Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 22, № 5 (2023) | Цифровизация российских биобанков для обеспечения медико-генетических исследований: проблемы и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Глотов, О. Ю. Ярцева, Ю. А. Насыхова, Т. Е. Лазарева, Ю. А. Барбитов, А. Д. Мартынов, Т. М. Ахмеров | ||
| "... и генетические технологии. При этом сбор, хранение, анализ и распространение биологических образцов ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Спектр «вторичных находок» в образцах ДНК из биобанка НМИЦ ТПМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Букаева, М. Зайченока, А. В. Киселева, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
| "... Выявление патогенных вариантов в геноме, не связанных с направительным диагнозом при генетической ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | In silico исследование спектра ассоциированных с преэклампсией генетических вариантов в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Е. Лазарева, Ю. А. Барбитов, Е. С. Вашукова, Ю. А. Насыхова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов, О. Н. Беспалова | ||
| "... осложнениям беременности, с результатами отечественного проекта Biobank Russia (BBRU). Результаты. Обнаружена ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... половины из них лежат различные генетические нарушения. За последние годы проведено большое количество ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Генетическое разнообразие и идентификационная информативность 43 аутосомных STR-маркеров в популяциях аварцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Вагайцева, Н. А. Колесников, М. Д. Скалин, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, В. А. Степанов | ||
| "... Проведена оценка уровня генетического разнообразия, вероятности дискриминации неродственных ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Этические проблемы преконцепционного генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Гребенщикова | ||
| "... Этические проблемы преконцепционного генетического тестирования долгое время ассоциировались ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Информированное согласие при генетическом тестировании и скрининге | Аннотация похожие документы |
| В. Л. Ижевская, Е. Е. Баранова | ||
| "... Информация, полученная при генетическом тестировании, рассматривается как часть информации ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Я. Гайдук, Я. В. Власов, Е. Ю. Захарова | ||
| "... -генетической службы, как ключевого элемента в системе оказания медицинской помощи пациентам с редкими болезнями ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Популяционно-генетическая характеристика Урупского и Зеленчукского районов Республики Карачаево-Черкесия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, А. Х-М. Макаов, Р. А. Биканов, В. В. Кадышев, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| "... Подсчитан ряд популяционно-генетических характеристик с использованием небиологических источников ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Наследственные болезни и программы молекулярно-генетического скрининга в генетически изолированных популяциях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. Н. Лебедев | ||
| "... Генетические изоляты - особый тип популяций, которые на протяжении многих веков держались ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Клинические и молекулярно-генетические особенности нейрофиброматоза 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, Е. С. Макашова, А. А. Мартьянова, К. И. Аношкин, С. В. Золотова, В. В. Стрельников | ||
| "... Нейрофиброматоз 2 типа - редкое генетическое заболевание, этиологическим фактором развития которого ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Медико-генетическое консультирование пациентов с аберрациями половых хромосом у плода | Аннотация похожие документы |
| Ю. А. Тарасова, В. А. Гнетецкая, В. Л. Ижевская, Л. Л. Мельникова | ||
| "... пациентов, нуждающихся в генетическом консультировании в отношении этих заболеваний. Анализ факторов ..." | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян | ||
| "... являются носителями генетических нарушений, являются актуальными проблемами здравоохранения. Многие пары ..." | ||
| Том 25, № 6 (2026) | Анализ ассоциаций полиморфизмов генов IL4 (rs2243250), IL5 (rs2069812) и IL13 (rs1800925) с тяжестью бронхиальной астмы у детей | Аннотация похожие документы |
| С. Ю. Терещенко, А. Г. Милейко, Н. Н. Горбачева, М. В. Шубина, М. В. Смольникова | ||
| "... , включая различия по степени тяжести. Генетические факторы, связанные с Th2-опосредованным воспалением ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев | ||
| "... hope that the description of this case will complement the missing information and help ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Исследование структуры браков в популяциях Азербайджана и Памира: медико-генетические аспекты | Аннотация похожие документы |
| Н. Х. Спицына, Н. В. Балинова | ||
| "... of the presented information allows us to conclude that the role of inbreeding in human populations is complex ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Э. Азимова, Е. А. Климов, К. В. Скоробогатых, А. В. Сергеев, З. Г. Кокаева, Г. Р. Табеева | ||
| "... -генетическим механизмом. Это достаточно редкое неврологическое заболевание человека, описанное всего в 200 ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать | Аннотация похожие документы |
| Т. И. Шанцева, Н. В. Зарецкая, Н. А. Каретникова, А. С. Большакова, Е. Шубина, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... Пренатальная диагностика с использованием молекулярно-генетических технологий выявляет ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская | ||
| "... обобщенный российский и международный опыт по генетической диагностике МВ и состояний, ассоциированных ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына | ||
| "... A short review represents comprehensive information in ABCC11 gene polymorphism including our own ..." | ||
| Том 16, № 3 (2017) | Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
| "... Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare genetic disorder, characterized ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
| "... Введение. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) развивается как вариант ранней ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Целесообразность применения экзомного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Окунева, А. А. Козина, Н. В. Барышникова, А. Ю. Красненко, О. И. Климчук, И. Ф. Стеценко, Н. А. Плотников, Е. И. Суркова, В. В. Ильинский | ||
