| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом |
Аннотация
|
|
Л. В. Лязина, А. С. Уварова, М. В. Смирнова, А. А. Пендина, О. В. Малышева |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Применение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий при оказании акушерско-гинекологической помощи |
Аннотация
|
|
И. Ю. Барков, Е. . Шубина, Н. А. Каретникова, Д. Ю. Трофимов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Геномная и хромосомная патология в головном мозге: причины возникновения и функциональные последствия |
Аннотация
|
|
И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных |
Аннотация
|
|
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Новый вариант гена GRIN2a у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития |
Аннотация
|
|
Д. А. Шойхет, А. В. Дейкин, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, С. А. Коростелев, М. В. Кубекина, Ю. Ю. Силаева, А. А. Шарков, С. В. Костюк, Т. М. Рожнова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Новые мутации в гене интегрин-связанной киназы у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Д. Левданский, Д. П. Ермакович, О. Г. Давыденко |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Экспрессия генов транспортеров ABCA1 и ABCG1 в жировой ткани при ожирении, метаболическом синдроме и ишемической болезни сердца |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Мирошникова, А. А. Пантелеева, И. А. Побожева, Н. Д. Разгильдина, К. В. Драчева, Е. А. Полякова, А. В. Марков, Е. А. Баженова, Д. Л. Бровин, О. Д. Беляева, О. А. Беркович, М. С. Назаренко, Е. И. Баранова, В. П. Пузырев, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Ассоциация полиморфизмов генов KCNQ1 и ADIPOQ с прогнозом развития сахарного диабета 2-го типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. С. Мельникова, О. Д. Рымар, А. А. Иванова, С. В. Мустафина, М. Ю. Шапкина, M. . Bobak, С. К. Малютина, М. И. Ввоевода, В. Н. Максимов |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Частота патогенных вариантов в генах онкосупрессорах BRCA1 и BRCA2 в популяционной выборке и у лиц с раком молочной железы или раком яичников |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Лимонова, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, А. В. Киселева, О. П. Скирко, М. В. Климушина, Е. А. Сотникова, О. В. Курилова, И. А. Ефимова, Л. Н. Любченко, М. Г. Филиппова, А. А. Полозников, В. А. Куценко, М. С. Покровская, О. М. Драпкина |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Особенности экспрессии генов иммунных контрольных точек при светлоклеточном почечно-клеточном раке |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Апанович, А. А. Алимов, П. В. Апанович, А. Ю. Кузеванова, Д. Ж. Мансорунов, А. В. Карпухин |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Прогнозирование распространения опухоли рака головы и шеи на окружающие лимфатические узлы на основе генетического тестирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Угаров, В. Б. Черных, Н. В. Иванов, В. В. Масленников, Д. К. Остапенко |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Анализ динамики врожденных пороков сердца у новорожденных на территории Новосибирской области за 2015-2019 гг |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Васильева |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Результаты неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Республике Казахстан за 2019 год |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Святов, А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, М. С. Кирикбаева |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Разработка концепции информатизации в клинической и лабораторной генетике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Глотов, А. И. Мухина, Л. В. Забарова, С. Б. Цыренжапова, Д. М. Жуков, М. В. Ручкина, Ю. А. Барбитов |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Оценка вклада полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ в формирование глаукомы у мужчин (анализ трехлокусных генных моделей) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. И. Свинарева |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Генетические факторы риска развития гепатита В |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. Д. Пивоварова, Е. В. Машкина |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Паклитаксел-индуцированные нарушения в кроветворных клетках предшественниках как возможная причина развития отдаленной гено- и миелотоксичности у мышей линии СВА |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. П. Федорова, О. В. Неупокоева, Л. А. Ставрова, О. Л. Воронова, Л. А. Сандрикина, А. А. Чурин |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Влияние полиморфизма 1846g>a гена CYP2D6 на показатели эффективности и безопасности лексотана у пациентов с тревожными расстройствами и алкогольной зависимостью |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ф. Х. Закиров, М. С. Застрожин, В. В. Смирнов, А. Е. Петухов, Е. П. Панкратенко, А. К. Застрожина, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова, И. В. Буре, В. Ю. Скрябин, В. В. Шипицын, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев, Т. М. Рожнова |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Частота микроделеций Y-хромосомы у армянских мужчин с бесплодием |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Р. Шахсуварян, Р. . Караханян, Т. Ф. Саркисян, В. Л. Ижевская |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Деконволюция клеточного состава тканей на основе данных секвенирования микроРНК |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Зарубин, А. В. Марков, А. А. Слепцов, М. С. Назаренко |
| |
| Том 20, № 9 (2021) |
Итоги внешней оценки качества цитогенетических исследований в лабораториях РФ в системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» за 2020 год |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4 |
Аннотация
|
|
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Т. В. Маркова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг - возможности и перспективы полногеномного подхода |
Аннотация
|
|
Е. . Шубина, И. Ю. Барков, А. Ю. Гольцов, И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, О. К. Ступко, Д. Ю. Трофимов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Влияние генотипа и среды на метилирование ДНК в пересекающихся индексных локусах шизофрении и интеллекта |
Аннотация
|
|
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, М. И. Болгов, М. В. Габаева, В. Е. Голимбет |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
СИНДРОМ CANVAS - ЧАСТАЯ ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННОЙ АТАКСИИ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ |
Аннотация
|
|
Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, Е. Г. Воробьева, Е. О. Иванова, Ю. А. Шпилюкова, А. И. Белякова-Бодина, Д. В. И, Т. Н. Проскокова, К. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Биомаркеры развития болезни Паркинсона у носителей мутаций в гене глюкоцереброзидазы |
Аннотация
|
|
С. Н. Пчелина, М. А. Николаев, А. Э. Копытова, Г. В. Байдакова, К. А. Сенкевич, А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, И. В. Милюхина, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Сивцев, Л. И. Свинцова, И. В. Плотникова, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, О. Ю. Джаффарова, Н. А. Скрябин |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Изучение генетической составляющей нарушения пищевого поведения в выборке якутов с ожирением |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов, А. Т. Дьяконова, Н. А. Соловьева, Л. А. Сыдыкова, Т. Н. Александрова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Анализ полиморфизма SNP-маркеров генов UCP1 (rs1800592), UCP2 (rs659366) и UCP3 (rs2075577) , участвующих в несократительном термогенезе, у якутов и чукчей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, Е. Е. Дьяконов, С. С. Находкин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Н. Н. Сазонов, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Анализ копийности генов BRCA1, NF-κB1 и PARP1 у больных люминальным В раком молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, А. М. Певзнер, Е. Ю. Гарбуков, К. А. Гаптулбарова, Е. М. Слонимская, Н. В. Литвяков |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Анализ экспрессии семейства микроРНК-29 у пациентов со светлоклеточным раком почки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Климентова, И. Р. Гилязова, А. А. Измайлов, И. Р. Султанов, Г. М. Искакова, Я. Г. Виноградов, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Моделирование фармакокинетических процессов распределения цисплатина в опухолевых тканях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Гиневский, П. В. Ижевский, И. Н. Шейно, Д. Г. Левитова |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
К вопросу об эпидемиологической характеристике врожденных пороков развития в Ивановской области |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. П. Жукова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева, С. Ю. Ратникова |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Клинический случай малосимптомного течения болезни Фабри в педиатрической практике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, А. Н. Андреева, Т. А. Илясова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Пилотное исследование этических проблем медико-генетического консультирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Клинико-генетические характеристики наследственных скелетных дисплазий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, А. А. Орлова, Н. И. Вассерман, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Молекулярный фенотип бронхиальной астмы в сочетании с артериальной гипертензией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Ю. Брагина, И. А. Гончарова, М. Б. Фрейдин, И. Ж. Жалсанова, Д. Е. Гомбоева, О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников, М. С. Назаренко, А. В. Панасенко, В. П. Пузырёв |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Оценка генотоксических эффектов в одно- и двухклеточных зародышах мышей in vivo и in vitro методом ДНК-комет |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. Л. Плигина, А. К. Жанатаев, Е. А. Анисина, Н. О. Даугель-Дауге, А. Д. Дурнев |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Микро-РНК hsa-miR-370-3p - новый биомаркер оценки уровня экспрессии гена CYP2D6, а также клинической эффективности и безопасности миртазапина у пациентов с депрессивными расстройствами, коморбидными с алкоголизмом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. С. Застрожин, В. Ю. Скрябин, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова, И. В. Буре, А. В. Иванов, С. Г. Копоров, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Влияние новых водорастворимых производных фуллерена C60, имеющих одинаковые заместители и одну замену CL→ME на экспрессию генов и активность транскрипционных факторов NRF2 и NFkB |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Савинова, Е. С. Ершова, И. В. Родионов, Н. Н. Вейко, О. А. Краевая, П. А. Трошин, С. В. Костюк |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Необходимость стандартизации и валидации метода ПЦР в реальном времени для определения зрелой miR-21 в крови пациентов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. В. Шуленина, Д. В. Салеева |
| |
| Том 20, № 10 (2021) |
Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Перицентрическая инверсия inv(9)(p24q32): собственные наблюдения и сравнительный анализ с данными литературы |
Аннотация
|
|
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Опыт применения ngs секвенирования для проведения НИПТ на базе ФГНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» |
Аннотация
|
|
П. Ю. Козюлина, Е. С. Вашукова, А. В. Моршнева, Н. М. Двойнова, О. Е. Тарасенко, О. Е. Талантова, А. Л. Коротеев, Д. О. Иванов, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова, А. А. Пендина, А. В. Тихонов, О. Г. Чиряева, О. А. Ефимова, Т. Э. Иващенко, В. С. Баранов, А. С. Глотов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Изменение характеристик внеклеточной ДНК пациентов с кататонической и параноидной формой шизофрении по сравнению со здоровым контролем |
Аннотация
|
|
Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Г. В. Шмарина, А. В. Артюшин, Н. В. Захарова, О. Н. Агафонова, Г. П. Костюк, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы |
Аннотация
|
|
С. А. Гарифуллина, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Клинико-генетическое исследование нейропсихологических нарушений у пациентов с болезнью Паркинсона |
Аннотация
|
|
Г. Н. Ахмадеева, И. М. Хидиятова, И. Р. Гилязова, А. Р. Байтмеров, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Мутации в генах, ассоциированных с наследственными аритмиями, у пациентов с синдром Бругада |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, Л. И. Плащинская, А. А. Савченко, Т. В. Долматович |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Адипокины жировой ткани в патогенезе ожирения и ишемической болезни сердца |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Побожева, А. А. Пантелеева, Н. Д. Разгильдина, Е. А. Полякова, К. В. Драчева, О. Д. Беляева, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Гены белков репарации ДНК и продолжительности жизни |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. П. Бабушкина, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер |
| |
| 51 - 100 из 343 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 > >>
|
