Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 4 (2025) Оптимизация алгоритма скрининга галактоземии Аннотация  похожие документы
А. В. Ершова, А. Ю. Лобенская
"... 2022 годом. Для увеличения эффективности неонатального скрининга ГАЛ предложен алгоритм оптимизации с ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Первые результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз при переходе на ранний забор крови у новорожденных Аннотация  похожие документы
Т. A. Голихина, Е. О. Шумливая, С. А. Матулевич
"... В Краснодарском крае неонатальный скрининг (НС) на врожденный гипотиреоз (ВГ) проводится с 1994 г ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Разработка методики количественной оценки молекул TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом цифровой ПЦР Аннотация  похожие документы
А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, С. А. Огородников, М. С. Назаренко
 
Том 16, № 10 (2017) 10 лет неонатальному скринингу в Республике Казахстан: итоги и перспективы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Святова, Д. Н. Салимбаева, М. С. Кирикбаева, Г. М. Березина
"... По данным массового неонатального скрининга в РК за период 2007 г. - 1 полугодие 2017 г ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза Аннотация  похожие документы
Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
"... данные за всё время проведения неонатального скрининга на муковисцидоз в Республике Башкортостан. В 2021 ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Опыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годах Аннотация  похожие документы
М. A. Ахкямова, A. В. Марахонов, А. В. Поляков, С. В. Воронин, С. И. Куцев, К. А. Михальчук, С. И. Браславская, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, О. А. Щагина
"... С 2023 года в Российской Федерации (РФ) проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС) на 36 ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина
"... пропускная способность) и целесообразность использования в неонатальном скрининге. Снижение количества ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков
"... неонатального скрининга на ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы в Республике Северная Осетия-Алания (РСО ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Р. Еремина
"... наследственных болезней обмена, тестируемых по неонатальному скринингу для Бурятии, укладываются в диапазон ..."
 
1 - 9 из 9 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)