Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Клиническое наблюдение системного порока развития головного мозга, обусловленного мутацией гена

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.62-63

Полный текст:

Аннотация

Представлены клиническое описание случая системного порока развития головного мозга (ГМ) у ребенка и результаты молекулярно-генетической диагностики. Выявлена спорадическая мутация с.533C>T (p.Thr178Met) гена TUBB3.

Об авторах

О. Л. Зобикова
Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия


И. В. Наумчик
Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия


Для цитирования:


Зобикова О.Л., Наумчик И.В. Клиническое наблюдение системного порока развития головного мозга, обусловленного мутацией гена. Медицинская генетика. 2020;19(4):62-63. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.62-63

For citation:


Zobikova O.L., Naumhcik I.V. Several malformations of brain are caused by mutation in TUBB3, case report. Medical Genetics. 2020;19(4):62-63. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.62-63

Просмотров: 2


ISSN 2073-7998 (Print)