| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, К. И. Карандашева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Значение генетического тестирования герминальных опухолевых мутаций в скрининге и профилактике злокачественных образований |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Буяновская, О. В. Бурменская, А. Ю. Гольцов, Т. О. Кочеткова, Е. . Шубина, Н. Д. Мишина, Д. Ю. Трофимов |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Значение mir-146а в регуляции NF-kB при метастазирующем раке желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, П. В. Апанович, А. В. Карпухин |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Эпидемиология наследственных болезней в практике здравоохранения: эволюция от теории к технологиям и наоборот |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. П. Назаренко, М. С. Назаренко |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Маслова, М. В. Зыцарь, В. Ю. Данильченко, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Топография поражения глаз при патологических изменениях в гене РАХ6 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Кадышев, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Пренатальный случай выявления асфиктической дисплазии грудной клетки (синдром Жене) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Синельникова, И. В. Сопрунова, В. Н. Грященко, О. П. Николаева, Е. А. Калинина |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Вовлеченность полиморфизма гена NBN в формирование предрасположенности к дистропным заболеваниям |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Е. Постригань, Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Влияние дифференциальной экспрессии генов ADAMTS1, RBFOX2, THBS1 и WHSC1 на формирование радиационно-индуцированного клеточного ответа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. Р. Савченко, С. А. Васильев, В. С. Фишман, Е. С. Сухих, О. В. Грибова, Ж. А. Старцева, А. А. Мурашкина, А. В. Дорофеева, Д. М. Шункова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Этические проблемы митохондриального замещения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Введенская |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Пренатальная цитогенетическая диагностика в практике медико-генетической консультации г. Курска |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Железнова, Г. В. Комкова, Е. К. Вялых, Н. Н. Ржевкина, М. В. Кононова |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Различные сочетания генетических факторов у мужчин с бесплодием и их влияние на фертильность |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко |
| |
| Том 20, № 10 (2021) |
Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. Е. Постригань, Т. А. Саковская, А. А. Зарубин, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, М. Н. Филимонова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова, Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, О. А. Салюкова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Транскриптомное профилирование нейронов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с реципрокными моногенными CNV в субсегменте 3p26.3 |
Аннотация
|
|
М. Е. Лопаткина, В. С. Фишман, М. М. Гридина, Н. А. Скрябин, Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Дискордантность кариотипов в клетках ворсин хориона по анеуплоидиям аутосом |
Аннотация
|
|
Е. И. Головатая |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Возможности генетической диагностики нарушений репродукции у супружеской пары |
Аннотация
|
|
Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, Е. Е. Брагина, Л. Т. Добродеева, В. Б. Черных |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Вклад изоформ транскриптов экзона II гена HTR2a в риск развития психических патологий и прогноз антипсихотической терапии |
Аннотация
|
|
М. Н. Грунина, А. М. Заботина, А. С. Журавлев, Р. Ф. Насырова, А. Е. Тараскина |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы |
Аннотация
|
|
О. Б. Кондакова |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Уровень мРНК и белка гена альфа-синуклеина в cd45+ клетках у пациентов с множественной системной атрофией |
Аннотация
|
|
М. А. Николаев, Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Первые результаты секвенирования панели генов при внезапной сердечной смерти молодых мужчин |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Н. Максимов, Д. Е. Иванощук, П. С. Орлов, А. А. Иванова, С. К. Малютина, С. В. Максимова, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. П. Новосёлов |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Комплексная оценка вариантов генов системы цитохромов, APOE и SLCO1B1, потенциально влияющих на действие статинов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Зятенкова, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, М. В. Климушина, О. П. Скирко, А. В. Блохина, М. С. Покровская, О. М. Драпкина |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Результаты использования технологии молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Н. А. Демина, Д. М. Гусева, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Скрининг варианта сайта сплайсинга в гене CDK12 у больных раком яичников |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Я. В. Валова, Э. Ф. Муллагалеева, Э. Т. Мингажева, Д. С. Прокофьева, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Роль полиморфных вариантов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков в патогенезе аденокарциномы легкого |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Савченко, А. Н. Глушков |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Распространенность языка жестов в качестве