Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 12, № 4 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азимова, Е. А. Климов, К. В. Скоробогатых, А. В. Сергеев, З. Г. Кокаева, Г. Р. Табеева
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина
"... with phenylketonuria detected 40 mutations (49 different genotypes) in the gene РАН , one in the gene PTS. The analysis ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Лысогорская, Н. Ю. Абрамычева, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин
"... respiratory and bulbar failure. About 10% of ALS cases are caused by mutations in several genes, among which ..."
 
Том 13, № 11 (2014) ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ТУГОУХОСТИ / ГЛУХОТЫ В РЕСПУБЛИКЕ ТЫВА. СООБЩЕНИЕ II. ОЦЕНКА СПЕКТРА МУТАЦИЙ В ГЕНЕGJB2 (CX26) И ИХ ВКЛАДА В ЭТИОЛОГИЮ ПОТЕРИ СЛУХА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Бады-Хоо, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, М. В. Зыцарь, В. Ю. Михальская, О. В. Скиданова, Н. А. Барашков, Р. Ш. Монгуш, О. С. Омзар, В. М. Тукар, О. Л. Посух
"... Here we present the results of the hearing loss genetic component study caused by mutations ..."
 
Том 12, № 2 (2013) SEMA6B — КАНДИДАТ НА РОЛЬ ГЕНА СУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА В КРИТИЧЕСКОМ ХРОМОСОМНОМ РАЙОНЕ 19Р13.3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Кузнецова, Е. А. Пудова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... in breast cancer samples equal correspondingly 38% and 50%. A germinal mutation in an evolutionarily ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий Аннотация  похожие документы
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 15, № 4 (2016) Сравнительный анализ мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Воевода, В. Н. Максимов
"... Relevance. The information about the frequency and spectrum of TP53 gene mutations in Russian ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Роль генетических факторов в развитии рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Ф. Юсупова, А. Х. Нургалиева, Р. И. Хусаинова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 16, № 1 (2017) Роль мутаций потенциалзависимых натриевых каналов в патогенезе нейропатической боли Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Петрова, Е. А. Пронина, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, М. В. Строганова, О. П. Боброва
 
Том 15, № 7 (2016) Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова
"... individuals. Mutations identifications was carried out by direct sequencing. Results. We identified previously ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Петрина, Е. А. Близнец, Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, Л. В. Чудакова, А. Н. Петрин, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... exon GJB2 gene. The frequency of all pathological mutations GJB2 gene was 35.04% (in 53.00% of Russian ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, Ю. С. Иткис, Е. М. Кашина, Е. Ю. Захарова
"... HDSL is a rare late-onset dominant disorder produced by CSF1R mutations. Rapidly progressing ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... and their parents (when DNA of probands were not available) from 40 families aiming to search for mutations in TGM1 ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, А. М. Букина, Т. М. Букина, С. Н. Иллариошкин, С. А. Клюшников, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова
"... with residual activity 4% and detection of HEXA mutation c.805G>A (p.Gly269Ser) of paternal origin. The mutation ..."
 
1 - 14 из 14 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)