| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека |
Аннотация
|
|
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Омиксные технологии в выявлении злокачественных опухолей яичника: от метаболомных исследований биологических жидкостей к малоинвазивным и не инвазивным транскриптомным маркерам |
Аннотация
|
|
Д. С. Кутилин, Ф. Е. Филиппов, Н. В. Порханова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами |
Аннотация
|
|
Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте |
Аннотация
|
|
С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования |
Аннотация
|
|
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии |
Аннотация
|
|
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях |
Аннотация
|
|
Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов APEX1 rs1130409, hOGG1 rs1052133,XRCC1 rs25489, XРD rs13181 с риском развития рака молочной железы у женщин моложе 55 лет |
Аннотация
|
|
М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Захарова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках |
Аннотация
|
|
К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях |
Аннотация
|
|
А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента |
Аннотация
|
|
А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни |
Аннотация
|
|
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Южные алтайцы: различия в структуре генофонда теленгитов и алтай-кижи по данным X-STR маркеров |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. В. Вагайцева, Л. В. Валихова, Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. В. Бочарова, И. А. Волкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Популяционная структура населения Северной Осетии-Алании |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, И. С. Тебиева, Ю. А. Ревазова, Т. В. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 12, № 4 (2013) |
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко |
| |
| Том 12, № 1 (2013) |
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики при обследовании пациентов с кольцевой хромосомой |
Аннотация
|
|
А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития |
Аннотация
|
|
Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Комплексное клиническое и генетическое обследование пациентов с транссексуализмом |
Аннотация
|
|
С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, И. А. Кузнецова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков, В. Б. Черных |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Ассоциации отдельных параметров рабочей памяти с полиморфизмом гена аполипопротеина E у сибирских подростков: популяционное исследование |
Аннотация
|
|
А. В. Суханов, А. А. Гуражева, Д. В. Денисова, В. Н. Максимов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Молекулярно-генетическое исследование рассеянного склероза |
Аннотация
|
|
Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, В. В. Эрдман, Т. Р. Галиуллин, О. В. Заплахова, К. З. Бахтиярова, О. Е. Мустафина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Вклад мутаций в гене TNNT2 в спектр генетических причин ДКМП у российских больных |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Букаева, Е. В. Заклязьминская, А. В. Домбровская, Ю. В. Фролова, С. Л. Дземешкевич |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Ассоциации полиморфных вариантов гена сосудистого эндотелиального фактора роста А с развитием ишемической болезни сердца у жителей Центральной России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Медведева, М. А. Солодилова, М. А. Быканова, Н. В. Иванова, А. В. Полоников |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Ассоциация генов различных молекулярных классов с возрастом манифестации сахарного диабета 1-го типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Тарасенко, И. А. Гончарова, А. В. Марков, Е. И. Кондратьева, Л. В. Спирина, Т. В. Саприна, К. В. Трубченко, Т. А. Милованова, В. Е. Пилипенко, М. С. Назаренко |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Анализ кодирующих областей гена BRCA1 у пациентов с люминальным B раком молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. М. Певзнер, М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Полиморфизм генов цитохрома P450 CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1 и риск колоректального рака в популяции Центральной России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Москалев, Ф. В. Подольский, С. М. Зайцев, Е. А. Новикова, А. В. Полоников, У. С. Станоевич, О. Ю. Бушуева |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Влияния окисленной внеклеточной ДНК на повреждение ДНК и активацию транскрипции генов, регулирующих репарацию ДНК и апоптоз в клетках линии астроцитомы человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ш. Назаретян, Е. М. Малиновская, А. Д. Филев, Е. С. Ершова, Н. Н. Вейко, В. М. Писарев, А. С. Халанский, Л. В. Каменева, В. Ю. Табаков, М. С. Конькова, С. В. Костюк |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Анализ эпидемиологической картины врожденных пороков развития в регионах Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. С. Демикова, М. А. Подольная, А. С. Лапина |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Курилова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, А. Л. Борисова, Ю. В. Долудин, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Орфанные заболевания: оказание медицинской помощи в специализированной педиатрической клинике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, С. В. Боченков |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Офтальмология и генетика |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Синдром Смита-Лемли-Опитца с преимущественным поражением скелета у плода во втором триместре беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Лазаревич, И. В. Новикова, С. О. Мясников, Н. А. Венчикова, Э. И. Мараховская, Т. А. Плевако |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Системная оценка генотоксичности пестицидов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Илюшина |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Модификация мелаксеном генотоксического воздействия хронической кадмиевой интоксикации у крыс |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Чшиев |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Доверие как социальное основание развития технологий редактирования генома эмбрионов человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
П. Д. Тищенко |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Анализ частоты полиморфных вариантов генов иммунной системы, ассоциированных с идиопатической формой привычного невынашивания беременности, в казахской популяции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, Г. М. Березина |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Медицинская генетика как дисциплина, транслирующая современные знания и достижения омиксных технологий в клиническую практику будущих врачей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Солодилова, А. Ю. Асанов, О. Ю. Бушуева, В. П. Иванов, А. В. Полоников |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола |
Аннотация
|
|
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала |
Аннотация
|
|
Е. Г. Панченко, И. В. Канивец, И. И. Романова, Ю. К. Киевская, Е. В. Кудрявцева, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Пост-GWAS исследования шизофрении |
Аннотация
|
|
В. Е. Голимбет, А. К. Голов, Г. Ю. Царапкин, Н. В. Кондратьев, А. С. Товмасян, Д. А. Абашкин |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Интернет-зависимость у подростков: поиск генетических ассоциаций |
Аннотация
|
|
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
К вопросу о дифференциальной диагностике демиелинизирующих и наследственных заболеваний |
Аннотация
|
|
А. С. Агафьина, А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов, Т. Н. Кашко, Д. Г. Короткова, Г. В. Буянова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Неонатальный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированный с новыми генетическими вариантами MYH7 и TBX |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. М. Злотина, Ю. В. Фомичева, Т. Л. Вершинина, А. А. Козырева, А. М. Киселёв, Т. М. Первунина, Е. С. Васичкина, А. А. Костарева |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Генетические предикторы раннего рестеноза стентов коронарных артерий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. Б. Богатырева, М. М. Азова, З. Х. Шугушев, Аисса А. Аит, А. В. Агаджанян, Л. В. Цховребова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Молекулярные маркеры СД2 при ожирении: экспрессионный профиль генов, ключевых молекул генов воспалительного ответа в мононуклеарных клетках периферической крови |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Кочетова, Л. З. Ахмадишина, Д. Ш. Авзалетдинова, З. А. Шангареева, Г. Ф. Корытина |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Метилирование генов белков внеклеточного матрикса и трансмембранных рецепторов в норме и при раке молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Симонова, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Руденко, Т. В. Кекеева, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Диагностика соматических мутаций в опухоли с использованием технологии секвенирования следующего поколения у пациентов с колоректальным раком и раком легкого |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Г. Жусина, Е. В. Аксенова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Особенности генетической детерминации фолликулярного рака щитовидной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Штандель, В. В. Хазиев, М. Е. Сазонов |
| |
| 51 - 100 из 409 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
