Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Клиническое наблюдение гомозиготной формы семейной гиперхолестеринемии

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.39-40

Полный текст:

Аннотация

Описан клинический случай гомозиготной формы гиперхолестеринемии. У пациентки с признаками дисплазии соединительной ткани (переразгибание локтевых и коленных суставов), наличием ксантом на локтях обоих рук и на ахилловых сухожилиях, выявлено повышение общего холестерина до 15,36 ммоль/л. При таргетном секвенировании 14-ти генов, ответственных за гиперхолестеринемию выявлено 2 варианта в гене LDLR: с.1889G>C (p.S630T) и c.663_683dupCTGCAAGGACAAATCTGAGGA в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Об авторах

Д. Ф. Меситская
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия


М. С. Балашова
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет); ООО Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО»
Россия


Н. А. Жученко
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия


А. Е. Потапкина
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия


Для цитирования:


Меситская Д.Ф., Балашова М.С., Жученко Н.А., Потапкина А.Е. Клиническое наблюдение гомозиготной формы семейной гиперхолестеринемии. Медицинская генетика. 2020;19(5):39-40. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.39-40

For citation:


Mesitskaya D.F., Balashova M.S., Zhuchenko N.A., Potapkina A.E. Clinical case of homozygous familial hypercholesterolemia. Medical Genetics. 2020;19(5):39-40. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.39-40

Просмотров: 57


ISSN 2073-7998 (Print)