| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 20, № 1 (2021) |
Однонуклеотидный полиморфизм rs1128446 ТXNRD1 - новый генетический маркер развития мозгового инсульта |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников, В. П. Иванов |
| |
| Том 20, № 5 (2021) |
Оценка влияния CFTR-генотипа на сперматологические показатели у пациентов с синдромом CBAVD |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Г. Марнат, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, А. О. Седова, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных |
| |
| Том 20, № 8 (2021) |
Полиморфизм гена NCF4, уровень глутатиона и гликированного гемоглобина у больных сахарным диабетом 2 типа в сочетании с ишемической болезнью сердца |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Э. Азарова |
| |
| Том 21, № 1 (2022) |
Разработка и характеристика метода многолокусной метилчувствительной ПЦР в режиме реального времени |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ф. Николаева, В. О. Сигин, А. И. Калинкин, А. С. Танас, В. В. Стрельников |
| |
| Том 14, № 11 (2015) |
Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 15, № 2 (2016) |
Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 15, № 9 (2016) |
Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Куркина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 16, № 2 (2017) |
Ассоциация ОНП Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG с уровнем мРНК в интраабдоминальной жировой ткани у женщин |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Т. С. Усенко, В. В. Мирошникова, Е. А. Баженова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, Д. Л. Бровин, А. А. Пантелеева, И. А. Семенова, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 16, № 3 (2017) |
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков |
| |
| Том 16, № 8 (2017) |
Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. С. Амелина, Е. В. Дегтерева, М. А. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 16, № 11 (2017) |
Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера» |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Щагина, Д. А. Полякова, О. П. Рыжкова, М. В. Булах, В. В. Забненкова, А. Н. Логинова, А. В. Поляков |
| |
| Том 17, № 1 (2018) |
Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Шилова |
| |
| Том 17, № 3 (2018) |
Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 17, № 8 (2018) |
Диагностика пероксисомных заболеваний - от биохимических тестов к молекулярным и vice versa |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Куркина, Л. П. Меликян, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. А. Акимова, М. С. Петухова, А. М. Никонов, Е. В. Лазарева, И. В. Курденко, С. Н. Боронина, Ю. Н. Маненок, Л. А. Зеленькова, А. В. Земсков, В. П. Воронцова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 17, № 11 (2018) |
Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова |
| |
| Том 18, № 1 (2019) |
Варианты гена адипонектина (ADIPOQ) rs2441766 и rs266729: ассоциация с концентрацией общего и высокомолекулярного адипонектина сыворотки крови у женщин с абдоминальным ожирением и метаболическим синдромом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. Л. Бровин, К. В. Драчева, А. А. Пантелеева, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина, Е. А. Баженова, Т. Л. Каронова, Д. А. Колодина, Е. А. Полякова, А. Р. Волкова, С. Н. Козлова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова |
| |
| Том 18, № 7 (2019) |
Анализ аберраций числа копий ДНК генов BRCA1, NF-κB и PARP1 в опухоли молочной железы: связь с эффектом предоперационной химиотерапии и прогнозом заболевания |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Е. Ю. Гарбуков, Е. М. Слонимская, Н. В. Литвяков |
| |
| Том 18, № 10 (2019) |
Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. М. Николаева, Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, И. Ф. Комарьков, А. В. Антонец, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Ассоциация полиморфных вариантов генов иммунного и воспалительного ответа, не относящихся к главному комплексу гистосовместимости, с патологией суставов у детей в Республике Беларусь |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Яцкив, А. В. Сукало, Р. И. Гончарова |
| |
| Том 20, № 1 (2021) |
Роль полиморфных вариантов генов ADIPOQ, MTHFR, PON1, KCNJ11, TCF7L2, ITLN1 и PPARG в увеличении риска развития ожирения в Кыргызской Республике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Кызы Самара Акынбек, К. А. Айтбаев, Н. М. Алдашева, Э. Т. Талайбекова, С. Б. Мукеева, Кызы Мээрим Осмонкул, С. Т. Бейшеналиева, Э. М. Миррахимов |
| |
| Том 20, № 5 (2021) |
Особенности спектра мутаций при болезни Краббе в Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. О. Нагорнов, Г. В. Байдакова, Р. А. Зинченко, Д. Х. Сайдаева, А. С. Галушкин, Т. С. Нагорнова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 20, № 8 (2021) |
Исследование с применением системы редактирования генома CRISPR/Cas9 биологического действия ГЦ-богатых последовательностей внеклеточной ДНК на процесс регуляции транскрипционной активности ДНК-сенсоров TLR9 и AIM2 в клетках линии MCF7 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. М. Малиновская, Е. А. Кожина, Е. С. Ершова, М. С. Конькова, В. П. Вейко, П. А. Бобровский, В. Н. Лазарев, Г. В. Шмарина, Л. В. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк |
| |
| Том 21, № 1 (2022) |
