| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 16, № 12 (2017) |
Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 17, № 3 (2018) |
Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, А. В. Марков, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, М. С. Назаренко, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 17, № 5 (2018) |
Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. А. Вальков, С. С. Амелина, Л. К. Михайлова, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 17, № 9 (2018) |
Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. С. Святова, Г. М. Березина, Е. М. Миербеков, А. В. Муртазалиева |
| |
| Том 17, № 12 (2018) |
Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер |
| |
| Том 18, № 4 (2019) |
ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 18, № 9 (2019) |
Локусы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в киргизской популяции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. М. Алдашева, Э. М. Мамбетсадыкова, Э. Т. Талайбекова, С. Дж. Боконбаева, Х. М. Сушанло, Ж. Т. Исакова |
| |
| Том 19, № 2 (2020) |
Прогностическая модель риска развития гиперпролактинемии у пациентов с шизофренией на фоне антипсихотической терапии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. З. Падерина, М. Б. Фрейдин, О. Ю. Федоренко, В. Н. Стегний, С. А. Иванова |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, В. Л. Ижевская |
| |
| Том 20, № 4 (2021) |
Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Алексеева, К. О. Карандашева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 20, № 7 (2021) |
Генетические формы задержки психического развития и умственной отсталости в практике работы медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Анисимова |
| |
| Том 20, № 11 (2021) |
Влияние вкДНК на экспрессию рецепторов семейства TLR в мезенхимных стволовых клетках человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. С. Ершова, Н. Н. Вейко, Н. А. Салимова, Л. В. Каменева, О. А. Долгих, С. В. Костюк |
| |
| Том 15, № 1 (2016) |
Метилирование генов интегринов, нидогенов и дистрогликана в норме и при раке молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Симонова, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Руденко, Е. В. Поддубская, Т. В. Кекеева, Р. А. Керимов, И. Д. Троценко, Е. А. Алексеева, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 15, № 6 (2016) |
Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина |
| |
| Том 15, № 12 (2016) |
Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Е. А. Каменец, С. В. Михайлова, В. А. Малахова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 16, № 3 (2017) |
Протективный эффект полиморфизма P187S гена НАД(Ф)Н-хинон оксидоредуктазы типа 1 (NQO1) в развитии врожденных дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Я. Д. Швецов, К. Ю. Лазарев, О. Ю. Бушуева, О. П. Брайко, В. И. Голубцов, А. В. Полоников |
| |
| Том 16, № 6 (2017) |
Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 16, № 10 (2017) |
Полиморфизм мтДНК при клинически выраженном каротидном атеросклерозе: протективный эффект гаплогруппы J |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Голубенко, Н. В. Тарасенко, О. А. Макеева, И. А. Гончарова, А. В. Марков, А. А. Слепцов, А. А. Комар, М. С. Назаренко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев |
| |
| Том 16, № 12 (2017) |
Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова |
| |
| Том 17, № 3 (2018) |
Оценка общего уровня метилирования ДНК по метилированию ретротранспозона LINE-1 при атеросклерозе у человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Марков, В. В. Серебрякова, М. С. Назаренко, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев |
| |
| Том 17, № 6 (2018) |
Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев |
| |
| Том 17, № 9 (2018) |
Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 17, № 12 (2018) |
Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко |
| |
| Том 18, № 5 (2019) |
Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова |
| |
| Том 18, № 9 (2019) |
Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев |
| |
| Том 19, № 2 (2020) |
Ассоциация полиморфизма ANKK1 с шизофренией: отрицательные результаты генетического исследования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Ю. Федоренко, Д. З. Падерина, И. В. Пожидаев, А. С. Бойко, Е. Г. Корнетова, Н. А. Бохан, С. А. Иванова |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Разнообразие мутаций при поликистозной болезни почек, выявленных методом МПС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков |
| |
| Том 20, № 4 (2021) |
Полногеномное секвенирование спортсменов: влияние нонсенс-мутаций на функциональные показатели |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Булыгина, О. В. Борисов, Е. В. Валеева, Е. А. Семенова, А. К. Ларин, Р. М. Набиуллина, Ф. А. Мавлиев, А. М. Ахатов, Э. В. Генерозов, И. И. Ахметов |
| |
| Том 20, № 7 (2021) |
Распространенность редких хромосомных аномалий по данным эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Московской области |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Е. Заяева, Е. Н. Андреева, Н. С. Демикова |