источника данных для генетической эпидемиологии наследуемых форм потери слуха |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, С. А. Лашин, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, Н. Н. Сазонов, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова, Н. А. Барашков |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Манифестация порфирии вегетативными синкопе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Котов, Ю. В. Новоженова, И. В. Карпова, О. П. Сидорова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Высокая частота делеций 3'-цис-регуляторного региона гена PAX6 у пациентов с врожденной аниридией из России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Ассоциации полиморфизма rs1801197 гена рецептора кальцитонина CALCR с постменопаузальным остеопорозом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Резниченко, А. Г. Адунц |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Молекулярные механизмы фенотипической гетерогенности хронической обструктивной болезни легких: роль JAK/STAT-, NFKB1- сигнального пути и молекул иммунного ответа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Ф. Корытина, Ю. Г. Азнабаева, М. Ю. Темнов, Ш. Р. Зулькарнеев, Л. З. Ахмадишина, О. В. Кочетова, Ш. З. Загидуллин, Т. В. Викторова |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Влияние различных антиоксидантных воздействий на уровень ДНК-повреждений и редокс-потенциал клеток сперматогенной ткани |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. Г. Боровская, А. В. Вычужанина, В. А. Григорьева, С. И. Камалова, Н. А. Кривова, О. Б. Заева |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Этические вызовы предимплантационного генетического тестирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Г. Гребенщикова |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Анализ генетической архитектуры преэклампсии в контексте эволюционной медицины |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Связь уровня освоения медицинской генетики и формирования профессиональных планов студентов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. С. Балашова, Т. И. Субботина, Т. В. Филиппова, М. М. Литвинова, И. Г. Тулузановская, И. Ю. Чебеляев, Н. А. Жученко, А. Ю. Асанов |
| |
| Том 20, № 11 (2021) |
Генетическое разнообразие буллезного эпидермолиза у российских больных |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Ю. Коталевская |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Моделирование динамического мозаицизма по кольцевым хромосомам в фибробластах и ИПСК человека |
Аннотация
|
|
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, М. М. Гридина, А. А. Хабарова, А. Г. Мензоров, Ю. С. Яковлева, С. А. Васильев, И. Е. Пристяжнюк, Ю. М. Минина, М. А. Распопова, Д. А. Дериглазов, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Коррекция эмбрионального кариотипа на преимплантационном этапе развития человека |
Аннотация
|
|
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин |
Аннотация
|
|
Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Ассоциация когнитивных доменов с генетической вариабельностью аполипопротеина E в выборке русских пожилых людей |
Аннотация
|
|
А. В. Марусин, О. А. Макеева, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Митохондриальные нарушения, МРТ головного мозга и мышц конечностей при миотонической дистрофии 1 типа |
Аннотация
|
|
М. С. Бунак, С. В. Котов, И. А. Василенко, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая, А. В. Поляков |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Анализ изменения экспрессии генов при моделировании болезни Паркинсона |
Аннотация
|
|
М. М. Руденок, А. Х. Алиева, А. А. Колачева, М. В. Угрюмов, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Клиническое наблюдение гомозиготной формы семейной гиперхолестеринемии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. Ф. Меситская, М. С. Балашова, Н. А. Жученко, А. Е. Потапкина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Генетические варианты GP IIIa и их взаимосвязь с количественными и качественными характеристиками рецептора тромбоцитов для фибриногена GP IIb-IIIa |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Сироткина, А. Б. Масленников, Е. А. Цикаленко, Т. В. Вавилова, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, К. И. Аношкин, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Стрельников |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Роль полиморфного варианта rs757210 гена HNF1B в патогенезе рака яичников |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Э. Т. Мингажева, А. В. Ефимова, Я. В. Валова, А. Х. Нургалиева, Д. С. Прокофьева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Анализ физического статуса ВПЧ-позитивных больных первично-операбельным немелкоклеточным раком легкого |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. А. Гаптулбарова, М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, Е. О. Родионов, А. М. Певзнер, Н. В. Литвяков |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Исследование некоторых медико-демографических показателей воспроизводства коренного ненецкого населения Ямальского района ЯНАО |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Б. Лавряшина, М. В. Ульянова, В. В. Поддубиков |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Балинова, Н. В. Петрова, З. К. Гетоева, Н. Ю. Каширская, Т. А. Васильева, В. А. Галкина, А. Ю. Марахонов, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Семенова, П. Г. Цыганкова, Е. Л. Дадали, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, И. А. Кузьмичева, С. И. Куцев |
| |
| 201 - 250 из 343 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 > >>
|
