| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 21, № 6 (2022) |
Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана |
Аннотация
|
|
Н. В. Балинова, М. А. Джаубермезов, Э. К. Хуснутдинова, Р. А. Зинченко, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына, Г. И. Ельчинова, Х. . Пост, Р. . Виллемс, С. . Роотси |
| |
| Том 14, № 11 (2015) |
Исследование полиморфизма гена IL-1B у детей с фебрильными приступами |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Строганова, Н. А. Шнайдер, Г. П. Мартынова, Д. В. Дмитренко, Н. В. Терскова, К. А. Газенкампф, Ю. Б. Говорина, А. В. Дюжакова |
| |
| Том 15, № 3 (2016) |
Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22» |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Булах, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков |
| |
| Том 15, № 11 (2016) |
Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 16, № 1 (2017) |
Исследование однонуклеотидных полиморфизмов генов ABC-транспортеров в опухоли молочной железы: связь с экспрессией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Н. В. Литвяков |
| |
| Том 16, № 5 (2017) |
Полиморфизм генов фолатного цикла у женщин Уральского региона в норме и с привычным невынашиванием беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. Б. Третьякова, Н. С. Демченко, Н. Е. Рукосуев |
| |
| Том 16, № 9 (2017) |
Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Щагина, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, Е. А. Близнец, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков |
| |
| Том 16, № 12 (2017) |
Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, А. Р. Шорина, Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 17, № 2 (2018) |
Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Г. Сермягина, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, А. Н. Логинова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 17, № 5 (2018) |
Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. О. Карандашева, К. И. Аношкин, И. В. Володин, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас |
| |
| Том 17, № 9 (2018) |
Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Каменец, Т. В. Строкова, М. Э. Багаева, А. И. Зубович, М. А. Меликян, Е. А. Гусарова, Н. В. Милованова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 17, № 11 (2018) |
Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова |
| |
| Том 18, № 3 (2019) |
Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 18, № 8 (2019) |
Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, С. В. Саакян, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Анализ выхода ДНК при ее автоматизированной экстракции из лейкоцитов крови |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Олькова, Е. В. Балановская, Л. С. Бычковская, О. П. Балановский |
| |
| Том 20, № 3 (2021) |
Ассоциативные исследования полиморфных вариантов генов адренергических рецепторов и тардивной дискинезии при шизофрении |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Пожидаев, Д. З. Падерина, О. Ю. Федоренко, А. С. Бойко, Е. Г. Корнетова, Н. А. Бохан, С. А. Иванова |
| |
| Том 20, № 7 (2021) |
Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.644G>A p.(Trp215*) гена CLIC5, приводящей к ювенильной аутосомно-рецессивной глухоте (DFNB103) в Якутии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, А. А. Герасимова, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова |
| |
| Том 20, № 11 (2021) |
Мутационный профиль гена NSD1 при синдроме Сотоса |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Володин, Ф. А. Агеева, А. И. Калинкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, И. В. Анисимова, И. А. Мишина, Р. А. Зинченко, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, М. С. Петухова, Г. Е. Руденская, Н. А. Семенова, Г. Н. Матющенко, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, А. О. Боровиков, Е. Л. Дадали, О. А. Левченко, И. Ю. Ефимова, С. А. Репина, П. А. Васильев, П. А. Спарбер, Е. А. Шестопалова, В. В. Стрельников |
| |
| Том 21, № 6 (2022) |
In silico оценка возможного патогенетического влияния миссенс варианта c.441G>A p.(Met147Ile) гена SLC26A4 на функцию/структуру белка пендрина с применением нейросетевого алгоритма AlfhаFold |
Аннотация
|
|
В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Л. А. Кларов, Н. А. Барашков |
| |
| Том 14, № 12 (2015) |
Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер |
| |
| Том 15, № 3 (2016) |
ДНК-диагностика гемофилии А с использованием новой медицинской технологии «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8» в группе больных из Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 15, № 12 (2016) |
Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, М. И. Куржупов, О. Н. Кирсанова, В. В. Руденко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 16, № 1 (2017) |
Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына |
| |
| Том 16, № 5 (2017) |
Оценка роли полиморфизма генов системы гемостаза и генов, отвечающих за формирование дисфункции эндотелия, в развитии гестационных осложнений |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Чуманова, Н. М. Пасман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко |
| |
| Том 16, № 10 (2017) |
10 лет неонатальному скринингу в Республике Казахстан: итоги и перспективы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. С. Святова, Д. Н. Салимбаева, М. С. Кирикбаева, Г. М. Березина |
| |
| Том 16, № 12 (2017) |
Генофонд коренных народов Дагестана андийской группы по аутосомным STR-маркерам |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Н. Харьков, Н. А. Колесников, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов |
| |
| Том 17, № 2 (2018) |
Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 17, № 5 (2018) |
Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев |
| |
| Том 17, № 9 (2018) |
Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын |
| |
| Том 17, № 12 (2018) |
Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
П. . Гундорова, И. А. Кузнецова, С. И. Куцев, Т. А. Голихина, Х. Ф. Аксянова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова, Н. В. Никитина, В. И. Курилова, И. П. Алферова, Г. В. Буянова, А. В. Поляков |
| |
| Том 18, № 3 (2019) |
Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных |
| |
| Том 18, № 8 (2019) |
Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, В. А. Спицын |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Оментин-1 подкожной жировой ткани при ишемической болезни сердца |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Побожева, А. А. Пантелеева, Е. А. Полякова, К. В. Драчева, Н. Д. Разгильдина, О. В. Галкина, О. Д. Беляева, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова |
| |
| Том 20, № 3 (2021) |
Ген глутатионредуктазы GSR как возможный ген-кандидат предрасположенности к миоме матки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Ю. Бушуева, О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, С. М. Зайцев, О. Ю. Иванова, А. В. Полоников, В. П. Иванов |
| |
| Том 20, № 7 (2021) |
Спектр и частота мутаций гена GJB2 (Сх26) у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков |
| |
| Том 20, № 11 (2021) |
Нарушения моноаллельного метилирования ДНК при раке молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Танас, А. И. Калинкин, М. В. Немцова, Е. Б. Кузнецова, Т. В. Кекеева, И. Ю. Виноградов, М. И. Виноградов, И. И. Виноградов, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 21, № 6 (2022) |
Ассоциации между полиморфизмами гена XRCC1 и заболеваниями, вызванными атеросклерозом: мета-анализ |
Аннотация
|
|
С. В. Тимофеева, Т. А. Шерчкова, Т. П. Шкурат |
| |
| 401 - 437 из 437 результатов |
<< < 4 5 6 7 8 9
|
