| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 25, № 6 (2026) |
Высокий риск трисомии 16 по результатам неинвазивного пренатального теста как маркер осложненного течения беременности |
Аннотация
|
|
М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, А. А. Потапов, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, Е. С. Кузнецова, М. С. Беленикин, В. А. Гнетецкая, И. С. Власов, А. С. Оленев |
| |
| Том 25, № 6 (2026) |
Анализ ассоциаций полиморфизмов генов IL4 (rs2243250), IL5 (rs2069812) и IL13 (rs1800925) с тяжестью бронхиальной астмы у детей |
Аннотация
|
|
С. Ю. Терещенко, А. Г. Милейко, Н. Н. Горбачева, М. В. Шубина, М. В. Смольникова |
| |
| Том 25, № 6 (2026) |
Анализ случаев синдрома Нунан, выявленных в выборках пациентов с нарушениями слуха |
Аннотация
|
|
А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков |
| |
| Том 25, № 5 (2026) |
Ассоциация варианта G1378T rs4961 гена ADD1 с риском развития преэклампсии: метаанализ |
Аннотация
|
|
О. Ю. Бордаева, Д. Алсет, Е. Г. Деревянчук |
| |
| Том 25, № 5 (2026) |
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью в Республике Беларусь |
Аннотация
|
|
А. А. Гусина, А. В. Зиновик, А. С. Сталыбко, В. Д. Кулак, И. Н. Мотюк, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Л. В. Мальчук, Н. Б. Гусина |
| |
| Том 25, № 5 (2026) |
Исследование структуры браков в популяциях Азербайджана и Памира: медико-генетические аспекты |
Аннотация
|
|
Н. Х. Спицына, Н. В. Балинова |
| |
| Том 25, № 4 (2026) |
Миотоническая дистрофия 2 типа с ранним началом |
Аннотация
|
|
А. А. Гусина, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Ю. З. Николаева, М. И. Колыбенко, Д. П. Марникова, П. В. Белая, Н. В. Румянцева, И. В. Наумчик |
| |
| Том 25, № 3 (2026) |
Параметры микроядерного теста как биомаркеры генотоксичности в связи с индивидуальными вариантами генов GSTP1, GSTM1, GSTT1, NAT2, CYP1A1 у работников угольных теплоэлектростанций |
Аннотация
|
|
А. В. Марущак, А. В. Торгунакова, Р. А. Титов, О. А. Соболева, В. И. Минина |
| |
| Том 25, № 3 (2026) |
Клинико-генетическая характеристика, диагностика и терапия нейронального цероидного липофусциноза 2 типа в российской популяции |
Аннотация
|
|
С. В. Михайлова, М. М. Батажева, М. В. Заживихина, Н. А. Вотякова, М. Э. Абдуллина, Д. А. Рещиков, Р. Маи, Ю. С. Иткис, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 25, № 2 (2026) |
Генетическая структура синдромов парциального гигантизма и сосудистых мальформаций |
Аннотация
|
|
Е. В. Бычкова, Н. В. Семенова, Г. Б. Сагоян, С. В. Алимов, А. Е. Жигулин, Г. А. Сомсиков, Р. А. Хагуров, Д. М. Гусева, И. В. Володин, А. С. Смирнов, В. В. Стрельников |
| |
| Том 25, № 2 (2026) |
Болезнь Вильсона-Коновалова в педиатрической практике: молекулярно-генетические особенности, взаимосвязи генотипа и фенотипа |
Аннотация
|
|
А. Д. Комарова, К. В. Савостьянов, А. С. Потапов, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, А. П. Фисенко |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Особенности метилирования ДНК в области гена длинной некодирующей РНК NR2F1-AS1 при аневризме восходящей аорты и атеросклерозе. |
Аннотация
|
|
С. А. Шипулина, И. А. Гончарова, А. А. Зарубин, Д. С. Панфилов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Выявление гетерозиготных вариантов в генах LPL и LMF1 у пациентов с тяжёлой гипертриглицеридемией. |
Аннотация
|
|
М. И. Кривошеина, К. А. Штейн, В. В. Бакалейко, П. С. Сокольникова, А. С. Алиева, А. Ю. Бабенко, А. А. Костарева |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
CREB3L3-ассоциированная гипертриглицеридемия: значительный вклад в структуру моногенных дислипидемий в российской популяции. |
Аннотация
|
|
Е. А. Кургузова, Я. Д. Миронова, О. Н. Иванова, У. В. Чубыкина, И. В. Сергиенко, Т. М. Гурциев, М. В. Ежов, Е. Ю. Захарова, П. А. Васильев |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Пропуск экзонов 11 и 12 гена DMD для лечения миодистрофии Дюшенна. |
Аннотация
|
|
Е. В. Куршакова, О. А. Левченко, С. Э. Нагиева, И. О. Панчук, К. С. Кочергин-Никитский, Е. В. Кондратьева, О. В. Володина, Д. В. Влодавец, О. П. Рыжкова, В. А. Ковальская, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Редкая форма семейной аневризмы аорты: клиническое наблюдение и особенности медико-генетического консультирования. |
Аннотация
|
|
Е. В. Заклязьминская, Л. Р. Дзик, М. С. Балашова, В. В. Аминов |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Трансплантация сердца при болезни Данон у взрослых пациентов с первично гипертрофическим фенотипом кардиомиопатии |
Аннотация
|
|
С. Е. Андреева, Л. О. Корнева, М. А. Осипова, Л. Б. Митрофанова, П. А. Федотов, А. А. Костарева, О. М. Моисеева, М. А. Борцова |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Клинико-генетические характеристики кардиомиопатии с дилатационным фенотипом у 196 российских детей. Одноцентровое исследование. |
