| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 17, № 2 (2018) |
Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 17, № 5 (2018) |
Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова |
| |
| Том 17, № 9 (2018) |
Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Иванова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, В. П. Федотов, С. А. Курбатов, А. В. Поляков |
| |
| Том 17, № 12 (2018) |
Поиск мутаций в генах PAX3, MITF, SOX10 и SNAI2 при синдроме Ваарденбурга в Якутии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, У. П. Борисова, Н. А. Барашков, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, О. Л. Посух, С. А. Федорова |
| |
| Том 18, № 4 (2019) |
Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер |
| |
| Том 18, № 8 (2019) |
Роль полиморфных вариантов гена CYBA в патогенезе сахарного диабета 2 типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, Т. А. Самгина, С. Ю. Сакали, И. И. Коломоец, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Анализ полиморфных вариантов генов дофаминергической системы головного мозга у больных алкоголизмом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. М. Рожнова, В. А. Спицын, С. В. Макаров, С. В. Костюк |
| |
| Том 20, № 3 (2021) |
Разработка подхода подавления экспрессии гена DUX4 с помощью siРНК в миобластах больных миодистрофией Ландузи-Дежерина |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Кривошеева, Ю. В. Вяхирева, В. Ю. Табаков, М. Ю. Скоблов |
| |
| Том 20, № 7 (2021) |
Использование CRISPR/Cas9 для нокаута аллелей гена DES, несущих гетерозиготные gain-of-function мутации, связанные с развитием десминопатии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. С. Кочергин-Никитский, А. В. Лавров, Е. В. Заклязьминская, С. А. Смирнихина |
| |
| Том 20, № 11 (2021) |
Экспрессия микроРНК и генов как кандидатов в маркеры прогноза метастазирования рака желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, Д. Ж. Мансорунов, П. В. Апанович, О. А. Малихова, А. В. Карпухин |
| |
| Том 21, № 12 (2022) |
Мейотическая сегрегация и межхромосомный эффект гетерохроматиновых малых сверхчисленных маркерных хромосом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 14, № 12 (2015) |
Аллельный полиморфизм генов, ассоциированных с активностью плазменного звена гемостаза, и риск венозного тромбоэмболизма у лиц молодого возраста |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Демьяненко, С. И. Капустин, В. В. Сорока, П. В. Чечулов |
| |
| Том 15, № 3 (2016) |
Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях» |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. В. Поляков |
| |
| Том 15, № 12 (2016) |
Генетические маркеры фиброгенеза при хроническом вирусном гепатите С |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Гончарова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, Е. В. Белобородова, В. П. Пузырев |
| |
| Том 16, № 3 (2017) |
Вклад полиморфных вариантов генов фолатного цикла в цитогенетическую нестабильность клеток крови больных раком легкого |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Л. Баканова, О. А. Соболева, В. И. Минина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, В. А. Титов, У. А. Боярских, Е. Н. Воронина, А. Н. Глушков |
| |
| Том 16, № 6 (2017) |
Анализ ассоциаций полиморфных вариантов rs2289263 и rs6494629 гена SMAD3 с интракраниальными аневризмами |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. И. Султанова, Р. И. Хусаинова, Е. Р. Лебедева, А. В. Бусыгина, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 16, № 10 (2017) |
Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Р. Еремина |
| |
| Том 16, № 12 (2017) |
Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 17, № 3 (2018) |
Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, А. В. Марков, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, М. С. Назаренко, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 17, № 5 (2018) |
Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. А. Вальков, С. С. Амелина, Л. К. Михайлова, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 17, № 9 (2018) |
Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. С. Святова, Г. М. Березина, Е. М. Миербеков, А. В. Муртазалиева |
| |
| Том 17, № 12 (2018) |
Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер |
| |
| Том 18, № 4 (2019) |
ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 18, № 9 (2019) |
Локусы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в киргизской популяции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. М. Алдашева, Э. М. Мамбетсадыкова, Э. Т. Талайбекова, С. Дж. Боконбаева, Х. М. Сушанло, Ж. Т. Исакова |
| |
| Том 19, № 2 (2020) |
Прогностическая модель риска развития гиперпролактинемии у пациентов с шизофренией на фоне антипсихотической терапии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. З. Падерина, М. Б. Фрейдин, О. Ю. Федоренко, В. Н. Стегний, С. А. Иванова |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, В. Л. Ижевская |
