| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Генетическая гетерогенность синдромов избыточного роста и сосудистых мальформаций |
Аннотация
|
|
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Д. М. Гусева, В. В. Стрельников |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Генетическая структура раннего морбидного ожирения у детей в Российской Федерации |
Аннотация
|
|
О. В. Васюкова, Д. А. Копытина, П. Л. Окороков, Р. Р. Салахов, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов, Е. В. Нагаева, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова, Н. Г. Мокрышева |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Анализ полиморфизма генов сердечно-сосудистого риска у работников, занятых на вредных производствах |
Аннотация
|
|
О. В. Горенская, А. П. Котнова, О. В. Егорова, Д. С. Гаврильченко, М. Г. Платошкин, Н. А. Илюшина |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Опыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКО |
Аннотация
|
|
С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Е. В. Кудрявцева, Е. Б. Николаева, О. П. Ковтун |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма rs2900262 гена C9orf16 с тяжелым течением COVID-19 |
Аннотация
|
|
А. В. Дорофеева |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Цитотоксические и генотоксические эффекты фунгицида из класса фталимидов |
Аннотация
|
|
О. В. Егорова, Н. А. Илюшина, Н. С. Аверьянова, О. В. Горенская, А. П. Котнова, Ю. В. Демидова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Исследование регуляторных полиморфных вариантов генов цитокинов и их рецепторов с развитием бронхиальной астмы и туберкулеза |
Аннотация
|
|
И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов |
Аннотация
|
|
А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов |
Аннотация
|
|
А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова, Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике |
Аннотация
|
|
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Локусы, ассоциированные с сердечно-сосудистыми заболеваниями, как фармакогенетические маркеры эффективности гиполипидемической терапии розувастатином |
Аннотация
|
|
С. И. Кононов, Е. Л. Дроздова, А. А. Полоникова, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1 |
Аннотация
|
|
М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Аномалии слухового нерва при наследственных синдромах |
Аннотация
|
|
Т. Г. Маркова, Ю. С. Корнева, С. Б. Сугарова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Некоторые дефекты преаналитического этапа при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов в Республике Башкортостан |
Аннотация
|
|
М. В. Панова, О. И. Машков, Е. А. Тимофеева, Л. Ю. Сарбаева, Ф. С. Билалов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Метилирование генов наследственных аневризм при аортопатиях |
Аннотация
|
|
И. А. Гончарова, С. А. Шипулина, А. А. Зарубин, Ю. А. Королева, Д. С. Панфилов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Ассоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемии |
Аннотация
|
|
А. С. Грачева, Д. А. Кашатникова, И. В. Редкин, В. Е. Захарченко, Т. Н. Крылова, А. Н. Кузовлев, Л. Е. Сальникова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни |
Аннотация
|
|
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека |
Аннотация
|
|
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Омиксные технологии в выявлении злокачественных опухолей яичника: от метаболомных исследований биологических жидкостей к малоинвазивным и не инвазивным транскриптомным маркерам |
Аннотация
|
|
Д. С. Кутилин, Ф. Е. Филиппов, Н. В. Порханова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами |
Аннотация
|
|
Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте |
Аннотация
|
|
С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования |
Аннотация
|
|
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии |
Аннотация
|
|
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях |
Аннотация
|
|
Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов APEX1 rs1130409, hOGG1 rs1052133,XRCC1 rs25489, XРD rs13181 с риском развития рака молочной железы у женщин моложе 55 лет |
Аннотация
|
|
М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Захарова |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках |
Аннотация
|
|
К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях |
Аннотация
|
|
А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 5 (2025) |
Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента |
Аннотация
|
|
А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин |
| |
| Том 23, № 11 (2024) |
Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Южные алтайцы: различия в структуре генофонда теленгитов и алтай-кижи по данным X-STR маркеров |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. В. Вагайцева, Л. В. Валихова, Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. В. Бочарова, И. А. Волкова, В. А. Степанов |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Популяционная структура населения Северной Осетии-Алании |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, И. С. Тебиева, Ю. А. Ревазова, Т. В. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 12, № 4 (2013) |
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко |
| |
| Том 12, № 1 (2013) |
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Качество цитогенетических исследований: проблемы и пути улучшения |
Аннотация
|
|
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Медико-генетическое консультирование пациентов с аберрациями половых хромосом у плода |
Аннотация
|
|
Ю. А. Тарасова, В. А. Гнетецкая, В. Л. Ижевская, Л. Л. Мельникова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и с синдромом CBAVD |
Аннотация
|
|
Е. Г. Марнат, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, В. Б. Черных |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Изучение основного эффекта и эффекта ген-ген взаимодействий в формировании индивидуальных различий в уровне когнитивного функционирования |
Аннотация
|
|
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдтнова |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Использование высокопроизводительного секвенирования для диагностики причин детского церебрального паралича |
Аннотация
|
|
В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, И. Ф. Комарьков, С. А. Коростелев |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. Р. Салахов, М. В. Голубенко, Е. Н. Павлюкова, А. В. Марков, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Канев, Н. Р. Валиахметов, М. С. Назаренко |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Структурная вариабельность локуса APOBEC3A-APOBEC3B у больных с каротидным атеросклерозом в сочетании с острыми нарушениями мозгового кровообращения и сахарным диабетом 2 типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, А. В. Зайцева, А. Н. Казанцев, Н. Н. Бурков, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Изучение полиморфизма генов человека, ортологи которых функционально задействованы в реакцию на экспериментальную ишемию мозга в модельных системах |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Хрунин, Г. В. Хворых, Е. Д. Гнатко, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, Л. В. Дергунова, С. А. Лимборская |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Выживаемость больных раком молочной железы в зависимости от экспрессии гена лейкотриенового рецептора LTB4R в опухолевой ткани при лечении циклофосфамидом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. И. Калинкин, В. О. Сигин, В. В. Стрельников, А. С. Танас |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Анализ ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов генов сигнального каскада арил-гидрокарбонового рецептора с предрасположенностью к миоме матки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Б. Полшведкина, И. Н. Вдовина, С. М. Зайцев, А. А. Клиновская, Л. А. Пономарева, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Иванова, О. Ю. Бушуева |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Мутации в генах ARID1A и SMARCA4 при рецидивах диффузной В-крупноклеточной лимфомы с поражением ЦНС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, В. Н. Максимов, О. В. Березина, В. С. Карпова, Д. А. Рзаев, М. А. Колесникова, Ю. В. Вяткин, Д. Н. Штокало, К. А. Баширзаде, А. А. Иванова, Е. С. Мельникова, А. А. Гуражева |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Определение частоты гетерозиготного носительства частых наследственных болезней в якутской этнической группе с использованием биологических микрочипов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Разработка и применение таргетных панелей NGS в алгоритме селективного скрининга наследственных болезней обмена. Опыт Санкт-Петербургского медико-генетического центра |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина, С. В. Шляга, Т. В. Вавилова, Т. С. Симакова, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Опыт определения уровня альфа-1антитрипсина в лаборатории Медико-генетического центра Республиканской больницы №1, г. Якутск |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Тапыев |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Л. Шеремет, И. Г. Грушкэ, Н. В. Жоржоладзе, И. А. Ронзина, В. В. Кадышев, Е. А. Алексеева, А. С. Танас, В. В. Стрельников |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Верификация синдрома с высокой степенью генетической гетерогенности и клинического полиморфизма |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Галкина, О. Л. Миронович, Р. А. Зинченко |
| |
| 51 - 100 из 425 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
