Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

 
Выпуск Название
 
Том 19, № 8 (2020) Спектр заболеваний из группы RAS-патий в многопрофильном педиатрическом стационаре Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Журкова, Л. А. Гандаева, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, А. В. Пахомов, С. К. Труфанов, А. Ю. Алексеева, К. В. Савостьянов
 
Том 19, № 8 (2020) Генетическая архитектура несовершенного остеогенеза в Республике Башкортостан Аннотация   PDF (Rus)
А. Р. Зарипова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова, А. В. Тюрин, Н. А. Скрябин, Т. С. Короткая, Е. Ю. Захарова
 
Том 19, № 8 (2020) Исследование полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме бета-2-агонистов и гистамина, в развитии и течении бронхиальной астмы Аннотация   PDF (Rus)
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Р. Мурзина, А. Н. Савельева, Е. Е. Актаева, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Ш. З. Загидуллин, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 9 (2020) Антимутагенная активность и гепатопротекторное действие противолучевых препаратов Аннотация   PDF (Rus)
Л. П. Сычева, Л. М. Рождественский, Н. И. Лисина, Т. Г. Шлякова, В. В. Зорин
 
Том 19, № 10 (2020) Рефлексия и биосоциальность: автономия, ответственность и информированное согласие для биобанков Аннотация   PDF (Rus)
Р. Р. Белялетдинов
 
Том 19, № 11 (2020) Валидация систем преимплантационного тестирования моногенных заболеваний на единичных клетках и продуктах полногеномной амплификации Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Соловьёва, О. Р. Канбекова, Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, Л. И. Минайчева
 
Том 19, № 12 (2020) Повышенный уровень метилирования промоторов генов в трофобласте спонтанных абортусов с трисомией 16 Аннотация   PDF (Rus)
С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, О. Ю. Васильева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, А. В. Марков, Е. С. Сердюкова, И. Н. Лебедев
 
Том 20, № 10 (2021) Идентификация модифицирующих хромосомных вариантов у здоровых носителей патогенетически значимых CNV Аннотация   PDF (Rus)
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, С. А. Васильев, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Г. В. Дроздов, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Прямая и обратная онтогенетика хромосомных болезней Аннотация
И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Синдром Клайнфельтера: низкоуровневый и тканевой мозаицизм Аннотация
Е. Г. Требка
 
Том 19, № 3 (2020) Анализ показателя риска трисомии 21 при раннем пренатальном скрининге Аннотация
Е. С. Зайцева, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, И. Л. Артемичева
 
Том 19, № 4 (2020) Исследование эффектов преципитирующих стрессовых факторов и полиморфизмов генов окситоцинэргической системы на тяжесть шизофрении Аннотация
Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет
 
Том 19, № 4 (2020) Атипичное проявление семейной ламинопатии с одновременным поражением сердечной, мышечной и периферической нервной систем Аннотация
Ю. В. Фомичева, Т. Л. Вершинина, А. П. Семенов, А. А. Костарева
 
Том 19, № 4 (2020) Эпигенетическая регуляция экспрессии гена SNCA при болезни Паркинсона Аннотация
А. К. Емельянов, А. О. Лавринова, Н. В. Мельникова, А. А. Дмитриев, И. В. Милюхина, А. А. Тимофеева, Е. М. Литусова, П. А. Гагарина, О. А. Беркович, С. Н. Пчелина
 
Том 19, № 5 (2020) Изменчивость митохондриального генома при внезапной сердечной смерти Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, А. В. Цепокина, С. А. Афанасьев, Э. Ф. Муслимова, Т. Ю. Реброва, Е. А. Арчаков, Е. В. Борисова, Р. Е. Баталов, В. Н. Максимов, А. А. Иванова, А. А. Гуражева, П. С. Орлов, Н. П. Бабушкина, А. А. Зарубин, А. В. Понасенко, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев
 