| |
| Том 20, № 4 (2021) |
Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Алексеева, К. О. Карандашева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 20, № 7 (2021) |
Генетические формы задержки психического развития и умственной отсталости в практике работы медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Анисимова |
| |
| Том 20, № 11 (2021) |
Влияние вкДНК на экспрессию рецепторов семейства TLR в мезенхимных стволовых клетках человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. С. Ершова, Н. Н. Вейко, Н. А. Салимова, Л. В. Каменева, О. А. Долгих, С. В. Костюк |
| |
| Том 15, № 1 (2016) |
Метилирование генов интегринов, нидогенов и дистрогликана в норме и при раке молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Симонова, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Руденко, Е. В. Поддубская, Т. В. Кекеева, Р. А. Керимов, И. Д. Троценко, Е. А. Алексеева, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 15, № 6 (2016) |
Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина |
| |
| Том 15, № 12 (2016) |
Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Е. А. Каменец, С. В. Михайлова, В. А. Малахова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 16, № 3 (2017) |
Протективный эффект полиморфизма P187S гена НАД(Ф)Н-хинон оксидоредуктазы типа 1 (NQO1) в развитии врожденных дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Я. Д. Швецов, К. Ю. Лазарев, О. Ю. Бушуева, О. П. Брайко, В. И. Голубцов, А. В. Полоников |
| |
| Том 16, № 6 (2017) |
Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 16, № 10 (2017) |
Полиморфизм мтДНК при клинически выраженном каротидном атеросклерозе: протективный эффект гаплогруппы J |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Голубенко, Н. В. Тарасенко, О. А. Макеева, И. А. Гончарова, А. В. Марков, А. А. Слепцов, А. А. Комар, М. С. Назаренко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев |
| |
| Том 16, № 12 (2017) |
Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова |
| |
| Том 17, № 3 (2018) |
Оценка общего уровня метилирования ДНК по метилированию ретротранспозона LINE-1 при атеросклерозе у человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Марков, В. В. Серебрякова, М. С. Назаренко, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев |
| |
| Том 17, № 6 (2018) |
Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев |
| |
| Том 17, № 9 (2018) |
Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 17, № 12 (2018) |
Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко |
| |
| Том 18, № 5 (2019) |
Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова |
| |
| Том 18, № 9 (2019) |
Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев |
| |
| Том 19, № 2 (2020) |
Ассоциация полиморфизма ANKK1 с шизофренией: отрицательные результаты генетического исследования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Ю. Федоренко, Д. З. Падерина, И. В. Пожидаев, А. С. Бойко, Е. Г. Корнетова, Н. А. Бохан, С. А. Иванова |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Разнообразие мутаций при поликистозной болезни почек, выявленных методом МПС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков |
| |
| Том 20, № 4 (2021) |
Полногеномное секвенирование спортсменов: влияние нонсенс-мутаций на функциональные показатели |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Булыгина, О. В. Борисов, Е. В. Валеева, Е. А. Семенова, А. К. Ларин, Р. М. Набиуллина, Ф. А. Мавлиев, А. М. Ахатов, Э. В. Генерозов, И. И. Ахметов |
| |
| Том 20, № 7 (2021) |
Распространенность редких хромосомных аномалий по данным эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Московской области |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Е. Заяева, Е. Н. Андреева, Н. С. Демикова |
| |
| Том 20, № 11 (2021) |
Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов ферментов, принимающих участие в свободнорадикальных процессах при патозооспермии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. Г. Савикина, Е. В. Машкина, А. А. Александрова, Т. П. Шкурат, С. В. Ломтева |
| |
| Том 14, № 10 (2015) |
Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Л. Ижевская, Л. Ю. Иванова, Е. А. Борзов, И. В. Журавлева, Е. К. Гинтер |
| |
| Том 15, № 1 (2016) |
Полиморфизм гена CHIT1 в популяции абхазов и феномен долгожительства |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, А. Ю. Асанов, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын |
| |
| Том 15, № 6 (2016) |
Роль полиморфных вариантов гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в формировании различных типов ремоделирования миокарда у больных хронической сердечной недостаточностью |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Э. Пушкарева, Р. И. Хусаинова, Р. Р. Валиев, Г. П. Арутюнов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| 151 - 200 из 437 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
