| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Полиморфизмы генов репарации LIG1 и LIG3 и риск развития рака молочной железы и рака яичников |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
З. И. Бисултанова, П. М. Джамбетова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Соматические мутации в генах эпигенетической регуляции, выявленные при помощи NGS в опухолях желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Алексеева, И. В. Буре, Д. С. Михайленко, А. С. Танас, В. В. Стрельников |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. В. Курилова, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, И. А. Ефимова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Особенности муколипидоза IIIа типа у больных из Республики Тыва |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Л. П. Назаренко, Т. М. Букина, И. С. Данцев, А. Р. Забродина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Туберозный склероз в Республике Саха (Якутия) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. М. Софронова, Д. А. Петухова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Молекулярно-генетический анализ гена EXT2 - причины множественной экзостозной хондродисплазии у якутов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Исследование полиморфных вариантов и уровня метилирования генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, у больных бронхиальной астмой и здоровых индивидов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Ю. Федорова, А. С. Карунас, О. Н. Савельева, Г. Ф. Гималова, Р. Р. Мурзина, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Протекторные свойства экстракта Achillea millefolium L. относительно токсического и генотоксического воздействия этопозида на примере модельного объекта Drosophila melanogaster |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Н. Антосюк, В. Н. Орлова |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Биосоциальность и биоидентичность: современная ситуация и этические перспективы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. Р. Белялетдинов, В. В. Попов, О. В. Попова |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
NGS для диагностики причин аномалий развития плода |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. И. Янова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, В. Ю. Удалова, К. В. Горгишели, Ю. К. Киевская |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Анализ ДНК-метилирования дифференциально экспрессирующихся генов в линиях фибробластов монозиготных близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Н. Рыболовлев, И. Н. Власов, А. Х. Алиева, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина |
| |
| Том 20, № 10 (2021) |
Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Генетический репродуктивный риск у носителей перицентрических инверсий |
Аннотация
|
|
Н. В. Шилова, А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, А. О. Лепешинская, Х. Д. Магомедова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ |
Аннотация
|
|
И. И. Романова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Программное обеспечение раннего пренатального скрининга врожденных пороков развития у детей |
Аннотация
|
|
С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, С. В. Горобинский, Е. О. Шумливая |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Анализ количественного распределения генотипов риска лекарственно-индуцированных экстрапирамидных осложнений у больных шизофренией |
Аннотация
|
|
И. М. Голоенко, В. Г. Объедков, О. В. Горгун, О. Д. Левданский, О. Г. Давыденко |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Клиническое наблюдение системного порока развития головного мозга, обусловленного мутацией гена |
Аннотация
|
|
О. Л. Зобикова, И. В. Наумчик |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Альфа-синуклеин экзосом плазмы крови при наследственных формах болезни Паркинсона |
Аннотация
|
|
Д. Г. Кулабухова, А. К. Емельянов, К. А. Сенкевич, Е. В. Грачева, И. В. Милюхина, Н. А. Верлов, Е. Ю. Варфоломеева, А. А. Тимофеева, А. Л. Шварцман, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Исследование новых молекулярно-генетических маркеров внезапной сердечной смерти, выявленных при анализе результатов полноэкзомного секвенирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Иванова, Е. С. Мельникова, А. А. Гуражева, С. К. Малютина, В. П. Новоселов, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. Н. Максимов |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Изучение экспрессии циклических РНК генов Ece1, Mvp, Egfem1, Cdyl и Rgs9 в условиях модели обратимой церебральной ишемии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. В. Валиева, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, А. Е. Денисова, Л. В. Губский, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, К. И. Карандашева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Значение генетического тестирования герминальных опухолевых мутаций в скрининге и профилактике злокачественных образований |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Буяновская, О. В. Бурменская, А. Ю. Гольцов, Т. О. Кочеткова, Е. . Шубина, Н. Д. Мишина, Д. Ю. Трофимов |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Значение mir-146а в регуляции NF-kB при метастазирующем раке желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, П. В. Апанович, А. В. Карпухин |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Эпидемиология наследственных болезней в практике здравоохранения: эволюция от теории к технологиям и наоборот |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. П. Назаренко, М. С. Назаренко |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Маслова, М. В. Зыцарь, В. Ю. Данильченко, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Топография поражения глаз при патологических изменениях в гене РАХ6 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Кадышев, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Пренатальный случай выявления асфиктической дисплазии грудной клетки (синдром Жене) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Синельникова, И. В. Сопрунова, В. Н. Грященко, О. П. Николаева, Е. А. Калинина |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Вовлеченность полиморфизма гена NBN в формирование предрасположенности к дистропным заболеваниям |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Е. Постригань, Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Влияние дифференциальной экспрессии генов ADAMTS1, RBFOX2, THBS1 и WHSC1 на формирование радиационно-индуцированного клеточного ответа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. Р. Савченко, С. А. Васильев, В. С. Фишман, Е. С. Сухих, О. В. Грибова, Ж. А. Старцева, А. А. Мурашкина, А. В. Дорофеева, Д. М. Шункова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Этические проблемы митохондриального замещения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Введенская |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Пренатальная цитогенетическая диагностика в практике медико-генетической консультации г. Курска |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Железнова, Г. В. Комкова, Е. К. Вялых, Н. Н. Ржевкина, М. В. Кононова |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Различные сочетания генетических факторов у мужчин с бесплодием и их влияние на фертильность |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко |
| |
| Том 20, № 10 (2021) |
Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. Е. Постригань, Т. А. Саковская, А. А. Зарубин, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, М. Н. Филимонова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова, Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, О. А. Салюкова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Транскриптомное профилирование нейронов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с реципрокными моногенными CNV в субсегменте 3p26.3 |
Аннотация
|
|
М. Е. Лопаткина, В. С. Фишман, М. М. Гридина, Н. А. Скрябин, Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Дискордантность кариотипов в клетках ворсин хориона по анеуплоидиям аутосом |
Аннотация
|
|
Е. И. Головатая |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Возможности генетической диагностики нарушений репродукции у супружеской пары |
Аннотация
|
|
Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, Е. Е. Брагина, Л. Т. Добродеева, В. Б. Черных |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Вклад изоформ транскриптов экзона II гена HTR2a в риск развития психических патологий и прогноз антипсихотической терапии |
Аннотация
|
|
М. Н. Грунина, А. М. Заботина, А. С. Журавлев, Р. Ф. Насырова, А. Е. Тараскина |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы |
Аннотация
|
|
О. Б. Кондакова |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Уровень мРНК и белка гена альфа-синуклеина в cd45+ клетках у пациентов с множественной системной атрофией |
Аннотация
|
|
М. А. Николаев, Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Первые результаты секвенирования панели генов при внезапной сердечной смерти молодых мужчин |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Н. Максимов, Д. Е. Иванощук, П. С. Орлов, А. А. Иванова, С. К. Малютина, С. В. Максимова, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. П. Новосёлов |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Комплексная оценка вариантов генов системы цитохромов, APOE и SLCO1B1, потенциально влияющих на действие статинов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Зятенкова, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, М. В. Климушина, О. П. Скирко, А. В. Блохина, М. С. Покровская, О. М. Драпкина |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Результаты использования технологии молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Н. А. Демина, Д. М. Гусева, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Скрининг варианта сайта сплайсинга в гене CDK12 у больных раком яичников |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Я. В. Валова, Э. Ф. Муллагалеева, Э. Т. Мингажева, Д. С. Прокофьева, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Роль полиморфных вариантов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков в патогенезе аденокарциномы легкого |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Савченко, А. Н. Глушков |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Распространенность языка жестов в качестве источника данных для генетической эпидемиологии наследуемых форм потери слуха |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, С. А. Лашин, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, Н. Н. Сазонов, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова, Н. А. Барашков |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Манифестация порфирии вегетативными синкопе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Котов, Ю. В. Новоженова, И. В. Карпова, О. П. Сидорова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Высокая частота делеций 3'-цис-регуляторного региона гена PAX6 у пациентов с врожденной аниридией из России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко |
| |
| 251 - 300 из 372 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 > >>
|