| "... Выявление генетической причины наследственного заболевания является необходимым этапом ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Отсутствие ассоциации полиморфизма rs6339 гена нейротрофинового рецептора тирозинкиназы типа 1 с шизофренией в армянской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. В. Захарян, Е. Г. Телумян, А. П. Геворкян, А. А. Аракелян | ||
| "... Шизофрения - многофакторное полигенное расстройство, характеризующееся как генетической компонентой ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | ХМА и кариотипирование: достоинства комплексного подхода и дискордантные результаты (клинические случаи) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Малышева, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов, И. Ю. Коган | ||
| "... Низкая доступность некоторых видов молекулярно-генетической диагностики часто заставляет врача ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова | ||
| "... данных литературы о механизме возникновения перестройки, клинических проявлениях и генетическом ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, М. А. Янкина, А. Т. Мустафин, Р. И. Сафиуллин, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Актуальность. Рак предстательной железы (РПЖ) - клинически и генетически гетерогенное заболевание ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Актуальность. Наследственные спастические параплегии (НСП) - группа клинически и генетически ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Еремина | ||
| "... Представлен анализ работы медико-генетической службы Бурятии по массовому скринингу новорожденных ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Эпигенетика остеопороза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова | ||
| "... регулируется сложными процессами генетического и эпигенетического контроля. Как первая, так и вторая системы ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... об эмбриональном кариотипе при преимплантационной генетической диагностике. Цель исследования - сравнительное ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Роль мутаций потенциалзависимых натриевых каналов в патогенезе нейропатической боли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Петрова, Е. А. Пронина, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, М. В. Строганова, О. П. Боброва | ||
| "... Na+ 1.3, 1.7, 1.8 и 1.9 могут быть вовлечены в патогенез нейропатической боли. Последние генетические исследования человека ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, К. И. Аношкин, И. В. Володин, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас | ||
| "... с ошибками: не все генетические варианты, выявляемые с использованием ВПС, являются истинными ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... клеток и реципиета. Изложена информация о существующих на сегодняшний день молекулярно-генетических ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... -генетического консультирования. Для оценки повторного риска хромосомной патологии необходимо определить ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
| "... медико-генетическое консультирование семьи. ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Эпигеномные изменения в лейкоцитах периферической крови у пациентов с гипертонической болезнью и дисциркуляторной энцефалопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Сучкова, Н. И. Дергачева, В. А. Соколова, Э. М. Фирова, З. Э. Мамедова, Н. Г. Мещерякова, Л. Т. Агибалова, С. Л. Шурпа, Л. К. Сасина, Т. В. Баранова, З. М. Муружева, А. Е. Татаринов, Е. Л. Паткин | ||
| "... энцефалопатии, мало изучен. Идентификация эпигенетического паттерна в комплексе с генетическим паспортом ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Поиск мутаций в генах PAX3, MITF, SOX10 и SNAI2 при синдроме Ваарденбурга в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, У. П. Борисова, Н. А. Барашков, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... с варьирующими фенотипическими проявлениями и гетерогенным генетическим контролем, характеризующееся потерей ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Ассоциация полиморфизмов rs4986790 и rs4986791 гена TLR4 с риском развития острых респираторных вирусных заболеваний: метаанализ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А.М.А. Аль-Джавади, Д. Алсет, И. О. Покудина, Т. П. Шкурат | ||
| "... по пяти генетическим моделям. Обработка данных и построение лесовидных диаграмм для оценки обобщенных ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Эпидемиология буллезного эпидермолиза в когорте российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Ю. Коталевская, О. С. Орлова, А. А. Куратова, В. А. Степанов | ||
| "... -генетическим исследованием. Представлены сведения о смертности, с указанием типа БЭ и возраста летального ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Совершенствование анализа результатов секвенирования ДНК по Сэнгеру: компьютерная программа SeqBase | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Танас, О. А. Симонова, Н. Ю. Абрамычева, В. В. Стрельников | ||
| "... Введение. Программное обеспечение, предоставляемое производителями автоматических генетических ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Спектр и частота мутаций гена GJB2 (Сх26) у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... методы молекулярно-генетического анализа мутаций гена GJB2 (Cx26). Впервые в Республике Бурятия ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Голубенко, Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова | ||
| "... из актуальных задач медико-генетического консультирования. Информация о повышенном риске нарушений ..." | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Экспрессия микроРНК miR-9, miR-27a, miR-34a, miR-146a, miR-155 в сетчатке при развитии у крыс OXYS ретинопатии, аналогичной возрастной макулярной дегенерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Шкляр, Н. Г. Колосова, О. С. Кожевникова | ||
| "... множеством взаимодействующих генетических и средовых факторов, определяющих форму, скорость прогрессии ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына | ||
| "... исследования представляют новую популяционно-генетическую информацию о распространенности вариантов гена OGG ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... медико-генетическом консультировании, связанные с информированием пациентов и возможным прерыванием ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Исследование аллельного варианта rs6265 гена BDNF у пациентов с вибрационной болезнью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина | ||
| "... Введение. Одним из информативных молекулярно-генетических маркеров является полиморфизм rs6265 ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова | ||
| "... пациентов с СМ и оценить диагностическую значимость выявленных генетических вариантов. Методы ..." | ||
| 1 - 48 из 48 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
