| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Генетический скрининг новорожденных г. Баку на наследственные гемоглобинопатии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Ш. Бабаев, К. А. Алиева, Р. Ф. Мамедова |
| |
| Том 20, № 5 (2021) |
Анализ структуры задержки психического развития и умственной отсталости среди пациентов Медико-генетического научного центра |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Анисимова |
| |
| Том 20, № 8 (2021) |
Аномальное деметилирование и эктопическая экспрессия генов лейкотриеновых рецепторов LTB4R/LTB4R2 при раке молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. И. Калинкин, В. О. Сигин, М. В. Немцова, Е. Б. Кузнецова, Т. В. Кекеева, И. Ю. Виноградов, М. И. Виноградов, И. И. Виноградов, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас |
| |
| Том 20, № 12 (2021) |
Неканоническое влияние ингибиторов тирозинкиназ для терапии злокачественных опухолей на экспрессию генов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ю. Кузеванова, А. В. Карпухин, А. А. Алимов |
| |
| Том 14, № 10 (2015) |
Полиморфизм генов системы эндотелина-1 и риск эссенциальной гипертензии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, Э. Б. Имаева, Г. Х. Мирсаева, О. Е. Мустафина |
| |
| Том 15, № 1 (2016) |
Метод анализа числа копий GC-богатых повторяющихся последовательностей генома в составе поврежденной ДНК. Определение увеличенного содержания рибосомных генов в циркулирующей внеклеточной ДНК лиц с длительным стажем курения табака |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Честков, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, В. А. Сергеева, Р. В. Вейко, В. Л. Ижевская, С. В. Костюк |
| |
| Том 15, № 6 (2016) |
Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 15, № 10 (2016) |
Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Айрапетян, Т. Ф. Саркисян, С. А. Атоян |
| |
| Том 16, № 3 (2017) |
Промоторный полиморфизм rs890293 гена эпоксигеназы CYP2J2 ассоциирован с повышенным риском развития гипертонической болезни у женщин |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Быканова, М. А. Солодилова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, В. А. Степанов, А. В. Полоников |
| |
| Том 16, № 7 (2017) |
Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, П. . Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер |
| |
| Том 16, № 11 (2017) |
Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко |
| |
| Том 17, № 1 (2018) |
Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов |
| |
| Том 17, № 3 (2018) |
Роль генов ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции в формировании структуры наследственной предрасположенности к привычному невынашиванию беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Трифонова, О. А. Ганьжа, Т. В. Габидулина, В. А. Степанов |
| |
| Том 17, № 6 (2018) |
Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко |
| |
| Том 17, № 10 (2018) |
Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 18, № 1 (2019) |
Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 18, № 6 (2019) |
Ассоциации отдельных параметров оперативной памяти с генотипами COMT в Западной Сибири |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Суханов, С. Е. Семаев, В. Н. Максимов |
| |
| Том 18, № 10 (2019) |
Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова |
| |
| Том 19, № 2 (2020) |
Генетические факторы риска эффективности лечения при туберкулезе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. М. Коломиец, М. А. Алыменко |
| |
| Том 20, № 1 (2021) |
Полиморфный вариант rs4430796 гена HNF1B: пол-специфические, ИМТ-зависимые ассоциации с показателями метаболизма глюкозы, редокс-гомеостаза и риском сахарного диабета 2 типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, А. В. Полоников |
| |
| Том 20, № 5 (2021) |
Полиморфизмы генов, связанных с ремоделированием соединительной ткани как маркеры доклинической диагностики первичной открытоугольной глаукомы у пациентов с наследственной предрасположенностью |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. О. Кириллова, А. Н. Журавлева, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, Н. В. Балинова, Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев |
| |
| Том 20, № 8 (2021) |
Полиморфизм локуса SLC7A11-PCDH18 может быть новым генетическим фактором риска для ювенильного идиопатического артрита |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Ю. Бакутенко, И. Д. Гаврильчик, Е. В. Сечко, И. А. Козыро, А. М. Чичко, Г. М. Батян, А. В. Сукало, Н. И. Рябоконь |
| |
| Том 21, № 1 (2022) |
Эпидемиология гастрошизиса в регионах Российской Федерации за 2011-2019 годы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. С. Демикова, М. А. Подольная, Е. Е. Заяева |
| |
| Том 14, № 10 (2015) |
Исследование полиморфизмов гена CYP2C9 у женщин, принимающих вальпроаты |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. В. Дмитренко, Н. А. Шнайдер |
| |
| Том 15, № 2 (2016) |
Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Булах, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков |
| |
| Том 15, № 6 (2016) |
Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 16, № 2 (2017) |
Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Е. Петрина, Е. А. Близнец, Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, Л. В. Чудакова, А. Н. Петрин, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер |
| |
| Том 16, № 3 (2017) |
Исследование взаимосвязи полиморфизмов I462V гена CYP1A1 и -9-154C>A гена CYP1A2 c риском развития колоректального рака у русских жителей Центральной России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Москалев, В. О. Солдатов, И. Н. Вдовина, Н. В. Иванова, В. П. Иванов, А. В. Полоников, О. Ю. Бушуева |
| |
| Том 16, № 8 (2017) |
Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Дегтерева, С. С. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 16, № 11 (2017) |
Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. О. Жикривецкая, А. А. Орлова, Е. В. Мусатова, Я. В. Софронова, Е. А. Померанцева |
| |
| Том 17, № 1 (2018) |
Связь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрами |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Попович, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов |
| |
| Том 17, № 3 (2018) |
Общность и специфичность генетической компоненты подверженности сахарному диабету первого типа и хроническому вирусному гепатиту С |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Гончарова, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. В. Белобородова, Е. И. Кондратьева, В. П. Пузырев |
| |
| Том 17, № 8 (2018) |
Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Барашков, Л. С. Вычужина, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. Е. Бурцева, М. И. Томский, Ф. А. Платонов, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова |
| |
| Том 17, № 10 (2018) |
Метилирование гена ADCY8 в плазме крови как предиктивный маркер ответа на неоадъювантную химиотерапию рака молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Кекеева, Т. А. Жинжило, Ю. Н. Ненахова, В. К. Лядов, С. Ю. Богомазова, В. В. Руденко, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 18, № 1 (2019) |
Имплементация системы поддержки принятия решений персонализации режима дозирования бромдигидрохлорфенилбензодиазепина у пациентов с синдромом отмены алкоголя, основанной на фармакогенетических биомаркерах |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. С. Застрожин, А. С. Сорокин, Т. В. Агибалова, И. А. Бедина, Е. А. Гришина, А. П. Антоненко, И. Н. Розочкин, Т. Е. Галактионова, И. В. Барна, В. Ю. Скрябин, А. В. Орлова, А. Д. Агузаров, Л. М. Савченко, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев |
| |
| Том 18, № 7 (2019) |
Новый подход к диагностике миодистрофии Ландузи-Дежерина, основанный на полимеразной цепной реакции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Зернов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов |
| |
| Том 18, № 10 (2019) |
Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Н. А. Демина, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова |
| |
| Том 20, № 1 (2021) |
Однонуклеотидный полиморфизм rs1128446 ТXNRD1 - новый генетический маркер развития мозгового инсульта |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников, В. П. Иванов |
| |
| Том 20, № 5 (2021) |
Оценка влияния CFTR-генотипа на сперматологические показатели у пациентов с синдромом CBAVD |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Г. Марнат, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, А. О. Седова, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных |
| |
| Том 20, № 8 (2021) |
Полиморфизм гена NCF4, уровень глутатиона и гликированного гемоглобина у больных сахарным диабетом 2 типа в сочетании с ишемической болезнью сердца |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Э. Азарова |
| |
| Том 21, № 1 (2022) |
Разработка и характеристика метода многолокусной метилчувствительной ПЦР в режиме реального времени |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ф. Николаева, В. О. Сигин, А. И. Калинкин, А. С. Танас, В. В. Стрельников |
| |
| Том 14, № 11 (2015) |
Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 15, № 2 (2016) |
Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 15, № 9 (2016) |
Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Куркина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 16, № 2 (2017) |
Ассоциация ОНП Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG с уровнем мРНК в интраабдоминальной жировой ткани у женщин |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Т. С. Усенко, В. В. Мирошникова, Е. А. Баженова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, Д. Л. Бровин, А. А. Пантелеева, И. А. Семенова, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 16, № 3 (2017) |
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков |
| |
| Том 16, № 8 (2017) |
Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. С. Амелина, Е. В. Дегтерева, М. А. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 16, № 11 (2017) |
Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера» |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Щагина, Д. А. Полякова, О. П. Рыжкова, М. В. Булах, В. В. Забненкова, А. Н. Логинова, А. В. Поляков |
| |
| Том 17, № 1 (2018) |
Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Шилова |
| |
| 301 - 350 из 434 результатов |
<< < 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
