Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 4 (2025) | Эпидемиологические аспекты полиморфизмов, ассоциированных с ожирением, у детей и подростков Якутии | Аннотация похожие документы |
| Д. A. Васильева, A. И. Федоров, У. М. Лебедева, Л. Р. Жожиков, А. М. Лебедева, Н. Р. Максимова | ||
| "... развитию данного заболевания. Анализ полиморфных вариантов генов PPARG, FABP2, ADRB2 и ADRB3 у 258 ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Возраст мутации мукополисахаридоз-плюс синдрома в Республике Саха (Якутия) | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Новгородова, А. И. Федоров, П. И. Голикова, А. Л. Сухомясова, В. Н. Харьков, В. А. Степанов, Н. Р. Максимова | ||
| "... , контрактуры суставов, задержку психомоторного и физического развития, а также дополнительные нарушения со ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Рождаемость в семьях, отягощенных наследственной патологией | Аннотация похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| "... -Черкесии и Северной Осетии-Алании и отягощенной наследственной патологией, из архива лаборатории ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Оценка частоты фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей в России | Аннотация похожие документы |
| И. Г. Сермягина, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... Для оптимальной работы сайта журнала и оптимизации его дизайна мы используем куки-файлы, а также ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Использование изонимного метода при популяционно-генетическом изучении населения России | Аннотация похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| "... оценивать степень инбридинга, особенности миграций и структуру населения на основе распределения фамилий ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев | ||
| "... Для оптимальной работы сайта журнала и оптимизации его дизайна мы используем куки-файлы, а также ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ генофенотипических связей в популяционных исследованиях | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Балинова, A. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына | ||
| "... антропологического исследования составила 1057 человек (548 женщин и 509 мужчин). Для сопоставления данных ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов APEX1 rs1130409, hOGG1 rs1052133,XRCC1 rs25489, XРD rs13181 с риском развития рака молочной железы у женщин моложе 55 лет | Аннотация похожие документы |
| М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Захарова | ||
| "... 13181) у 210 женщин, проживающих в Кемеровской области, с диагнозом рак молочной железы (РМЖ) и 224 ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Исследование регуляторных полиморфных вариантов генов цитокинов и их рецепторов с развитием бронхиальной астмы и туберкулеза | Аннотация похожие документы |
| И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина | ||
| "... , rs2239704, rs16944, rs1800872, rs56061981 и rs4386624 влияют на развитие ТБ, а rs2239704 и rs652625 ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов | ||
| "... Введение. Профилактика наследственной и врожденной патологии является основной целью деятельности ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Синдром трисомии хромосомы 21 − сложности пренатальной диагностики | Аннотация похожие документы |
| Г. С. Васильев, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, Н. А. Каретникова | ||
| "... диагностике трисомии хромосомы 21 плода и новорождённого играют пренатальные программы. Каждый из этапов ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Ассоциация полиморфизмов rs4986790 и rs4986791 гена TLR4 с риском развития острых респираторных вирусных заболеваний: метаанализ | Аннотация похожие документы |
| А.М.А. Аль-Джавади, Д. Алсет, И. О. Покудина, Т. П. Шкурат | ||
| "... медицинских и социально-экономических проблем, часто встречающихся во всех возрастных группах во всем мире ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Локусы, ассоциированные с сердечно-сосудистыми заболеваниями, как фармакогенетические маркеры эффективности гиполипидемической терапии розувастатином | Аннотация похожие документы |
| С. И. Кононов, Е. Л. Дроздова, А. А. Полоникова, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников | ||
| "... – with rs12940887, rs10850411 (p = 0.049 и 0.023, respectively). All SNPs were not associated with CAD risk ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов | ||
| "... тяжелую комбинированную иммунную недостаточность (ТКИН) и агаммаглобулинемию (АГГ) до развития тяжелых ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Опыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годах | Аннотация похожие документы |
| М. A. Ахкямова, A. В. Марахонов, А. В. Поляков, С. В. Воронин, С. И. Куцев, К. А. Михальчук, С. И. Браславская, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, О. А. Щагина | ||
| "... Для оптимальной работы сайта журнала и оптимизации его дизайна мы используем куки-файлы, а также ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования | Аннотация похожие документы |
| А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Проведен анализ спектра и частоты встречаемости полиморфных вариантов гена филаггрина (FLG) у ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии | Аннотация похожие документы |
| П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова | ||
| "... лейкодистрофий в Якутии. Материалом для исследования послужили данные из Регистра наследственной и врожденной ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Моногенное ожирение: современные возможности таргетной терапии | Аннотация похожие документы |
