| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 20, № 12 (2021) |
Репродуктивный статус и фертильность у мужчин с трисомией 21 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Андреева, В. Б. Черных, Л. Ф. Курило |
| |
| Том 15, № 3 (2016) |
Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Атоян |
| |
| Том 16, № 5 (2017) |
Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. И. Никитина, М. А. Маретина, А. А. Егорова, А. Б. Масленников, А. В. Киселев |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Л. Печатникова, Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская |
| |
| Том 15, № 7 (2016) |
Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. Д. Крылова, Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Ю. С. Иткис, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 16, № 6 (2017) |
Ассоциация полиморфизма гена опиоидных рецепторов OPRM1 с фенотипическим разнообразием хронического болевого синдрома онкологического генеза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. П. Боброва, Н. А. Шнайдер, С. К. Зырянов, А. А. Модестов |
| |
| Том 17, № 9 (2018) |
Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики и терапии муковисцидоза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, Д. В. Гольдштейн |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Семейная средиземноморская лихорадка и беременность: литературный обзор |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
П. О. Соцкий |
| |
| Том 15, № 9 (2016) |
Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/Cas9 in vivo |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Смирнихина, А. В. Лавров |
| |
| Том 16, № 7 (2017) |
Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 17, № 10 (2018) |
Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Б. Черных |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Я. Гайдук, Я. В. Власов, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 15, № 9 (2016) |
Генетические аспекты расстройств аутистического спектра |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Семенова |
| |
| Том 16, № 8 (2017) |
Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Л. А. Жученко, В. Л. Ижевская |
| |
| Том 17, № 10 (2018) |
Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Молекулярные основы первичных моногенных дислипидемий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Н. Иванова, П. А. Васильев, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 15, № 11 (2016) |
Неоцентромеры |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Шилова |
| |
| Том 16, № 9 (2017) |
Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 17, № 11 (2018) |
Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Целесообразность применения экзомного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Г. Окунева, А. А. Козина, Н. В. Барышникова, А. Ю. Красненко, О. И. Климчук, И. Ф. Стеценко, Н. А. Плотников, Е. И. Суркова, В. В. Ильинский |
| |
| Том 15, № 12 (2016) |
Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин |
| |
| Том 16, № 10 (2017) |
Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев |
| |
| Том 17, № 12 (2018) |
Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 20, № 1 (2021) |
Семейная средиземноморская лихорадка, женская и мужская фертильность: литературный обзор |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
П. О. Соцкий |
| |
| Том 15, № 10 (2016) |
Современные подходы к лечению миодистрофий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. В. Вяхирева, Н. В. Зернов, А. В. Марахонов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов |
| |
| Том 16, № 11 (2017) |
Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 18, № 3 (2019) |
Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий: современное состояние, тренды и перспективы развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Н. Лебедев |
| |
| Том 20, № 1 (2021) |
Недостаточность альфа-1-антитрипсина: диагностика и лечение (обзор литературы) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Ларшина, Н. В. Милованова, Е. А. Каменец |
| |
| Том 16, № 2 (2017) |
Современные представления о генетике остеоартроза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова |
| |
| Том 16, № 12 (2017) |
Вариабельность генома соматических клеток при многофакторных заболеваниях человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. С. Назаренко, А. А. Слепцов, А. В. Марков, В. П. Пузырев |
| |
| Том 18, № 3 (2019) |
Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Соловьёва, Л. П. Назаренко, Л. И. Минайчева, А. В. Светлаков |
| |
| Том 20, № 2 (2021) |
Генетика умственной отсталости |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Анисимова |
| |
| Том 16, № 2 (2017) |
Синдром Линча. Современное состояние проблемы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. А. Семенов, Д. Ю. Пикунов, А. В. Поляков |
| |
| Том 17, № 1 (2018) |
Цитогенетические и экспрессионные маркеры индивидуальной радиочувствительности человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Васильев, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 18, № 3 (2019) |
Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова |
| |
| Том 20, № 3 (2021) |
Интерпретация соматических генетических вариантов, выявленных методом высокопроизводительного секвенирования опухолевой ДНК, на примере онкологических заболеваний детского возраста |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Спектор, Л. А. Ясько, А. Е. Друй |
| |
| 51 - 86 из 86 результатов |
<< < 1 2
|
