| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Петрова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Метод пиросеквенирования в диагностике синдрома Жильбера |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. И. Мельникова, Л. Ю. Ильченко, Е. А. Дунаева, М. В. Козицына, О. П. Дрибноходова, К. О. Миронов, П. В. Ижевский, В. В. Никишин |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Аутосомно-рецессивная форма катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты молекулярно-генетических исследований |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вычюжина, Т. Е. Бурцева, Ф. А. Платонов, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Роль генов коллагеновых белков в развитии дисфункции тазового дна у женщин |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Вишневский, Л. В. Акуленко, Г. Р. Касян, Н. В. Тупикина, Д. Ю. Пушкарь |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Распределение по полу и возрасту пациентов с моногенной наследственной патологией и половозрастная структура городского и сельского населения Северной Осетии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, М. Ю. Джаджиева, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Характеристика молекулярно-цитогенетических показателей для оценки канцерогенного риска в I-II поколениях населения, подвергшегося радиационному воздействию |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, В. С. Сухоруков, Н. М. Карахан, Н. И. Егорова |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Влияние использования генетических технологий на права будущих поколений |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Попова, О. А. Серова |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Значимость полиморфных вариантов генов ренин-ангиотензиновой системы, прооксидантно-антиоксидантной системы и фактора роста эндотелия сосудов как генетических предикторов развития преэклампсии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. В. Акуленко, Н. Ю. Сакварелидзе, С. Г. Цахилова |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
К вопросу о необходимости совершенствования преподавания медицинской генетики в медицинских высших учебных заведениях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. О. Григорьева, О. М. Захарова, Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, А. П. Есакова, Л. В. Акуленко |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Х-сцепленные CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы |
Аннотация
|
|
Е. А. Фонова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, К. А. Павлова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2 |
Аннотация
|
|
Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, М. О. Филиппова, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Ю. С. Яковлева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Частота анеуплоидии в сперматозоидах при нормозооспермии и при бесплодии, связанном с патозооспермией |
Аннотация
|
|
А. И. Мартемьянова, М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Н. В. Опарина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Роль генов пресинаптического цитоматриксного белка Piccolo и медиаторов воспаления в развитии депрессивного поведения |
Аннотация
|
|
Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, И. Р. Гилязова, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Возможности молекулярно-генетической диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера |
Аннотация
|
|
Н. В. Ткачева, И. В. Сопрунова, Н. В. Андросова, И. А. Синельникова, В. В. Белопасов, А. В. Ракицкая |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Поиск новых генетических факторов, связанных с развитием гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Филатова, М. И. Шадрина, И. Н. Власов, Н. С. Крылова, М. Ю. Маслова, Н. Г. Потешкина, П. А. Сломинский |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Поиск циклических РНК генов, участвующих в метаболизме липидов и атерогенезе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Носова, И. Б. Филиппенков, А. В. Рожкова, В. Г. Дмитриева, А. Д. Дергунов, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Особенности экспрессии генов врожденного иммунного ответа в створках клапанов сердца пациентов с инфекционным эндокардитом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Цепокина, М. Ю. Синицкий, М. А. Асанов, Я. В. Казачек, А. В. Евтушенко, А. В. Понасенко |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Метилирование ДНК промотора гена дигидропиримидиназы DPYS в опухолях молочной железы с различным ответом на неоадъювантную химиотерапию |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Стрельников, В. О. Сигин, А. И. Калинкин, Н. В. Литвяков, А. В. Снеговой, И. Б. Кононенко, М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, Д. В. Залетаев, А. С. Танас |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Ассоциация полиморфных вариантов генов, вовлеченных в метаболизм глутатиона, с риском развития миомы матки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, И. Н. Вдовина, А. А. Клиновская, Е. А. Новикова, А. В. Полоников, В. П. Иванов, О. Ю. Бушуева |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Варианты в генах ASXL1 и DMNT3A - потенциальные маркеры эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидной лейкозе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Э. П. Адильгереева, А. Г. Никитин, Д. Г. Жегло, О. А. Шухов, С. А. Смирнихина, Е. Ю. Челышева, А. В. Лавров, А. Г. Туркина, С. И. Куцев |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Анализ распространенности редких (орфанных) заболеваний («Перечень 24») и динамики выявляемости пациентов детского возраста в субъектах Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Комаров, Е. Ю. Красильникова, О. Ю. Александрова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Сотникова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, О. В. Курилова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, В. А. Козлова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Семейный случай наследственной атрофии зрительных нервов Лебера плюс |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. Г. Короткова, М. И. Карпова, Г. В. Буянова, Т. Н. Кашко |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Характеристика спектра мутаций у российских пациентов с синдромом Ашера |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Е. Иванова, А. М. Демчинский, В. С. Каймонов, И. В. Миронова, И. В. Володин, Р. А. Зинченко, В. В. Стрельников |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Клинический