Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 20, № 7 (2021) | Распространенность редких хромосомных аномалий по данным эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Московской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Заяева, Е. Н. Андреева, Н. С. Демикова | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Н. А. Демина, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... обследованы методами хромосомного микроматричного анализа (ХМА) и FISH. Геномный дисбаланс (CNV) обнаружен ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, И. В. Анисимова, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
| "... у пациента со сбалансированной транслокацией использовали хромосомный микроматричный анализ (ХМА) и FISH ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев | ||
| "... . С помощью хромосомного микроматричного анализа мы уточнили локализацию перестройки: arr[GRCh38] Xq22.3 ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Гетерогенность механизмов формирования хромосомного дисбаланса при синдроме Вольфа-Хиршхорна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Е. Л. Дадали, Н. А. Демина, Т. В. Маркова, И. В. Анисимова, Н. В. Шилова | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Оценка патогенности дупликаций, выявленных при микроматричном анализе, на примере двух пациентов с картиной мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, И. В. Шаркова, М. С. Петухова, Н. В. Шилова | ||
| "... хромосомного микроматричного анализа у пациентов с подозрением на моногенное заболевание. Оценка клинической ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8р | Аннотация похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ | Аннотация похожие документы |
| И. И. Романова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... по 2019 гг. Методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА) было обследовано 6516 пациентов с МВПР ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Панченко, И. В. Канивец, И. И. Романова, Ю. К. Киевская, Е. В. Кудрявцева, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... материале за период с 2015 по 2019 гг. Методом хромосомного микроматричного анализа был исследован 2201 ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Новый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Голубева, Е. Г. Требка | ||
| "... , неврологическими проявлениями и поведенческими особенностями. Методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Исчерпывающий анализ редкого случая отцовской однородительской изодисомии хромосомы 16 | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Панченко, Н. А. Семенова, О. А. Середа, Д. М. Гусева, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, О. А. Симонова, А. С. Смирнов, Д. В. Пустошилов, А. А. Халилова, В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Генетика умственной отсталости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Гетеротаксический синдром: генетические факторы (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Феденев, Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. В. Мостова, К. В. Стрюкова | ||
| "... человек, преимущественно методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА), что привело к выявлению ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова, И. В. Канивец | ||
| "... -талассемии - умственной отсталости, выявленным при проведении хромосомного микроматричного анализа. Приведены ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко, В. Ю. Табаков, А. О. Боровиков | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Капланова, А. Н. Галактионова, А. А. Потапов, Е. С. Кузнецова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. С. Беленикин, Г. Ю. Бобровник, В. Л. Ижевская, С. В. Мартиросян, А. С. Шкода | ||
| "... микроматричного анализа (ХМА) – позволяет как заподозрить, так и диагностировать хромосомные перестройки, которые ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов флуоресцентной in situ гибридизации и хромосомного микроматричного анализа при конститутивных нарушениях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития | Аннотация похожие документы |
| Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков | ||
| "... микроматричного анализа (ХМА). В выборке (N=1048) у 10,3% плодов были обнаружены числовые аномалии хромосом ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова | ||
| "... микроматричного анализа. Показано, что особенности клинических проявлений коррелируют с размером делеции, что ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Козлова, И. В. Канивец, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
| "... -цитогенетическую диагностику, включающую хромосомный микроматричный анализ и FISH-исследование. Результаты. При ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин | Аннотация похожие документы |
| Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, А. О. Боровиков | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Генетическое обследование при расстройствах аутистического спектра | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Померанцева, А. А. Исаев, А. П. Есакова, И. В. Поволоцкая, Е. В. Денисенкова, Н. В. Ветрова, Ю. О. Григорьева, Е. В. Мусатова | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Генетические формы задержки психического развития и умственной отсталости в практике работы медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова | ||
| "... , хромосомного микроматричного анализа и секвенирования нового поколения. ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
| "... Хромосомный микроматричный анализ представляет наиболее динамично развиваемую область современной ..." | ||
| Том 18, № 12 (2019) | Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Клинический случай пренатального выявления трисомии 2 | Аннотация похожие документы |
| О. Е. Талантова, Е. А. Серебрякова, О. В. Малышева, А. В. Тихонов, Е. С. Шабанова, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, В. С. Прохорова, А. С. Глотов | ||
| "... методом хромосомного микроматричного анализа (arrayCGH) ворсин плаценты. ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| "... Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) все чаще является методом исследования первой линии ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... Стремительное развитие геномных технологий, в первую очередь хромосомного микроматричного анализа ..." | ||
| 1 - 32 из 32 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