Диетотерапия при нарушениях митохондриального бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот и опыт применения специализированной смеси Lipano® у детей с дефицитом длинноцепочечной 3-гидрокси-ацилКоА-дегидрогеназы жирных кислот |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Л. Печатникова, Н. А. Краснощекова, В. С. Какаулина |
| |
| Том 14, № 11 (2015) |
Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова |
| |
| Том 15, № 2 (2016) |
ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха» |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 15, № 9 (2016) |
Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Д. Гарифуллин, С. В. Волошин, И. С. Мартынкевич, Е. В. Клеина, Г. Н. Салогуб, Е. В. Карягина, К. М. Абдулкадыров, А. В. Чечеткин |
| |
| Том 16, № 2 (2017) |
Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 16, № 4 (2017) |
К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 16, № 8 (2017) |
Изучение полиморфных вариантов генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков у детей и подростков из г.Москвы и г.Минска |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Г. Новоселова, Н. В. Петрова, Н. Н. Чакова, Е. И. Кондратьева, Н. О. Воловик, Р. А. Биканов, В. И. Бобровничий, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 16, № 11 (2017) |
Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ» |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Воскресенская, В. В. Кадышев, Н. А. Поздеева, Н. В. Шилова, С. И. Браславская, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев |
| |
| Том 17, № 1 (2018) |
Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 17, № 4 (2018) |
Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 17, № 8 (2018) |
Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 17, № 11 (2018) |
Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 18, № 1 (2019) |
Роль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов |
| |
| Том 18, № 7 (2019) |
Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Д. Якушина, А. С. Танас, А. В. Лавров |
| |
| Том 18, № 11 (2019) |
Копийность рибосомной ДНК (рДНК) в геномах женщин как фактор успешности ЭКО и наличия осложнений беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Н. Пороховник, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, А. А. Полеткина, Г. В. Шмарина, О. А. Долгих, П. А. Клименко, М. П. Клименко, К. Г. Аветисова, Э. В. Костюк, М. А. Курцер, В. М. Писарев, В. Л. Ижевская, С. И. Куцев, С. В. Костюк |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Анализ вовлеченности однонуклеотидных полиморфизмов генов редокс-гомеостаза в развитие изолированных и коморбидных кардио- и цереброваскулярных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Ю. Бушуева |
| |
| Том 20, № 2 (2021) |
Вклад некоторых факторов риска в развитие хронического панкреатита у носителей полиморфного локуса rs213950 гена СFTR |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. А. Самгина, Д. И. Колмыков, Г. Н. Мяснянкина, С. М. Горбунов, Ю. Э. Азарова, Ю. В. Канищев, Г. А. Бондарев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников, В. А. Лазаренко |
| |
| Том 20, № 5 (2021) |
Распространенность известных и предполагаемых маркерных мутаций при доброкачественных и злокачественных новообразованиях щитовидной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Д. Якушина, Т. Ф. Авдеева, Т. П. Казубская, Т. Т. Кондратьева, Л. В. Лернер, А. В. Лавров |
| |
| Том 20, № 9 (2021) |
Мутации гена SLC26A4 у пациентов с аномалиями внутреннего уха IP-I, IP-II (Mondini) и/или EVA в Якутии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. А. Кларов, К. Ю. Николаева, В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков |
| |
| Том 21, № 2 (2022) |
Анализ ассоциаций микросателлитного локуса RS1 гена рецептора аргинин-вазопрессина (AVPR1A) с уровнем гормонов передней доли гипофиза и вариациями черт личности в популяции якутов |
Аннотация
|
|
С. С. Находкин, Н. А. Барашков, А. В. Казанцева, В. Г. Пшенникова, А. А. Никанорова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова |
| |
| Том 14, № 11 (2015) |
Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова |
| |
| Том 15, № 2 (2016) |
Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
П. . Гундорова, А. А. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 15, № 9 (2016) |
Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова |
| |
| Том 16, № 2 (2017) |
Анализ взаимосвязи полиморфизма A/G (rs1801310) гена GSS с развитием миомы матки: пилотное исследование |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, М. В. Сорокина, О. Б. Полшведкина, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Бушуева |
| |
| Том 16, № 4 (2017) |
Популяционно-генетическая характеристика Урупского и Зеленчукского районов Республики Карачаево-Черкесия |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, А. Х-М. Макаов, Р. А. Биканов, В. В. Кадышев, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 16, № 8 (2017) |
Полиморфизм промотора гена IL1B (G1473С) и его влияние на содержание интерлейкина 1 в крови больных рожей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Емельянов, А. Н. Емельянова, Б. С. Пушкарёв, Ю. А. Витковский |
| |
| Том 16, № 11 (2017) |
Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, М. В. Голубенко |
| |
| Том 17, № 2 (2018) |
Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова |
| |
| 251 - 300 из 435 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
