Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

 
Выпуск Название
 
Том 19, № 7 (2020) Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Петрова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 7 (2020) Метод пиросеквенирования в диагностике синдрома Жильбера Аннотация   PDF (Rus)
Л. И. Мельникова, Л. Ю. Ильченко, Е. А. Дунаева, М. В. Козицына, О. П. Дрибноходова, К. О. Миронов, П. В. Ижевский, В. В. Никишин
 
Том 19, № 8 (2020) Аутосомно-рецессивная форма катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты молекулярно-генетических исследований Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вычюжина, Т. Е. Бурцева, Ф. А. Платонов, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова
 
Том 19, № 8 (2020) Роль генов коллагеновых белков в развитии дисфункции тазового дна у женщин Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Вишневский, Л. В. Акуленко, Г. Р. Касян, Н. В. Тупикина, Д. Ю. Пушкарь
 
Том 19, № 9 (2020) Распределение по полу и возрасту пациентов с моногенной наследственной патологией и половозрастная структура городского и сельского населения Северной Осетии Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, М. Ю. Джаджиева, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 9 (2020) Характеристика молекулярно-цитогенетических показателей для оценки канцерогенного риска в I-II поколениях населения, подвергшегося радиационному воздействию Аннотация   PDF (Rus)
Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, В. С. Сухоруков, Н. М. Карахан, Н. И. Егорова
 
Том 19, № 10 (2020) Влияние использования генетических технологий на права будущих поколений Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Попова, О. А. Серова
 
Том 19, № 11 (2020) Значимость полиморфных вариантов генов ренин-ангиотензиновой системы, прооксидантно-антиоксидантной системы и фактора роста эндотелия сосудов как генетических предикторов развития преэклампсии Аннотация   PDF (Rus)
Л. В. Акуленко, Н. Ю. Сакварелидзе, С. Г. Цахилова
 
Том 19, № 12 (2020) К вопросу о необходимости совершенствования преподавания медицинской генетики в медицинских высших учебных заведениях Аннотация   PDF (Rus)
Ю. О. Григорьева, О. М. Захарова, Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, А. П. Есакова, Л. В. Акуленко
 
Том 19, № 3 (2020) Х-сцепленные CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы Аннотация
Е. А. Фонова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, К. А. Павлова, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2 Аннотация
Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, М. О. Филиппова, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Ю. С. Яковлева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Частота анеуплоидии в сперматозоидах при нормозооспермии и при бесплодии, связанном с патозооспермией Аннотация
А. И. Мартемьянова, М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Н. В. Опарина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
 
Том 19, № 4 (2020) Роль генов пресинаптического цитоматриксного белка Piccolo и медиаторов воспаления в развитии депрессивного поведения Аннотация
Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, И. Р. Гилязова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 4 (2020) Возможности молекулярно-генетической диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера Аннотация
Н. В. Ткачева, И. В. Сопрунова, Н. В. Андросова, И. А. Синельникова, В. В. Белопасов, А. В. Ракицкая
 
Том 19, № 5 (2020) Поиск новых генетических факторов, связанных с развитием гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Филатова, М. И. Шадрина, И. Н. Власов, Н. С. Крылова, М. Ю. Маслова, Н. Г. Потешкина, П. А. Сломинский
 
Том 19, № 5 (2020) Поиск циклических РНК генов, участвующих в метаболизме липидов и атерогенезе Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Носова, И. Б. Филиппенков, А. В. Рожкова, В. Г. Дмитриева, А. Д. Дергунов, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова
 
Том 19, № 5 (2020) Особенности экспрессии генов врожденного иммунного ответа в створках клапанов сердца пациентов с инфекционным эндокардитом Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Цепокина, М. Ю. Синицкий, М. А. Асанов, Я. В. Казачек, А. В. Евтушенко, А. В. Понасенко
 
Том 19, № 6 (2020) Метилирование ДНК промотора гена дигидропиримидиназы DPYS в опухолях молочной железы с различным ответом на неоадъювантную химиотерапию Аннотация   PDF (Rus)
В. В. Стрельников, В. О. Сигин, А. И. Калинкин, Н. В. Литвяков, А. В. Снеговой, И. Б. Кононенко, М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, Д. В. Залетаев, А. С. Танас
 
Том 19, № 6 (2020) Ассоциация полиморфных вариантов генов, вовлеченных в метаболизм глутатиона, с риском развития миомы матки Аннотация   PDF (Rus)
О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, И. Н. Вдовина, А. А. Клиновская, Е. А. Новикова, А. В. Полоников, В. П. Иванов, О. Ю. Бушуева
 
Том 19, № 6 (2020) Варианты в генах ASXL1 и DMNT3A - потенциальные маркеры эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидной лейкозе Аннотация   PDF (Rus)
Э. П. Адильгереева, А. Г. Никитин, Д. Г. Жегло, О. А. Шухов, С. А. Смирнихина, Е. Ю. Челышева, А. В. Лавров, А. Г. Туркина, С. И. Куцев
 
Том 19, № 7 (2020) Анализ распространенности редких (орфанных) заболеваний («Перечень 24») и динамики выявляемости пациентов детского возраста в субъектах Российской Федерации Аннотация   PDF (Rus)
И. А. Комаров, Е. Ю. Красильникова, О. Ю. Александрова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
 
Том 19, № 7 (2020) Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Сотникова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, О. В. Курилова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, В. А. Козлова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина
 
Том 19, № 7 (2020) Семейный случай наследственной атрофии зрительных нервов Лебера плюс Аннотация   PDF (Rus)
Д. Г. Короткова, М. И. Карпова, Г. В. Буянова, Т. Н. Кашко
 
Том 19, № 8 (2020) Характеристика спектра мутаций у российских пациентов с синдромом Ашера Аннотация   PDF (Rus)
М. Е. Иванова, А. М. Демчинский, В. С. Каймонов, И. В. Миронова, И. В. Володин, Р. А. Зинченко, В. В. Стрельников
 
Том 19, № 8 (2020) Клинический случай синдрома Аллана-Херндона-Дадли Аннотация   PDF (Rus)
Н. Ю. Василькова, Т. В. Лукьянова, М. М. Кобец, И. Ф. Комарьков, А. Г. Рыжих, В. Ю. Удалова, С. В. Сосницкая
 
Том 19, № 9 (2020) Генотоксикология лекарственных средств: современное состояние и перспективы Аннотация   PDF (Rus)
А. К. Жанатаев, А. Д. Дурнев
 
Том 19, № 9 (2020) Состав бактериального микробиома в мокроте больных раком легкого и оценка его влияния на кластогенные эффекты в лимфоцитах крови Аннотация   PDF (Rus)
В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова, В. П. Волобаев, П. С. Деменков, Л. В. Мацкова
 
Том 19, № 10 (2020) Этико-правовые проблемы коммодификации биоматериалов в процессе развития геномики и геномной медицины Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Попова
 
Том 19, № 11 (2020) Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии эмбрионального развития и привычном невынашивании беременности Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 12 (2020) Особенности выполнения курсовых работ с использованием технологий клеточных культур классической цитогенетики Аннотация   PDF (Rus)
Г. В. Комкова, В. А. Королев, М. А. Железнова
 
Том 19, № 3 (2020) Качество цитогенетических исследований: проблемы и пути улучшения Аннотация
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов
 
Том 19, № 3 (2020) Медико-генетическое консультирование пациентов с аберрациями половых хромосом у плода Аннотация
Ю. А. Тарасова, В. А. Гнетецкая, В. Л. Ижевская, Л. Л. Мельникова
 
Том 19, № 3 (2020) Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и с синдромом CBAVD Аннотация
Е. Г. Марнат, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, В. Б. Черных
 
Том 19, № 4 (2020) Изучение основного эффекта и эффекта ген-ген взаимодействий в формировании индивидуальных различий в уровне когнитивного функционирования Аннотация
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдтнова
 
Том 19, № 4 (2020) Использование высокопроизводительного секвенирования для диагностики причин детского церебрального паралича Аннотация
В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, И. Ф. Комарьков, С. А. Коростелев
 
Том 19, № 5 (2020) Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии Аннотация   PDF (Rus)
Р. Р. Салахов, М. В. Голубенко, Е. Н. Павлюкова, А. В. Марков, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Канев, Н. Р. Валиахметов, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 5 (2020) Структурная вариабельность локуса APOBEC3A-APOBEC3B у больных с каротидным атеросклерозом в сочетании с острыми нарушениями мозгового кровообращения и сахарным диабетом 2 типа Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, А. В. Зайцева, А. Н. Казанцев, Н. Н. Бурков, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
 
Том 19, № 5 (2020) Изучение полиморфизма генов человека, ортологи которых функционально задействованы в реакцию на экспериментальную ишемию мозга в модельных системах Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Хрунин, Г. В. Хворых, Е. Д. Гнатко, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, Л. В. Дергунова, С. А. Лимборская
 
Том 19, № 6 (2020) Выживаемость больных раком молочной железы в зависимости от экспрессии гена лейкотриенового рецептора LTB4R в опухолевой ткани при лечении циклофосфамидом Аннотация   PDF (Rus)
А. И. Калинкин, В. О. Сигин, В. В. Стрельников, А. С. Танас
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов генов сигнального каскада арил-гидрокарбонового рецептора с предрасположенностью к миоме матки Аннотация   PDF (Rus)
О. Б. Полшведкина, И. Н. Вдовина, С. М. Зайцев, А. А. Клиновская, Л. А. Пономарева, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Иванова, О. Ю. Бушуева
 
Том 19, № 6 (2020) Мутации в генах ARID1A и SMARCA4 при рецидивах диффузной В-крупноклеточной лимфомы с поражением ЦНС Аннотация   PDF (Rus)
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, В. Н. Максимов, О. В. Березина, В. С. Карпова, Д. А. Рзаев, М. А. Колесникова, Ю. В. Вяткин, Д. Н. Штокало, К. А. Баширзаде, А. А. Иванова, Е. С. Мельникова, А. А. Гуражева
 
Том 19, № 7 (2020) Определение частоты гетерозиготного носительства частых наследственных болезней в якутской этнической группе с использованием биологических микрочипов Аннотация   PDF (Rus)
М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова
 
Том 19, № 7 (2020) Разработка и применение таргетных панелей NGS в алгоритме селективного скрининга наследственных болезней обмена. Опыт Санкт-Петербургского медико-генетического центра Аннотация   PDF (Rus)
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина, С. В. Шляга, Т. В. Вавилова, Т. С. Симакова, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов
 
Том 19, № 7 (2020) Опыт определения уровня альфа-1антитрипсина в лаборатории Медико-генетического центра Республиканской больницы №1, г. Якутск Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Тапыев
 
Том 19, № 8 (2020) Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза Аннотация   PDF (Rus)
Н. Л. Шеремет, И. Г. Грушкэ, Н. В. Жоржоладзе, И. А. Ронзина, В. В. Кадышев, Е. А. Алексеева, А. С. Танас, В. В. Стрельников
 
Том 19, № 8 (2020) Верификация синдрома с высокой степенью генетической гетерогенности и клинического полиморфизма Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Галкина, О. Л. Миронович, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 9 (2020) Изучение генотоксичности параквата с помощью бактериальных lux-биосенсоров Аннотация   PDF (Rus)
Э. А. Мачигов, Д. А. Свиридова, С. К. Абилев
 
Том 19, № 9 (2020) Содержание тяжелых металлов в организме и кариологические показатели генотоксичности Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Реутова, Т. В. Реутова, Ф. Р. Дреева, А. А. Шевченко
 
Том 19, № 10 (2020) Этика и законы использования геномных проб в клинических испытаниях лекарственных средств Аннотация   PDF (Rus)
Ю. А. Ревазова
 
Том 19, № 11 (2020) Эпигенетические модификации Х-хромосомы в семьях с невынашиванием беременности Аннотация   PDF (Rus)
Е. Н. Толмачева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев
 
251 - 300 из 343 результатов << < 1 2 3 4 5 6 7 > >>