случай синдрома Аллана-Херндона-Дадли |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Ю. Василькова, Т. В. Лукьянова, М. М. Кобец, И. Ф. Комарьков, А. Г. Рыжих, В. Ю. Удалова, С. В. Сосницкая |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Генотоксикология лекарственных средств: современное состояние и перспективы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. К. Жанатаев, А. Д. Дурнев |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Состав бактериального микробиома в мокроте больных раком легкого и оценка его влияния на кластогенные эффекты в лимфоцитах крови |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова, В. П. Волобаев, П. С. Деменков, Л. В. Мацкова |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Этико-правовые проблемы коммодификации биоматериалов в процессе развития геномики и геномной медицины |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Попова |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии эмбрионального развития и привычном невынашивании беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Особенности выполнения курсовых работ с использованием технологий клеточных культур классической цитогенетики |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. В. Комкова, В. А. Королев, М. А. Железнова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Качество цитогенетических исследований: проблемы и пути улучшения |
Аннотация
|
|
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Медико-генетическое консультирование пациентов с аберрациями половых хромосом у плода |
Аннотация
|
|
Ю. А. Тарасова, В. А. Гнетецкая, В. Л. Ижевская, Л. Л. Мельникова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и с синдромом CBAVD |
Аннотация
|
|
Е. Г. Марнат, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, В. Б. Черных |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Изучение основного эффекта и эффекта ген-ген взаимодействий в формировании индивидуальных различий в уровне когнитивного функционирования |
Аннотация
|
|
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдтнова |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Использование высокопроизводительного секвенирования для диагностики причин детского церебрального паралича |
Аннотация
|
|
В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, И. Ф. Комарьков, С. А. Коростелев |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. Р. Салахов, М. В. Голубенко, Е. Н. Павлюкова, А. В. Марков, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Канев, Н. Р. Валиахметов, М. С. Назаренко |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Структурная вариабельность локуса APOBEC3A-APOBEC3B у больных с каротидным атеросклерозом в сочетании с острыми нарушениями мозгового кровообращения и сахарным диабетом 2 типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, А. В. Зайцева, А. Н. Казанцев, Н. Н. Бурков, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Изучение полиморфизма генов человека, ортологи которых функционально задействованы в реакцию на экспериментальную ишемию мозга в модельных системах |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Хрунин, Г. В. Хворых, Е. Д. Гнатко, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, Л. В. Дергунова, С. А. Лимборская |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Выживаемость больных раком молочной железы в зависимости от экспрессии гена лейкотриенового рецептора LTB4R в опухолевой ткани при лечении циклофосфамидом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. И. Калинкин, В. О. Сигин, В. В. Стрельников, А. С. Танас |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Анализ ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов генов сигнального каскада арил-гидрокарбонового рецептора с предрасположенностью к миоме матки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Б. Полшведкина, И. Н. Вдовина, С. М. Зайцев, А. А. Клиновская, Л. А. Пономарева, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Иванова, О. Ю. Бушуева |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Мутации в генах ARID1A и SMARCA4 при рецидивах диффузной В-крупноклеточной лимфомы с поражением ЦНС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, В. Н. Максимов, О. В. Березина, В. С. Карпова, Д. А. Рзаев, М. А. Колесникова, Ю. В. Вяткин, Д. Н. Штокало, К. А. Баширзаде, А. А. Иванова, Е. С. Мельникова, А. А. Гуражева |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Определение частоты гетерозиготного носительства частых наследственных болезней в якутской этнической группе с использованием биологических микрочипов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Разработка и применение таргетных панелей NGS в алгоритме селективного скрининга наследственных болезней обмена. Опыт Санкт-Петербургского медико-генетического центра |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина, С. В. Шляга, Т. В. Вавилова, Т. С. Симакова, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Опыт определения уровня альфа-1антитрипсина в лаборатории Медико-генетического центра Республиканской больницы №1, г. Якутск |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Тапыев |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Л. Шеремет, И. Г. Грушкэ, Н. В. Жоржоладзе, И. А. Ронзина, В. В. Кадышев, Е. А. Алексеева, А. С. Танас, В. В. Стрельников |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Верификация синдрома с высокой степенью генетической гетерогенности и клинического полиморфизма |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Галкина, О. Л. Миронович, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Изучение генотоксичности параквата с помощью бактериальных lux-биосенсоров |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Э. А. Мачигов, Д. А. Свиридова, С. К. Абилев |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Содержание тяжелых металлов в организме и кариологические показатели генотоксичности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Реутова, Т. В. Реутова, Ф. Р. Дреева, А. А. Шевченко |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Этика и законы использования геномных проб в клинических испытаниях лекарственных средств |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. А. Ревазова |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Эпигенетические модификации Х-хромосомы в семьях с невынашиванием беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Толмачева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев |
| |
| 251 - 300 из 343 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 > >>
|
