Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Исследование новых молекулярно-генетических маркеров внезапной сердечной смерти, выявленных при анализе результатов полноэкзомного секвенирования

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.33-35

Полный текст:

Аннотация

Целью исследования является подтверждение ассоциации с внезапной сердечной смертью однонуклеотидных полиморфизмов rs77270326, rs34643859, выявленных в ходе собственного полноэкзомного секвенирования как возможных молекулярно-генетических маркеров внезапной сердечной смерти. В группе внезапной сердечной смерти (n=400, средний возраст умерших 53,2±8,7 года, доля мужчин - 70,9%, женщин - 29,1%) и контрольной группе (n=400, средний возраст 53,1±8,3 года, мужчины - 68,3 %, женщины - 31,7%) проведено генотипирование по выбранным полиморфизмам методом ПЦР-ПДРФ по авторским протоколам. По частотам генотипов и аллелей полиморфизма rs77270326 не найдено статистически значимых различий между группами (p>0,05). В группе женщин в возрасте до 50 лет выявлено статистически значимое уменьшение доли носительниц генотипа ТТ в группе внезапной сердечной смерти (32,3%) по сравнению с контрольной группой (60,0%) (ОШ=0,32, 95%ДИ 0,11-0,91, р=0,04). Таким образом, однонуклеотидный полиморфизм rs77270326 не ассоциирован с внезапной сердечной смертью. Для женщин младше 50 лет генотип ТТ полиморфизма rs34643859 ассоциирован с протективным эффектом в отношении внезапной сердечной смерти.

Об авторах

А. А. Иванова
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия


Е. С. Мельникова
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия


А. А. Гуражева
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия


С. К. Малютина
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия


В. П. Новоселов
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия


И. А. Родина
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия


О. В. Хамович
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия


В. Н. Максимов
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия


Для цитирования:


Иванова А.А., Мельникова Е.С., Гуражева А.А., Малютина С.К., Новоселов В.П., Родина И.А., Хамович О.В., Максимов В.Н. Исследование новых молекулярно-генетических маркеров внезапной сердечной смерти, выявленных при анализе результатов полноэкзомного секвенирования. Медицинская генетика. 2020;19(5):33-35. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.33-35

For citation:


Ivanova A.A., Melnikova E.S., Gurazheva A.A., Maljutina S.K., Novoselov V.P., Rodina I.A., Hamovich O.V., Maksimov V.N. A study of new molecular genetic markers of sudden cardiac death identified in the analysis of the results of whole-exome sequencing. Medical Genetics. 2020;19(5):33-35. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.33-35

Просмотров: 19


ISSN 2073-7998 (Print)