| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте |
Аннотация
|
|
С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования |
Аннотация
|
|
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии |
Аннотация
|
|
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях |
Аннотация
|
|
Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов APEX1 rs1130409, hOGG1 rs1052133,XRCC1 rs25489, XРD rs13181 с риском развития рака молочной железы у женщин моложе 55 лет |
Аннотация
|
|
М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Захарова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках |
Аннотация
|
|
К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях |
Аннотация
|
|
А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента |
Аннотация
|
|
А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни |
Аннотация
|
|
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека |
Аннотация
|
|
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Омиксные технологии в выявлении злокачественных опухолей яичника: от метаболомных исследований биологических жидкостей к малоинвазивным и не инвазивным транскриптомным маркерам |
Аннотация
|
|
Д. С. Кутилин, Ф. Е. Филиппов, Н. В. Порханова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами |
Аннотация
|
|
Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 |
Аннотация
|
|
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Южные алтайцы: различия в структуре генофонда теленгитов и алтай-кижи по данным X-STR маркеров |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. В. Вагайцева, Л. В. Валихова, Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. В. Бочарова, И. А. Волкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Популяционная структура населения Северной Осетии-Алании |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, И. С. Тебиева, Ю. А. Ревазова, Т. В. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 12, № 4 (2013) |
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко |
| |
| Том 12, № 1 (2013) |
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 20, № 9 (2021) |
Итоги внешней оценки качества цитогенетических исследований в лабораториях РФ в системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» за 2020 год |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4 |
Аннотация
|
|
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Т. В. Маркова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг - возможности и перспективы полногеномного подхода |
Аннотация
|
|
Е. . Шубина, И. Ю. Барков, А. Ю. Гольцов, И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, О. К. Ступко, Д. Ю. Трофимов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Влияние генотипа и среды на метилирование ДНК в пересекающихся индексных локусах шизофрении и интеллекта |
Аннотация
|
|
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, М. И. Болгов, М. В. Габаева, В. Е. Голимбет |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
СИНДРОМ CANVAS - ЧАСТАЯ ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННОЙ АТАКСИИ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ |
Аннотация
|
|
Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, Е. Г. Воробьева, Е. О. Иванова, Ю. А. Шпилюкова, А. И. Белякова-Бодина, Д. В. И, Т. Н. Проскокова, К. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Биомаркеры развития болезни Паркинсона у носителей мутаций в гене глюкоцереброзидазы |
Аннотация
|
|
С. Н. Пчелина, М. А. Николаев, А. Э. Копытова, Г. В. Байдакова, К. А. Сенкевич, А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, И. В. Милюхина, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Сивцев, Л. И. Свинцова, И. В. Плотникова, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, О. Ю. Джаффарова, Н. А. Скрябин |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Изучение генетической составляющей нарушения пищевого поведения в выборке якутов с ожирением |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов, А. Т. Дьяконова, Н. А. Соловьева, Л. А. Сыдыкова, Т. Н. Александрова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Анализ полиморфизма SNP-маркеров генов UCP1 (rs1800592), UCP2 (rs659366) и UCP3 (rs2075577) , участвующих в несократительном термогенезе, у якутов и чукчей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, Е. Е. Дьяконов, С. С. Находкин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Н. Н. Сазонов, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Анализ копийности генов BRCA1, NF-κB1 и PARP1 у больных люминальным В раком молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, А. М. Певзнер, Е. Ю. Гарбуков, К. А. Гаптулбарова, Е. М. Слонимская, Н. В. Литвяков |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Анализ экспрессии семейства микроРНК-29 у пациентов со светлоклеточным раком почки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Климентова, И. Р. Гилязова, А. А. Измайлов, И. Р. Султанов, Г. М. Искакова, Я. Г. Виноградов, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Моделирование фармакокинетических процессов распределения цисплатина в опухолевых тканях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Гиневский, П. В. Ижевский, И. Н. Шейно, Д. Г. Левитова |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
