| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 17, № 8 (2018) |
Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 17, № 11 (2018) |
Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 18, № 1 (2019) |
Роль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов |
| |
| Том 18, № 7 (2019) |
Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Д. Якушина, А. С. Танас, А. В. Лавров |
| |
| Том 18, № 11 (2019) |
Копийность рибосомной ДНК (рДНК) в геномах женщин как фактор успешности ЭКО и наличия осложнений беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Н. Пороховник, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, А. А. Полеткина, Г. В. Шмарина, О. А. Долгих, П. А. Клименко, М. П. Клименко, К. Г. Аветисова, Э. В. Костюк, М. А. Курцер, В. М. Писарев, В. Л. Ижевская, С. И. Куцев, С. В. Костюк |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Анализ вовлеченности однонуклеотидных полиморфизмов генов редокс-гомеостаза в развитие изолированных и коморбидных кардио- и цереброваскулярных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Ю. Бушуева |
| |
| Том 20, № 2 (2021) |
Вклад некоторых факторов риска в развитие хронического панкреатита у носителей полиморфного локуса rs213950 гена СFTR |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. А. Самгина, Д. И. Колмыков, Г. Н. Мяснянкина, С. М. Горбунов, Ю. Э. Азарова, Ю. В. Канищев, Г. А. Бондарев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников, В. А. Лазаренко |
| |
| Том 20, № 5 (2021) |
Распространенность известных и предполагаемых маркерных мутаций при доброкачественных и злокачественных новообразованиях щитовидной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Д. Якушина, Т. Ф. Авдеева, Т. П. Казубская, Т. Т. Кондратьева, Л. В. Лернер, А. В. Лавров |
| |
| Том 20, № 9 (2021) |
Мутации гена SLC26A4 у пациентов с аномалиями внутреннего уха IP-I, IP-II (Mondini) и/или EVA в Якутии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. А. Кларов, К. Ю. Николаева, В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков |
| |
| Том 21, № 2 (2022) |
Анализ ассоциаций микросателлитного локуса RS1 гена рецептора аргинин-вазопрессина (AVPR1A) с уровнем гормонов передней доли гипофиза и вариациями черт личности в популяции якутов |
Аннотация
|
|
С. С. Находкин, Н. А. Барашков, А. В. Казанцева, В. Г. Пшенникова, А. А. Никанорова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова |
| |
| Том 14, № 11 (2015) |
Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова |
| |
| Том 15, № 2 (2016) |
Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
П. . Гундорова, А. А. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 15, № 9 (2016) |
Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова |
| |
| Том 16, № 2 (2017) |
Анализ взаимосвязи полиморфизма A/G (rs1801310) гена GSS с развитием миомы матки: пилотное исследование |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, М. В. Сорокина, О. Б. Полшведкина, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Бушуева |
| |
| Том 16, № 4 (2017) |
Популяционно-генетическая характеристика Урупского и Зеленчукского районов Республики Карачаево-Черкесия |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, А. Х-М. Макаов, Р. А. Биканов, В. В. Кадышев, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 16, № 8 (2017) |
Полиморфизм промотора гена IL1B (G1473С) и его влияние на содержание интерлейкина 1 в крови больных рожей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Емельянов, А. Н. Емельянова, Б. С. Пушкарёв, Ю. А. Витковский |
| |
| Том 16, № 11 (2017) |
Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, М. В. Голубенко |
| |
| Том 17, № 2 (2018) |
Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова |
| |
| Том 17, № 4 (2018) |
Влияние вариантов С(-344)T гена альдостеронсинтазы CYP11B2 на уровень альдостерона сыворотки крови и риск развития фибрилляции предсердий у пациентов с метаболическим синдромом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Н. Пчелина, А. С. Улитина, И. . Ма, В. А. Ионин, А. А. Пантелеева, Е. Л. Заславская, Е. А. Баженова, Е. И. Баранова |
| |
| Том 17, № 11 (2018) |
Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 18, № 1 (2019) |
Влияние полиморфизма-344C>T гена альдостеронсинтазыCYP11B2 на риск развития гипертензивных нарушений у беременных узбекской национальности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
У. А. Ашурова, Д. К. Наджмутдинова, Х. Я. Каримов, К. Т. Бобоев |
| |
| Том 18, № 7 (2019) |
Ассоциация полиморфизма генов TP53 и XRCC1 с наличием вируса папилломы человека 16 и 18 типов и уровнем онкомаркеров в крови у женщин с раком шейки матки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Н. М. Букуев, Э. Т. Талайбекова, К. А. Айтбаев, Н. М. Алдашева, Э. А. Тилеков, Б. О. Шаимбетов, Б. Б. Султангазиева |
| |
| Том 18, № 11 (2019) |
Редкие аутосомно-рецессивные спастические параплегии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. Л. Чухрова, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Анализ транскрипционной активности подсемейств AluYa5 и AluYb8 в геноме человека при старении и долголетии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Эрдман, Д. Д. Каримов, И. А. Туктарова, Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, О. Е. Мустафина |