Аннотация
|
|
Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, Л. А. Гандаева, Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. С. Демьянов, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Полиморфизм генов саркомерных белков при гипертрофической кардиомиопатии: ассоциация генетических вариантов в TPM1 с эхокардиографическими параметрами. |
Аннотация
|
|
Н. Р. Валиахметов, М. В. Голубенко, Е. Р. Шайдурова, Р. Р. Салахов, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Ранняя манифестация MyBPC3-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии детского возраста: от генотипа к фенотипу. |
Аннотация
|
|
Е. О. Котельникова, Н. П. Котлукова, Н. Д. Тележникова, Е. В. Карелина, Г. В. Ревуненков, М. С. Балашова, Е. В. Заклязьминская, С. Л. Дземешкевич |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Характеристика варианта p.Ser358Leu в гене TMEM43 и его фенотипические проявления. |
Аннотация
|
|
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, А. А. Ефимова, Н. М. Ринейская, Т. В. Долматович |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Клинико-генетические характеристики гипертрофической кардиомиопатии у 206 российских детей. Одноцентровое исследование. |
Аннотация
|
|
Л. А. Гандаева, Ю. И. Давыдова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, И. В. Сильнова, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Проявите настороженность! Тирозинемия типа I как дифференциальный диагноз при раннем поражении печени |
Аннотация
|
|
А. С. Абузова, С. А. Лаптиев, Е. В. Шилова, М. Ю. Типикина, Н. Б. Уланова, Н. Л. Волкова, М. О. Ревнова, Т. В. Харченко, Д. О. Биннатова, П. Р. Корзун, Д. Л. Стрекалов, Е. Н. Имянитов, Е. Н. Суспицын |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Дефекты нервной трубки. Результаты многолетнего эпидемиологического наблюдения в регионах РФ |
Аннотация
|
|
Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Ю. Асанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Оценка частоты фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей в России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Г. Сермягина, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 24, № 3 (2025) |
Распределение частот аллелей полиморфного локуса гена FUT 2 (G772A, rs602662) в сибирских популяциях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Т. В. Чуркина, Д. В. Личман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко |
| |
| Том 24, № 3 (2025) |
Полиморфные варианты гена APOΕ (SNPs rs7412 и rs429358) в коренных популяциях Восточной и Южной Сибири |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. П. Тийс, Л. Э. Табиханова, Д. В. Личман, Е. Н. Воронина, Л. П. Осипова, М. Л. Филипенко |
| |
| Том 24, № 3 (2025) |
Наследственные болезни в Моздокском районе Республики Северная Осетия – Алания |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев |
| |
| Том 24, № 3 (2025) |
Характеристика гематологических и молекулярно-генетических особенностей бета-талассемии в лабораторной практике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. С. Сливинский, В. Д. Назаров, А. К. Мусонова, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, И. С. Моисеев, Т. А. Быкова, А. А. Яковенко, А. В. Васильев, Д. Г. Денисов |
| |
| Том 24, № 2 (2025) |
Ассоциация полиморфизмов rs4986790 и rs4986791 гена TLR4 с риском развития острых респираторных вирусных заболеваний: метаанализ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А.М.А. Аль-Джавади, Д. Алсет, И. О. Покудина, Т. П. Шкурат |
| |
| Том 24, № 2 (2025) |
Клинико-генетическая характеристика неврологических форм гепатолентикулярной дегенерации в Приморском крае |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Овчинникова, М. М. Гарбуз, Н. А. Шнайдер, А. А. Овчинникова, В. В. Кумейко, Р. Ф. Насырова |
| |
| Том 24, № 1 (2025) |
Ассоциация полиморфизмов генов микроРНК MIR146A (rs2910164), MIR758 (rs1885068), MIR33a (rs9620000) с меланомой |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Ю. Стефанова, Н. В. Порханова, Р. А. Мурашко, Н. В. Тимошкина, А. Ю. Максимов, С. В. Тимофеева |
| |
| Том 24, № 1 (2025) |
Сравнительное исследование комплекса рибосомных генов в клетках периферической крови больных кататонической и параноидной формами шизофрении |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Н. Агафонова, Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Т. А. Салимова, Г. П. Костюк, Н. В. Захарова, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк |
| |
| Том 24, № 1 (2025) |
Возраст мутации мукополисахаридоз-плюс синдрома в Республике Саха (Якутия) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Н. Новгородова, А. И. Федоров, П. И. Голикова, А. Л. Сухомясова, В. Н. Харьков, В. А. Степанов, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 23, № 12 (2024) |
Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, А. А. Решетникова, А. В. Ефремова, Г. Г. Чеснокова, В. О. Сигин, Ф. А. Агеева, И. В. Володин, А. Ф. Николаева, С. А. Казакова, В. В. Мусатова, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 23, № 12 (2024) |
Полиморфный локус CAGn гена андрогенового рецептора (AR) у пациентов с синдромом Клайнфельтера |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Б. Черных, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, М. В. Андреева, Д. А. Беспалюк, А. А. Степанова, Е. А. Близнец, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 23, № 12 (2024) |
Прогнозирование патогенности миссенс-мутаций в гене TCF4 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Н. Государкина, Р. Р. Савченко, Н. А. Скрябин |
| |
| Том 23, № 12 (2024) |
Использование эписигнатуры для диагностики синдрома Сотоса |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Ефремова, О. А. Земляная, А. И. Калинкин, Д. В. Залетаев, А. С. Танас, В. В. Стрельников, И. В. Володин |
| |
| Том 23, № 12 (2024) |
Оценка эффективности полногеномного секвенирования для кариотипирования клеток спонтанных абортусов с отсутствием пролиферативной активности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Зуев, М. Б. Канканам Патиранаге, Е. А. Фонова, Д. Г. Шевцов, Т. С. Бабай, Т. В. Никитина, Д. А. Федотов, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев |
| |
| Том 23, № 12 (2024) |
Конституциональные и мозаичные CNV в семьях с репродуктивными потерями |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Кашеварова, Г. В. Дроздов, Р. Р. Савченко, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. В. Байдакова, М. М. Авакян, Т. Н. Кекеева, А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, В. Н. Беляева, В. А. Бусыгина, М. В. Горда, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, С. А. Матулевич, Р. В. Оленникова, Е. В. Осипова, М. Г. Сумина, Н. С. Шатохина, Ю. С. Иткис, П. Г. Цыганкова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Создание собственных несерийных ДНК-зондов для выявления рекуррентной анеуплоидии по хромосоме 12 в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека методом FISH |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. И. Гумерова, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ф. С. Свиридов, А. В. Кислова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Н. С. Мингалёва, А. Алсаллум, Е. А. Горносталь, Е. С. Воронина |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Применение технологии CRISPR/Cas для создания сублинии клеток рака легкого А549 с нокаутом гена E2F1 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Замкова, Д. Б. Казанский, В. В. Татарский |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
In silico исследование спектра ассоциированных с преэклампсией генетических вариантов в российской популяции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. Е. Лазарева, Ю. А. Барбитов, Е. С. Вашукова, Ю. А. Насыхова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов, О. Н. Беспалова |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Первые результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию в рамках расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. Б. Игнатенко, С. Ю. Псеуш |
| |
| Том 23, № 10 (2024) |
Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева |
| |
| Том 23, № 10 (2024) |
Исследование профиля экспрессии микроРНК жировой ткани при ожирении и сахарном диабете 2-го типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. В. Драчева, В. К. Скорнякова, К. А. Анисимова, Е. Т. Берулава, А. П. Сапожникова, А. Д. Изюмченко, М. Н. Грунина, С. Г. Баландов, Д. И. Василевский, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова |
| |
| Том 23, № 10 (2024) |
Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин |
| |
| Том 23, № 9 (2024) |
Клинико-генетическая характеристика пациентов с глутаровой ацидурией типа 2, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
П. В. Баранова, Г. В. Байдакова, Д. В. Лендоева, Л. П. Андреева, А. И. Гамзатова, Л. Н. Колбасин, Л. Р. Нургалиева, Н. В. Сикора, Т. В. Федотова, П. Г. Цыганкова, О. Н. Иванова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 23, № 9 (2024) |
Эмбриональный мозаицизм как причина ошибок и дискордантных результатов пренатальной диагностики хромосомных болезней |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Малышева, Е. С. Вашукова, А. С. Кольцова, О. А. Ефимова, О. Е. Талантова, А. А. Пендина, О. Г. Чиряева, Е. С. Шабанова, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов |
| |
| 1 - 50 из 459 результатов |
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >>
|
