Исследование новых молекулярно-генетических маркеров внезапной сердечной смерти, выявленных при анализе результатов полноэкзомного секвенирования
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.33-35
Аннотация
Целью исследования является подтверждение ассоциации с внезапной сердечной смертью однонуклеотидных полиморфизмов rs77270326, rs34643859, выявленных в ходе собственного полноэкзомного секвенирования как возможных молекулярно-генетических маркеров внезапной сердечной смерти. В группе внезапной сердечной смерти (n=400, средний возраст умерших 53,2±8,7 года, доля мужчин - 70,9%, женщин - 29,1%) и контрольной группе (n=400, средний возраст 53,1±8,3 года, мужчины - 68,3 %, женщины - 31,7%) проведено генотипирование по выбранным полиморфизмам методом ПЦР-ПДРФ по авторским протоколам. По частотам генотипов и аллелей полиморфизма rs77270326 не найдено статистически значимых различий между группами (p>0,05). В группе женщин в возрасте до 50 лет выявлено статистически значимое уменьшение доли носительниц генотипа ТТ в группе внезапной сердечной смерти (32,3%) по сравнению с контрольной группой (60,0%) (ОШ=0,32, 95%ДИ 0,11-0,91, р=0,04). Таким образом, однонуклеотидный полиморфизм rs77270326 не ассоциирован с внезапной сердечной смертью. Для женщин младше 50 лет генотип ТТ полиморфизма rs34643859 ассоциирован с протективным эффектом в отношении внезапной сердечной смерти.
Ключевые слова
внезапная сердечная смерть,
однонуклеотидный полиморфизм,
полноэкзомное секвенирование,
rs77270326,
rs34643859,
внезапная сердечная смерть,
однонуклеотидный полиморфизм,
полноэкзомное секвенирование,
rs77270326,
rs34643859,
sudden cardiac death,
single nucleotide polymorphism,
whole-exome sequencing,
rs77270326,
rs34643859
Об авторах
А. А. Иванова
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
Е. С. Мельникова
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
А. А. Гуражева
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
С. К. Малютина
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
В. П. Новоселов
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
И. А. Родина
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
О. В. Хамович
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
В. Н. Максимов
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Иванова А.А., Мельникова Е.С., Гуражева А.А., Малютина С.К., Новоселов В.П., Родина И.А., Хамович О.В., Максимов В.Н. Исследование новых молекулярно-генетических маркеров внезапной сердечной смерти, выявленных при анализе результатов полноэкзомного секвенирования. Медицинская генетика. 2020;19(5):33-35. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.33-35
For citation:
Ivanova A.A., Melnikova E.S., Gurazheva A.A., Maljutina S.K., Novoselov V.P., Rodina I.A., Hamovich O.V., Maksimov V.N. A study of new molecular genetic markers of sudden cardiac death identified in the analysis of the results of whole-exome sequencing. Medical Genetics. 2020;19(5):33-35. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.33-35
Просмотров: 254
Послать статью по эл. почте 