| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 17, № 12 (2018) |
Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков |
| |
| Том 18, № 6 (2019) |
Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков |
| |
| Том 18, № 9 (2019) |
Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова |
| |
| Том 19, № 2 (2020) |
Полиморфный вариант гена GPX2 (rs4902346) и предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, О. Ю. Бушуева, Т. А. Самгина, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Особенности секреции и генной экспрессии проатеросклеротических цитокинов IL-6 и IL-8 в культурах эндотелиальных клеток, культивируемых в условиях мутагенной нагрузки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Ю. Синицкий, А. В. Цепокина, А. Г. Кутихин, Д. К. Шишкова, А. В. Понасенко |
| |
| Том 20, № 4 (2021) |
Полиморфизм гена IL6 (rs1800795) может быть ассоциирован с развитием патологии сердечно-сосудистой системы на фоне злоупотребления алкоголем |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. И. Перегуд, В. Ю. Баронец, А. С. Лобачева, А. С. Иванов, И. В. Гармаш, О. С. Аришева, Ж. Д. Кобалава, С. В. Пирожков, Н. Н. Теребилина |
| |
| Том 20, № 8 (2021) |
Нокдаун NUDT16L1 (TIRR) повышает эффективность геномного редактирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Анучина, С. А. Смирнихина, М. И. Зайнитдинова, А. Г. Демченко, О. С. Мишина, А. В. Лавров |
| |
| Том 20, № 12 (2021) |
Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, Т. М. Сорокина, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, М. И. Штаут, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных |
| |
| Том 14, № 10 (2015) |
Ассоциации полиморфизма митохондриального генома с количественными признаками при инфаркте миокарда и сахарном диабете |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, В. В. Кашталап, О. Л. Барбараш, М. В. Голубенко |
| |
| Том 15, № 1 (2016) |
Исследование роли полиморфных вариантов генов, ответственных за метаболизм глюкокортикостероидов, в развитии бронхиальной астмы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Ю. Федорова, А. С. Карунас, Р. Р. Мурзина, Г. Ф. Гималова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 15, № 6 (2016) |
Связь клинико-морфологических особенностей и мутационного статуса гена BRAF в качестве прогностического фактора у больных меланомой кожи |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. И. Кит, Д. И. Водолажский, И. Ю. Ефимова, Е. Ю. Златник, С. С. Кочуев |
| |
| Том 15, № 10 (2016) |
Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вытюжина, М. И. Томский, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова |
| |
| Том 16, № 3 (2017) |
Исследование ассоциации полиморфизма -1293G>C (rs3813867) гена CYP2E1 с риском развития рака желудка у жителей Центрального Черноземья |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. И. Литвякова, О. Ю. Бушуева, О. Г. Фролова, А. В. Полоников |
| |
| Том 16, № 6 (2017) |
Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 16, № 10 (2017) |
Метилирование генов матриксных металлопротеиназ и их ингибиторов в норме и при раке молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Симонова, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Руденко, Е. В. Поддубская, Т. В. Кекеева, Р. А. Керимов, И. Д. Троценко, М. С. Пащенко, Е. А. Алексеева, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 17, № 1 (2018) |
Ассоциация гена аполипопротеина Е с вариабельностью когнитивных способностей пожилых людей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Марусин, О. А. Макеева, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, М. Г. Сваровская, Р. Р. Салахов, В. А. Степанов |
| |
| Том 17, № 3 (2018) |
Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 17, № 6 (2018) |
Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 17, № 10 (2018) |
Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников |
| |
| Том 17, № 12 (2018) |
MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. С. Булыгина, О. Б. Белоусова, С. В. Цыганкова, Д. Н. Окишев, А. В. Недолужко, Е. Б. Прохорчук, К. Г. Скрябин, А. Н. Коновалов |
| |
| Том 18, № 6 (2019) |
Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович |
| |
| Том 18, № 9 (2019) |
Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Т. Саввина, А. Л. Сухомямова, П. И. Голикова, А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 19, № 2 (2020) |
Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Т. А. Адян, А. В. Черняк, В. Д. Шерман, А. Э. Зодьбинова, Н. Ю. Каширская, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Множественные мутации в генах, ассоциированных с синдромом LQTS, у пациентов с жизнеугрожающими желудочковыми тахиаритмиями |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, С. С. Ниязова, Т. В. Долматович, Е. С. Ребеко |
| |
| Том 20, № 4 (2021) |
Совместный вклад злоупотребления алкоголем и полиморфного варианта rs6580502 гена SPINK1 в развитие острого алкогольного панкреатита |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. А. Самгина, Д. И. Колмыков, Г. Н. Мяснянкина, Ю. Э. Азарова, Ю. В. Канищев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников, В. А. Лазаренко |
| |
| Том 20, № 8 (2021) |
Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Алексеева, В. М. Козлова, О. В. Бабенко, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, Г. Г. Чеснокова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 20, № 12 (2021) |
Ассоциация гена FSHR с сывороточным уровнем гормонов гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси и овариальным ответом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Лянгасова, С. В. Ломтева, К. Г. Савикина, А. А. Александрова, Е. С. Бугримова, Т. П. Шкурат |
| |
| Том 14, № 10 (2015) |
Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин |
| |
| Том 15, № 1 (2016) |
Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Мусатова, А. В. Мартынов, Ж. Г. Маркова, И. И. Витязева, Н. В. Шилова |
| |
| Том 15, № 6 (2016) |
Анализ клинического экзома рака желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Кекеева, Л. Х. Хашимов, В. К. Лядов, А. В. Каныгина, Ю. Ю. Андреева, Л. Э. Завалишина, И. В. Поддубная, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Г. А. Франк |
| |
| Том 15, № 10 (2016) |
Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев |
| |
| Том 16, № 3 (2017) |
Полиморфизм +1675G>A гена AGTR2 ассоциирован с развитием ишемического инсульта |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. А. Стецкая, А. В. Полоников, В. О. Солдатов, А. Е. Бирюков, В. Б. Ласков, В. П. Иванов, О. Ю. Бушуева |
| |
| Том 16, № 6 (2017) |
К 70-летию Людмилы Павловны Назаренко |
Подробности
PDF (Rus)
|
|
Редакционная Статья |
| |
| Том 16, № 10 (2017) |
Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, С. В. Саакян, А. С. Танас, М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев |
| |
| Том 17, № 1 (2018) |
Выявление генетической предрасположенности к латентному течению туберкулезной инфекции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, А. Ф. Гараева, И. А. Гончарова, Д. Ю. Цитриков, Д. Е. Гомбоева, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин |
| |
| Том 17, № 3 (2018) |
Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев |
| |
| Том 17, № 6 (2018) |
Изучение роли полиморфизмов генов цитокинов 511C>T IL1, 174G>C IL6, 1082G>A IL10 в развитии хронического панкреатита у русских жителей Центрального Черноземья |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. А. Самгина, П. М. Назаренко, В. А. Лазаренко, Г. А. Животова, А. В. Полоников |
| |
| Том 17, № 10 (2018) |
Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 18, № 1 (2019) |
Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков |
| |
| Том 18, № 6 (2019) |
Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия - Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 18, № 10 (2019) |
Роль полиморфных вариантов генов иммунного ответа и воспаления в патогенезе рака яичников у женщин разного этнического происхождения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Э. Т. Мингажева, Д. С. Прокофьева, Я. В. Валова, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Валиев, А. Р. Романова, Р. Р. Фаисханова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 2 (2020) |
Популяционные частоты полиморфизма C1173T гена VKORC1, определяющего чувствительность организма к варфарину, у лесных ненцев и нганасан Северной Сибири |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. П. Тийс, Л. П. Осипова, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Генетический скрининг новорожденных г. Баку на наследственные гемоглобинопатии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Ш. Бабаев, К. А. Алиева, Р. Ф. Мамедова |
| |
| Том 20, № 5 (2021) |
Анализ структуры задержки психического развития и умственной отсталости среди пациентов Медико-генетического научного центра |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Анисимова |
| |
| Том 20, № 8 (2021) |
Аномальное деметилирование и эктопическая экспрессия генов лейкотриеновых рецепторов LTB4R/LTB4R2 при раке молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. И. Калинкин, В. О. Сигин, М. В. Немцова, Е. Б. Кузнецова, Т. В. Кекеева, И. Ю. Виноградов, М. И. Виноградов, И. И. Виноградов, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас |
| |
| Том 20, № 12 (2021) |
Неканоническое влияние ингибиторов тирозинкиназ для терапии злокачественных опухолей на экспрессию генов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ю. Кузеванова, А. В. Карпухин, А. А. Алимов |
| |
| Том 14, № 10 (2015) |
Полиморфизм генов системы эндотелина-1 и риск эссенциальной гипертензии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, Э. Б. Имаева, Г. Х. Мирсаева, О. Е. Мустафина |
| |
| Том 15, № 1 (2016) |
Метод анализа числа копий GC-богатых повторяющихся последовательностей генома в составе поврежденной ДНК. Определение увеличенного содержания рибосомных генов в циркулирующей внеклеточной ДНК лиц с длительным стажем курения табака |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Честков, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, В. А. Сергеева, Р. В. Вейко, В. Л. Ижевская, С. В. Костюк |
| |
| Том 15, № 6 (2016) |
Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 15, № 10 (2016) |
Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Айрапетян, Т. Ф. Саркисян, С. А. Атоян |
| |
| 351 - 400 из 434 результатов |
<< < 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
