Список названий


Выпуск	Название

Том 15, № 9 (2016)	Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова

Том 16, № 7 (2017)	Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic	Аннотация PDF (Rus)
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, П. . Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер

Том 16, № 9 (2017)	The description of the clinical case of KBG-syndrome caused by previously not described mutation in the ANKRD11 gene	Аннотация PDF (Rus)
И. А. Акимова, Е. Л. Дадали, С. А. Коростелев, Д. Н. Хмелькова, Ф. А. Коновалов

Том 12, № 3 (2013)	«ТЕРРИТОРИАЛЬНЫЙ» ПОДХОД К ОТБОРУ ФАМИЛИЙ ПРИ ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ ИССЛЕДОВАНИИ НАСЕЛЕНИЯ ЮГА ЦЕНТРАЛЬНОЙ РОССИИ	Аннотация PDF (Rus)
И. Н. Сорокина, Е. Н. Крикун, М. И. Чурносов

Том 24, № 5 (2025)	ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях	Аннотация
Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева

Том 16, № 10 (2017)	10 лет неонатальному скринингу в Республике Казахстан: итоги и перспективы	Аннотация PDF (Rus)
Г. С. Святова, Д. Н. Салимбаева, М. С. Кирикбаева, Г. М. Березина

Том 19, № 12 (2020)	Biascorrector и Methcorrector: веб-приложения для устранения всех типов экспериментальных отклонений при количественном анализе метилирования ДНК с помощью разных технологий	Аннотация PDF (Rus)
Л. А. Капснер, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, Ф. . Халлер, И. Н. Лебедев, Е. А. Москалев

Том 17, № 11 (2018)	CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев

Том 20, № 6 (2021)	Cовременные представления о клинике, диагностике и терапии болезни Фабри	Аннотация PDF (Rus)
Н. Н. Мазанова, А. Ю. Асанов, М. И. Баканов, И. Ю. Чебеляев, К. В. Савостьянов

Том 18, № 6 (2019)	Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией	Аннотация PDF (Rus)
С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович

Том 24, № 10 (2025)	Double Trouble: синдром Фелан-Макдермид и синдром Робинова	Аннотация
М. Д. Орлова, Е. А. Шестопалова, Ж. Г. Маркова, О. П. Рыжкова

Том 21, № 12 (2022)	GC-богатые фрагменты в составе внеклеточной ДНК ускоряют репликативное старение культивируемых фибробластов кожи человека	Аннотация PDF (Rus)
Е. С. Ершова, Л. А. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк

Том 24, № 7 (2025)	GWAS-значимый локус миомы матки rs66998222 LOC102723323 ассоциирован с риском развития доброкачественных опухолей яичника	Аннотация
Л. А. Пономарева

Том 23, № 11 (2024)	In silico исследование спектра ассоциированных с преэклампсией генетических вариантов в российской популяции	Аннотация
Т. Е. Лазарева, Ю. А. Барбитов, Е. С. Вашукова, Ю. А. Насыхова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов, О. Н. Беспалова

Том 21, № 6 (2022)	In silico оценка возможного патогенетического влияния миссенс варианта c.441G>A p.(Met147Ile) гена SLC26A4 на функцию/структуру белка пендрина с применением нейросетевого алгоритма AlfhаFold	Аннотация
В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Л. А. Кларов, Н. А. Барашков

Том 19, № 6 (2020)	MLPA-анализ гена TP53 у больных мелкоклеточным раком легкого	Аннотация PDF (Rus)
Г. Ф. Гималова, З. С. Абдуллин, Э. К. Хуснутдинова

Том 17, № 12 (2018)	MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции	Аннотация PDF (Rus)
Е. С. Булыгина, О. Б. Белоусова, С. В. Цыганкова, Д. Н. Окишев, А. В. Недолужко, Е. Б. Прохорчук, К. Г. Скрябин, А. Н. Коновалов

