| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 3 (2025) |
Распределение частот аллелей полиморфного локуса гена FUT 2 (G772A, rs602662) в сибирских популяциях |
Аннотация
|
|
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Т. В. Чуркина, Д. В. Личман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко |
| |
| Том 24, № 3 (2025) |
Полиморфные варианты гена APOΕ (SNPs rs7412 и rs429358) в коренных популяциях Восточной и Южной Сибири |
Аннотация
|
|
Р. П. Тийс, Л. Э. Табиханова, Д. В. Личман, Е. Н. Воронина, Л. П. Осипова, М. Л. Филипенко |
| |
| Том 24, № 3 (2025) |
Наследственные болезни в Моздокском районе Республики Северная Осетия – Алания |
Аннотация
|
|
Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев |
| |
| Том 24, № 3 (2025) |
Характеристика гематологических и молекулярно-генетических особенностей бета-талассемии в лабораторной практике |
Аннотация
|
|
Д. С. Сливинский, В. Д. Назаров, А. К. Мусонова, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, И. С. Моисеев, Т. А. Быкова, А. А. Яковенко, А. В. Васильев, Д. Г. Денисов |
| |
| Том 24, № 2 (2025) |
Ассоциация полиморфизмов rs4986790 и rs4986791 гена TLR4 с риском развития острых респираторных вирусных заболеваний: метаанализ |
Аннотация
|
|
А.М.А. Аль-Джавади, Д. Алсет, И. О. Покудина, Т. П. Шкурат |
| |
| Том 24, № 2 (2025) |
Клинико-генетическая характеристика неврологических форм гепатолентикулярной дегенерации в Приморском крае |
Аннотация
|
|
Е. В. Овчинникова, М. М. Гарбуз, Н. А. Шнайдер, А. А. Овчинникова, В. В. Кумейко, Р. Ф. Насырова |
| |
| Том 24, № 1 (2025) |
Ассоциация полиморфизмов генов микроРНК MIR146A (rs2910164), MIR758 (rs1885068), MIR33a (rs9620000) с меланомой |
Аннотация
|
|
Ю. Ю. Стефанова, Н. В. Порханова, Р. А. Мурашко, Н. В. Тимошкина, А. Ю. Максимов, С. В. Тимофеева |
| |
| Том 24, № 1 (2025) |
Сравнительное исследование комплекса рибосомных генов в клетках периферической крови больных кататонической и параноидной формами шизофрении |
Аннотация
|
|
О. Н. Агафонова, Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Т. А. Салимова, Г. П. Костюк, Н. В. Захарова, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк |
| |
| Том 24, № 1 (2025) |
Возраст мутации мукополисахаридоз-плюс синдрома в Республике Саха (Якутия) |
Аннотация
|
|
С. Н. Новгородова, А. И. Федоров, П. И. Голикова, А. Л. Сухомясова, В. Н. Харьков, В. А. Степанов, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 23, № 12 (2024) |
Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации |
Аннотация
|
|
Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, А. А. Решетникова, А. В. Ефремова, Г. Г. Чеснокова, В. О. Сигин, Ф. А. Агеева, И. В. Володин, А. Ф. Николаева, С. А. Казакова, В. В. Мусатова, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 23, № 12 (2024) |
Полиморфный локус CAGn гена андрогенового рецептора (AR) у пациентов с синдромом Клайнфельтера |
Аннотация
|
|
В. Б. Черных, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, М. В. Андреева, Д. А. Беспалюк, А. А. Степанова, Е. А. Близнец, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 23, № 12 (2024) |
Прогнозирование патогенности миссенс-мутаций в гене TCF4 |
Аннотация
|
|
С. Н. Государкина, Р. Р. Савченко, Н. А. Скрябин |
| |
| Том 23, № 12 (2024) |
Использование эписигнатуры для диагностики синдрома Сотоса |
Аннотация
|
|
А. В. Ефремова, О. А. Земляная, А. И. Калинкин, Д. В. Залетаев, А. С. Танас, В. В. Стрельников, И. В. Володин |
| |
| Том 23, № 12 (2024) |
Оценка эффективности полногеномного секвенирования для кариотипирования клеток спонтанных абортусов с отсутствием пролиферативной активности |
Аннотация
|
|
А. С. Зуев, М. Б. Канканам Патиранаге, Е. А. Фонова, Д. Г. Шевцов, Т. С. Бабай, Т. В. Никитина, Д. А. Федотов, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев |
| |
| Том 23, № 12 (2024) |
Конституциональные и мозаичные CNV в семьях с репродуктивными потерями |
Аннотация
|
|
А. А. Кашеварова, Г. В. Дроздов, Р. Р. Савченко, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
Г. В. Байдакова, М. М. Авакян, Т. Н. Кекеева, А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, В. Н. Беляева, В. А. Бусыгина, М. В. Горда, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, С. А. Матулевич, Р. В. Оленникова, Е. В. Осипова, М. Г. Сумина, Н. С. Шатохина, Ю. С. Иткис, П. Г. Цыганкова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Создание собственных несерийных ДНК-зондов для выявления рекуррентной анеуплоидии по хромосоме 12 в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека методом FISH |
