medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.11.63-64medgen-1799Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTВалидация систем преимплантационного тестирования моногенных заболеваний на единичных клетках и продуктах полногеномной амплификацииSingle cell and whole genome amplification product validation of preimplantation genetic testing systems for monogenic disordersСоловьёваЕ. В.SolovevaE. V.elena.soloveva@medgenetics.ruКанбековаО. Р.KanbekovaO. R.noemail@neicon.ruЖигалинаД. И.ZhigalinaD. I.noemail@neicon.ruСкрябинН. А.SkryabinN. A.noemail@neicon.ruМинайчеваЛ. И.MinaychevaL. I.noemail@neicon.ruНаучно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский центр Российской академии наук»РоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian Federation20200202202119116364Copyright © Соловьёва Е.В., Канбекова О.Р., Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Минайчева Л.И., 20212021Соловьёва Е.В., Канбекова О.Р., Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Минайчева Л.И.Soloveva E.V., Kanbekova O.R., Zhigalina D.I., Skryabin N.A., Minaycheva L.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1799

В рамках подготовительных этапов преимплантационного тестирования 9 моногенных заболеваний (ПГT-М) методом гнездовой ПЦР проанализированы 144 локуса (STR и патогенные варианты)109 единичных клеток и 24 образцов продуктов полногеномной амплификации (ПГА) нескольких клеток.

Pre-examination single cell validation was performed for preimplantation genetic testing (PGT-M) for 9 monogenic disorders by nested PCR for STR and pathogenic variants. Totally 109 single cells and 24 WGA products (by MDA) were analyzed.

ПГТ-Мамплификация единичных клетокПГАPGT-Msingle cell amplificationWGAReferencesSimpson J.L., Rechitsky S., Kuliev A. Before the beginning: the genetic risk of a couple aiming to conceive. Fertil Steril. 2019;112(4):622-630. doi: 10.1016/j.fertnstert.2019.08.002.Simpson J.L., Rechitsky S., Kuliev A. Before the beginning: the genetic risk of a couple aiming to conceive. Fertil Steril. 2019;112(4):622-630. doi: 10.1016/j.fertnstert.2019.08.002.Harton G.L., De Rycke M, Fiorentino F. et al. ESHRE PGD consortium best practice guidelines for amplification-based PGD. Human Reproduction. 2011,1: 33-40. doi:10.1093/humrep/deq231.Harton G.L., De Rycke M, Fiorentino F. et al. ESHRE PGD consortium best practice guidelines for amplification-based PGD. Human Reproduction. 2011,1: 33-40. doi:10.1093/humrep/deq231.Deans Z., Fiorentino F., Biricik A. et al. The experience of 3 years of external quality assessment of preimplantation genetic diagnosis for cystic fibrosis. European Journal of Human Genetics. 2013;21:800-806. doi: 10.1038/ejhg.2012.244.Deans Z., Fiorentino F., Biricik A. et al. The experience of 3 years of external quality assessment of preimplantation genetic diagnosis for cystic fibrosis. European Journal of Human Genetics. 2013;21:800-806. doi: 10.1038/ejhg.2012.244.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.