Том 24, № 9 (2025)	NBAS-ассоциированный фенотип: описание клинического случая	Аннотация
Н. А. Семенова, Е. Ю. Нужная, О. П. Рыжкова, Н. Н. Таран, Т. В. Строков

Том 19, № 11 (2020)	NGS для диагностики причин аномалий развития плода	Аннотация PDF (Rus)
Т. И. Янова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, В. Ю. Удалова, К. В. Горгишели, Ю. К. Киевская

Том 12, № 2 (2013)	SEMA6B — КАНДИДАТ НА РОЛЬ ГЕНА СУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА В КРИТИЧЕСКОМ ХРОМОСОМНОМ РАЙОНЕ 19Р13.3	Аннотация PDF (Rus)
Е. Б. Кузнецова, Е. А. Пудова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 16, № 6 (2017)	STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Маркова, Д. А. Татару

Том 18, № 7 (2019)	XII научная конференция «Генетика человека и патология: актуальные проблемы клинической и молекулярной цитогенетики»	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 18, № 5 (2019)	XXVI Межрегиональная научно-практическая конференция «Современные молекулярно-биологические и генетические технологии в медицинской практике», Новосибирск	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 17, № 3 (2018)	Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев

Том 24, № 9 (2025)	Аберрантное метилирование генов микроРНК при раке яичников	Аннотация
Д. С. Прокофьева, Ю. Ю. Федорова, Э. Т. Аминова, А. Х. Нургалиева, Е. А. Андреева, Д. Д. Сакаева, Р. Р. Фаисханова, И. Р. Загитов, Э. К. Хуснутдинова

Том 23, № 1 (2024)	Адаптивные реакции фибробластов легких эмбриона человека на производное фуллерена, модифицированного остатками 3-бензотиенилаланина	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Костюк, Е. М. Малиновская, Е. С. Ершова, Л. В. Каменева, Е. А. Савинова, С. Э. Костюк, Т. А. Салимова, А. В. Жиленков, О. А. Краевая, П. А. Трошин, В. Л. Ижевская, С. И. Куцев, Н. Н. Вейко

Том 19, № 6 (2020)	Аденоматозные полипозные синдромы: от генетики к клинике	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. Ю. Пикунов, М. Х. Тобоева, Т. А. Савельева, А. М. Кузьминов, А. А. Баринов, В. П. Шубин

Том 19, № 5 (2020)	Адипокины жировой ткани в патогенезе ожирения и ишемической болезни сердца	Аннотация PDF (Rus)
И. А. Побожева, А. А. Пантелеева, Н. Д. Разгильдина, Е. А. Полякова, К. В. Драчева, О. Д. Беляева, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова

Том 24, № 7 (2025)	Актуальные задачи генотоксикологического тестирования	Аннотация
А. К. Жанатаев, А. Д. Дурнев

Том 19, № 11 (2020)	Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
А. Я. Гайдук, Я. В. Власов, Е. Ю. Захарова

Том 19, № 3 (2020)	Алгоритм интерпретации клинической значимости хромосомных микродупликаций при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств	Аннотация
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

Том 21, № 11 (2022)	Алгоритм молекулярной диагностики наследственной патологии, ассоциированной с моногенными CNV	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. А. Зарубин, И. Н. Лебедев

Том 19, № 3 (2020)	Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики при обследовании пациентов с кольцевой хромосомой	Аннотация
А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев

Том 21, № 2 (2022)	Аллельное разнообразие и частота GJB2-ассоциированной тугоухости у осетин Северной Осетии	Аннотация
Н. В. Петрова, И. С. Тебиева, З. К. Гетоева, Н. В. Балинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко

Том 14, № 12 (2015)	Аллельный полиморфизм генов, ассоциированных с активностью плазменного звена гемостаза, и риск венозного тромбоэмболизма у лиц молодого возраста	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Демьяненко, С. И. Капустин, В. В. Сорока, П. В. Чечулов

