Клиническое наблюдение системного порока развития головного мозга, обусловленного мутацией гена

О. Л. Зобикова; И. В. Наумчик

doi:10.25557/2073-7998.2020.04.62-63

Клиническое наблюдение системного порока развития головного мозга, обусловленного мутацией гена

О. Л. Зобикова, И. В. Наумчик

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.62-63

Полный текст:

PDF (Rus)

Купить

Аннотация

Представлены клиническое описание случая системного порока развития головного мозга (ГМ) у ребенка и результаты молекулярно-генетической диагностики. Выявлена спорадическая мутация с.533C>T (p.Thr178Met) гена TUBB3.

Ключевые слова

головной мозг, пороки развития, кортикальная мальформация, агенезия мозолистого тела, ген TUBB3, brain, congenital malformation, cortical dysplasia, agenesis of corpus callosum, TUBB3

Об авторах

О. Л. Зобикова

Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия

И. В. Наумчик

Для цитирования:

Зобикова О.Л., Наумчик И.В. Клиническое наблюдение системного порока развития головного мозга, обусловленного мутацией гена. Медицинская генетика. 2020;19(4):62-63. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.62-63

For citation:

Zobikova O.L., Naumhcik I.V. Several malformations of brain are caused by mutation in TUBB3, case report. Medical Genetics. 2020;19(4):62-63. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.62-63

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Медицинская генетика

Клиническое наблюдение системного порока развития головного мозга, обусловленного мутацией гена

Полный текст:

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Для цитирования:

For citation:

Использование куки-файлов