| |
| Том 20, № 11 (2021) |
Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов ферментов, принимающих участие в свободнорадикальных процессах при патозооспермии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. Г. Савикина, Е. В. Машкина, А. А. Александрова, Т. П. Шкурат, С. В. Ломтева |
| |
| Том 14, № 10 (2015) |
Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Л. Ижевская, Л. Ю. Иванова, Е. А. Борзов, И. В. Журавлева, Е. К. Гинтер |
| |
| Том 15, № 1 (2016) |
Полиморфизм гена CHIT1 в популяции абхазов и феномен долгожительства |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, А. Ю. Асанов, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын |
| |
| Том 15, № 6 (2016) |
Роль полиморфных вариантов гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в формировании различных типов ремоделирования миокарда у больных хронической сердечной недостаточностью |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Э. Пушкарева, Р. И. Хусаинова, Р. Р. Валиев, Г. П. Арутюнов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 15, № 10 (2016) |
Влияние генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков на течение муковисцидоза и ответ при проведении антибактериальной терапии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Петрова, О. Г. Новоселова, Е. И. Кондратьева, Р. А. Биканов, Р. А. Зинченко, В. Д. Шерман |
| |
| Том 16, № 3 (2017) |
Выявление экспансии тринуклеотидных повторов при болезни Гентингтона |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Гавриченко, Д. В. Хуторов, Т. В. Лобачевская, С. Е. Хальчицкий, С. П. Брачунов, И. В. Красаков, С. В. Виссарионов, А. Г. Баиндурашвили, В. Л. Эмануэль, А. А. Тотолян |
| |
| Том 16, № 6 (2017) |
Молекулярно-гистологическая характеристика опухолей молочной железы у женщин из кыргызской популяции - вклад генов TP53, XRCC1 и MDM2 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Кызы Айгул Семетей, Э. Т. Талайбекова, Э. К. Макимбетов, Н. М. Алдашева |
| |
| Том 16, № 10 (2017) |
Медицинская ДНК-технология оценки чувствительности опухолей молочной железы люминального В подтипа к неоадъювантной химиотерапии с применением антрациклинов на основе маркеров метилирования ДНК |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. О. Сигин, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, А. И. Жевлова, Н. В. Литвяков, Е. М. Слонимская, М. М. Цыганов, И. В. Володин, А. А. Шикеева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, А. С. Танас |
| |
| Том 17, № 1 (2018) |
Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, В. А. Степанов |
| |
| Том 17, № 3 (2018) |
Экспрессия молекулярных маркеров в ткани рака предстательной железы, связь с клинико-морфологическими особенностями заболевания |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. В. Спирина, Н. В. Тарасенко, А. К. Горбунов, И. В. Кондакова, Е. М. Слонимская, Е. А. Усынин |
| |
| Том 17, № 6 (2018) |
Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 17, № 10 (2018) |
Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Акимова, А. О. Боровиков |
| |
| Том 17, № 12 (2018) |
Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков |
| |
| Том 18, № 6 (2019) |
Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков |
| |
| Том 18, № 9 (2019) |
Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова |
| |
| Том 19, № 2 (2020) |
Полиморфный вариант гена GPX2 (rs4902346) и предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, О. Ю. Бушуева, Т. А. Самгина, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Особенности секреции и генной экспрессии проатеросклеротических цитокинов IL-6 и IL-8 в культурах эндотелиальных клеток, культивируемых в условиях мутагенной нагрузки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Ю. Синицкий, А. В. Цепокина, А. Г. Кутихин, Д. К. Шишкова, А. В. Понасенко |
| |
| Том 20, № 4 (2021) |
Полиморфизм гена IL6 (rs1800795) может быть ассоциирован с развитием патологии сердечно-сосудистой системы на фоне злоупотребления алкоголем |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. И. Перегуд, В. Ю. Баронец, А. С. Лобачева, А. С. Иванов, И. В. Гармаш, О. С. Аришева, Ж. Д. Кобалава, С. В. Пирожков, Н. Н. Теребилина |
| |
| Том 20, № 8 (2021) |
Нокдаун NUDT16L1 (TIRR) повышает эффективность геномного редактирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Анучина, С. А. Смирнихина, М. И. Зайнитдинова, А. Г. Демченко, О. С. Мишина, А. В. Лавров |
| |
| Том 20, № 12 (2021) |
Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, Т. М. Сорокина, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, М. И. Штаут, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных |
| |
| Том 14, № 10 (2015) |
Ассоциации полиморфизма митохондриального генома с количественными признаками при инфаркте миокарда и сахарном диабете |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, В. В. Кашталап, О. Л. Барбараш, М. В. Голубенко |
| |
| 201 - 250 из 434 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
