Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

 
Выпуск Название
 
Том 19, № 4 (2020) Митохондриальные нарушения, МРТ головного мозга и мышц конечностей при миотонической дистрофии 1 типа Аннотация
М. С. Бунак, С. В. Котов, И. А. Василенко, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая, А. В. Поляков
 
Том 19, № 4 (2020) Анализ изменения экспрессии генов при моделировании болезни Паркинсона Аннотация
М. М. Руденок, А. Х. Алиева, А. А. Колачева, М. В. Угрюмов, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина
 
Том 19, № 5 (2020) Клиническое наблюдение гомозиготной формы семейной гиперхолестеринемии Аннотация   PDF (Rus)
Д. Ф. Меситская, М. С. Балашова, Н. А. Жученко, А. Е. Потапкина
 
Том 19, № 5 (2020) Генетические варианты GP IIIa и их взаимосвязь с количественными и качественными характеристиками рецептора тромбоцитов для фибриногена GP IIb-IIIa Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Сироткина, А. Б. Масленников, Е. А. Цикаленко, Т. В. Вавилова, С. Н. Пчелина
 
Том 19, № 6 (2020) Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование Аннотация   PDF (Rus)
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, К. И. Аношкин, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Стрельников
 
Том 19, № 6 (2020) Роль полиморфного варианта rs757210 гена HNF1B в патогенезе рака яичников Аннотация   PDF (Rus)
Э. Т. Мингажева, А. В. Ефимова, Я. В. Валова, А. Х. Нургалиева, Д. С. Прокофьева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ физического статуса ВПЧ-позитивных больных первично-операбельным немелкоклеточным раком легкого Аннотация   PDF (Rus)
К. А. Гаптулбарова, М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, Е. О. Родионов, А. М. Певзнер, Н. В. Литвяков
 
Том 19, № 7 (2020) Исследование некоторых медико-демографических показателей воспроизводства коренного ненецкого населения Ямальского района ЯНАО Аннотация   PDF (Rus)
М. Б. Лавряшина, М. В. Ульянова, В. В. Поддубиков
 
Том 19, № 7 (2020) Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Балинова, Н. В. Петрова, З. К. Гетоева, Н. Ю. Каширская, Т. А. Васильева, В. А. Галкина, А. Ю. Марахонов, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 7 (2020) Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Семенова, П. Г. Цыганкова, Е. Л. Дадали, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, И. А. Кузьмичева, С. И. Куцев
 
Том 19, № 8 (2020) К вопросу о своевременном применении методов высокопроизводительного секвенирования в офтальмогенетической практике Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, И. А. Мишина, С. А. Репина, С. А. Гарифуллина, О. А. Щагина, Н. Н. Вассерман, С. И. Куцев, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 8 (2020) Исследование генетических и эпигенетических факторов развития остеопороза Аннотация   PDF (Rus)
Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова
 
Том 19, № 8 (2020) Вариабельность мутаций гена филаггрина у больных с вульгарным ихтиозом Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Живайкина, Е. В. Малютина, Д. А. Машкевич, М. А. Васильева, Ю. В. Максимова
 
Том 19, № 9 (2020) Молекулярный ответ фибробластов кожи человека с мутацией m. 14441 T>C на воздействие ионизирующего излучения в малых и средних дозах Аннотация   PDF (Rus)
М. С. Абрамова, М. С. Конькова, В. Ю. Момот, А. А. Кальянов
 
Том 19, № 10 (2020) Генетика и социальные науки: общие исследовательские проблемы и возможности «сближения» Аннотация   PDF (Rus)
А. Ю. Долгов
 
Том 19, № 11 (2020) Анализ коэкспрессии генов плацентарного транскриптома как основа для поиска ключевых сигнальных путей и биомаркеров преэклампсии Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, А. В. Марков, В. А. Степанов
 