Том 19, № 5 (2020) Молекулярные и эпигенетические механизмы вовлеченности генов редокс-гомеостаза в формирование различных сердечно-сосудистых заболеваний Аннотация   PDF (Rus)
О. Ю. Бушуева, Е. М. Барышева, А. В. Марков, Ю. А. Королёва, Е. О. Чуркин, М. С. Назаренко, А. В. Полоников, В. П. Иванов
 
Том 19, № 5 (2020) Применение методов анализа сложно наследуемых признаков в формировании сборных команд спортсменов Аннотация   PDF (Rus)
В. В. Никишин, П. В. Ижевский
 
Том 19, № 6 (2020) Полиморфизмы генов репарации LIG1 и LIG3 и риск развития рака молочной железы и рака яичников Аннотация   PDF (Rus)
З. И. Бисултанова, П. М. Джамбетова
 
Том 19, № 6 (2020) Соматические мутации в генах эпигенетической регуляции, выявленные при помощи NGS в опухолях желудка Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Алексеева, И. В. Буре, Д. С. Михайленко, А. С. Танас, В. В. Стрельников
 
Том 19, № 7 (2020) Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях Российской Федерации Аннотация   PDF (Rus)
Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев
 
Том 19, № 7 (2020) Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. В. Курилова, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, И. А. Ефимова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина
 
Том 19, № 7 (2020) Особенности муколипидоза IIIа типа у больных из Республики Тыва Аннотация   PDF (Rus)
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Л. П. Назаренко, Т. М. Букина, И. С. Данцев, А. Р. Забродина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова
 
Том 19, № 8 (2020) Туберозный склероз в Республике Саха (Якутия) Аннотация   PDF (Rus)
В. М. Софронова, Д. А. Петухова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова
 
Том 19, № 8 (2020) Молекулярно-генетический анализ гена EXT2 - причины множественной экзостозной хондродисплазии у якутов Аннотация   PDF (Rus)
А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова
 
Том 19, № 8 (2020) Исследование полиморфных вариантов и уровня метилирования генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, у больных бронхиальной астмой и здоровых индивидов Аннотация   PDF (Rus)
Ю. Ю. Федорова, А. С. Карунас, О. Н. Савельева, Г. Ф. Гималова, Р. Р. Мурзина, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 9 (2020) Протекторные свойства экстракта Achillea millefolium L. относительно токсического и генотоксического воздействия этопозида на примере модельного объекта Drosophila melanogaster Аннотация   PDF (Rus)
О. Н. Антосюк, В. Н. Орлова
 
Том 19, № 10 (2020) Биосоциальность и биоидентичность: современная ситуация и этические перспективы Аннотация   PDF (Rus)
Р. Р. Белялетдинов, В. В. Попов, О. В. Попова
 
Том 19, № 11 (2020) NGS для диагностики причин аномалий развития плода Аннотация   PDF (Rus)
Т. И. Янова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, В. Ю. Удалова, К. В. Горгишели, Ю. К. Киевская
 
Том 19, № 12 (2020) Анализ ДНК-метилирования дифференциально экспрессирующихся генов в линиях фибробластов монозиготных близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона Аннотация   PDF (Rus)
И. Н. Рыболовлев, И. Н. Власов, А. Х. Алиева, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина
 
Том 20, № 10 (2021) Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости Аннотация   PDF (Rus)
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова
 
Том 19, № 3 (2020) Генетический репродуктивный риск у носителей перицентрических инверсий Аннотация
Н. В. Шилова, А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, А. О. Лепешинская, Х. Д. Магомедова
 
Том 19, № 3 (2020) Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ Аннотация
И. И. Романова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
 
Том 19, № 3 (2020) Программное обеспечение раннего пренатального скрининга врожденных пороков развития у детей Аннотация
С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, С. В. Горобинский, Е. О. Шумливая
 
Том 19, № 4 (2020) Анализ количественного распределения генотипов риска лекарственно-индуцированных экстрапирамидных осложнений у больных шизофренией Аннотация
И. М. Голоенко, В. Г. Объедков, О. В. Горгун, О. Д. Левданский, О. Г. Давыденко
 
