| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 22, № 2 (2023) |
Применение антисмысловых молекул для коррекции нарушений сплайсинга в терапии наследственных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Галушкин, А. Ю. Некрасов |
| |
| Том 22, № 1 (2023) |
Синдром Вольфа–Хиршхорна: этиология, патогенез, клиника, особенности симптоматической терапии и анестезиологического пособия, пренатальная диагностика (обзор литературы) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова |
| |
| Том 19, № 1 (2020) |
Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Юрченко, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова |
| |
| Том 17, № 7 (2018) |
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ОСТЕОПОРОЗА |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. Я. Миргалиева, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусайнова |
| |
| Том 12, № 4 (2013) |
ДЕКАНАЛИЗАЦИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА ПРИ РАССЕЛЕНИИ СОВРЕМЕННОГО ЧЕЛОВЕКА: СВЯЗЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ В ГЕНАХ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ С КЛИМАТО-ГЕОГРАФИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Степанов, П. Канделария, C. Кхо, Г. Жанг, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. В. Бочарова, А. В. Бочарова, К. Хайден, В. Баккер, П. Бьеррегаард, И. Линч, И. Хагель, А. У. Маск, А. Битлз, Дж. Голдблатт, П. Ле Сёф |
| |
| Том 12, № 2 (2013) |
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Мглинец |
| |
| Том 12, № 2 (2013) |
ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ЧЕЛОВЕКА НА ВЫСОКОАКТИВНУЮ АНТИРЕТРОВИРУСНУЮ ТЕРАПИЮ (ВААРТ) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Туманов |
| |
| Том 12, № 4 (2013) |
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Э. Азимова, Е. А. Климов, К. В. Скоробогатых, А. В. Сергеев, З. Г. Кокаева, Г. Р. Табеева |
| |
| Том 12, № 3 (2013) |
СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 12, № 3 (2013) |
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СУИЦИДАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Г. Зайнуллина, З. Л. Халилова, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 12, № 3 (2013) |
НЕОПЛАСТИЧЕСКАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ МУЛЬТИПОТЕНТНЫХ МЕЗЕНХИМАЛЬНЫХ СТРОМАЛЬНЫХ КЛЕТОК В КУЛЬТУРЕ IN VITRO |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Ржанинова, Д. О. Омельченко, И. А. Федюнина |
| |
| Том 13, № 11 (2014) |
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 12, № 1 (2013) |
ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Мглинец |
| |
| Том 12, № 1 (2013) |
ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев |
| |
| Том 12, № 1 (2013) |
МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников |
| |
| Том 14, № 5 (2015) |
ВОЗМОЖНОСТЬ ОЦЕНКИ ЭФФЕКТИВНОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Е. Баранова, Л. Ю. Иванова, И. В. Журавлева, В. Л. Ижевская, Е. К. Гинтер |
| |
| Том 14, № 5 (2015) |
РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Н. Кучер |
| |
| Том 15, № 2 (2016) |
Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Поляков, О. А. Щагина |
| |
| Том 16, № 5 (2017) |
Эпигенетическое репрограммирование ДНК в гаметах и доимплантационных эмбрионах человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, А. А. Пендина, В. С. Баранов |
| |
| Том 17, № 8 (2018) |
Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: генетическое разнообразие, эпидемиология, проблемы классификации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Роль микроРНК в патогенезе наследственных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. М. Плотникова, М. Ю. Скоблов |
| |
| Том 20, № 12 (2021) |
Репродуктивный статус и фертильность у мужчин с трисомией 21 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Андреева, В. Б. Черных, Л. Ф. Курило |
| |
| Том 15, № 3 (2016) |
Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Атоян |
| |
| Том 16, № 5 (2017) |
Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. И. Никитина, М. А. Маретина, А. А. Егорова, А. Б. Масленников, А. В. Киселев |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Л. Печатникова, Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская |
| |
| Том 15, № 7 (2016) |
Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. Д. Крылова, Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Ю. С. Иткис, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 16, № 6 (2017) |
Ассоциация полиморфизма гена опиоидных рецепторов OPRM1 с фенотипическим разнообразием хронического болевого синдрома онкологического генеза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. П. Боброва, Н. А. Шнайдер, С. К. Зырянов, А. А. Модестов |
| |
| Том 17, № 9 (2018) |
Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики и терапии муковисцидоза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, Д. В. Гольдштейн |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Семейная средиземноморская лихорадка и беременность: литературный обзор |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
П. О. Соцкий |
| |
| Том 15, № 9 (2016) |
Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/Cas9 in vivo |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Смирнихина, А. В. Лавров |
| |
| Том 16, № 7 (2017) |
Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 17, № 10 (2018) |
Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Б. Черных |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Я. Гайдук, Я. В. Власов, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 15, № 9 (2016) |
Генетические аспекты расстройств аутистического спектра |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Семенова |
| |
| Том 16, № 8 (2017) |
Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Л. А. Жученко, В. Л. Ижевская |
| |
| Том 17, № 10 (2018) |
Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Молекулярные основы первичных моногенных дислипидемий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Н. Иванова, П. А. Васильев, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 15, № 11 (2016) |
Неоцентромеры |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Шилова |
| |
| Том 16, № 9 (2017) |
Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 17, № 11 (2018) |
Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Целесообразность применения экзомного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Г. Окунева, А. А. Козина, Н. В. Барышникова, А. Ю. Красненко, О. И. Климчук, И. Ф. Стеценко, Н. А. Плотников, Е. И. Суркова, В. В. Ильинский |
| |
| Том 15, № 12 (2016) |
Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин |
| |
| Том 16, № 10 (2017) |
Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев |
| |
| Том 17, № 12 (2018) |
Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 20, № 1 (2021) |
Семейная средиземноморская лихорадка, женская и мужская фертильность: литературный обзор |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
П. О. Соцкий |
| |
| Том 15, № 10 (2016) |
Современные подходы к лечению миодистрофий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. В. Вяхирева, Н. В. Зернов, А. В. Марахонов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов |
| |
| Том 16, № 11 (2017) |
Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 18, № 3 (2019) |
Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий: современное состояние, тренды и перспективы развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Н. Лебедев |
| |
| Том 20, № 1 (2021) |
Недостаточность альфа-1-антитрипсина: диагностика и лечение (обзор литературы) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Ларшина, Н. В. Милованова, Е. А. Каменец |
| |
| Том 16, № 2 (2017) |
Современные представления о генетике остеоартроза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова |
| |
| 1 - 50 из 85 результатов |
1 2 > >>
|
