Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 19, № 12 (2020) Медицинская генетика как дисциплина, транслирующая современные знания и достижения омиксных технологий в клиническую практику будущих врачей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Солодилова, А. Ю. Асанов, О. Ю. Бушуева, В. П. Иванов, А. В. Полоников
"... преподавания медицинской генетики, интегрирующей современные достижения омиксных технологий для понимания ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Генетическое образование преподавателей и студентов медицинских вузов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Горбунова
"... Предлагается новый подход к повышению квалификации по генетике врачей, преподавателей и студентов ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Опыт организации педагогического процесса на кафедре медицинской генетики Сибирского медицинского университета (г.Томск) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, Ю. С. Яковлева
"... В данной статье идет речь об особенностях и опыте преподавания медицинской генетики для студентов ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Вопросы преподавания медицинской генетики на первом курсе медицинского высшего учебного заведения Аннотация  похожие документы
Н. А. Цветкова, А. Б. Виноградов, Т. Д. Афонина, Е. А. Логинова, О. А. Шавшукова, Л. А. Хлызова
"... изучения медицинской генетики на более старших курсах. С целью повышения качества преподавания генетики ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Связь уровня освоения медицинской генетики и формирования профессиональных планов студентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Балашова, Т. И. Субботина, Т. В. Филиппова, М. М. Литвинова, И. Г. Тулузановская, И. Ю. Чебеляев, Н. А. Жученко, А. Ю. Асанов
"... 4 курса лечебного факультета и участники студенческого научного кружка (СНК) по медицинской генетике ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Формирование мотивации в преподавании медицинской генетики как фактор повышения качества образования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Т. Ясакова, Ю. В. Максимова, В. Е. Гарный, О. В. Лисиченко, Я. А. Хорошевская, Т. В. Волошина, А. Л. Сенцова, В. Н. Максимов
"... Для оценки отношения разных групп населения к некоторым проблемам медицинской генетики была ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Коммуникация в медицинской генетике и проблемы автономии пациента Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Шевченко, С. В. Лаврентьева
"... in perspective of the communicative features of the medical genetics. Also, this paper shows the role ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Анализ преподавания генетики на младших курсах Cеченовского университета Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Кузин, Н. В. Чебышев, Д. В. Богомолов, И. А. Беречикидзе, Т. В. Сахарова, Ю. Б. Лазарева, С. Н. Ларина
"... возрастающая роль генетики предъявляет принципиально иные требования к ее преподаванию в медицинских ВУЗах ..."
 
Том 19, № 12 (2020) К вопросу о необходимости совершенствования преподавания медицинской генетики в медицинских высших учебных заведениях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. О. Григорьева, О. М. Захарова, Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, А. П. Есакова, Л. В. Акуленко
"... достижений медицинской генетики. Организация поэтапного изучения медицинской генетики на старших курсах ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Оценка удовлетворенности студентов старших курсов Курского государственного медицинского университета преподаванием медицинской и клинической генетики Аннотация  похожие документы
М. А. Солодилова, В. А. Королев, Г. В. Комкова, Н. В. Иванова, А. В. Полоников
"... медицинская и клиническая генетика дисциплины «Генетика, медицинская экология» на лечебном факультете ..."
 
Том 18, № 12 (2019) ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова: краткая история Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. К. Гинтер, Л. М. Константинова
"... Медико-генетический научный центр (ФГБНУ МГНЦ) сформировался на базе Института медицинской генетики ..."
 
Том 22, № 10 (2023) Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова
"... экспертного мнения и необходимости диалога молекулярного цитогенетика и врача-генетика в оценке ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Особенности выполнения курсовых работ с использованием технологий клеточных культур классической цитогенетики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Комкова, В. А. Королев, М. А. Железнова
"... , медицинской генетики и экологии КГМУ. ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Результаты тестирования частых мутаций гена GALT в Медико-генетическом центре НИИ медицинской генетики Томскас Аннотация  похожие документы
Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, А. Ф. Гараева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, С. Л. Вовк, Л. И. Диденко, А. А. Никитина, Г. Н. Сеитова
 
Том 22, № 12 (2023) Исправление в статье Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования, опубликованной в журнале «Медицинская генетика» 2023; 22(11): 3-12 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
 
Том 15, № 8 (2016) Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко
 
Том 18, № 3 (2019) Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных
"... частью оказания медико-генетической помощи населению. В НИИ медицинской генетики внедрены эффективные ..."
 
Том 14, № 2 (2015) ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
 
Том 14, № 3 (2015) ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
 
Том 14, № 4 (2015) МАТЕРИАЛЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И МАТЕРИАЛЫ 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
 
Том 21, № 2 (2022) Национальное общество детских гематологов и онкологов, Российская Ассоциация детских хирургов, Ассоциация медицинских генетиков России информируют о появлении новых возможностей лечения PROS Подробности  похожие документы
Редакционная Статья
 
Том 22, № 9 (2023) Отношение матерей новорожденных к неонатальному полноэкзомному тестированию: результаты комбинированного исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Ю. Трофимов, Е. Л. Сим, Е. Г. Гребенщикова, Е. А. Померанцева, Н. С. Павлова, А. И. Коровко, О. А. Буяновская, Г. С. Васильев, А. С. Большакова, Н. В. Зарецкая, Е. С. Шубина
"... тестированию, который соотносится с высоким доверием научным знаниям в области медицинской генетики ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Регулярное медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы в практике федерального многопрофильного хирургического центра (анализ опыта 10-летней работы лаборатории медицинской генетики РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская
"... Анализ результатов 10-летней работы лаборатории медицинской генетики показал необходимость развития ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская
"... беременности в анамнезе, наличию/отсутствию медицинских абортов, а также о том, кто из врачей-генетиков ..."
 
Том 22, № 5 (2023) Цифровизация российских биобанков для обеспечения медико-генетических исследований: проблемы и перспективы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Глотов, О. Ю. Ярцева, Ю. А. Насыхова, Т. Е. Лазарева, Ю. А. Барбитов, А. Д. Мартынов, Т. М. Ахмеров
"... , приведены примеры использования коллекций и данных в реализации задач медицинской генетики, а также ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Исправление к статье Андреева М.В., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Черных В.Б. «Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15)» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
"... [Медицинская генетика 2023; 22(4): 44-48], вносится изменение в раздел «Финансирование»: Работа выполнена ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Л. А. Жученко, В. Л. Ижевская
"... В обзоре проведен анализ рекомендаций Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Этические проблемы преконцепционного генетического тестирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Гребенщикова
"... , предупреждением дискриминации и учетом уже накопленного в медицинской генетике опыта. При этом особое значение ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, Д. В. Ребриков, К. В. Савостьянов, А. С. Глотов, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев
"... в журнале «Медицинская генетика» в 2017 г. Она основана на рекомендациях и руководяcтвах по интерпретации ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... методов анализа генома в различных областях медицинской генетики, в том числе при обследовании пациентов ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Информирование клинически здорового населения об обнаруженных генетических рисках по результатам проведенного секвенирования полного генома Аннотация  похожие документы
О. С. Мушарова, А. С. Монахова, Ю. М. Суворова, Н. Н. Чеканов, И. В. Антонов, Е. К. Московкина, А. С. Карунас, Е. И. Климук, К. В. Северинов
"... Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG SF v3.2). Поскольку информирование участника ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев
"... природу НБ. Проведенный анализ позволил подойти к решению фундаментальной проблемы медицинской генетики ..."
 
Том 21, № 3 (2022) Регистр больных с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии в Российской Федерации: 2021 год Аннотация  похожие документы
Е. А. Шестопалова, Х. Ф. Аксянова, И. П. Алферова, М. А. Амелина, Л. П. Андреева, З. И. Вафина, С. В. Воронин, Т. А. Голихина, Т. Ю. Елизарьева, Л. Н. Колбасин, С. Е. Кострицов, О. В. Круглова, В. И. Курилова, Л. В. Лязина, Т. В. Лукьянова, А. К. Марданова, Н. В. Никитина, А. М. Никонов, А. В. Поляков, И. В. Потапова, Е. С. Тюменцева, Т. В. Федотова, Е. Е. Шиповскова, С. И. Куцев
"... ) совместно с профессиональной некоммерческой организацией «Ассоциация медицинских генетиков» инициировали ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кузнецова, Н. В. Шилова, М. Г. Творогова, Т. В. Харченко, И. Н. Лебедев, В. Г. Антоненко
"... цитогенетических исследований подготовлены рабочей группой Российского общества медицинских генетиков. Их основой ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, В. Л. Ижевская
"... , связанных с медицинской генетикой. При назначении генетических тестов врачам было важно помочь супружеским ..."
 
Том 25, № 6 (2026) Экспериментальные подходы к изучению влияния вариантов нуклеотидной последовательности на прохождение сплайсинга в генах с низкой экспрессией в клинически доступных тканях Аннотация  похожие документы
Т. Д. Лукина, П. А. Спарбер
"... заболеваний. Экспериментальное подтверждение событий аберрантного сплайсинга играет важную роль в медицинской ..."
 
Том 20, № 3 (2021) Интерпретация соматических генетических вариантов, выявленных методом высокопроизводительного секвенирования опухолевой ДНК, на примере онкологических заболеваний детского возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Спектор, Л. А. Ясько, А. Е. Друй
"... статусом. В 2017 году Ассоциация молекулярной патологии США (AMP), Американская коллегия медицинской ..."
 
Том 23, № 7 (2024) Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян
"... (МВ) родителей пациентов с МВ, являющихся здоровыми носителями патогенных вариантов гена CFTR, и медицинских ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Роль глоботриаозилсфингозина в диагностике болезни Фабри у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мазанова, А. А. Пушков, А. В. Пахомов, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов
"... , который кодирует фермент α-галактозидазу А (α-гал А). В 2017 году в лаборатории молекулярной генетики ..."
 
Том 23, № 11 (2024) Спектр мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2 при раке молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Камышева, А. В. Кубышкин, К. А. Алиев, И. И. Фомочкина, Д. И. Водолажский
"... полезен медицинским генетикам и молекулярным биологам для получения информации о валидности применяемых ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... работе приводятся результаты использования aCGH для пренатальной диагностики в НИИ медицинской генетики ..."
 
Том 20, № 2 (2021) Анализ мутаций гена MEFV у женщин с бесплодием и семейной средиземноморской лихорадкой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. О. Соцкий, О. Л. Соцкая, Т. Ф. Саркисян, А. С. Айрапетян, А. Р. Егиазарян, С. А. Атоян
"... . В период с 1998 по 2018 годы в Центре медицинской генетики и первичной охраны здоровья были обследованы ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Новые варианты в генах компонентов соединительной ткани у пациента с аневризмой восходящего отдела аорты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Шипулина, И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Д. С. Панфилов, Е. В. Лелик, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
"... и рекомендациям Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG) с использованием инструмента VarSome ..."
 
Том 23, № 12 (2024) Прогнозирование патогенности миссенс-мутаций в гене TCF4 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Государкина, Р. Р. Савченко, Н. А. Скрябин
"... медицинской генетики, поскольку невозможность установить клиническую значимость варианта затрудняет ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова
"... ) и критериям Американского сообщества медицинских генетиков (ACMG, 2015 г.). Результаты. У 10 из 21 (47,62 ..."
 
1 - 45 из 45 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)