Аннотация
|
|
Л. И. Гумерова, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ф. С. Свиридов, А. В. Кислова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Н. С. Мингалёва, А. Алсаллум, Е. А. Горносталь, Е. С. Воронина |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Применение технологии CRISPR/Cas для создания сублинии клеток рака легкого А549 с нокаутом гена E2F1 |
Аннотация
|
|
М. А. Замкова, Д. Б. Казанский, В. В. Татарский |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
In silico исследование спектра ассоциированных с преэклампсией генетических вариантов в российской популяции |
Аннотация
|
|
Т. Е. Лазарева, Ю. А. Барбитов, Е. С. Вашукова, Ю. А. Насыхова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов, О. Н. Беспалова |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Первые результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию в рамках расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае |
Аннотация
|
|
Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. Б. Игнатенко, С. Ю. Псеуш |
| |
| Том 23, № 10 (2024) |
Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия |
Аннотация
|
|
В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева |
| |
| Том 23, № 10 (2024) |
Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования |
Аннотация
|
|
Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин |
| |
| Том 23, № 10 (2024) |
Исследование профиля экспрессии микроРНК жировой ткани при ожирении и сахарном диабете 2-го типа |
Аннотация
|
|
К. В. Драчева, В. К. Скорнякова, К. А. Анисимова, Е. Т. Берулава, А. П. Сапожникова, А. Д. Изюмченко, М. Н. Грунина, С. Г. Баландов, Д. И. Василевский, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова |
| |
| Том 23, № 9 (2024) |
Клинико-генетическая характеристика пациентов с глутаровой ацидурией типа 2, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации |
Аннотация
|
|
П. В. Баранова, Г. В. Байдакова, Д. В. Лендоева, Л. П. Андреева, А. И. Гамзатова, Л. Н. Колбасин, Л. Р. Нургалиева, Н. В. Сикора, Т. В. Федотова, П. Г. Цыганкова, О. Н. Иванова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 23, № 9 (2024) |
Эмбриональный мозаицизм как причина ошибок и дискордантных результатов пренатальной диагностики хромосомных болезней |
Аннотация
|
|
О. В. Малышева, Е. С. Вашукова, А. С. Кольцова, О. А. Ефимова, О. Е. Талантова, А. А. Пендина, О. Г. Чиряева, Е. С. Шабанова, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов |
| |
| Том 23, № 9 (2024) |
Молекулярно-генетическая диагностика мозаичных форм заболеваний с использованием дуплекс-специфической нуклеазы на примере PIK3CA-ассоциированного спектра заболеваний избыточного роста |
Аннотация
|
|
А. В. Пустовалова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. В. Бычкова, В. О. Сигин, В. В. Стрельников |
| |
| Том 23, № 10 (2024) |
Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов |
Аннотация
|
|
С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына |
| |
| Том 23, № 9 (2024) |
Вариант-модификатор тяжести спинальной мышечной атрофии 5q с.859G>C SMN2 у российских пациентов |
Аннотация
|
|
Е. Е. Лотник, М. А. Ахкямова, В. В. Забненкова, К. А. Михальчук, А. В. Поляков, О. А. Щагина |
| |
| Том 23, № 8 (2024) |
Скрининг направляющих РНК для восстановления рамки считывания в гене DMD методом геномного редактирования |
Аннотация
|
|
О. А. Левченко, К. С. Кочергин-Никитский, И. О. Панчук, О. В. Володина, С. Э. Нагиева, Е. В. Куршакова, И. О. Петрова, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров |
| |
| Том 23, № 8 (2024) |
Межгенные взаимодействия FSHR и LHCGR ассоциированы с риском ановуляции у женщин Ростовской области (Россия) |
Аннотация
|
|
О. В. Лянгасова, С. В. Ломтева, К. Ю. Сагамонова, Т. П. Шкурат |
| |
| Том 23, № 8 (2024) |
Тканеспецифичность соматического мозаицизма при конституциональной трисомии хромосомы 8 |
Аннотация
|
|
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, П. А. Васильев, В. Ю. Табаков, Г. Н. Матющенко |
| |
| Том 23, № 8 (2024) |
Косвенная диагностика синдрома Рубинштейна-Тэйби 1 типа с применением методов таргетного анализа уровня метилирования ДНК |
Аннотация
|
|
О. А. Земляная, А. И. Калинкин, А. С. Танас, А. В. Ефремова, О. Р. Исмагилова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 23, № 8 (2024) |
