| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Актуальные задачи генотоксикологического тестирования |
Аннотация
|
|
А. К. Жанатаев, А. Д. Дурнев |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Молекулярно-генетические и клинические характеристики синдрома Альпорта |
Аннотация
|
|
В. А. Кадникова, Н. М. Галеева, Е. А. Шестопалова, Л. А. Бессонова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Синдром Ашера: клинико-генетическое разнообразие в Российской Федерации |
Аннотация
|
|
С. В. Кузнецова, С. А. Ионова, В. В. Кадышев |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Некоторые молекулярно-генетические маркёры ожирения у женщин |
Аннотация
|
|
В. Н. Максимов, С. В. Минних, Ю. В. Иванова, Е. С. Шабанова, О. Д. Рымар, С. К. Малютина |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
ХМА и кариотипирование: достоинства комплексного подхода и дискордантные результаты (клинические случаи) |
Аннотация
|
|
О. В. Малышева, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов, И. Ю. Коган |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Тестирование часто встречающихся мутаций гена рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR), вызывающих семейную гиперхолестеринемию в Санкт-Петербурге |
Аннотация
|
|
М. Ю. Мандельштам, Ф. М. Захарова |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Анализ взаимосвязи полиморфного варианта rs1466662 в гене DCHS2 с личностными характеристиками студентов, определёнными по шестнадцатифакторному опроснику Кеттелла (16PF) |
Аннотация
|
|
А. В. Марусин, А. Н. Корнетов, М. Г. Сваровская, А. В. Бочарова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Метод ОРКП в клинической практике |
Аннотация
|
|
Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Генотоксические эффекты у работников угольных производств |
Аннотация
|
|
В. И. Минина, А. В. Марущак, А. В. Чернова, А. А. Тимофеева |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Некоторые дефекты преаналитического этапа при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов в Республике Башкортостан |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Панова, О. И. Машков, Е. А. Тимофеева, Л. Ю. Сарбаева, Ф. С. Билалов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Метилирование генов наследственных аневризм при аортопатиях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Гончарова, С. А. Шипулина, А. А. Зарубин, Ю. А. Королева, Д. С. Панфилов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Ассоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Грачева, Д. А. Кашатникова, И. В. Редкин, В. Е. Захарченко, Т. Н. Крылова, А. Н. Кузовлев, Л. Е. Сальникова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Опыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКО |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Е. В. Кудрявцева, Е. Б. Николаева, О. П. Ковтун |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма rs2900262 гена C9orf16 с тяжелым течением COVID-19 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Дорофеева |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Цитотоксические и генотоксические эффекты фунгицида из класса фталимидов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Егорова, Н. А. Илюшина, Н. С. Аверьянова, О. В. Горенская, А. П. Котнова, Ю. В. Демидова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Исследование регуляторных полиморфных вариантов генов цитокинов и их рецепторов с развитием бронхиальной астмы и туберкулеза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова, Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Локусы, ассоциированные с сердечно-сосудистыми заболеваниями, как фармакогенетические маркеры эффективности гиполипидемической терапии розувастатином |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. И. Кононов, Е. Л. Дроздова, А. А. Полоникова, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Аномалии слухового нерва при наследственных синдромах |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. Г. Маркова, Ю. С. Корнева, С. Б. Сугарова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов APEX1 rs1130409, hOGG1 rs1052133,XRCC1 rs25489, XРD rs13181 с риском развития рака молочной железы у женщин моложе 55 лет |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Захарова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Омиксные технологии в выявлении злокачественных опухолей яичника: от метаболомных исследований биологических жидкостей к малоинвазивным и не инвазивным транскриптомным маркерам |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. С. Кутилин, Ф. Е. Филиппов, Н. В. Порханова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Южные алтайцы: различия в структуре генофонда теленгитов и алтай-кижи по данным X-STR маркеров |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. В. Вагайцева, Л. В. Валихова, Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. В. Бочарова, И. А. Волкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Популяционная структура населения Северной Осетии-Алании |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, И. С. Тебиева, Ю. А. Ревазова, Т. В. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 12, № 4 (2013) |
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко |
| |
| Том 12, № 1 (2013) |
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Маслова, М. В. Зыцарь, В. Ю. Данильченко, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Топография поражения глаз при патологических изменениях в гене РАХ6 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Кадышев, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Пренатальный случай выявления асфиктической дисплазии грудной клетки (синдром Жене) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Синельникова, И. В. Сопрунова, В. Н. Грященко, О. П. Николаева, Е. А. Калинина |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Вовлеченность полиморфизма гена NBN в формирование предрасположенности к дистропным заболеваниям |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Е. Постригань, Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Влияние дифференциальной экспрессии генов ADAMTS1, RBFOX2, THBS1 и WHSC1 на формирование радиационно-индуцированного клеточного ответа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. Р. Савченко, С. А. Васильев, В. С. Фишман, Е. С. Сухих, О. В. Грибова, Ж. А. Старцева, А. А. Мурашкина, А. В. Дорофеева, Д. М. Шункова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Этические проблемы митохондриального замещения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Введенская |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Пренатальная цитогенетическая диагностика в практике медико-генетической консультации г. Курска |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Железнова, Г. В. Комкова, Е. К. Вялых, Н. Н. Ржевкина, М. В. Кононова |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Различные сочетания генетических факторов у мужчин с бесплодием и их влияние на фертильность |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко |
| |
| Том 20, № 10 (2021) |
Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. Е. Постригань, Т. А. Саковская, А. А. Зарубин, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, М. Н. Филимонова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова, Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, О. А. Салюкова |
| |
| 51 - 100 из 431 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