К вопросу об эпидемиологической характеристике врожденных пороков развития в Ивановской области |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. П. Жукова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева, С. Ю. Ратникова |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Клинический случай малосимптомного течения болезни Фабри в педиатрической практике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, А. Н. Андреева, Т. А. Илясова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Пилотное исследование этических проблем медико-генетического консультирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Клинико-генетические характеристики наследственных скелетных дисплазий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, А. А. Орлова, Н. И. Вассерман, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Генетические факторы риска развития гепатита В |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. Д. Пивоварова, Е. В. Машкина |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Паклитаксел-индуцированные нарушения в кроветворных клетках предшественниках как возможная причина развития отдаленной гено- и миелотоксичности у мышей линии СВА |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. П. Федорова, О. В. Неупокоева, Л. А. Ставрова, О. Л. Воронова, Л. А. Сандрикина, А. А. Чурин |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Влияние полиморфизма 1846g>a гена CYP2D6 на показатели эффективности и безопасности лексотана у пациентов с тревожными расстройствами и алкогольной зависимостью |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ф. Х. Закиров, М. С. Застрожин, В. В. Смирнов, А. Е. Петухов, Е. П. Панкратенко, А. К. Застрожина, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова, И. В. Буре, В. Ю. Скрябин, В. В. Шипицын, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев, Т. М. Рожнова |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Частота микроделеций Y-хромосомы у армянских мужчин с бесплодием |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Р. Шахсуварян, Р. . Караханян, Т. Ф. Саркисян, В. Л. Ижевская |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Деконволюция клеточного состава тканей на основе данных секвенирования микроРНК |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Зарубин, А. В. Марков, А. А. Слепцов, М. С. Назаренко |
| |
| Том 20, № 10 (2021) |
Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Перицентрическая инверсия inv(9)(p24q32): собственные наблюдения и сравнительный анализ с данными литературы |
Аннотация
|
|
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Опыт применения ngs секвенирования для проведения НИПТ на базе ФГНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» |
Аннотация
|
|
П. Ю. Козюлина, Е. С. Вашукова, А. В. Моршнева, Н. М. Двойнова, О. Е. Тарасенко, О. Е. Талантова, А. Л. Коротеев, Д. О. Иванов, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова, А. А. Пендина, А. В. Тихонов, О. Г. Чиряева, О. А. Ефимова, Т. Э. Иващенко, В. С. Баранов, А. С. Глотов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Изменение характеристик внеклеточной ДНК пациентов с кататонической и параноидной формой шизофрении по сравнению со здоровым контролем |
Аннотация
|
|
Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Г. В. Шмарина, А. В. Артюшин, Н. В. Захарова, О. Н. Агафонова, Г. П. Костюк, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы |
Аннотация
|
|
С. А. Гарифуллина, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Клинико-генетическое исследование нейропсихологических нарушений у пациентов с болезнью Паркинсона |
Аннотация
|
|
Г. Н. Ахмадеева, И. М. Хидиятова, И. Р. Гилязова, А. Р. Байтмеров, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Мутации в генах, ассоциированных с наследственными аритмиями, у пациентов с синдром Бругада |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, Л. И. Плащинская, А. А. Савченко, Т. В. Долматович |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Адипокины жировой ткани в патогенезе ожирения и ишемической болезни сердца |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Побожева, А. А. Пантелеева, Н. Д. Разгильдина, Е. А. Полякова, К. В. Драчева, О. Д. Беляева, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Гены белков репарации ДНК и продолжительности жизни |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. П. Бабушкина, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Транскриптом опухоли молочной железы с различным статусом амплификации длинного плеча 8 хромосомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов, Н. В. Литвяков |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Значение мутаций в генах FGFR3, PIK3CA, TERT и TP53 при оценке прогноза немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. С. Михайленко, И. Н. Заборский, С. А. Сергиенко, К. Н. Сафиуллин, Е. Б. Кузнецова, Б. Я. Алексеев, Д. В. Залетаев, М. В. Немцова |
| |
| 51 - 100 из 409 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
