . Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер

Том 16, № 9 (2017)	The description of the clinical case of KBG-syndrome caused by previously not described mutation in the ANKRD11 gene	Аннотация PDF (Rus)
И. А. Акимова, Е. Л. Дадали, С. А. Коростелев, Д. Н. Хмелькова, Ф. А. Коновалов

Том 12, № 3 (2013)	«ТЕРРИТОРИАЛЬНЫЙ» ПОДХОД К ОТБОРУ ФАМИЛИЙ ПРИ ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ ИССЛЕДОВАНИИ НАСЕЛЕНИЯ ЮГА ЦЕНТРАЛЬНОЙ РОССИИ	Аннотация PDF (Rus)
И. Н. Сорокина, Е. Н. Крикун, М. И. Чурносов

Том 16, № 10 (2017)	10 лет неонатальному скринингу в Республике Казахстан: итоги и перспективы	Аннотация PDF (Rus)
Г. С. Святова, Д. Н. Салимбаева, М. С. Кирикбаева, Г. М. Березина

Том 19, № 12 (2020)	Biascorrector и Methcorrector: веб-приложения для устранения всех типов экспериментальных отклонений при количественном анализе метилирования ДНК с помощью разных технологий	Аннотация PDF (Rus)
Л. А. Капснер, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, Ф. . Халлер, И. Н. Лебедев, Е. А. Москалев

Том 17, № 11 (2018)	CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев

Том 20, № 6 (2021)	Cовременные представления о клинике, диагностике и терапии болезни Фабри	Аннотация PDF (Rus)
Н. Н. Мазанова, А. Ю. Асанов, М. И. Баканов, И. Ю. Чебеляев, К. В. Савостьянов

Том 18, № 6 (2019)	Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией	Аннотация PDF (Rus)
С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович

Том 21, № 12 (2022)	GC-богатые фрагменты в составе внеклеточной ДНК ускоряют репликативное старение культивируемых фибробластов кожи человека	Аннотация
Е. С. Ершова, Л. А. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк

Том 21, № 6 (2022)	In silico оценка возможного патогенетического влияния миссенс варианта c.441G>A p.(Met147Ile) гена SLC26A4 на функцию/структуру белка пендрина с применением нейросетевого алгоритма AlfhаFold	Аннотация
В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Л. А. Кларов, Н. А. Барашков

Том 19, № 6 (2020)	MLPA-анализ гена TP53 у больных мелкоклеточным раком легкого	Аннотация PDF (Rus)
Г. Ф. Гималова, З. С. Абдуллин, Э. К. Хуснутдинова

Том 17, № 12 (2018)	MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции	Аннотация PDF (Rus)
Е. С. Булыгина, О. Б. Белоусова, С. В. Цыганкова, Д. Н. Окишев, А. В. Недолужко, Е. Б. Прохорчук, К. Г. Скрябин, А. Н. Коновалов

Том 19, № 11 (2020)	NGS для диагностики причин аномалий развития плода	Аннотация PDF (Rus)
Т. И. Янова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, В. Ю. Удалова, К. В. Горгишели, Ю. К. Киевская

Том 12, № 2 (2013)	SEMA6B — КАНДИДАТ НА РОЛЬ ГЕНА СУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА В КРИТИЧЕСКОМ ХРОМОСОМНОМ РАЙОНЕ 19Р13.3	Аннотация PDF (Rus)
Е. Б. Кузнецова, Е. А. Пудова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 16, № 6 (2017)	STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Маркова, Д. А. Татару

Том 18, № 7 (2019)	XII научная конференция «Генетика человека и патология: актуальные проблемы клинической и молекулярной цитогенетики»	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 18, № 5 (2019)	XXVI Межрегиональная научно-практическая конференция «Современные молекулярно-биологические и генетические технологии в медицинской практике», Новосибирск	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 17, № 3 (2018)	Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев

Том 19, № 6 (2020)	Аденоматозные полипозные синдромы: от генетики к клинике	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. Ю. Пикунов, М. Х. Тобоева, Т. А. Савельева, А. М. Кузьминов, А. А. Баринов, В. П. Шубин

Том 19, № 5 (2020)	Адипокины жировой ткани в патогенезе ожирения и ишемической болезни сердца	Аннотация PDF (Rus)
И. А. Побожева, А. А. Пантелеева, Н. Д. Разгильдина, Е. А. Полякова, К. В. Драчева, О. Д. Беляева, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова

Том 19, № 11 (2020)	Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
А. Я. Гайдук, Я. В. Власов, Е. Ю. Захарова

Том 19, № 3 (2020)	Алгоритм интерпретации клинической значимости хромосомных микродупликаций при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств	Аннотация
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

Том 21, № 11 (2022)	Алгоритм молекулярной диагностики наследственной патологии, ассоциированной с моногенными CNV	Аннотация
А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. А. Зарубин, И. Н. Лебедев

Том 19, № 3 (2020)	Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики при обследовании пациентов с кольцевой хромосомой	Аннотация
А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев

Том 21, № 2 (2022)	Аллельное разнообразие и частота GJB2-ассоциированной тугоухости у осетин Северной Осетии	Аннотация
Н. В. Петрова, И. С. Тебиева, З. К. Гетоева, Н. В. Балинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко

Том 14, № 12 (2015)	Аллельный полиморфизм генов, ассоциированных с активностью плазменного звена гемостаза, и риск венозного тромбоэмболизма у лиц молодого возраста	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Демьяненко, С. И. Капустин, В. В. Сорока, П. В. Чечулов

Том 16, № 12 (2017)	Алфавитный указатель авторов журнала «Медицинская генетика в 2017 г	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 19, № 4 (2020)	Альфа-синуклеин экзосом плазмы крови при наследственных формах болезни Паркинсона	Аннотация
Д. Г. Кулабухова, А. К. Емельянов, К. А. Сенкевич, Е. В. Грачева, И. В. Милюхина, Н. А. Верлов, Е. Ю. Варфоломеева, А. А. Тимофеева, А. Л. Шварцман, С. Н. Пчелина

Том 17, № 3 (2018)	Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности	Аннотация PDF (Rus)
Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев

Том 21, № 11 (2022)	Анализ аберраций числа копий ДНК в лимфоцитах крови работников атомной отрасли, подвергшихся внешнему радиационному воздействию	Аннотация
Д. С. Исубакова, Н. В. Литвяков, О. С. Цымбал, Т. В. Усова, М. Ю. Цыпленкова, И. В. Мильто, Р. М. Тахауов

Том 18, № 7 (2019)	Анализ аберраций числа копий ДНК генов BRCA1, NF-κB и PARP1 в опухоли молочной железы: связь с эффектом предоперационной химиотерапии и прогнозом заболевания	Аннотация PDF (Rus)
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Е. Ю. Гарбуков, Е. М. Слонимская, Н. В. Литвяков

Том 13, № 11 (2014)	АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 15, № 5 (2016)	Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр)	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей

Том 19, № 6 (2020)	Анализ ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов генов сигнального каскада арил-гидрокарбонового рецептора с предрасположенностью к миоме матки	Аннотация PDF (Rus)
О. Б. Полшведкина, И. Н. Вдовина, С. М. Зайцев, А. А. Клиновская, Л. А. Пономарева, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Иванова, О. Ю. Бушуева

Том 21, № 7 (2022)	Анализ ассоциации полиморфного локуса rs17878362 гена TP53 с риском развития рака яичников	Аннотация
А. В. Коростелева, О. К. Харина, Э. Т. Мингажева, Я. В. Валова, Е. А. Андреева, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова

Том 19, № 6 (2020)	Анализ ассоциации полиморфных локусов, расположенных в сайтах связывания микроРНК, с развитием рака молочной железы	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Бермишева, И. Р. Гилязова, Г. Ф. Зиннатуллина, А. А. Богданова, Э. К. Хуснутдинова

Том 21, № 2 (2022)	Анализ ассоциаций микросателлитного локуса RS1 гена рецептора аргинин-вазопрессина (AVPR1A) с уровнем гормонов передней доли гипофиза и вариациями черт личности в популяции якутов	Аннотация
С. С. Находкин, Н. А. Барашков, А. В. Казанцева, В. Г. Пшенникова, А. А. Никанорова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова

Том 16, № 6 (2017)	Анализ ассоциаций полиморфных вариантов rs2289263 и rs6494629 гена SMAD3 с интракраниальными аневризмами	Аннотация PDF (Rus)
Р. И. Султанова, Р. И. Хусаинова, Е. Р. Лебедева, А. В. Бусыгина, Э. К. Хуснутдинова

Том 16, № 2 (2017)	Анализ взаимосвязи полиморфизма A/G (rs1801310) гена GSS с развитием миомы матки: пилотное исследование	Аннотация PDF (Rus)
О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, М. В. Сорокина, О. Б. Полшведкина, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Бушуева

Том 19, № 9 (2020)	Анализ вовлеченности однонуклеотидных полиморфизмов генов редокс-гомеостаза в развитие изолированных и коморбидных кардио- и цереброваскулярных заболеваний	Аннотация PDF (Rus)
О. Ю. Бушуева

Том 19, № 10 (2020)	Анализ выхода ДНК при ее автоматизированной экстракции из лейкоцитов крови	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Олькова, Е. В. Балановская, Л. С. Бычковская, О. П. Балановский

Том 21, № 2 (2022)	Анализ генетического компонента аддиктивного расстройства в форме алкогольной зависимости	Аннотация
Т. М. Рожнова, В. М. Писарев, Е. А. Брюн, В. А. Спицын, К. С. Рожнова, С. В. Макаров, С. В. Костюк

Том 19, № 11 (2020)	Анализ генетической архитектуры преэклампсии в контексте эволюционной медицины	Аннотация PDF (Rus)
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов

Том 21, № 8 (2022)	Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины	Аннотация
Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов

Том 16, № 1 (2017)	Анализ генов цитокиновой сети в развитии «обратной» коморбидности для бронхиальной астмы и туберкулеза	Аннотация PDF (Rus)
Е. Ю. Брагина, М. Б. Фрейдин, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Гараева, О. В. Колоколова, И. Ж. Жалсанова, В. П. Пузырев

Том 15, № 5 (2016)	Анализ генофонда и родоплеменной структуры шорцев по маркерам Y-хромосомы	Аннотация PDF (Rus)
В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, Ф. А. Лузина, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов

Том 19, № 7 (2020)	Анализ динамики врожденных пороков сердца у новорожденных на территории Новосибирской области за 2015-2019 гг	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Васильева

Том 19, № 12 (2020)	Анализ ДНК-метилирования дифференциально экспрессирующихся генов в линиях фибробластов монозиготных близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона	Аннотация PDF (Rus)
И. Н. Рыболовлев, И. Н. Власов, А. Х. Алиева, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина

Том 17, № 7 (2018)	АНАЛИЗ ИЗМЕНЕНИЙ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК В ПРОЦЕССЕ КОМПЛЕКСНОГО ЛЕЧЕНИЯ ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ	Аннотация PDF (Rus)
В. В. Руденко, С. А. Казакова, А. С. Танас, А. В. Попа, В. С. Немировченко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

1 - 50 из 1047 результатов	1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов