Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

 
Выпуск Название
 
Том 19, № 3 (2020) Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом Аннотация
Л. В. Лязина, А. С. Уварова, М. В. Смирнова, А. А. Пендина, О. В. Малышева
 
Том 19, № 3 (2020) Применение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий при оказании акушерско-гинекологической помощи Аннотация
И. Ю. Барков, Е. . Шубина, Н. А. Каретникова, Д. Ю. Трофимов
 
Том 19, № 4 (2020) Геномная и хромосомная патология в головном мозге: причины возникновения и функциональные последствия Аннотация
И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров
 
Том 19, № 4 (2020) Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных Аннотация
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков
 
Том 19, № 4 (2020) Новый вариант гена GRIN2a у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития Аннотация
Д. А. Шойхет, А. В. Дейкин, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, С. А. Коростелев, М. В. Кубекина, Ю. Ю. Силаева, А. А. Шарков, С. В. Костюк, Т. М. Рожнова
 
Том 19, № 5 (2020) Новые мутации в гене интегрин-связанной киназы у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией Аннотация   PDF (Rus)
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Д. Левданский, Д. П. Ермакович, О. Г. Давыденко
 
Том 19, № 5 (2020) Экспрессия генов транспортеров ABCA1 и ABCG1 в жировой ткани при ожирении, метаболическом синдроме и ишемической болезни сердца Аннотация   PDF (Rus)
В. В. Мирошникова, А. А. Пантелеева, И. А. Побожева, Н. Д. Разгильдина, К. В. Драчева, Е. А. Полякова, А. В. Марков, Е. А. Баженова, Д. Л. Бровин, О. Д. Беляева, О. А. Беркович, М. С. Назаренко, Е. И. Баранова, В. П. Пузырев, С. Н. Пчелина
 
Том 19, № 5 (2020) Ассоциация полиморфизмов генов KCNQ1 и ADIPOQ с прогнозом развития сахарного диабета 2-го типа Аннотация   PDF (Rus)
Е. С. Мельникова, О. Д. Рымар, А. А. Иванова, С. В. Мустафина, М. Ю. Шапкина, M. . Bobak, С. К. Малютина, М. И. Ввоевода, В. Н. Максимов
 
Том 19, № 6 (2020) Частота патогенных вариантов в генах онкосупрессорах BRCA1 и BRCA2 в популяционной выборке и у лиц с раком молочной железы или раком яичников Аннотация   PDF (Rus)
А. С. Лимонова, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, А. В. Киселева, О. П. Скирко, М. В. Климушина, Е. А. Сотникова, О. В. Курилова, И. А. Ефимова, Л. Н. Любченко, М. Г. Филиппова, А. А. Полозников, В. А. Куценко, М. С. Покровская, О. М. Драпкина
 
Том 19, № 6 (2020) Особенности экспрессии генов иммунных контрольных точек при светлоклеточном почечно-клеточном раке Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Апанович, А. А. Алимов, П. В. Апанович, А. Ю. Кузеванова, Д. Ж. Мансорунов, А. В. Карпухин
 
Том 19, № 6 (2020) Прогнозирование распространения опухоли рака головы и шеи на окружающие лимфатические узлы на основе генетического тестирования Аннотация   PDF (Rus)
И. В. Угаров, В. Б. Черных, Н. В. Иванов, В. В. Масленников, Д. К. Остапенко
 
Том 19, № 7 (2020) Анализ динамики врожденных пороков сердца у новорожденных на территории Новосибирской области за 2015-2019 гг Аннотация   PDF (Rus)
М. А. Васильева
 
Том 19, № 7 (2020) Результаты неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Республике Казахстан за 2019 год Аннотация   PDF (Rus)
А. С. Святов, А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, М. С. Кирикбаева
 
Том 19, № 8 (2020) Разработка концепции информатизации в клинической и лабораторной генетике Аннотация   PDF (Rus)
А. С. Глотов, А. И. Мухина, Л. В. Забарова, С. Б. Цыренжапова, Д. М. Жуков, М. В. Ручкина, Ю. А. Барбитов
 
Том 19, № 8 (2020) Оценка вклада полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ в формирование глаукомы у мужчин (анализ трехлокусных генных моделей) Аннотация   PDF (Rus)
Д. И. Свинарева
 
Том 19, № 8 (2020) Генетические факторы риска развития гепатита В Аннотация   PDF (Rus)
Д. Д. Пивоварова, Е. В. Машкина
 
Том 19, № 9 (2020) Паклитаксел-индуцированные нарушения в кроветворных клетках предшественниках как возможная причина развития отдаленной гено- и миелотоксичности у мышей линии СВА Аннотация   PDF (Rus)
Е. П. Федорова, О. В. Неупокоева, Л. А. Ставрова, О. Л. Воронова, Л. А. Сандрикина, А. А. Чурин
 
Том 19, № 10 (2020) Влияние полиморфизма 1846g>a гена CYP2D6 на показатели эффективности и безопасности лексотана у пациентов с тревожными расстройствами и алкогольной зависимостью Аннотация   PDF (Rus)
Ф. Х. Закиров, М. С. Застрожин, В. В. Смирнов, А. Е. Петухов, Е. П. Панкратенко, А. К. Застрожина, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова, И. В. Буре, В. Ю. Скрябин, В. В. Шипицын, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев, Т. М. Рожнова
 
Том 19, № 11 (2020) Частота микроделеций Y-хромосомы у армянских мужчин с бесплодием Аннотация   PDF (Rus)
Г. Р. Шахсуварян, Р. . Караханян, Т. Ф. Саркисян, В. Л. Ижевская
 
Том 19, № 12 (2020) Деконволюция клеточного состава тканей на основе данных секвенирования микроРНК Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Зарубин, А. В. Марков, А. А. Слепцов, М. С. Назаренко
 
Том 20, № 9 (2021) Итоги внешней оценки качества цитогенетических исследований в лабораториях РФ в системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» за 2020 год Аннотация   PDF (Rus)
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов
 
Том 19, № 3 (2020) Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4 Аннотация
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Т. В. Маркова, Н. В. Шилова
 
Том 19, № 3 (2020) Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг - возможности и перспективы полногеномного подхода Аннотация
Е. . Шубина, И. Ю. Барков, А. Ю. Гольцов, И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, О. К. Ступко, Д. Ю. Трофимов
 
Том 19, № 4 (2020) Влияние генотипа и среды на метилирование ДНК в пересекающихся индексных локусах шизофрении и интеллекта Аннотация
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, М. И. Болгов, М. В. Габаева, В. Е. Голимбет
 
Том 19, № 4 (2020) СИНДРОМ CANVAS - ЧАСТАЯ ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННОЙ АТАКСИИ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ Аннотация
Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, Е. Г. Воробьева, Е. О. Иванова, Ю. А. Шпилюкова, А. И. Белякова-Бодина, Д. В. И, Т. Н. Проскокова, К. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин
 
Том 19, № 4 (2020) Биомаркеры развития болезни Паркинсона у носителей мутаций в гене глюкоцереброзидазы Аннотация
С. Н. Пчелина, М. А. Николаев, А. Э. Копытова, Г. В. Байдакова, К. А. Сенкевич, А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, И. В. Милюхина, Е. Ю. Захарова
 
Том 19, № 5 (2020) Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Сивцев, Л. И. Свинцова, И. В. Плотникова, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, О. Ю. Джаффарова, Н. А. Скрябин
 
Том 19, № 5 (2020) Изучение генетической составляющей нарушения пищевого поведения в выборке якутов с ожирением Аннотация   PDF (Rus)
Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов, А. Т. Дьяконова, Н. А. Соловьева, Л. А. Сыдыкова, Т. Н. Александрова
 
Том 19, № 5 (2020) Анализ полиморфизма SNP-маркеров генов UCP1 (rs1800592), UCP2 (rs659366) и UCP3 (rs2075577) , участвующих в несократительном термогенезе, у якутов и чукчей Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, Е. Е. Дьяконов, С. С. Находкин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Н. Н. Сазонов, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ копийности генов BRCA1, NF-κB1 и PARP1 у больных люминальным В раком молочной железы Аннотация   PDF (Rus)
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, А. М. Певзнер, Е. Ю. Гарбуков, К. А. Гаптулбарова, Е. М. Слонимская, Н. В. Литвяков
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ экспрессии семейства микроРНК-29 у пациентов со светлоклеточным раком почки Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Климентова, И. Р. Гилязова, А. А. Измайлов, И. Р. Султанов, Г. М. Искакова, Я. Г. Виноградов, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 6 (2020) Моделирование фармакокинетических процессов распределения цисплатина в опухолевых тканях Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Гиневский, П. В. Ижевский, И. Н. Шейно, Д. Г. Левитова
 
Том 19, № 7 (2020) К вопросу об эпидемиологической характеристике врожденных пороков развития в Ивановской области Аннотация   PDF (Rus)
Т. П. Жукова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева, С. Ю. Ратникова
 
Том 19, № 7 (2020) Клинический случай малосимптомного течения болезни Фабри в педиатрической практике Аннотация   PDF (Rus)
О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, А. Н. Андреева, Т. А. Илясова
 
Том 19, № 8 (2020) Пилотное исследование этических проблем медико-генетического консультирования Аннотация   PDF (Rus)
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская
 
Том 19, № 8 (2020) Клинико-генетические характеристики наследственных скелетных дисплазий Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, А. А. Орлова, Н. И. Вассерман, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали
 
Том 19, № 8 (2020) Молекулярный фенотип бронхиальной астмы в сочетании с артериальной гипертензией Аннотация   PDF (Rus)
Е. Ю. Брагина, И. А. Гончарова, М. Б. Фрейдин, И. Ж. Жалсанова, Д. Е. Гомбоева, О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников, М. С. Назаренко, А. В. Панасенко, В. П. Пузырёв
 
Том 19, № 9 (2020) Оценка генотоксических эффектов в одно- и двухклеточных зародышах мышей in vivo и in vitro методом ДНК-комет Аннотация   PDF (Rus)
К. Л. Плигина, А. К. Жанатаев, Е. А. Анисина, Н. О. Даугель-Дауге, А. Д. Дурнев
 
Том 19, № 10 (2020) Микро-РНК hsa-miR-370-3p - новый биомаркер оценки уровня экспрессии гена CYP2D6, а также клинической эффективности и безопасности миртазапина у пациентов с депрессивными расстройствами, коморбидными с алкоголизмом Аннотация   PDF (Rus)
М. С. Застрожин, В. Ю. Скрябин, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова, И. В. Буре, А. В. Иванов, С. Г. Копоров, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев
 
Том 19, № 11 (2020) Влияние новых водорастворимых производных фуллерена C60, имеющих одинаковые заместители и одну замену CL→ME на экспрессию генов и активность транскрипционных факторов NRF2 и NFkB Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Савинова, Е. С. Ершова, И. В. Родионов, Н. Н. Вейко, О. А. Краевая, П. А. Трошин, С. В. Костюк
 
Том 19, № 12 (2020) Необходимость стандартизации и валидации метода ПЦР в реальном времени для определения зрелой miR-21 в крови пациентов Аннотация   PDF (Rus)
Л. В. Шуленина, Д. В. Салеева
 
Том 20, № 10 (2021) Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа Аннотация   PDF (Rus)
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова
 
Том 19, № 3 (2020) Перицентрическая инверсия inv(9)(p24q32): собственные наблюдения и сравнительный анализ с данными литературы Аннотация
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик
 
Том 19, № 3 (2020) Опыт применения ngs секвенирования для проведения НИПТ на базе ФГНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» Аннотация
П. Ю. Козюлина, Е. С. Вашукова, А. В. Моршнева, Н. М. Двойнова, О. Е. Тарасенко, О. Е. Талантова, А. Л. Коротеев, Д. О. Иванов, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова, А. А. Пендина, А. В. Тихонов, О. Г. Чиряева, О. А. Ефимова, Т. Э. Иващенко, В. С. Баранов, А. С. Глотов
 
Том 19, № 4 (2020) Изменение характеристик внеклеточной ДНК пациентов с кататонической и параноидной формой шизофрении по сравнению со здоровым контролем Аннотация
Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Г. В. Шмарина, А. В. Артюшин, Н. В. Захарова, О. Н. Агафонова, Г. П. Костюк, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк
 
Том 19, № 4 (2020) Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы Аннотация
С. А. Гарифуллина, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 4 (2020) Клинико-генетическое исследование нейропсихологических нарушений у пациентов с болезнью Паркинсона Аннотация
Г. Н. Ахмадеева, И. М. Хидиятова, И. Р. Гилязова, А. Р. Байтмеров, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 5 (2020) Мутации в генах, ассоциированных с наследственными аритмиями, у пациентов с синдром Бругада Аннотация   PDF (Rus)
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, Л. И. Плащинская, А. А. Савченко, Т. В. Долматович
 
Том 19, № 5 (2020) Адипокины жировой ткани в патогенезе ожирения и ишемической болезни сердца Аннотация   PDF (Rus)
И. А. Побожева, А. А. Пантелеева, Н. Д. Разгильдина, Е. А. Полякова, К. В. Драчева, О. Д. Беляева, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова
 
Том 19, № 5 (2020) Гены белков репарации ДНК и продолжительности жизни Аннотация   PDF (Rus)
Н. П. Бабушкина, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер
 
51 - 100 из 343 результатов << < 1 2 3 4 5 6 7 > >>