Аденоматозные полипозные синдромы: от генетики к клинике

Аннотация

Аденоматозные полипозные синдромы являются тяжелыми наследственными заболеваниями, которые характеризуются развитием десятков и сотен полипов в толстой кишке пациента и высоким риском возникновения колоректального рака на их фоне при отсутствии своевременного хирургического лечения. Было проведено молекулярно-генетическое обследование 240 российских пациентов с количеством аденоматозных полипов от 20 до нескольких сотен. Герминальные мутации в гетерозиготном состоянии в гене APC выявлены у 157 человек, а биаллельные мутации в гене MutYH - у 14 больных. Для пациентов с количеством полипов более 100 был определен возраст выполнения операции по удалению толстой кишки - до 25 лет.