| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента |
Аннотация
|
|
А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни |
Аннотация
|
|
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека |
Аннотация
|
|
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Омиксные технологии в выявлении злокачественных опухолей яичника: от метаболомных исследований биологических жидкостей к малоинвазивным и не инвазивным транскриптомным маркерам |
Аннотация
|
|
Д. С. Кутилин, Ф. Е. Филиппов, Н. В. Порханова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами |
Аннотация
|
|
Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте |
Аннотация
|
|
С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования |
Аннотация
|
|
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии |
Аннотация
|
|
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях |
Аннотация
|
|
Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов APEX1 rs1130409, hOGG1 rs1052133,XRCC1 rs25489, XРD rs13181 с риском развития рака молочной железы у женщин моложе 55 лет |
Аннотация
|
|
М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Захарова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках |
Аннотация
|
|
К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях |
Аннотация
|
|
А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Южные алтайцы: различия в структуре генофонда теленгитов и алтай-кижи по данным X-STR маркеров |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. В. Вагайцева, Л. В. Валихова, Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. В. Бочарова, И. А. Волкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Популяционная структура населения Северной Осетии-Алании |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, И. С. Тебиева, Ю. А. Ревазова, Т. В. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 12, № 4 (2013) |
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко |
| |
| Том 12, № 1 (2013) |
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Мейотическая коориентация негомологичных хромосом у человека |
Аннотация
|
|
Н. В. Ковалева |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Хромосомные аномалии при кистозных образованиях брюшной полости у плода в первом триместре беременности |
Аннотация
|
|
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Влияние робертсоновских транслокаций на сперматологические показатели |
Аннотация
|
|
М. В. Андреева, М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Частота распространённых генетических форм лобно-височной деменции в российской когорте пациентов |
Аннотация
|
|
Ю. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, Н. Ю. Абрамычева, С. Н. Иллариошкин |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Трудный путь к диагнозу при наследственных полисистемных заболеваниях на примере клинического случая |
Аннотация
|
|
Ю. В. Максимова, М. А. Васильева, В. Н. Максимов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Анализ уровня экспрессии генов гистаминергической системы на ранней симптомной стадии болезни Паркинсона |
Аннотация
|
|
Е. И. Семенова, М. М. Руденок, И. Н. Рыболовлев, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Анализ уровня метилирования гена MIR21 в сосудах и лейкоцитах крови при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. А. Королёва, А. В. Марков, А. А. Слепцов, А. А. Зарубин, Э. Ф. Муслимова, С. А. Афанасьев, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Исследование механизма нейропротективного действия пептидного препарата Семакс в мозге крыс в условиях ишемии-реперфузии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Ю. Сударкина, В. Г. Дмитриева, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, А. Е. Денисова, Л. В. Губский, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Анализ ассоциации полиморфных локусов, расположенных в сайтах связывания микроРНК, с развитием рака молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Бермишева, И. Р. Гилязова, Г. Ф. Зиннатуллина, А. А. Богданова, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Ранняя диагностика рака шейки матки в Республике Башкортостан: пилотный проект |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ф. Ахметгалеева, Р. И. Султанова, О. И. Машков, В. Л. Ахметова, М. В. Мельникова, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
MLPA-анализ гена TP53 у больных мелкоклеточным раком легкого |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Ф. Гималова, З. С. Абдуллин, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Различия по уровню инбридинга в популяциях Дагестана: анализ регионов высокой гомозиготности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Обязательный этап ДНК-тестирования для усовершенствования неонатального скрининга и раннего выявления муковисцидоза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Исследование гена ATP7B с помощью массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, В. М. Сивоха, М. Н. Филимонова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Особенности изменения рефракции у детей с врожденной аниридией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Суханова, Л. А. Катаргина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Исследование молекулярно-генетических основ остеоартрита у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани из Республики Башкортостан |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Подбор индивидуального питания пациентам с торпидным течением атопического дерматита |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. О. Артемьева, Е. В. Свечникова, Ю. В. Максимова, В. Н. Максимов |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Оценка повреждения ДНК методом ДНК-комет в криоконсервированых образцах лейкоцитов человека и фибробластах легкого эмбриона человека ФЛЭЧ-104 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. П. Волобаев, А. В. Ларионов, Е. А. Щетникова, А. Ю. Росинский, С. Н. Бах |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Правовое обеспечение создания и использования генетических технологий в медицине |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Лапаева |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Транскриптомика плацентарной ткани: идентификация молекулярных механизмов и мишеней для таргетной терапии больших акушерских синдромов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Трифонова, А. В. Марков, И. А. Степанов, Е. В. Ижойкина, В. А. Степанов |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Генетическое образование преподавателей и студентов медицинских вузов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Н. Горбунова |
| |
| Том 20, № 12 (2021) |
Клиническая гетерогенность российских детей с нуклеотидными вариантами в гене CRB2 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. М. Милованова, Т. В. Вашурина, П. В. Ананьин, А. А. Пушков, А. Н. Цыгин, К. В. Савостьянов, А. Ю. Асанов |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций |
Аннотация
|
|
З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, Ю. А. Логинова, О. Г. Чиряева, А. А. Кинунен, Ю. Р. Пастухова, О. А. Леонтьева, Н. К. Бичевая |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Клинический случай пренатального выявления трисомии 2 |
Аннотация
|
|
О. Е. Талантова, Е. А. Серебрякова, О. В. Малышева, А. В. Тихонов, Е. С. Шабанова, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, В. С. Прохорова, А. С. Глотов |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Частота анеуплоидии в сперматозоидах у мужчин с нарушением фертильности |
Аннотация
|
|
А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных, Н. В. Шилова |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Вовлеченность генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы в формирование индивидуальных различий в уровне стрессовой неустойчивости |
Аннотация
|
|
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Ф. Еникеева, С. Б. Малых, М. М. Лобаскова, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Миотоническая дистрофия Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена (клинический случай) |
Аннотация
|
|
И. А. Синельникова, И. В. Сопрунова, О. П. Николаева |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Экспрессия гена альфа-синуклеина и генов мембранных белков и ферментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA |
Аннотация
|
|
Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, А. В. Кудреватых, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Особенности метилирования CpG-сайтов в области гена микроРНК MIR10B и гена транскрипционного фактора TWIST1 при атеросклерозе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Марков, Н. П. Бабушкина, М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, А. А. Зарубин, А. А. Слепцов, Ю. А. Королёва, Д. В. Шарыш, Э. Ф. Муслимова, С. А. Афанасьев, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Идентификация мутации в гене полицистина 1 у пациента с интракраниальной аневризмой |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. И. Султанова, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Экспрессия генов FN1 и PDGFRβ при метастазировании рака молочной железы в лимфатические узлы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. А. Гришина, Н. И. Поспехова, В. А. Хайленко, А. В. Карпухин |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Фактор, индуцируемый гипоксией: анализ полиморфизма генов HIF1A и HIF1B и их функциональная роль в развитии миомы матки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. М. Барышева, С. М. Зайцев, Н. В. Горяинова, Л. А. Пономарева, О. Б. Полшведкина, О. Ю. Иванова, О. Ю. Бушуева |
| |
| 51 - 100 из 409 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