| Д. Г. Хубаева, А. А. Золина, З. Г. Юровских, М. А. Дрождин, С. Р. Хакова, Е. А. Качикеева, А. Р. Хуснуллина, И. С. Ермаков, А. А. Кулаков, М. А. Колесников, Д. В. Васильева, Д. А. Петров, А. Ф. Юсупова | ||
| "... ,8% соответственно. Крупномасштабные ресурсы генетических/геномных данных, а также объективные обзоры генетических ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Клинические проявления и современные подходы к диагностике и терапии недостаточности кислой сфингомиелиназы (болезни Ниманна–Пика тип АВ) | Аннотация похожие документы |
| В. В. Шмарин, А. А. Василенко, В. В. Зарубина, Т. И. Бочарова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... преимущественным поражением висцеральных органов – печени, селезенки и легких. Промежуточный тип А/В ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Семейная дисбеталипопротеидемия: генетические модификаторы фенотипа | Аннотация похожие документы |
| A. В. Блохина, A. И. Ершова, А. В. Киселева, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
| "... Семейная дисбеталипопротеидемия (СДЛП) – частая и высоко атерогенная генетически детерминированная ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов IKZF3, HLA-G и VDR с развитием аллергических заболеваний | Аннотация похожие документы |
| A. О. Власова, A. С. Карунас, О. Н. Савельева, И. А. Ишмеева, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... и иммунным ответом и представляются перспективными маркерами АЗ. Подбор полиморфных локусов для ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Влияние функционального полиморфного варианта rs6295 гена HTR1A на эффективность и безопасность сертралина у больных со смешанным тревожно-депрессивным расстройством | Аннотация похожие документы |
| A. Э. Гареева, Л. С. Бородина, Е. Г. Михайлова, С. А. Поздняков, И. Ф. Тимербулатов | ||
| "... конкретного пациента. Цель: анализ ассоциации полиморфного варианта rs6295 гена HTR1A с эффективностью и ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Метилирование генов наследственных аневризм при аортопатиях | Аннотация похожие документы |
| И. А. Гончарова, С. А. Шипулина, А. А. Зарубин, Ю. А. Королева, Д. С. Панфилов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| "... 53 генов методом RRBS, а также проведен сравнительный анализ собственных и внешних данных. Показано ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента | Аннотация похожие документы |
| А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин | ||
| "... секвенирования (WES), может улучшить диагностику наследственных заболеваний. Цель: оценить частоту и спектр ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни | Аннотация похожие документы |
| А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов | ||
| "... Введение. Ранняя диагностика и профилактика играют ключевую роль в оказании первичной помощи ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали | ||
| "... Для оптимальной работы сайта журнала и оптимизации его дизайна мы используем куки-файлы, а также ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте | Аннотация похожие документы |
| С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... прогрессирующей атрофией пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) и фоторецепторов. Цель: представить особенности ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Некоторые дефекты преаналитического этапа при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов в Республике Башкортостан | Аннотация похожие документы |
| М. В. Панова, О. И. Машков, Е. А. Тимофеева, Л. Ю. Сарбаева, Ф. С. Билалов | ||
| "... , направляемых из медицинских организаций в ГБУЗ РМГЦ для неонатального скрининга (НС) и расширенного ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках | Аннотация похожие документы |
| К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина | ||
| "... ), направленных на увеличение активности глюкоцереброзидазы (GCase), кодируемой геном GBA1, а также ингибиторов ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Ассоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемии | Аннотация похожие документы |
| А. С. Грачева, Д. А. Кашатникова, И. В. Редкин, В. Е. Захарченко, Т. Н. Крылова, А. Н. Кузовлев, Л. Е. Сальникова | ||
| "... ), поступивших на реабилитацию, и пациентов с острым COVID-19. В обеих когортах пациентов была выявлена ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов | Аннотация похожие документы |
| А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова, Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло | ||
| "... изучения процессов эмбриогенеза и генетических заболеваний. В то же время для ИПСК характерны повышенный ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии | Аннотация похожие документы |
| А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов | ||
| "... беременности и ПЭ, а также установлен вклад межпопуляционных различий в общую вариабельность в экспрессии ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Роль альтернативного сплайсинга в патогенезе задержки роста плода | Аннотация похожие документы |
| М. М. Гавриленко, A. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, Е. В. Ижойкина, В. А. Степанов | ||
| "... , который обеспечивает экспрессию различных изоформ РНК. Этот механизм играет важную роль в развитии и ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях | Аннотация похожие документы |
