| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования |
Аннотация
|
|
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии |
Аннотация
|
|
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях |
Аннотация
|
|
Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов APEX1 rs1130409, hOGG1 rs1052133,XRCC1 rs25489, XРD rs13181 с риском развития рака молочной железы у женщин моложе 55 лет |
Аннотация
|
|
М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Захарова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках |
Аннотация
|
|
К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях |
Аннотация
|
|
А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента |
Аннотация
|
|
А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни |
Аннотация
|
|
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека |
Аннотация
|
|
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Омиксные технологии в выявлении злокачественных опухолей яичника: от метаболомных исследований биологических жидкостей к малоинвазивным и не инвазивным транскриптомным маркерам |
Аннотация
|
|
Д. С. Кутилин, Ф. Е. Филиппов, Н. В. Порханова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами |
Аннотация
|
|
Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте |
Аннотация
|
|
С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 |
Аннотация
|
|
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Южные алтайцы: различия в структуре генофонда теленгитов и алтай-кижи по данным X-STR маркеров |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. В. Вагайцева, Л. В. Валихова, Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. В. Бочарова, И. А. Волкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Популяционная структура населения Северной Осетии-Алании |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, И. С. Тебиева, Ю. А. Ревазова, Т. В. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 12, № 4 (2013) |
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко |
| |
| Том 12, № 1 (2013) |
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Интерхромосомная инсерция ins(5;4)(q31;q23q31): сегрегация и исходы репродукции у носителя |
Аннотация
|
|
О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, И. В. Соловьева, О. А. Тарлецкая, Э. И. Мараховская, Ю. А. Зубко, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Результаты опроса беременных об их предпочтениях пренатальных тестов с разными характеристиками |
Аннотация
|
|
Е. Е. Баранова, Е. Е. Заяева, Л. А. Жученко, С. П. Щелыкалина, В. Л. Ижевская |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Эффект взаимодействия лейкоцитарного антигена G человека (HLA-G) и преждевременных родов на клинические особенности шизофрении |
Аннотация
|
|
Г. И. Коровайцева, М. В. Габаева, О. А. Юнилайнен, В. Е. Голимбет |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Секвенирование генома у пациентов с вероятно наследственными заболеваниями нервной системы |
Аннотация
|
|
И. В. Канивец, К. В. Горгишели, В. Ю. Удалова, А. А. Шарков, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Транскриптомный анализ дермальных фибробластов, полученных от близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона |
Аннотация
|
|
И. Н. Власов, Е. В. Новосадова, М. М. Руденок, Е. В. Арсеньева, А. В. Росинская, И. А. Гривенников, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина, А. Х. Алиева |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Персонализированный подход к подбору медикаментозной терапии у мультиморбидных пациентов с некомпактным миокардом левого желудочка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Блохина, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, Р. П. Мясников, О. В. Куликова, Е. В. Зятенкова, О. П. Скирко, М. В. Климушина, Е. А. Сотникова, О. В. Курилова, М. С. Покровская, О. М. Драпкина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Эпигенетические эффекты полиморфизма генов-кандидатов, ассоциированных с развитием артериальной гипертензии, по данным полногеномных исследований |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Ю. Абрамова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Полногеномное секвенирование РНК как метод оценки эффектов синтетических производных меланокортина в норме и условиях острого стресса |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, Н. Ю. Глазова, Е. А. Себенцова, Н. Г. Левицкая, Н. Ф. Мясоедов, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
К гипотезе о связи полиморфизма ABCC11 и опухоли молочной железы. Этнический аспект |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Макаров, М. К. Карапетян |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Исследование ассоциации сочетания аллелей и генотипов полиморфных вариантов ряда генов матриксных металлопротеиназ и их тканевых ингибиторов с риском развития рака желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Ф. Галлямова, А. Х. Нургалиева, Ш. М. Хуснутдинов, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Тюркский генетический компонент в генофонде коренных народов Дагестана |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, М. О. Раджабов, С. С. Литвинов, М. А. Джаубермезов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Анализ мутационного спектра гена SLC26A4 и его вклада в этиологию наследуемой потери слуха у коренного населения Южной Сибири |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Ю. Данильченко, М. В. Зыцарь, Е. А. Маслова, М. С. Бады-Хоо, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, О. Л. Посух |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Поиск фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы для лечения болезни Гоше |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, Г. В. Байдакова, О. И. Большакова, С. В. Саранцева, Г. Н. Рычков, А. А. Чеблоков, Ф. М. Ибатуллин, И. В. Милюхина, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина, А. К. Емельянов |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Результаты работы кабинета консультативного приема генетика Медико-генетической консультации Астраханской области за период 2017-2019 гг |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. П. Николаева, С. В. Рипп, В. Н. Грященко |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Поиск генов, ассоциированных с синдромом Элерса-Данло гипермобильного типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Серебрякова, Т. И. Кадурина, Л. Р. Лонишин, Л. Н. Аббакумова, Ю. А. Барбитов, Д. Е. Полев, О. С. Глотов, А. С. Глотов |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Роль полиморфных вариантов генов TNF (rs1800629), TNFB (rs2239704) и TNFRSF1B (rs652625) в развитии аллергических и инфекционных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Ж. Жалсанова, Е. Ю. Брагина, Н. П. Бабушкина, Н. В. Тарасенко, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Оксид дейтерия усиливает SOS-ответ Escherichia coli, индуцированный бактерицидными средствами |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Смирнова, Т. Н. Шапиро, Е. В. Игонина, С. К. Абилев |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Влияние полиморфизма генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков и генов, участвующих в метаболизме глутатиона, на тяжесть течения муковисцидоза и риск развития нежелательных побочных реакций на антибактериальную терапию |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Г. Новоселова, Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Влияние полиморфизмов генов фолатного цикла на показатели перекисного окисления липидов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. А. Толочко, В. И. Минина, Е. А. Астафьева |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Количественный полиморфизм тандемных повторов как способ эпигенетической регуляции ответа клеток человека на окислительный стресс |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, М. С. Конькова, Е. М. Малиновская, С. В. Костюк |
| |
| Том 20, № 10 (2021) |
Распространенность и спектр моногенных CNV у пациентов с нарушениями интеллектуального развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, Е. О. Беляева, Д. А. Федотов, Г. В. Дроздов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8р |
Аннотация
|
|
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Тенденции раннего пренатального скрининга хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода в России в 2018 г |
Аннотация
|
|
Е. А. Калашникова, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Н. О. Одегова, Е. В. Юдина, Л. А. Жученко |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Генетические варианты генов TCF4, LSM1, и CCDC60 ассоциированы с шизофренией |
Аннотация
|
|
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко, А. В. Семке, В. А. Степанов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Молекулярно-генетическая характеристика миодистрофии Ландузи-Дежерина в российской популяции |
Аннотация
|
|
Н. В. Зернов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Промежуточные аллели гена HTT у пациентов с болезнью Паркинсона |
Аннотация
|
|
Д. Е. Гомбоева, Е. Ю. Брагина, М. А. Никитина, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Регулярное медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы в практике федерального многопрофильного хирургического центра (анализ опыта 10-летней работы лаборатории медицинской генетики РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Исследование SNP rs4538 CYP11B2: g.142913286G>T при эссенциальной гипертензии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Б. А. Тхоренко, А. В. Цепокина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Роль генов ферментов метаболизма свободных радикалов и токсичных соединений в старении и долголетии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Эрдман, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, Т. В. Викторова, А. З. Матуа, О. Е. Мустафина |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Однонуклеотидные полиморфизмы гена ATM, формирующие предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников в популяционной выборке Чеченской республики |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
З. И. Бисултанова, П. М. Джамбетова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Исследование полиморфизмов генов семейства IL-17 у больных раком желудка Западно-Сибирского региона |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Губина, И. Г. Соловьева, В. Н. Бабенко, М. М. Черенкова, А. Ю. Губина |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Монгольский генетический компонент в генофонде коренных народов Сибири, Средней Азии и Восточной Европы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов |
| |
| 51 - 100 из 409 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