Том 19, № 12 (2020) Подготовка специалистов по лабораторной генетике: опыт разработки фондов оценочных средств и проблемы организации процедуры первичной специализированной аккредитации Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Вавилова, О. В. Калинина, И. Л. Пуппо, Н. Ю. Черныш, О. В. Сироткина
 
Том 20, № 12 (2021) Сперматологические нарушения у мужчин-носителей робертсоновских транслокаций Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных
 
Том 19, № 3 (2020) Моделирование динамического мозаицизма по кольцевым хромосомам в фибробластах и ИПСК человека Аннотация
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, М. М. Гридина, А. А. Хабарова, А. Г. Мензоров, Ю. С. Яковлева, С. А. Васильев, И. Е. Пристяжнюк, Ю. М. Минина, М. А. Распопова, Д. А. Дериглазов, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Хромосомные аномалии при кистозных образованиях брюшной полости у плода в первом триместре беременности Аннотация
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова
 
Том 19, № 3 (2020) Влияние робертсоновских транслокаций на сперматологические показатели Аннотация
М. В. Андреева, М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
 
Том 19, № 4 (2020) Частота распространённых генетических форм лобно-височной деменции в российской когорте пациентов Аннотация
Ю. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, Н. Ю. Абрамычева, С. Н. Иллариошкин
 
Том 19, № 4 (2020) Трудный путь к диагнозу при наследственных полисистемных заболеваниях на примере клинического случая Аннотация
Ю. В. Максимова, М. А. Васильева, В. Н. Максимов
 
Том 19, № 4 (2020) Анализ уровня экспрессии генов гистаминергической системы на ранней симптомной стадии болезни Паркинсона Аннотация
Е. И. Семенова, М. М. Руденок, И. Н. Рыболовлев, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина
 
Том 19, № 5 (2020) Анализ уровня метилирования гена MIR21 в сосудах и лейкоцитах крови при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования Аннотация   PDF (Rus)
Ю. А. Королёва, А. В. Марков, А. А. Слепцов, А. А. Зарубин, Э. Ф. Муслимова, С. А. Афанасьев, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 5 (2020) Исследование механизма нейропротективного действия пептидного препарата Семакс в мозге крыс в условиях ишемии-реперфузии Аннотация   PDF (Rus)
О. Ю. Сударкина, В. Г. Дмитриева, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, А. Е. Денисова, Л. В. Губский, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ ассоциации полиморфных локусов, расположенных в сайтах связывания микроРНК, с развитием рака молочной железы Аннотация   PDF (Rus)
М. А. Бермишева, И. Р. Гилязова, Г. Ф. Зиннатуллина, А. А. Богданова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 6 (2020) Ранняя диагностика рака шейки матки в Республике Башкортостан: пилотный проект Аннотация   PDF (Rus)
А. Ф. Ахметгалеева, Р. И. Султанова, О. И. Машков, В. Л. Ахметова, М. В. Мельникова, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов
 
Том 19, № 6 (2020) MLPA-анализ гена TP53 у больных мелкоклеточным раком легкого Аннотация   PDF (Rus)
Г. Ф. Гималова, З. С. Абдуллин, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 7 (2020) Различия по уровню инбридинга в популяциях Дагестана: анализ регионов высокой гомозиготности Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
 
Том 19, № 7 (2020) Обязательный этап ДНК-тестирования для усовершенствования неонатального скрининга и раннего выявления муковисцидоза Аннотация   PDF (Rus)
О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова
 
Том 19, № 7 (2020) Исследование гена ATP7B с помощью массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, В. М. Сивоха, М. Н. Филимонова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко
 
Том 19, № 8 (2020) Особенности изменения рефракции у детей с врожденной аниридией Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Суханова, Л. А. Катаргина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 8 (2020) Исследование молекулярно-генетических основ остеоартрита у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани из Республики Башкортостан Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова
 
Том 19, № 8 (2020) Подбор индивидуального питания пациентам с торпидным течением атопического дерматита Аннотация   PDF (Rus)
Н. О. Артемьева, Е. В. Свечникова, Ю. В. Максимова, В. Н. Максимов
 
Том 19, № 9 (2020) Оценка повреждения ДНК методом ДНК-комет в криоконсервированых образцах лейкоцитов человека и фибробластах легкого эмбриона человека ФЛЭЧ-104 Аннотация   PDF (Rus)
В. П. Волобаев, А. В. Ларионов, Е. А. Щетникова, А. Ю. Росинский, С. Н. Бах
 
Том 19, № 10 (2020) Правовое обеспечение создания и использования генетических технологий в медицине Аннотация   PDF (Rus)
В. В. Лапаева
 
Том 19, № 11 (2020) Транскриптомика плацентарной ткани: идентификация молекулярных механизмов и мишеней для таргетной терапии больших акушерских синдромов Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Трифонова, А. В. Марков, И. А. Степанов, Е. В. Ижойкина, В. А. Степанов
 
Том 19, № 12 (2020) Генетическое образование преподавателей и студентов медицинских вузов Аннотация   PDF (Rus)
В. Н. Горбунова
 
Том 20, № 12 (2021) Клиническая гетерогенность российских детей с нуклеотидными вариантами в гене CRB2 Аннотация   PDF (Rus)
А. М. Милованова, Т. В. Вашурина, П. В. Ананьин, А. А. Пушков, А. Н. Цыгин, К. В. Савостьянов, А. Ю. Асанов
 
Том 19, № 3 (2020) Мейотическая коориентация негомологичных хромосом у человека Аннотация
Н. В. Ковалева
 
Том 19, № 3 (2020) Клинический случай пренатального выявления трисомии 2 Аннотация
О. Е. Талантова, Е. А. Серебрякова, О. В. Малышева, А. В. Тихонов, Е. С. Шабанова, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, В. С. Прохорова, А. С. Глотов
 
Том 19, № 3 (2020) Частота анеуплоидии в сперматозоидах у мужчин с нарушением фертильности Аннотация
А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных, Н. В. Шилова
 
Том 19, № 4 (2020) Вовлеченность генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы в формирование индивидуальных различий в уровне стрессовой неустойчивости Аннотация
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Ф. Еникеева, С. Б. Малых, М. М. Лобаскова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 4 (2020) Миотоническая дистрофия Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена (клинический случай) Аннотация
И. А. Синельникова, И. В. Сопрунова, О. П. Николаева
 
Том 19, № 4 (2020) Экспрессия гена альфа-синуклеина и генов мембранных белков и ферментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA Аннотация
Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, А. В. Кудреватых, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина
 
Том 19, № 5 (2020) Особенности метилирования CpG-сайтов в области гена микроРНК MIR10B и гена транскрипционного фактора TWIST1 при атеросклерозе Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Марков, Н. П. Бабушкина, М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, А. А. Зарубин, А. А. Слепцов, Ю. А. Королёва, Д. В. Шарыш, Э. Ф. Муслимова, С. А. Афанасьев, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 5 (2020) Идентификация мутации в гене полицистина 1 у пациента с интракраниальной аневризмой Аннотация   PDF (Rus)
Р. И. Султанова, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова
 
Том 19, № 6 (2020) Экспрессия генов FN1 и PDGFRβ при метастазировании рака молочной железы в лимфатические узлы Аннотация   PDF (Rus)
К. А. Гришина, Н. И. Поспехова, В. А. Хайленко, А. В. Карпухин
 
Том 19, № 6 (2020) Фактор, индуцируемый гипоксией: анализ полиморфизма генов HIF1A и HIF1B и их функциональная роль в развитии миомы матки Аннотация   PDF (Rus)
Е. М. Барышева, С. М. Зайцев, Н. В. Горяинова, Л. А. Пономарева, О. Б. Полшведкина, О. Ю. Иванова, О. Ю. Бушуева
 
201 - 250 из 346 результатов << < 1 2 3 4 5 6 7 > >>