Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 5 (2025) Цитотоксические и генотоксические эффекты фунгицида из класса фталимидов Аннотация  похожие документы
О. В. Егорова, Н. А. Илюшина, Н. С. Аверьянова, О. В. Горенская, А. П. Котнова, Ю. В. Демидова
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ мутагенности пестицидов-дженериков при оценке их эквивалентности оригинальным продуктам Аннотация  похожие документы
Н. А. Илюшина, О. В. Егорова, Ю. В. Ревазова
"... , свидетельствующие о необходимости учитывать чувствительность клеток разных доноров при оценке мутагенности. ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов IKZF3, HLA-G и VDR с развитием аллергических заболеваний Аннотация  похожие документы
A. О. Власова, A. С. Карунас, О. Н. Савельева, И. А. Ишмеева, Э. К. Хуснутдинова
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни Аннотация  похожие документы
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 1 (2025) Сравнительное исследование комплекса рибосомных генов в клетках периферической крови больных кататонической и параноидной формами шизофрении Аннотация  похожие документы
О. Н. Агафонова, Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Т. А. Салимова, Г. П. Костюк, Н. В. Захарова, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк
"... проходили лечение в связи с обострением заболевания в Психиатрической клинической больнице № 1 имени Н ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Семейная дисбеталипопротеидемия: генетические модификаторы фенотипа Аннотация  похожие документы
A. В. Блохина, A. И. Ершова, А. В. Киселева, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента Аннотация  похожие документы
А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов Аннотация  похожие документы
А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Опыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годах Аннотация  похожие документы
М. A. Ахкямова, A. В. Марахонов, А. В. Поляков, С. В. Воронин, С. И. Куцев, К. А. Михальчук, С. И. Браславская, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, О. А. Щагина
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Метиломный ландшафт плаценты при невынашивании беременности Аннотация  похожие документы
С. A. Васильев, Д. Г. Шевцов, А. С. Зуев, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 5 (2025) К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга Аннотация  похожие документы
М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами Аннотация  похожие документы
Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Опыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКО Аннотация  похожие документы
С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Е. В. Кудрявцева, Е. Б. Николаева, О. П. Ковтун
"... же гене, все они проконсультированы о существующих на сегодня возможностях минимизировать риск ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Оценка частоты фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей в России Аннотация  похожие документы
И. Г. Сермягина, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Первые результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз при переходе на ранний забор крови у новорожденных Аннотация  похожие документы
Т. A. Голихина, Е. О. Шумливая, С. А. Матулевич
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1 Аннотация  похожие документы
М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ полиморфных вариантов генов VDR и GC в популяции томских сибирских татар Аннотация  похожие документы
Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Ассоциация полиморфизмов rs4986790 и rs4986791 гена TLR4 с риском развития острых респираторных вирусных заболеваний: метаанализ Аннотация  похожие документы
А.М.А. Аль-Джавади, Д. Алсет, И. О. Покудина, Т. П. Шкурат
"... интерферонов I типа и провоспалительных цитокинов для борьбы с инфекцией. Во многих исследованиях сообщается о ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Синдром трисомии хромосомы 21 − сложности пренатальной диагностики Аннотация  похожие документы
Г. С. Васильев, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, Н. А. Каретникова
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ экспрессии генов длинных некодирующих РНК при ВПЧ инфекции Аннотация  похожие документы
Н. В. Афонина, Е. В. Машкина
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Некоторые дефекты преаналитического этапа при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов в Республике Башкортостан Аннотация  похожие документы
М. В. Панова, О. И. Машков, Е. А. Тимофеева, Л. Ю. Сарбаева, Ф. С. Билалов
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь) Аннотация  похожие документы
В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Дифференциальная экспрессия некодирующих РНК у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких Аннотация  похожие документы
В. А. Маркелов, Л. З. Ахмадишина, Т. Р. Насибуллин, Ю. Г. Азнабаева, О. В. Кочетова, Г. Ф. Корытина
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 1 (2025) Ассоциация полиморфизмов генов микроРНК MIR146A (rs2910164), MIR758 (rs1885068), MIR33a (rs9620000) с меланомой Аннотация  похожие документы
Ю. Ю. Стефанова, Н. В. Порханова, Р. А. Мурашко, Н. В. Тимошкина, А. Ю. Максимов, С. В. Тимофеева
 
Том 24, № 5 (2025) Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования Аннотация  похожие документы
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ генофенотипических связей в популяционных исследованиях Аннотация  похожие документы
Н. В. Балинова, A. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына
"... ,69). Такие корреляции свидетельствуют о применимости антропометрических данных в популяционных исследованиях ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Омиксные технологии в выявлении злокачественных опухолей яичника: от метаболомных исследований биологических жидкостей к малоинвазивным и не инвазивным транскриптомным маркерам Аннотация  похожие документы
Д. С. Кутилин, Ф. Е. Филиппов, Н. В. Порханова
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом Аннотация  похожие документы
М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 1 (2025) Возраст мутации мукополисахаридоз-плюс синдрома в Республике Саха (Якутия) Аннотация  похожие документы
С. Н. Новгородова, А. И. Федоров, П. И. Голикова, А. Л. Сухомясова, В. Н. Харьков, В. А. Степанов, Н. Р. Максимова
"... основателя» локуса МПСПС, что, вероятно, свидетельствует о накоплении мутации в результате эффекта основателя ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов Аннотация  похожие документы
А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова, Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло
"... разные стороны от хроматидного разрыва, что свидетельствовало о локализации кЛС в пределах гена-мишени ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Исследование регуляторных полиморфных вариантов генов цитокинов и их рецепторов с развитием бронхиальной астмы и туберкулеза Аннотация  похожие документы
И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Ассоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемии Аннотация  похожие документы
А. С. Грачева, Д. А. Кашатникова, И. В. Редкин, В. Е. Захарченко, Т. Н. Крылова, А. Н. Кузовлев, Л. Е. Сальникова
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии Аннотация  похожие документы
П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека Аннотация  похожие документы
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте Аннотация  похожие документы
С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 5 (2025) ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях Аннотация  похожие документы
Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Эпидемиологические аспекты полиморфизмов, ассоциированных с ожирением, у детей и подростков Якутии Аннотация  похожие документы
Д. A. Васильева, A. И. Федоров, У. М. Лебедева, Л. Р. Жожиков, А. М. Лебедева, Н. Р. Максимова
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Локусы, ассоциированные с артериальной гипертензией, как генетические маркеры облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей Аннотация  похожие документы
С. Н. Жабин, В. А. Лазаренко, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников
"... плазме крови больных ОАСНК. Полученные результаты могут свидетельствовать о плейотропных эффектах генов ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ Аннотация  похожие документы
Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Клинико-генетическая характеристика неврологических форм гепатолентикулярной дегенерации в Приморском крае Аннотация  похожие документы
Е. В. Овчинникова, М. М. Гарбуз, Н. А. Шнайдер, А. А. Овчинникова, В. В. Кумейко, Р. Ф. Насырова
"... о формировании моторных дефектов к концу первого десятилетия жизни. ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Мутации гена RET и их значение в таргетной терапии медуллярного рака щитовидной железы Аннотация  похожие документы
Н. Ким, А. А. Будаева, В. В. Захаров, С. У. Шуипова, Ю. Р. Дишнаев, Э. А. Меджидов, А. А. Захаренко, М. Е. Борискова, В. Д. Назаров, М. А. Омаров
"... современные данные о спектре мутаций гена RET при МРЩЖ и оценить их значение для таргетной терапии. В обзоре ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках Аннотация  похожие документы
К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Метилирование генов наследственных аневризм при аортопатиях Аннотация  похожие документы
И. А. Гончарова, С. А. Шипулина, А. А. Зарубин, Ю. А. Королева, Д. С. Панфилов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
"... Главная О журнале Свежий номер Архив Отправить статью Правила для авторов ..."
 
1 - 43 из 43 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)