Том 19, № 4 (2020) Клиническое наблюдение системного порока развития головного мозга, обусловленного мутацией гена Аннотация
О. Л. Зобикова, И. В. Наумчик
 
Том 19, № 4 (2020) Альфа-синуклеин экзосом плазмы крови при наследственных формах болезни Паркинсона Аннотация
Д. Г. Кулабухова, А. К. Емельянов, К. А. Сенкевич, Е. В. Грачева, И. В. Милюхина, Н. А. Верлов, Е. Ю. Варфоломеева, А. А. Тимофеева, А. Л. Шварцман, С. Н. Пчелина
 
Том 19, № 5 (2020) Исследование новых молекулярно-генетических маркеров внезапной сердечной смерти, выявленных при анализе результатов полноэкзомного секвенирования Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Иванова, Е. С. Мельникова, А. А. Гуражева, С. К. Малютина, В. П. Новоселов, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. Н. Максимов
 
Том 19, № 5 (2020) Изучение экспрессии циклических РНК генов Ece1, Mvp, Egfem1, Cdyl и Rgs9 в условиях модели обратимой церебральной ишемии Аннотация   PDF (Rus)
Л. В. Валиева, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, А. Е. Денисова, Л. В. Губский, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова
 
Том 19, № 6 (2020) Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, К. И. Карандашева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев
 
Том 19, № 6 (2020) Значение генетического тестирования герминальных опухолевых мутаций в скрининге и профилактике злокачественных образований Аннотация   PDF (Rus)
О. А. Буяновская, О. В. Бурменская, А. Ю. Гольцов, Т. О. Кочеткова, Е. . Шубина, Н. Д. Мишина, Д. Ю. Трофимов
 
Том 19, № 6 (2020) Значение mir-146а в регуляции NF-kB при метастазирующем раке желудка Аннотация   PDF (Rus)
Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, П. В. Апанович, А. В. Карпухин
 
Том 19, № 7 (2020) Эпидемиология наследственных болезней в практике здравоохранения: эволюция от теории к технологиям и наоборот Аннотация   PDF (Rus)
Л. П. Назаренко, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 7 (2020) Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Маслова, М. В. Зыцарь, В. Ю. Данильченко, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух
 
Том 19, № 7 (2020) Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции Аннотация   PDF (Rus)
С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова
 
Том 19, № 8 (2020) Топография поражения глаз при патологических изменениях в гене РАХ6 Аннотация   PDF (Rus)
В. В. Кадышев, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 8 (2020) Пренатальный случай выявления асфиктической дисплазии грудной клетки (синдром Жене) Аннотация   PDF (Rus)
И. А. Синельникова, И. В. Сопрунова, В. Н. Грященко, О. П. Николаева, Е. А. Калинина
 
Том 19, № 8 (2020) Вовлеченность полиморфизма гена NBN в формирование предрасположенности к дистропным заболеваниям Аннотация   PDF (Rus)
А. Е. Постригань, Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер
 
Том 19, № 9 (2020) Влияние дифференциальной экспрессии генов ADAMTS1, RBFOX2, THBS1 и WHSC1 на формирование радиационно-индуцированного клеточного ответа Аннотация   PDF (Rus)
Р. Р. Савченко, С. А. Васильев, В. С. Фишман, Е. С. Сухих, О. В. Грибова, Ж. А. Старцева, А. А. Мурашкина, А. В. Дорофеева, Д. М. Шункова, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 10 (2020) Этические проблемы митохондриального замещения Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Введенская
 
Том 19, № 11 (2020) Пренатальная цитогенетическая диагностика в практике медико-генетической консультации г. Курска Аннотация   PDF (Rus)
М. А. Железнова, Г. В. Комкова, Е. К. Вялых, Н. Н. Ржевкина, М. В. Кононова
 
251 - 300 из 346 результатов << < 1 2 3 4 5 6 7 > >>