| |
| Том 20, № 2 (2021) |
Анализ мутаций гена MEFV у женщин с бесплодием и семейной средиземноморской лихорадкой |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
П. О. Соцкий, О. Л. Соцкая, Т. Ф. Саркисян, А. С. Айрапетян, А. Р. Егиазарян, С. А. Атоян |
| |
| Том 20, № 6 (2021) |
Структурные особенности гена SIRT1 у жителей сибирского региона |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Бердюгина, А. Н. Савостьянов, Д. В. Базовкина, С. П. Коваленко, Л. И. Афтанас |
| |
| Том 20, № 9 (2021) |
Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди коренного населения Абхазии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Макаров, К. Б. Квеквескири |
| |
| Том 21, № 2 (2022) |
Анализ генетического компонента аддиктивного расстройства в форме алкогольной зависимости |
Аннотация
|
|
Т. М. Рожнова, В. М. Писарев, Е. А. Брюн, В. А. Спицын, К. С. Рожнова, С. В. Макаров, С. В. Костюк |
| |
| Том 14, № 11 (2015) |
Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков |
| |
| Том 15, № 2 (2016) |
Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 15, № 9 (2016) |
Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров |
| |
| Том 16, № 2 (2017) |
Роль полиморфных вариантов генов NO-синтаз и аргиназы при бронхиальной астме у детей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Б. Ц. Батожаргалова, Ю. Л. Мизерницкий, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 16, № 4 (2017) |
Полиморфизм генов глутатион S-трансфераз и предрасположенность к сахарному диабету 2 типа у жителей Центрального Черноземья |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Э. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников |
| |
| Том 16, № 9 (2017) |
Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская |
| |
| Том 16, № 11 (2017) |
Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. А. Анучина, К. С. Кочергин-Никитский, Э. П. Адильгереева, А. В. Лавров |
| |
| Том 17, № 2 (2018) |
Цитогенетические нарушения у больных раком легкого: феномен rogue cells в клетках крови |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, М. А. Асанов, В. А. Титов, И. А. Вафин |
| |
| Том 17, № 4 (2018) |
Метод мультиплексной амплификации лигированных зондов в диагностике синдрома Марфана |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Гусина, С. О. Мясников, Н. Б. Гусина |
| |
| Том 17, № 11 (2018) |
Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 18, № 2 (2019) |
Распределение полиморфных вариантов генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1, GSTТ1 и GSTP1, в популяциях коренных жителей и русских Восточной Сибири |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко |
| |
| Том 18, № 7 (2019) |
Ассоциация между полиморфизмом -2518A/G гена CCL2 и уровнями С-реактивного белка при разных клинических и серологических фенотипах системной склеродермии в российской когорте больных |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Ю. Крылов, Л. П. Ананьева, И. А. Гусева, Е. Ю. Самаркина, О. А. Конева, М. Н. Старовойтова, О. В. Десинова, О. Б. Овсянникова |
| |
| Том 18, № 12 (2019) |
Роль полиморфизма rs2075575 гена аквапорина 4 в развитии первичной открытоугольной глаукомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Собанчеев, Ю. А. Витковский, А. С. Емельянов, А. Н. Емельянова, Е. А. Жаринова, Н. А. Бадмаева, М. С. Савина |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 20, № 2 (2021) |
Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова |
| |
| Том 20, № 6 (2021) |
Клиническое и молекулярно-генетическое описание нового типа мукополисахаридоза в Якутии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Н. Новгородова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, В. М. Аргунова, Л. Н. Николаева, Ф. Ф. Васильев, Х. . Кондо, Т. . Отомо, Н. . Сакаи, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 20, № 10 (2021) |
Диагностическая значимость анализа органических кислот мочи при первичных митохондриальных заболеваниях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. Д. Крылова, М. В. Куркина, П. В. Баранова, Е. Ю. Пыркова, П. Г. Цыганкова, Ю. С. Иткис, Ю. А. Доброхотова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 21, № 4 (2022) |
Клинико-генетические характеристики TRPV4-ассоциированных скелетных дисплазий у российских пациентов |
Аннотация
|
|
Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, П. В. Очирова, Т. С. Нагорнова, П. Н. Цабай, Д. В. Осипова, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 14, № 11 (2015) |
Триплоидия: взгляд клинициста |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Д. Прокофьева, И. В. Василькова, Л. В. Лязина |
| |
| Том 15, № 2 (2016) |
Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 15, № 11 (2016) |
Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Москалев, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 16, № 1 (2017) |
Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда |
| |
| 301 - 350 из 435 результатов |
<< < 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
