| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Омиксные технологии в выявлении злокачественных опухолей яичника: от метаболомных исследований биологических жидкостей к малоинвазивным и не инвазивным транскриптомным маркерам |
Аннотация
|
|
Д. С. Кутилин, Ф. Е. Филиппов, Н. В. Порханова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами |
Аннотация
|
|
Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте |
Аннотация
|
|
С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования |
Аннотация
|
|
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии |
Аннотация
|
|
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях |
Аннотация
|
|
Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов APEX1 rs1130409, hOGG1 rs1052133,XRCC1 rs25489, XРD rs13181 с риском развития рака молочной железы у женщин моложе 55 лет |
Аннотация
|
|
М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Захарова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках |
Аннотация
|
|
К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях |
Аннотация
|
|
А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента |
Аннотация
|
|
А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни |
Аннотация
|
|
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека |
Аннотация
|
|
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Южные алтайцы: различия в структуре генофонда теленгитов и алтай-кижи по данным X-STR маркеров |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. В. Вагайцева, Л. В. Валихова, Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. В. Бочарова, И. А. Волкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Популяционная структура населения Северной Осетии-Алании |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, И. С. Тебиева, Ю. А. Ревазова, Т. В. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 12, № 4 (2013) |
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко |
| |
| Том 12, № 1 (2013) |
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Особенности генетической детерминации фолликулярного рака щитовидной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Штандель, В. В. Хазиев, М. Е. Сазонов |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Итоги мониторинга врожденных пороков развития в Республике Молдова за 10 лет |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. И. Барбова, В. В. Егоров, Е. А. Халабуденко, М. С. Стратила |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в популяции Казахстана |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. Н. Салимбаева |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Система для компьютерной диагностики наследственных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Полиморфизмы rs7865618 и rs2157719 гена CDKN2B-AS1 и развитие первичной открытоугольной глаукомы у женского населения Центрального Черноземья |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Елисеева |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Клинико-генетическая характеристика хронического панкреатита у пациентов моложе 20 лет |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. М. Литвинова, К. Ф. Хафизов, К. А. Никольская, Л. В. Винокурова, Е. А. Дубцова, А. Д. Мацвай, М. Г. Ипатова, А. И. Хавкин, Т. Ф. Мухина, Д. С. Бордин |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Возможность использования различных линий D. melanogaster в генотоксикологических исследованиях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Неупокоева, О. Л. Воронова, А. А. Чурин |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Поиск ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов с эффективностью терапии селективным ингибитором клеточного фосфорилирования «апремиласт» у больных псориазом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Вербенко, А. Э. Карамова, О. Г. Артамонова, Д. Г. Дерябин, А. А. Кубанов |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Исследование общественного мнения об этико-правовом статусе эмбриона человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Генетические факторы предрасположенности к наследственным формам тромбофилии у женщин с осложненным течением беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Ю. Ратникова, Т. П. Жукова, Е. С. Зайцева, Т. Г. Конева |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Формирование мотивации в преподавании медицинской генетики как фактор повышения качества образования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Т. Ясакова, Ю. В. Максимова, В. Е. Гарный, О. В. Лисиченко, Я. А. Хорошевская, Т. В. Волошина, А. Л. Сенцова, В. Н. Максимов |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола |
Аннотация
|
|
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала |
Аннотация
|
|
Е. Г. Панченко, И. В. Канивец, И. И. Романова, Ю. К. Киевская, Е. В. Кудрявцева, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Пост-GWAS исследования шизофрении |
Аннотация
|
|
В. Е. Голимбет, А. К. Голов, Г. Ю. Царапкин, Н. В. Кондратьев, А. С. Товмасян, Д. А. Абашкин |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Интернет-зависимость у подростков: поиск генетических ассоциаций |
Аннотация
|
|
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
К вопросу о дифференциальной диагностике демиелинизирующих и наследственных заболеваний |
Аннотация
|
|
А. С. Агафьина, А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов, Т. Н. Кашко, Д. Г. Короткова, Г. В. Буянова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Неонатальный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированный с новыми генетическими вариантами MYH7 и TBX |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. М. Злотина, Ю. В. Фомичева, Т. Л. Вершинина, А. А. Козырева, А. М. Киселёв, Т. М. Первунина, Е. С. Васичкина, А. А. Костарева |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Генетические предикторы раннего рестеноза стентов коронарных артерий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. Б. Богатырева, М. М. Азова, З. Х. Шугушев, Аисса А. Аит, А. В. Агаджанян, Л. В. Цховребова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Молекулярные маркеры СД2 при ожирении: экспрессионный профиль генов, ключевых молекул генов воспалительного ответа в мононуклеарных клетках периферической крови |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Кочетова, Л. З. Ахмадишина, Д. Ш. Авзалетдинова, З. А. Шангареева, Г. Ф. Корытина |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Метилирование генов белков внеклеточного матрикса и трансмембранных рецепторов в норме и при раке молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Симонова, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Руденко, Т. В. Кекеева, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Диагностика соматических мутаций в опухоли с использованием технологии секвенирования следующего поколения у пациентов с колоректальным раком и раком легкого |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Г. Жусина, Е. В. Аксенова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Прогнозирование распространения опухоли рака головы и шеи на окружающие лимфатические узлы на основе генетического тестирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Угаров, В. Б. Черных, Н. В. Иванов, В. В. Масленников, Д. К. Остапенко |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Анализ динамики врожденных пороков сердца у новорожденных на территории Новосибирской области за 2015-2019 гг |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Васильева |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Результаты неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Республике Казахстан за 2019 год |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Святов, А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, М. С. Кирикбаева |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Разработка концепции информатизации в клинической и лабораторной генетике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Глотов, А. И. Мухина, Л. В. Забарова, С. Б. Цыренжапова, Д. М. Жуков, М. В. Ручкина, Ю. А. Барбитов |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Оценка вклада полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ в формирование глаукомы у мужчин (анализ трехлокусных генных моделей) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. И. Свинарева |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Генетическая структура предрасположенности прогрессирования фиброза печени различной этиологии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Гончарова, М. С. Назаренко, Е. В. Белобородова, А. В. Марков, В. П. Пузырев |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Генотоксические свойства некоторых фосфорорганических пестицидов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Егорова, Н. А. Илюшина, Н. С. Аверьянова, Л. А. Кара, Ю. В. Демидова, Г. В. Масальцев, Е. А. Прокофьев, Ю. А. Ревазова |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Снижение количества рецептора серотонина 2Α в лимфоцитах периферической крови при антипсихотической терапии - маркер безопасности проводимого лечения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. М. Заботина, М. Н. Грунина, Е. В. Волкова, Р. Ф. Насырова, А. Е. Тараскина |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Биоэтические аспекты ДНК-тестирования наследственных нарушений слуха в Якутии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Biascorrector и Methcorrector: веб-приложения для устранения всех типов экспериментальных отклонений при количественном анализе метилирования ДНК с помощью разных технологий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. А. Капснер, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, Ф. . Халлер, И. Н. Лебедев, Е. А. Москалев |
| |
| Том 20, № 9 (2021) |
Клинические эффекты моногенной дупликации Xp11.4 с вовлечением гена TSPAN7 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Г. В. Дроздов, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев |
| |
| 51 - 100 из 409 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
