Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 8 (2022) | Поиск этноспецифических ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин из Республики Башкортостан | Аннотация похожие документы |
| А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова | ||
| "... ) with OA and 161 age-matched women without joint pathology. The loci rs1061237, rs1061347 (COL1A1), rs ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Полиморфизм генов FTO (rs9939609), FABP2 (rs1799883) и PPARG (rs1801282) и риск ожирения у мужчин, проживающих в Кузбассе | Аннотация похожие документы |
| А. А. Яковлева, А. В. Торгунакова, О. А. Соболева, В. И. Минина | ||
| "... Цель: изучение ассоциаций полиморфизма генов FTO, FABP2, PPARG и ожирения у жителей Кузбасса ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Моногенное ожирение: современные возможности таргетной терапии | Аннотация похожие документы |
| Д. Г. Хубаева, А. А. Золина, З. Г. Юровских, М. А. Дрождин, С. Р. Хакова, Е. А. Качикеева, А. Р. Хуснуллина, И. С. Ермаков, А. А. Кулаков, М. А. Колесников, Д. В. Васильева, Д. А. Петров, А. Ф. Юсупова | ||
| "... последовательности, а также выявление новых генов, ассоциированных с моногенным ожирением, подчеркивают важность ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Анализ полиморфизма гена MMP1 у шахтеров Кемеровской области | Аннотация похожие документы |
| Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Торгунакова, А. В. Марущак | ||
| "... вариантов гена MMP1 -1607insG (rs1799750). Анализ выявил значимую ассоциацию между риском рака легкого у ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В | Аннотация похожие документы |
| Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... , вызванное мутациями в гене фактора свертывания IX (F9). В гене описаны как точковые изменения ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией | Аннотация похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| "... аномалии характерны для гипохондроплазии. Оба заболевания обусловлены мутациями в гене FGFR3. К ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни | Аннотация похожие документы |
| А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов | ||
| "... 2024 г. выявлены 4 пациента с патогенными вариантами в гене DMD - 1 пациент в рамках системы скрининга ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова | ||
| "... замена в гене CBS NM_000071:c. 352 G>A (p.V118M), программами оценки патогенности генетических вариантов ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Ассоциации между полиморфизмами гена XRCC1 и заболеваниями, вызванными атеросклерозом: мета-анализ | Аннотация похожие документы |
| С. В. Тимофеева, Т. А. Шерчкова, Т. П. Шкурат | ||
| "... всестороннего поиска литературы, чтобы определить, существует ли связь между полиморфизмами гена XRCC1 с такими ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Связь полиморфизма rs1800629 гена фактора некроза опухолей альфа с субдоменами негативных симптомов шизофрении | Аннотация похожие документы |
| В. А. Михайлова, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет | ||
| "... НС и полиморфизмом rs1800629G/A гена ФНО-α. Методы. Выборка для генотипирования составила 541 человек ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов | ||
| "... генов-кандидатов, принимающих участие в реализации АГ, достаточно широк и включает группы генов ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях | Аннотация похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева | ||
| "... Изучен полиморфизм генов белков систем репарации ДНК в трех группах пациентов с различными ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Нарушение метилирования ДНК как фактор задержки развития плода | Аннотация похожие документы |
| М. М. Гавриленко, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| "... значимую роль в регуляции активности генов и лежит в основе развития ряда заболеваний. В настоящей статье ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов | ||
| "... гены метилирование ДНК мужское бесплодие муковисцидоз ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1 | Аннотация похожие документы |
| М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина | ||
| "... Высокий исследовательский интерес к полиморфизму генов VDR и NFKB обусловлен его способностью ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев | ||
| "... секвенирование следующего поколения кодирующих регионов 300 генов, клинически значимых для развития ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Определение носительства «химерных» генов CYP21A1P/CYP21A2 в семьях, имеющих пробанда с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников | Аннотация похожие документы |
| Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, О. Б. Главнова, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов | ||
| "... 90% of cases of congenital adrenal hyperplasia (CAH) are associated with changes in the CYP21A2 ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Генетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяции | Аннотация похожие документы |
| Г. М. Березина, Г. С. Святова, А. В. Муртазалиева | ||
| "... полиморфных локусов генов коагуляции и фибринолиза, ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции, иммунного ответа ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов | Аннотация похожие документы |
| А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев | ||
| "... commonly hypermethylated gene among the studied pathologies was CLEC16A. For spontaneous abortions (SA ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Сравнительное исследование комплекса рибосомных генов в клетках периферической крови больных кататонической и параноидной формами шизофрении | Аннотация похожие документы |
| О. Н. Агафонова, Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Т. А. Салимова, Г. П. Костюк, Н. В. Захарова, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк | ||
| "... for an exacerbation of the disease at the N.A. Alekseev Psychiatric Clinical Hospital No. 1 of the Moscow City Health ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Полиморфизм генов факторов системы гемостаза FII, FV, FGB, PAI-1 и тромбоцитарных рецепторов ITGА2, ITGB3 у пациентов с фибрилляцией предсердий | Аннотация похожие документы |
| О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Р. Е. Баталов | ||
| "... предрасположенности к возникновению ТЭО проводится путём определения полиморфизма генов факторов системы гемостаза ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER-подтипом рака молочной железы из Республике Башкортостан | Аннотация похожие документы |
| Э. М. Кагирова, Р. Р. Рахимов, А. В. Султанбаев, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов | ||