Том 16, № 12 (2017)	Алфавитный указатель авторов журнала «Медицинская генетика в 2017 г	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 19, № 4 (2020)	Альфа-синуклеин экзосом плазмы крови при наследственных формах болезни Паркинсона	Аннотация
Д. Г. Кулабухова, А. К. Емельянов, К. А. Сенкевич, Е. В. Грачева, И. В. Милюхина, Н. А. Верлов, Е. Ю. Варфоломеева, А. А. Тимофеева, А. Л. Шварцман, С. Н. Пчелина

Том 17, № 3 (2018)	Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности	Аннотация PDF (Rus)
Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев

Том 21, № 11 (2022)	Анализ аберраций числа копий ДНК в лимфоцитах крови работников атомной отрасли, подвергшихся внешнему радиационному воздействию	Аннотация PDF (Rus)
Д. С. Исубакова, Н. В. Литвяков, О. С. Цымбал, Т. В. Усова, М. Ю. Цыпленкова, И. В. Мильто, Р. М. Тахауов

Том 18, № 7 (2019)	Анализ аберраций числа копий ДНК генов BRCA1, NF-κB и PARP1 в опухоли молочной железы: связь с эффектом предоперационной химиотерапии и прогнозом заболевания	Аннотация PDF (Rus)
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Е. Ю. Гарбуков, Е. М. Слонимская, Н. В. Литвяков

Том 13, № 11 (2014)	АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 15, № 5 (2016)	Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр)	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей

Том 19, № 6 (2020)	Анализ ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов генов сигнального каскада арил-гидрокарбонового рецептора с предрасположенностью к миоме матки	Аннотация PDF (Rus)
О. Б. Полшведкина, И. Н. Вдовина, С. М. Зайцев, А. А. Клиновская, Л. А. Пономарева, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Иванова, О. Ю. Бушуева

Том 24, № 7 (2025)	Анализ ассоциации полиморфизма гена SELP с риском невынашивания беременности в I триместре у женщин Ростовской области	Аннотация
Т. А. Суходолова, Е. В. Машкина

Том 21, № 7 (2022)	Анализ ассоциации полиморфного локуса rs17878362 гена TP53 с риском развития рака яичников	Аннотация
А. В. Коростелева, О. К. Харина, Э. Т. Мингажева, Я. В. Валова, Е. А. Андреева, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова

Том 24, № 10 (2025)	Анализ ассоциации полиморфных локусов rs1625895 и rs1042522 гена TP53 с риском развития рака яичников	Аннотация
Э. Т. Аминова, Ю. Ю. Федорова, Е. А. Андреева, Я. В. Валова, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Фаисханова, И. Р. Загитов, А. Р. Романова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова, Д. С. Прокофьева

Том 19, № 6 (2020)	Анализ ассоциации полиморфных локусов, расположенных в сайтах связывания микроРНК, с развитием рака молочной железы	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Бермишева, И. Р. Гилязова, Г. Ф. Зиннатуллина, А. А. Богданова, Э. К. Хуснутдинова

Том 21, № 2 (2022)	Анализ ассоциаций микросателлитного локуса RS1 гена рецептора аргинин-вазопрессина (AVPR1A) с уровнем гормонов передней доли гипофиза и вариациями черт личности в популяции якутов	Аннотация
С. С. Находкин, Н. А. Барашков, А. В. Казанцева, В. Г. Пшенникова, А. А. Никанорова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова

Том 16, № 6 (2017)	Анализ ассоциаций полиморфных вариантов rs2289263 и rs6494629 гена SMAD3 с интракраниальными аневризмами	Аннотация PDF (Rus)
Р. И. Султанова, Р. И. Хусаинова, Е. Р. Лебедева, А. В. Бусыгина, Э. К. Хуснутдинова

Том 24, № 5 (2025)	Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов APEX1 rs1130409, hOGG1 rs1052133,XRCC1 rs25489, XРD rs13181 с риском развития рака молочной железы у женщин моложе 55 лет	Аннотация
М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Захарова

1 - 50 из 1433 результатов	1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов