Купить
Открытый доступ
Только для подписчиков
Клиническое наблюдение системного порока развития головного мозга, обусловленного мутацией гена
Аннотация
Представлены клиническое описание случая системного порока развития головного мозга (ГМ) у ребенка и результаты молекулярно-генетической диагностики. Выявлена спорадическая мутация с.533C>T (p.Thr178Met) гена TUBB3.
Об авторах
О. Л. Зобикова
Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия
Россия
И. В. Наумчик
Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия
Россия
Для цитирования:
Зобикова О.Л., Наумчик И.В. Клиническое наблюдение системного порока развития головного мозга, обусловленного мутацией гена. Медицинская генетика. 2020;19(4):62-63. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.62-63
For citation:
Zobikova O.L., Naumhcik I.V. Several malformations of brain are caused by mutation in TUBB3, case report. Medical Genetics. 2020;19(4):62-63. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.62-63
Просмотров: 47
Послать статью по эл. почте 