Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Аденоматозные полипозные синдромы: от генетики к клинике

Полный текст:

Аннотация

Аденоматозные полипозные синдромы являются тяжелыми наследственными заболеваниями, которые характеризуются развитием десятков и сотен полипов в толстой кишке пациента и высоким риском возникновения колоректального рака на их фоне при отсутствии своевременного хирургического лечения. Было проведено молекулярно-генетическое обследование 240 российских пациентов с количеством аденоматозных полипов от 20 до нескольких сотен. Герминальные мутации в гетерозиготном состоянии в гене APC выявлены у 157 человек, а биаллельные мутации в гене MutYH - у 14 больных. Для пациентов с количеством полипов более 100 был определен возраст выполнения операции по удалению толстой кишки - до 25 лет.

Об авторах

А. С. Цуканов
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Россия


Ю. А. Шелыгин
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Россия


Д. Ю. Пикунов
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Россия


М. Х. Тобоева
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Россия


Т. А. Савельева
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Россия


А. М. Кузьминов
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Россия


А. А. Баринов
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Россия


В. П. Шубин
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Россия


Для цитирования:


Цуканов А.С., Шелыгин Ю.А., Пикунов Д.Ю., Тобоева М.Х., Савельева Т.А., Кузьминов А.М., Баринов А.А., Шубин В.П. Аденоматозные полипозные синдромы: от генетики к клинике. Медицинская генетика. 2020;19(6):58-59.

For citation:


Tsukanov A.S., Shelygin Yu.A., Pikunov D.Yu., Toboeva M.H., Saveleva T.A., Kuzminov A.M., Barinov A.A., Shubin V.P. Adenomatous polyposis syndromes: from genetics to clinic. Medical Genetics. 2020;19(6):58-59. (In Russ.)

Просмотров: 10


ISSN 2073-7998 (Print)