| "... . The most frequent mutation was H1047R (p.His1047Arg(c.3140A>G)), which accounted for 21.6%. The second most ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... азооспермии и олигозооспермии вовлечены многочисленные хромосомные аномалии и патогенные варианты в генах ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Изучение связи полиморфных вариантов генов цитокинов TNF-α, IL-10, IL-6 с ответом на терапию метотрексатом при ювенильном идиопатическом артрите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Р. Казанцева, Л. Ш. Назарова, К. В. Данилко, В. А. Малиевский, Э. М. Галимова, Т. В. Викторова | ||
| "... аллельных вариантов генов медиаторов иммунного ответа TNF-α rs1800629, IL10 rs1800872 и IL6 rs1800795. В ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Роль генов регуляции глутаматергических и ГАМКергических нейромедиаторов в формировании различий в объёме рабочей памяти | Аннотация похожие документы |
| Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Целью нашего исследования являлась оценка вовлеченности полиморфных вариантов генов, отвечающих за ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Репозиционирование лекарственных препаратов как подход для поиска потенциальных фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Емельянов, А. А. Тюрин, Е. А. Белых, С. Н. Пчелина, Г. Н. Рычков | ||
| "... мутации в гене глюкоцереброзидазы (GBA). В гомозиготном, а также в компаундном гетерозиготном состоянии ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Оценка частоты фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей в России | Аннотация похожие документы |
| И. Г. Сермягина, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... , возникающие в гене, ACVR1. С 2009 по 2024 гг. было проведено диагностическое обследование 158 человек с ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, С. А. Ионова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... заболевание, характеризующееся вариабельными клиническими проявлениями. Ген FZD4 играет одну из главных ролей ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: от диагностики к перспективам лечения | Аннотация похожие документы |
| П. А. Чаусова, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. Л. Чухрова, О. Л. Шатохина, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... , кодируемого геном LAMA2. На сегодняшний день нет патогенетической терапии данного заболевания, но в мире ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Особенности экспрессии иммунных контрольных точек в микросателлитно стабильных опухолях рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, О. А. Малихова, Н. В. Апанович, А. А. Алимов | ||
| "... опухоли РЖ были изучены уровни экспрессии генов ИКТ и их коэкспрессия с генами, вовлеченными в ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом | Аннотация похожие документы |
| Д. А. Пухальская, В. В. Шмарин, С. Ю. Семыкин, С. А. Красовский, Т. М. Букина, Г. В. Шмарина | ||
| "... Цель работы состояла в исследовании влияния аллельных полиморфизмов гена IL-17F rs2397084 (Glu126 ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Клинические проявления и современные подходы к диагностике и терапии недостаточности кислой сфингомиелиназы (болезни Ниманна–Пика тип АВ) | Аннотация похожие документы |
| В. В. Шмарин, А. А. Василенко, В. В. Зарубина, Т. И. Бочарова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... . Выделяют три основных формы болезни: тип A, тип B и промежуточный тип A/B. Тип A характеризуется ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Полиморфизм гена NOS1 и риск развития послеродового атонического кровотечения у женщин узбекской этнической группы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. А. Ашурова, Д. К. Нажмутдинова, К. Т. Бобоев | ||
| "... работ, посвященных патогенезу атонии матки. Тем не менее, изучение и поиск генов-кандидатов, участвующих ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом | Аннотация похожие документы |
| М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева | ||
| "... clinical cases have been published to date). The disease is resulting from contiguous deletions of COL4A5 ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Ассоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемии | Аннотация похожие документы |
| А. С. Грачева, Д. А. Кашатникова, И. В. Редкин, В. Е. Захарченко, Т. Н. Крылова, А. Н. Кузовлев, Л. Е. Сальникова | ||
| "... вариантов в наборах генов сигнального пути Notch в отношении развития анемии в двух когортах пациентов с ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Анализ ассоциации полиморфного локуса rs17878362 гена TP53 с риском развития рака яичников | Аннотация похожие документы |
| А. В. Коростелева, О. К. Харина, Э. Т. Мингажева, Я. В. Валова, Е. А. Андреева, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... активацию онкогенов и инактивацию генов-супрессоров опухолей. К числу генов-супрессоров опухолевого роста ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
| "... hyperplasia (CAH), including test of common pathogenic CYP21A2 variants, linkage microsatellite markers ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... the previously described pathogenic mutation c.272A>C (p.D91A, rs80265967) in the 4th exon of the SOD1 gene ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь) | Аннотация похожие документы |
| В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух | ||
| "... The SLC26A4 gene is one of the most significant in the etiology of hereditary forms of hearing ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Связь метилирования ДНК и полиморфных локусов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности | Аннотация похожие документы |
| Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... of polymorphic loci rs53576, rs7632287 and rs2254298 of the OXTR gene, rs1042615 and rs3803107 of the AVPR1A gene ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | In silico оценка возможного патогенетического влияния миссенс варианта c.441G>A p.(Met147Ile) гена SLC26A4 на функцию/структуру белка пендрина с применением нейросетевого алгоритма AlfhаFold | Аннотация похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Л. А. Кларов, Н. А. Барашков | ||
| "... of the c.441G>A p.(Met147Ile) variant of uncertain significance of the SLC26A4 gene on the function ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова | ||
| "... основополагающим является обнаружение патогенной мутации в гене FBN1. В гене, расположенном на 15-й хромосоме и ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... Pathogenic variants of the SLC26A4 gene are associated with both autosomal recessive deafness type ..." | ||
| 1 - 44 из 44 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
