Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Валидация систем преимплантационного тестирования моногенных заболеваний на единичных клетках и продуктах полногеномной амплификации

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.11.63-64

Полный текст:

Аннотация

В рамках подготовительных этапов преимплантационного тестирования 9 моногенных заболеваний (ПГT-М) методом гнездовой ПЦР проанализированы 144 локуса (STR и патогенные варианты)109 единичных клеток и 24 образцов продуктов полногеномной амплификации (ПГА) нескольких клеток.

Об авторах

Е. В. Соловьёва
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский центр Российской академии наук»
Россия


О. Р. Канбекова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский центр Российской академии наук»
Россия


Д. И. Жигалина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский центр Российской академии наук»
Россия


Н. А. Скрябин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский центр Российской академии наук»
Россия


Л. И. Минайчева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский центр Российской академии наук»
Россия


Список литературы

1. Simpson J.L., Rechitsky S., Kuliev A. Before the beginning: the genetic risk of a couple aiming to conceive. Fertil Steril. 2019;112(4):622-630. doi: 10.1016/j.fertnstert.2019.08.002.

2. Harton G.L., De Rycke M, Fiorentino F. et al. ESHRE PGD consortium best practice guidelines for amplification-based PGD. Human Reproduction. 2011,1: 33-40. doi:10.1093/humrep/deq231.

3. Deans Z., Fiorentino F., Biricik A. et al. The experience of 3 years of external quality assessment of preimplantation genetic diagnosis for cystic fibrosis. European Journal of Human Genetics. 2013;21:800-806. doi: 10.1038/ejhg.2012.244.


Для цитирования:


Соловьёва Е.В., Канбекова О.Р., Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Минайчева Л.И. Валидация систем преимплантационного тестирования моногенных заболеваний на единичных клетках и продуктах полногеномной амплификации. Медицинская генетика. 2020;19(11):63-64. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.11.63-64

For citation:


Soloveva E.V., Kanbekova O.R., Zhigalina D.I., Skryabin N.A., Minaycheva L.I. Single cell and whole genome amplification product validation of preimplantation genetic testing systems for monogenic disorders. Medical Genetics. 2020;19(11):63-64. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.11.63-64

Просмотров: 28


ISSN 2073-7998 (Print)