| А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| "... Для оптимальной работы сайта журнала и оптимизации его дизайна мы используем куки-файлы, а также ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма rs2900262 гена C9orf16 с тяжелым течением COVID-19 | Аннотация похожие документы |
| А. В. Дорофеева | ||
| "... патогенезе вирусных инфекций, развитии иммунного ответа и поддержании гомеостаза. Для изучения связи ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Оптимизация алгоритма скрининга галактоземии | Аннотация похожие документы |
| А. В. Ершова, А. Ю. Лобенская | ||
| "... новорожденных детей, полученных на 4 сутки жизни в 2022 г. и на 1-2 сутки в 2023 г. Анализ показал уменьшение ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Синдром Бругада: от генетической диагностики к персонализированной терапии | Аннотация похожие документы |
| А. В. Ярмухаметова, А. С. Сергеев, А. П. Филатов, Е. Р. Шматкова, К. Ю. Копытова, А. А. Ахиярова, А. Ф. Давлетшин, К. А. Салахова | ||
| "... патогенеза, разработки методов диагностики и прогнозирования, а также целевых терапевтических подходов ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях | Аннотация похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева | ||
| "... сердечно-сосудистыми заболеваниями (ССЗ) в сравнении с популяционной выборкой и группой долгожителей ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Нарушение метилирования ДНК как фактор задержки развития плода | Аннотация похожие документы |
| М. М. Гавриленко, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| "... значимую роль в регуляции активности генов и лежит в основе развития ряда заболеваний. В настоящей статье ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Мутации гена RET и их значение в таргетной терапии медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация похожие документы |
| Н. Ким, А. А. Будаева, В. В. Захаров, С. У. Шуипова, Ю. Р. Дишнаев, Э. А. Меджидов, А. А. Захаренко, М. Е. Борискова, В. Д. Назаров, М. А. Омаров | ||
| "... описаны наиболее распространённые мутации RET (например, точечные замены p.Met918Thr и p.Cys634Arg), а ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Локусы, ассоциированные с артериальной гипертензией, как генетические маркеры облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Жабин, В. А. Лазаренко, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников | ||
| "... холестерина липопротеидов низкой плотности (β=0,211, рperm=0,03) и триглицеридов (β=0,048, рperm=0,04) в ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Клинико-генетическая характеристика неврологических форм гепатолентикулярной дегенерации в Приморском крае | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Овчинникова, М. М. Гарбуз, Н. А. Шнайдер, А. А. Овчинникова, В. В. Кумейко, Р. Ф. Насырова | ||
| "... переоценить важность разработки быстрых и точных подходов к диагностике данной болезни на ранних этапах ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1 | Аннотация похожие документы |
| М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина | ||
| "... %, а также распространенных вариантов, встречающихся в генофонде русских Сибири с частотой более 5% и ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Аспекты молекулярного патогенеза гипертрофической кардиомиопатии, связанной с вариантами в гене TRIM63 | Аннотация похожие документы |
| Е. С. Клименко, С. Е. Андреева, Е. Г. Никитина, А. А. Костарева | ||
| "... -year-old patient with HCM due to compound-heterozygous TRIM63 variants (C39G и S161CfsTer8) [2 ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Ассоциация полиморфизмов генов микроРНК MIR146A (rs2910164), MIR758 (rs1885068), MIR33a (rs9620000) с меланомой | Аннотация похожие документы |
| Ю. Ю. Стефанова, Н. В. Порханова, Р. А. Мурашко, Н. В. Тимошкина, А. Ю. Максимов, С. В. Тимофеева | ||
| "... биологических и патофизиологических процессах, таких как дифференцировка клеток, регуляция клеточного цикла ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Цитотоксические и генотоксические эффекты фунгицида из класса фталимидов | Аннотация похожие документы |
| О. В. Егорова, Н. А. Илюшина, Н. С. Аверьянова, О. В. Горенская, А. П. Котнова, Ю. В. Демидова | ||
| "... Фунгицид из класса фталимидов проявлял цитотоксическое и генотоксическое действие на лимфоцитах ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Изучение влияния химических мутагенов на протеом бактериальной клетки с помощью Lux-биосенсоров | Аннотация похожие документы |
| С. К. Абилев, С. В. Смирнова, А. Г. Куркиева | ||
| "... синтезированных белков и рефолдинга денатурированных белков. Показано, что мутагены формальдегид, азид натрия и ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом | Аннотация похожие документы |
| М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева | ||
| "... генов COL4A5 и COL4A6. Поэтому клинические проявления и особенности прогноза пациентов определяются ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Первые результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз при переходе на ранний забор крови у новорожденных | Аннотация похожие документы |
| Т. A. Голихина, Е. О. Шумливая, С. А. Матулевич | ||
| "... гипертиротропинемии в 2023-2024гг.: 1,29% в группе 1 и 1,49% в группе 2. ВГ диагностирован у 45 новорожденных (1:2254 ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ мутагенности пестицидов-дженериков при оценке их эквивалентности оригинальным продуктам | Аннотация похожие документы |
| Н. А. Илюшина, О. В. Егорова, Ю. В. Ревазова | ||
| "... , а также примеры апробации алгоритма. Для повышения чувствительности теста Эймса и преодоления ..." | ||
| 1 - 50 из 58 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
