Клиническое наблюдение гомозиготной формы семейной гиперхолестеринемии
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.39-40
Аннотация
Описан клинический случай гомозиготной формы гиперхолестеринемии. У пациентки с признаками дисплазии соединительной ткани (переразгибание локтевых и коленных суставов), наличием ксантом на локтях обоих рук и на ахилловых сухожилиях, выявлено повышение общего холестерина до 15,36 ммоль/л. При таргетном секвенировании 14-ти генов, ответственных за гиперхолестеринемию выявлено 2 варианта в гене LDLR: с.1889G>C (p.S630T) и c.663_683dupCTGCAAGGACAAATCTGAGGA в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Ключевые слова
Об авторах
Д. Ф. Меситская
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
М. С. Балашова
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет); ООО Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО»
Россия
Россия
Н. А. Жученко
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
А. Е. Потапкина
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Меситская Д.Ф., Балашова М.С., Жученко Н.А., Потапкина А.Е. Клиническое наблюдение гомозиготной формы семейной гиперхолестеринемии. Медицинская генетика. 2020;19(5):39-40. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.39-40
For citation:
Mesitskaya D.F., Balashova M.S., Zhuchenko N.A., Potapkina A.E. Clinical case of homozygous familial hypercholesterolemia. Medical Genetics. 2020;19(5):39-40. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.39-40
Просмотров: 330
Послать статью по эл. почте 