| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования |
Аннотация
|
|
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии |
Аннотация
|
|
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях |
Аннотация
|
|
Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов APEX1 rs1130409, hOGG1 rs1052133,XRCC1 rs25489, XРD rs13181 с риском развития рака молочной железы у женщин моложе 55 лет |
Аннотация
|
|
М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Захарова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках |
Аннотация
|
|
К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях |
Аннотация
|
|
А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента |
Аннотация
|
|
А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни |
Аннотация
|
|
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека |
Аннотация
|
|
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Омиксные технологии в выявлении злокачественных опухолей яичника: от метаболомных исследований биологических жидкостей к малоинвазивным и не инвазивным транскриптомным маркерам |
Аннотация
|
|
Д. С. Кутилин, Ф. Е. Филиппов, Н. В. Порханова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами |
Аннотация
|
|
Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте |
Аннотация
|
|
С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Южные алтайцы: различия в структуре генофонда теленгитов и алтай-кижи по данным X-STR маркеров |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. В. Вагайцева, Л. В. Валихова, Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. В. Бочарова, И. А. Волкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Популяционная структура населения Северной Осетии-Алании |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, И. С. Тебиева, Ю. А. Ревазова, Т. В. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 12, № 4 (2013) |
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко |
| |
| Том 12, № 1 (2013) |
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Перицентрическая инверсия inv(9)(p24q32): собственные наблюдения и сравнительный анализ с данными литературы |
Аннотация
|
|
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Опыт применения ngs секвенирования для проведения НИПТ на базе ФГНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» |
Аннотация
|
|
П. Ю. Козюлина, Е. С. Вашукова, А. В. Моршнева, Н. М. Двойнова, О. Е. Тарасенко, О. Е. Талантова, А. Л. Коротеев, Д. О. Иванов, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова, А. А. Пендина, А. В. Тихонов, О. Г. Чиряева, О. А. Ефимова, Т. Э. Иващенко, В. С. Баранов, А. С. Глотов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Изменение характеристик внеклеточной ДНК пациентов с кататонической и параноидной формой шизофрении по сравнению со здоровым контролем |
Аннотация
|
|
Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Г. В. Шмарина, А. В. Артюшин, Н. В. Захарова, О. Н. Агафонова, Г. П. Костюк, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы |
Аннотация
|
|
С. А. Гарифуллина, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Клинико-генетическое исследование нейропсихологических нарушений у пациентов с болезнью Паркинсона |
Аннотация
|
|
Г. Н. Ахмадеева, И. М. Хидиятова, И. Р. Гилязова, А. Р. Байтмеров, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Мутации в генах, ассоциированных с наследственными аритмиями, у пациентов с синдром Бругада |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, Л. И. Плащинская, А. А. Савченко, Т. В. Долматович |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Адипокины жировой ткани в патогенезе ожирения и ишемической болезни сердца |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Побожева, А. А. Пантелеева, Н. Д. Разгильдина, Е. А. Полякова, К. В. Драчева, О. Д. Беляева, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Гены белков репарации ДНК и продолжительности жизни |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. П. Бабушкина, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Транскриптом опухоли молочной железы с различным статусом амплификации длинного плеча 8 хромосомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов, Н. В. Литвяков |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Значение мутаций в генах FGFR3, PIK3CA, TERT и TP53 при оценке прогноза немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. С. Михайленко, И. Н. Заборский, С. А. Сергиенко, К. Н. Сафиуллин, Е. Б. Кузнецова, Б. Я. Алексеев, Д. В. Залетаев, М. В. Немцова |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Популяционная геномика народов России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Степанов |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Комплексный подход к мониторингу ВПР в системе ФМБА России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
П. В. Ижевский, В. В. Никишин, Н. Л. Бондаренко, Н. А. Шляпугина |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Роль глоботриаозилсфингозина в диагностике болезни Фабри у российских пациентов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Мазанова, А. А. Пушков, А. В. Пахомов, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Коммуникация в медицинской генетике и проблемы автономии пациента |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Шевченко, С. В. Лаврентьева |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Новый компаунд-гетерозиготный вариант в гене NBAS как причина хрупкости костей по типу несовершенного остеогенеза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Петухова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Молекулярный фенотип бронхиальной астмы в сочетании с артериальной гипертензией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Ю. Брагина, И. А. Гончарова, М. Б. Фрейдин, И. Ж. Жалсанова, Д. Е. Гомбоева, О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников, М. С. Назаренко, А. В. Панасенко, В. П. Пузырёв |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Оценка генотоксических эффектов в одно- и двухклеточных зародышах мышей in vivo и in vitro методом ДНК-комет |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. Л. Плигина, А. К. Жанатаев, Е. А. Анисина, Н. О. Даугель-Дауге, А. Д. Дурнев |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Микро-РНК hsa-miR-370-3p - новый биомаркер оценки уровня экспрессии гена CYP2D6, а также клинической эффективности и безопасности миртазапина у пациентов с депрессивными расстройствами, коморбидными с алкоголизмом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. С. Застрожин, В. Ю. Скрябин, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова, И. В. Буре, А. В. Иванов, С. Г. Копоров, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Влияние новых водорастворимых производных фуллерена C60, имеющих одинаковые заместители и одну замену CL→ME на экспрессию генов и активность транскрипционных факторов NRF2 и NFkB |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Савинова, Е. С. Ершова, И. В. Родионов, Н. Н. Вейко, О. А. Краевая, П. А. Трошин, С. В. Костюк |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Необходимость стандартизации и валидации метода ПЦР в реальном времени для определения зрелой miR-21 в крови пациентов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. В. Шуленина, Д. В. Салеева |
| |
| Том 20, № 10 (2021) |
Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Интерхромосомная инсерция ins(5;4)(q31;q23q31): сегрегация и исходы репродукции у носителя |
Аннотация
|
|
О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, И. В. Соловьева, О. А. Тарлецкая, Э. И. Мараховская, Ю. А. Зубко, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Результаты опроса беременных об их предпочтениях пренатальных тестов с разными характеристиками |
Аннотация
|
|
Е. Е. Баранова, Е. Е. Заяева, Л. А. Жученко, С. П. Щелыкалина, В. Л. Ижевская |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Эффект взаимодействия лейкоцитарного антигена G человека (HLA-G) и преждевременных родов на клинические особенности шизофрении |
Аннотация
|
|
Г. И. Коровайцева, М. В. Габаева, О. А. Юнилайнен, В. Е. Голимбет |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Секвенирование генома у пациентов с вероятно наследственными заболеваниями нервной системы |
Аннотация
|
|
И. В. Канивец, К. В. Горгишели, В. Ю. Удалова, А. А. Шарков, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Транскриптомный анализ дермальных фибробластов, полученных от близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона |
Аннотация
|
|
И. Н. Власов, Е. В. Новосадова, М. М. Руденок, Е. В. Арсеньева, А. В. Росинская, И. А. Гривенников, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина, А. Х. Алиева |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Персонализированный подход к подбору медикаментозной терапии у мультиморбидных пациентов с некомпактным миокардом левого желудочка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Блохина, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, Р. П. Мясников, О. В. Куликова, Е. В. Зятенкова, О. П. Скирко, М. В. Климушина, Е. А. Сотникова, О. В. Курилова, М. С. Покровская, О. М. Драпкина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Эпигенетические эффекты полиморфизма генов-кандидатов, ассоциированных с развитием артериальной гипертензии, по данным полногеномных исследований |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Ю. Абрамова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Полногеномное секвенирование РНК как метод оценки эффектов синтетических производных меланокортина в норме и условиях острого стресса |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, Н. Ю. Глазова, Е. А. Себенцова, Н. Г. Левицкая, Н. Ф. Мясоедов, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
К гипотезе о связи полиморфизма ABCC11 и опухоли молочной железы. Этнический аспект |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Макаров, М. К. Карапетян |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Исследование ассоциации сочетания аллелей и генотипов полиморфных вариантов ряда генов матриксных металлопротеиназ и их тканевых ингибиторов с риском развития рака желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Ф. Галлямова, А. Х. Нургалиева, Ш. М. Хуснутдинов, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Тюркский генетический компонент в генофонде коренных народов Дагестана |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, М. О. Раджабов, С. С. Литвинов, М. А. Джаубермезов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов |
| |
| 51 - 100 из 409 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