Оценка изменчивости груза менделирующих наследственных болезней в популяциях Республики Северная Осетия – Алания |
Аннотация
|
|
Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, Г. И. Ельчинова, В. А. Галкина, А. В. Марахонов, А. В. Перепелов, С. С. Амелина, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер |
| |
| Том 23, № 7 (2024) |
Спектр патогенных вариантов генов потенциальных мишеней таргетной терапии при PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией в гене PIK3CA) |
Аннотация
|
|
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Р. А. Хагуров, Д. М. Гусева, И. В. Володин, А. С. Смирнов, В. В. Стрельников |
| |
| Том 23, № 7 (2024) |
Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов |
Аннотация
|
|
Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян |
| |
| Том 23, № 7 (2024) |
Оптимизированный способ идентификации вариаций числа копий (CNV) в локусе STRC |
Аннотация
|
|
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова |
| |
| Том 23, № 7 (2024) |
Мутационный статус генов BRAF, NRAS в опухолевом материале пациентов с диагнозом меланома кожи |
Аннотация
|
|
Ю. Ю. Стефанова, Н. В. Порханова, Р. А. Мурашко, Н. В. Тимошкина, А. Ю. Максимов, С. В. Тимофеева |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Пилотное исследование ассоциации распространенных вариантов NOS3 с риском развития преэклампсии у российских беременных женщин из Ростовской области |
Аннотация
|
|
Н. Н. Алаяса, Т. П. Шкурат |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Редкие генетические варианты SYNPO2L при раннем инфаркте миокарда |
Аннотация
|
|
В. В. Мирошникова, К. В. Драчева, Л. Г. Данилов, М. Ю. Донников, А. С. Воробьев, А. В. Морозкина, А. Д. Изюмченко, А. В. Кусакин, Ю. А. Эйсмонт, Л. В. Коваленко, И. А. Урванцева, О. С. Глотов, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Митохондриальная миопатия вследствие недостаточности тимидинкиназы 2 (TK2). Результаты селективного скрининга |
Аннотация
|
|
П. Г. Цыганкова, Д. В. Кистол, П. А. Чаусова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Новые варианты в генах компонентов соединительной ткани у пациента с аневризмой восходящего отдела аорты |
Аннотация
|
|
С. А. Шипулина, И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Д. С. Панфилов, Е. В. Лелик, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко |
| |
| Том 23, № 5 (2024) |
Ассоциация полиморфизма rs1800795 гена IL 6 с восприимчивостью и тяжестью COVID-19: метаанализ |
Аннотация
|
|
Е. С. Иванова, М. А. Ид, Т. П. Шкурат |
| |
| Том 23, № 5 (2024) |
Итоги первого года расширенного неонатального скрининга на первичные иммунодефициты в Краснодарском крае |
Аннотация
|
|
С. А. Матулевич, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, Л. В. Зинченко, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко |
| |
| Том 23, № 5 (2024) |
Результаты эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Республике Северная Осетия-Алания |
Аннотация
|
|
И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Н. С. Демикова, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 23, № 5 (2024) |
Исследование аллельного варианта rs6265 гена BDNF у пациентов с вибрационной болезнью |
Аннотация
|
|
Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина |
| |
| Том 23, № 4 (2024) |
Влияние генетических вариантов GSTP1 и GPX4 и их межгенного взаимодействия на тяжесть течения COVID-19 |
Аннотация
|
|
М. А. Ид, А. А. Александрова, С. А. Затонский, Л. В. Гутникова, Т. П. Шкурат |
| |
| Том 23, № 4 (2024) |
Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) |
Аннотация
|
|
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов |
| |
| Том 23, № 3 (2024) |
Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана |
Аннотация
|
|
Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова |
| |
| Том 23, № 4 (2024) |
Полиморфизм гена NOS1 и риск развития послеродового атонического кровотечения у женщин узбекской этнической группы |
Аннотация
|
|
У. А. Ашурова, Д. К. Нажмутдинова, К. Т. Бобоев |
| |
| Том 23, № 4 (2024) |
Клиническое значение определения размеров нуклеотидной экспансии гена HTT у пациентов с болезнью Гентингтона |
Аннотация
|
|
Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, Т. В. Блинова, Е. А. Суркова |
| |
| 1 - 50 из 434 результатов |
1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
