| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 16, № 11 (2017) |
Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. А. Анучина, К. С. Кочергин-Никитский, Э. П. Адильгереева, А. В. Лавров |
| |
| Том 17, № 2 (2018) |
Цитогенетические нарушения у больных раком легкого: феномен rogue cells в клетках крови |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, М. А. Асанов, В. А. Титов, И. А. Вафин |
| |
| Том 17, № 4 (2018) |
Метод мультиплексной амплификации лигированных зондов в диагностике синдрома Марфана |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Гусина, С. О. Мясников, Н. Б. Гусина |
| |
| Том 17, № 11 (2018) |
Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 18, № 2 (2019) |
Распределение полиморфных вариантов генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1, GSTТ1 и GSTP1, в популяциях коренных жителей и русских Восточной Сибири |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко |
| |
| Том 18, № 7 (2019) |
Ассоциация между полиморфизмом -2518A/G гена CCL2 и уровнями С-реактивного белка при разных клинических и серологических фенотипах системной склеродермии в российской когорте больных |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Ю. Крылов, Л. П. Ананьева, И. А. Гусева, Е. Ю. Самаркина, О. А. Конева, М. Н. Старовойтова, О. В. Десинова, О. Б. Овсянникова |
| |
| Том 18, № 12 (2019) |
Роль полиморфизма rs2075575 гена аквапорина 4 в развитии первичной открытоугольной глаукомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Собанчеев, Ю. А. Витковский, А. С. Емельянов, А. Н. Емельянова, Е. А. Жаринова, Н. А. Бадмаева, М. С. Савина |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 20, № 2 (2021) |
Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова |
| |
| Том 20, № 6 (2021) |
Клиническое и молекулярно-генетическое описание нового типа мукополисахаридоза в Якутии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Н. Новгородова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, В. М. Аргунова, Л. Н. Николаева, Ф. Ф. Васильев, Х. . Кондо, Т. . Отомо, Н. . Сакаи, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 20, № 10 (2021) |
Диагностическая значимость анализа органических кислот мочи при первичных митохондриальных заболеваниях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. Д. Крылова, М. В. Куркина, П. В. Баранова, Е. Ю. Пыркова, П. Г. Цыганкова, Ю. С. Иткис, Ю. А. Доброхотова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 21, № 4 (2022) |
Клинико-генетические характеристики TRPV4-ассоциированных скелетных дисплазий у российских пациентов |
Аннотация
|
|
Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, П. В. Очирова, Т. С. Нагорнова, П. Н. Цабай, Д. В. Осипова, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 14, № 11 (2015) |
Триплоидия: взгляд клинициста |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Д. Прокофьева, И. В. Василькова, Л. В. Лязина |
| |
| Том 15, № 2 (2016) |
Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 15, № 11 (2016) |
Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Москалев, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 16, № 1 (2017) |
Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда |
| |
| Том 16, № 4 (2017) |
Вклад полиморфизма (rs55754655) гена альдегидоксидазы в развитие острого панкреатита |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. А. Самгина, О. Ю. Бушуева, Ю. В. Канищев, С. Н. Григорьев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников |
| |
| Том 16, № 9 (2017) |
Исследование ассоциаций полиморфных вариантов генов MnSOD, GPx и TР53 с частотами хромосомных аберраций в лимфоцитах человека при длительном воздействии радона |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Ларионов, О. А. Соболева, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, В. Г. Дружинин |
| |
| Том 16, № 12 (2017) |
Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов |
| |
| Том 17, № 2 (2018) |
Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Возилова |
| |
| Том 17, № 4 (2018) |
Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 17, № 11 (2018) |
CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 18, № 2 (2019) |
Возраст-зависимый тканеспецифичный гоносомный мозаицизм у фертильных женщин репродуктивного возраста |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, Т. Б. Волкова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 18, № 8 (2019) |
Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Каменец, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, С. В. Михайлова, Т. В. Строкова, М. С. Жаркова, О. Е. Потехин, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 18, № 12 (2019) |
Ассоциация полиморфизма Т657С гена SYCP3 с потерей беременности на ранних сроках у женщин русской национальности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Ахмед, Ф. У. Рамазанова, О. Б. Гигани, М. М. Азова |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора (AR) на сперматологические показатели у российских мужчин |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. П. Меликян, Е. А. Близнец, М. И. Штаут, А. О. Седова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных |
| |
| Том 20, № 2 (2021) |
Вариация числа копий рибосомных генов в геномах больных муковисцидозом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. И. Кондратьева, Е. С. Ершова, А. Ю. Воронкова, Г. В. Шмарина, С. А. Красовский, Е. К. Жекайте, Н. В. Петрова, Ю. Л. Мельяновская, Н. Д. Одинаева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк |
| |
| Том 20, № 6 (2021) |
Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова |
| |
| Том 20, № 10 (2021) |
Связь локуса 17q23.1 с клинически выраженным атеросклерозом сонных артерий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Гончарова, Ю. А. Королева, А. А. Слепцов, Н. П. Бабушкина, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко |
| |
| Том 21, № 5 (2022) |
Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы |
Аннотация
|
|
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко |
| |
| Том 14, № 11 (2015) |
Анализ полиморфизма C677T гена MTHFR у женщин с преждевременными родами |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев |
| |
| Том 15, № 3 (2016) |
Роль полиморфных локусов генов хемокинов (CCR5, CXCL12 и CCL2) в развитии и рецидивировании рака мочевого пузыря |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. М. Измайлова, Л. З. Ахмадишина, А. А. Измайлов, Г. Ф. Корытина, О. В. Кочетова, Г. М. Исхакова, Д. Н. Куватова, А.А. (мл.) Измайлов, В. Н. Павлов, Т. В. Викторова |
| |
| Том 15, № 11 (2016) |
Гены семейства нейрексинов (CNTNAP2 и NRXN1): их роль в развитии математической тревожности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, А. Р. Романова, С. А. Башкатов, С. И. Галяутдинова, Т. Н. Тихомирова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 16, № 1 (2017) |
Анализ генов цитокиновой сети в развитии «обратной» коморбидности для бронхиальной астмы и туберкулеза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Ю. Брагина, М. Б. Фрейдин, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Гараева, О. В. Колоколова, И. Ж. Жалсанова, В. П. Пузырев |
| |
| Том 16, № 4 (2017) |
Отсутствие ассоциации полиморфизма rs6339 гена нейротрофинового рецептора тирозинкиназы типа 1 с шизофренией в армянской популяции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. В. Захарян, Е. Г. Телумян, А. П. Геворкян, А. А. Аракелян |
| |
| Том 16, № 9 (2017) |
Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий |
| |
| Том 16, № 12 (2017) |
Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 17, № 2 (2018) |
Исследование генетической компоненты при разных клинических проявлениях туберкулеза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ф. Гараева, А. А. Рудко, Е. Ю. Брагина, Н. П. Бабушкина, О. В. Колоколова, О. Н. Липаенкова, В. П. Пузырев, М. Б. Фрейдин |
| |
| Том 17, № 5 (2018) |
Эффективность новых плазменных биомаркеров FGF-21 и GDF-15 в дифференциальной диагностике митохондриальных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
П. Г. Цыганкова, Ю. С. Иткис, Т. Д. Крылова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 17, № 11 (2018) |
Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 18, № 3 (2019) |
Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 18, № 8 (2019) |
Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Щагина, Н. А. Демина, Л. А. Бессонова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Ген гамма-глутамилциклотрансферазы - ключевого фермента катаболизма глутатиона и предрасположенность к ишемическому инсульту: анализ ассоциаций с болезнью и функциональное аннотирование ДНК-полиморфизмов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. А. Бочарова, Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, Е. Л. Дроздова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников |
| |
| Том 20, № 3 (2021) |
Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Барде-Бидля с помощью МПС-панели генов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Д. Орлова, П. . Гундорова, А. В. Поляков |
| |
| Том 20, № 7 (2021) |
Биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика 16 пациентов с пропионовой ацидемией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Галушкин, Е. Ю. Пыркова, М. В. Куркина, С. В. Михайлова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова, Н. А. Полякова, Н. Д. Варга, Е. Г. Жукова, Г. В. Байдакова, И. О. Бычков, П. В. Баранова, Ю. С. Иткис, Е. А. Ларшина, Т. Д. Крылова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 20, № 10 (2021) |
Совершенствование анализа результатов секвенирования ДНК по Сэнгеру: компьютерная программа SeqBase |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Танас, О. А. Симонова, Н. Ю. Абрамычева, В. В. Стрельников |
| |
| Том 21, № 6 (2022) |
Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана |
Аннотация
|
|
Н. В. Балинова, М. А. Джаубермезов, Э. К. Хуснутдинова, Р. А. Зинченко, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына, Г. И. Ельчинова, Х. . Пост, Р. . Виллемс, С. . Роотси |
| |
| Том 14, № 11 (2015) |
Исследование полиморфизма гена IL-1B у детей с фебрильными приступами |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Строганова, Н. А. Шнайдер, Г. П. Мартынова, Д. В. Дмитренко, Н. В. Терскова, К. А. Газенкампф, Ю. Б. Говорина, А. В. Дюжакова |
| |
| Том 15, № 3 (2016) |
Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22» |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Булах, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков |
| |
| Том 15, № 11 (2016) |
Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| 301 - 350 из 437 результатов |
<< < 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
