| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях |
Аннотация
|
|
Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов APEX1 rs1130409, hOGG1 rs1052133,XRCC1 rs25489, XРD rs13181 с риском развития рака молочной железы у женщин моложе 55 лет |
Аннотация
|
|
М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Захарова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках |
Аннотация
|
|
К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях |
Аннотация
|
|
А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента |
Аннотация
|
|
А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни |
Аннотация
|
|
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека |
Аннотация
|
|
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Омиксные технологии в выявлении злокачественных опухолей яичника: от метаболомных исследований биологических жидкостей к малоинвазивным и не инвазивным транскриптомным маркерам |
Аннотация
|
|
Д. С. Кутилин, Ф. Е. Филиппов, Н. В. Порханова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами |
Аннотация
|
|
Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте |
Аннотация
|
|
С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования |
Аннотация
|
|
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии |
Аннотация
|
|
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Южные алтайцы: различия в структуре генофонда теленгитов и алтай-кижи по данным X-STR маркеров |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. В. Вагайцева, Л. В. Валихова, Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. В. Бочарова, И. А. Волкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Популяционная структура населения Северной Осетии-Алании |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, И. С. Тебиева, Ю. А. Ревазова, Т. В. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 12, № 4 (2013) |
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко |
| |
| Том 12, № 1 (2013) |
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Молекулярные и эпигенетические механизмы вовлеченности генов редокс-гомеостаза в формирование различных сердечно-сосудистых заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Ю. Бушуева, Е. М. Барышева, А. В. Марков, Ю. А. Королёва, Е. О. Чуркин, М. С. Назаренко, А. В. Полоников, В. П. Иванов |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Применение методов анализа сложно наследуемых признаков в формировании сборных команд спортсменов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Никишин, П. В. Ижевский |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Полиморфизмы генов репарации LIG1 и LIG3 и риск развития рака молочной железы и рака яичников |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
З. И. Бисултанова, П. М. Джамбетова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Соматические мутации в генах эпигенетической регуляции, выявленные при помощи NGS в опухолях желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Алексеева, И. В. Буре, Д. С. Михайленко, А. С. Танас, В. В. Стрельников |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. В. Курилова, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, И. А. Ефимова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Особенности муколипидоза IIIа типа у больных из Республики Тыва |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Л. П. Назаренко, Т. М. Букина, И. С. Данцев, А. Р. Забродина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Туберозный склероз в Республике Саха (Якутия) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. М. Софронова, Д. А. Петухова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Молекулярно-генетический анализ гена EXT2 - причины множественной экзостозной хондродисплазии у якутов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Исследование полиморфных вариантов и уровня метилирования генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, у больных бронхиальной астмой и здоровых индивидов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Ю. Федорова, А. С. Карунас, О. Н. Савельева, Г. Ф. Гималова, Р. Р. Мурзина, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Протекторные свойства экстракта Achillea millefolium L. относительно токсического и генотоксического воздействия этопозида на примере модельного объекта Drosophila melanogaster |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Н. Антосюк, В. Н. Орлова |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Биосоциальность и биоидентичность: современная ситуация и этические перспективы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. Р. Белялетдинов, В. В. Попов, О. В. Попова |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
NGS для диагностики причин аномалий развития плода |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. И. Янова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, В. Ю. Удалова, К. В. Горгишели, Ю. К. Киевская |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Анализ ДНК-метилирования дифференциально экспрессирующихся генов в линиях фибробластов монозиготных близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Н. Рыболовлев, И. Н. Власов, А. Х. Алиева, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина |
| |
| Том 20, № 10 (2021) |
Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Прямая и обратная онтогенетика хромосомных болезней |
Аннотация
|
|
И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Синдром Клайнфельтера: низкоуровневый и тканевой мозаицизм |
Аннотация
|
|
Е. Г. Требка |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Анализ показателя риска трисомии 21 при раннем пренатальном скрининге |
Аннотация
|
|
Е. С. Зайцева, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, И. Л. Артемичева |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Исследование эффектов преципитирующих стрессовых факторов и полиморфизмов генов окситоцинэргической системы на тяжесть шизофрении |
Аннотация
|
|
Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Атипичное проявление семейной ламинопатии с одновременным поражением сердечной, мышечной и периферической нервной систем |
Аннотация
|
|
Ю. В. Фомичева, Т. Л. Вершинина, А. П. Семенов, А. А. Костарева |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Эпигенетическая регуляция экспрессии гена SNCA при болезни Паркинсона |
Аннотация
|
|
А. К. Емельянов, А. О. Лавринова, Н. В. Мельникова, А. А. Дмитриев, И. В. Милюхина, А. А. Тимофеева, Е. М. Литусова, П. А. Гагарина, О. А. Беркович, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Изменчивость митохондриального генома при внезапной сердечной смерти |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, А. В. Цепокина, С. А. Афанасьев, Э. Ф. Муслимова, Т. Ю. Реброва, Е. А. Арчаков, Е. В. Борисова, Р. Е. Баталов, В. Н. Максимов, А. А. Иванова, А. А. Гуражева, П. С. Орлов, Н. П. Бабушкина, А. А. Зарубин, А. В. Понасенко, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Изучение экспрессии циклических РНК генов Ece1, Mvp, Egfem1, Cdyl и Rgs9 в условиях модели обратимой церебральной ишемии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. В. Валиева, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, А. Е. Денисова, Л. В. Губский, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, К. И. Карандашева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Значение генетического тестирования герминальных опухолевых мутаций в скрининге и профилактике злокачественных образований |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Буяновская, О. В. Бурменская, А. Ю. Гольцов, Т. О. Кочеткова, Е. . Шубина, Н. Д. Мишина, Д. Ю. Трофимов |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Значение mir-146а в регуляции NF-kB при метастазирующем раке желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, П. В. Апанович, А. В. Карпухин |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Эпидемиология наследственных болезней в практике здравоохранения: эволюция от теории к технологиям и наоборот |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. П. Назаренко, М. С. Назаренко |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Маслова, М. В. Зыцарь, В. Ю. Данильченко, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Топография поражения глаз при патологических изменениях в гене РАХ6 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Кадышев, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Пренатальный случай выявления асфиктической дисплазии грудной клетки (синдром Жене) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Синельникова, И. В. Сопрунова, В. Н. Грященко, О. П. Николаева, Е. А. Калинина |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Вовлеченность полиморфизма гена NBN в формирование предрасположенности к дистропным заболеваниям |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Е. Постригань, Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер |
| |
| 51 - 100 из 409 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
