| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 23, № 9 (2024) |
Молекулярно-генетическая диагностика мозаичных форм заболеваний с использованием дуплекс-специфической нуклеазы на примере PIK3CA-ассоциированного спектра заболеваний избыточного роста |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Пустовалова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. В. Бычкова, В. О. Сигин, В. В. Стрельников |
| |
| Том 23, № 10 (2024) |
Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына |
| |
| Том 23, № 9 (2024) |
Вариант-модификатор тяжести спинальной мышечной атрофии 5q с.859G>C SMN2 у российских пациентов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Е. Лотник, М. А. Ахкямова, В. В. Забненкова, К. А. Михальчук, А. В. Поляков, О. А. Щагина |
| |
| Том 23, № 8 (2024) |
Косвенная диагностика синдрома Рубинштейна-Тэйби 1 типа с применением методов таргетного анализа уровня метилирования ДНК |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Земляная, А. И. Калинкин, А. С. Танас, А. В. Ефремова, О. Р. Исмагилова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 23, № 8 (2024) |
Оценка изменчивости груза менделирующих наследственных болезней в популяциях Республики Северная Осетия – Алания |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, Г. И. Ельчинова, В. А. Галкина, А. В. Марахонов, А. В. Перепелов, С. С. Амелина, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер |
| |
| Том 23, № 8 (2024) |
Скрининг направляющих РНК для восстановления рамки считывания в гене DMD методом геномного редактирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Левченко, К. С. Кочергин-Никитский, И. О. Панчук, О. В. Володина, С. Э. Нагиева, Е. В. Куршакова, И. О. Петрова, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров |
| |
| Том 23, № 8 (2024) |
Межгенные взаимодействия FSHR и LHCGR ассоциированы с риском ановуляции у женщин Ростовской области (Россия) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Лянгасова, С. В. Ломтева, К. Ю. Сагамонова, Т. П. Шкурат |
| |
| Том 23, № 8 (2024) |
Тканеспецифичность соматического мозаицизма при конституциональной трисомии хромосомы 8 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, П. А. Васильев, В. Ю. Табаков, Г. Н. Матющенко |
| |
| Том 23, № 7 (2024) |
Спектр патогенных вариантов генов потенциальных мишеней таргетной терапии при PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией в гене PIK3CA) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Р. А. Хагуров, Д. М. Гусева, И. В. Володин, А. С. Смирнов, В. В. Стрельников |
| |
| Том 23, № 7 (2024) |
Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян |
| |
| Том 23, № 7 (2024) |
Оптимизированный способ идентификации вариаций числа копий (CNV) в локусе STRC |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова |
| |
| Том 23, № 7 (2024) |
Мутационный статус генов BRAF, NRAS в опухолевом материале пациентов с диагнозом меланома кожи |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Ю. Стефанова, Н. В. Порханова, Р. А. Мурашко, Н. В. Тимошкина, А. Ю. Максимов, С. В. Тимофеева |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Новые варианты в генах компонентов соединительной ткани у пациента с аневризмой восходящего отдела аорты |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Шипулина, И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Д. С. Панфилов, Е. В. Лелик, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Пилотное исследование ассоциации распространенных вариантов NOS3 с риском развития преэклампсии у российских беременных женщин из Ростовской области |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Алаяса, Т. П. Шкурат |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Редкие генетические варианты SYNPO2L при раннем инфаркте миокарда |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Мирошникова, К. В. Драчева, Л. Г. Данилов, М. Ю. Донников, А. С. Воробьев, А. В. Морозкина, А. Д. Изюмченко, А. В. Кусакин, Ю. А. Эйсмонт, Л. В. Коваленко, И. А. Урванцева, О. С. Глотов, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 23, № 6 (2024) |
Митохондриальная миопатия вследствие недостаточности тимидинкиназы 2 (TK2). Результаты селективного скрининга |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
П. Г. Цыганкова, Д. В. Кистол, П. А. Чаусова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 23, № 5 (2024) |
Ассоциация полиморфизма rs1800795 гена IL 6 с восприимчивостью и тяжестью COVID-19: метаанализ |
Аннотация
PDF (Eng)
|
|
Е. С. Иванова, М. А. Ид, Т. П. Шкурат |
| |
| Том 23, № 5 (2024) |
Итоги первого года расширенного неонатального скрининга на первичные иммунодефициты в Краснодарском крае |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Матулевич, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, Л. В. Зинченко, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко |
| |
| Том 23, № 5 (2024) |
Результаты эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Республике Северная Осетия-Алания |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Н. С. Демикова, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 23, № 5 (2024) |
Исследование аллельного варианта rs6265 гена BDNF у пациентов с вибрационной болезнью |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина |
| |
| Том 23, № 3 (2024) |
Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова |
| |
| Том 23, № 4 (2024) |
Полиморфизм гена NOS1 и риск развития послеродового атонического кровотечения у женщин узбекской этнической группы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
У. А. Ашурова, Д. К. Нажмутдинова, К. Т. Бобоев |
| |
| Том 23, № 4 (2024) |
Клиническое значение определения размеров нуклеотидной экспансии гена HTT у пациентов с болезнью Гентингтона |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, Т. В. Блинова, Е. А. Суркова |
| |
| Том 23, № 4 (2024) |
Популяционные частоты лицевых расщелин в регионах Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев |
| |
| Том 23, № 4 (2024) |
Влияние генетических вариантов GSTP1 и GPX4 и их межгенного взаимодействия на тяжесть течения COVID-19 |
Аннотация
PDF (Eng)
|
|
М. А. Ид, А. А. Александрова, С. А. Затонский, Л. В. Гутникова, Т. П. Шкурат |
| |
| Том 23, № 4 (2024) |
Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов |
| |
| Том 23, № 3 (2024) |
Генетические ассоциации между полиморфными локусами генов ферментов антиоксидантной защиты GPX4 (rs713041), GSTP1 (rs1695) и PON1 (rs662) и синдромом поликистозных яичников у российских женщин |
Аннотация
PDF (Eng)
|
|
Р. М. Али, В. Н. Прокофьев, С. В. Ломтева, Л. В. Гутникова, А. А. Александрова, М. Н. Аммар, Т. П. Шкурат |
| |
| Том 23, № 3 (2024) |
Микросателлитная нестабильность у российских больных с раком желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Д. Молчанов, А. С. Андрианов, А. С. Васильева, И. В. Буре, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Алексеева, М. В. Немцова |
| |
| Том 23, № 2 (2024) |
Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. И. Штаут, Н. В. Опарина, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, Н. В. Шилова, А. В. Поляков, В. Б. Черных |
| |
| Том 23, № 2 (2024) |
Роль гена ACE в развитии тяжелой формы COVID-19 у беременных женщин |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. О. Комилова, К. Т. Бобоев, Ш. А. Зуфарова, А. С. Юлдашева |
| |
| Том 23, № 2 (2024) |
Особенности валидации герминальных вариантов в гене PMS2 у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Ревкова, А. А. Криницина, М. В. Немцова, М. В. Макарова, Д. К. Черневский, О. В. Сагайдак, В. С. Михайлов, П. В. Уланова, А. С. Цуканов, М. М. Бяхова, А. Б. Семенова, В. Н. Галкин, Ч. В. Бабаджанова, А. М. Данишевич, Н. А. Бодунова, С. М. Гаджиева, М. С. Белиникин |
| |
| Том 23, № 1 (2024) |
Адаптивные реакции фибробластов легких эмбриона человека на производное фуллерена, модифицированного остатками 3-бензотиенилаланина |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Костюк, Е. М. Малиновская, Е. С. Ершова, Л. В. Каменева, Е. А. Савинова, С. Э. Костюк, Т. А. Салимова, А. В. Жиленков, О. А. Краевая, П. А. Трошин, В. Л. Ижевская, С. И. Куцев, Н. Н. Вейко |
| |
| Том 23, № 1 (2024) |
Опыт применения терапии пропуском экзона 45 у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец, Л. М. Кузенкова, С. В. Михайлова, Т. В. Подклетнова, С. Г. Попович, Е. В. Увакина, Е. Л. Усачева |
| |
| Том 23, № 1 (2024) |
Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора и родительского происхождения дополнительной Х-хромосомы на клинико-лабораторные показатели у подростков с синдромом Клайнфельтера |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Беспалюк, И. С. Чугунов, В. Б. Черных, Н. В. Опарина, А. А. Степанова, О. А. Щагина, М. А. Карева, В. А. Петеркова |
| |
| Том 23, № 1 (2024) |
Структура генофонда тувинской родовой группы монгуш по данным о полиморфизме Y-хромосомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Д. Дамба, В. Ю. Пылёв, Г. Ю. Пономарёв, Е. В. Балановская |
| |
| Том 23, № 1 (2024) |
Ассоциация полиморфизмов H19 с риском развития рака молочной железы: мета-анализ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Тимофеева, А. О. Ситковская, С. Ю. Филиппова, Т. В. Чембарова, И. А. Новикова, О. И. Кит, Л. Н. Ващенко, С. М. Бабиева, С. М. Бакулина, Э. Э. Кечеджиева, Е. А. Андрейко, С. С. Мезенцев, Ю. В. Пржедецкий, Е. Н. Колесников |
| |
| Том 22, № 12 (2023) |
Генетическое разнообразие и идентификационная информативность 43 аутосомных STR-маркеров в популяциях аварцев |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. В. Вагайцева, Н. А. Колесников, М. Д. Скалин, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, В. А. Степанов |
| |
| Том 22, № 12 (2023) |
Аномалии кариотипа в линиях индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от российских доноров |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. Г. Жегло, Е. С. Воронина |
| |
| Том 22, № 10 (2023) |
Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Макаров, Н. В. Балинова, С. Дзини, Н. В. Хохлов, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына |
| |
| Том 22, № 11 (2023) |
Экспрессия генов иммунных контрольных точек при прогрессии рака почки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Апанович, П. В. Апанович, О. А. Халмурзаев, В. Б. Матвеев, А. А. Алимов |
| |
| Том 22, № 11 (2023) |
Редактирование мутации c.3846G>A (p.Trp1282*) в гене CFTR в ИПСК с использованием аденинового редактора |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Кондратьева, А. Г. Демченко, А. В. Лавров, С. А. Смирнихина |
| |
| Том 22, № 11 (2023) |
Получение опухолевых линий A549 и MCF7 с нокаутом гена опухолевого супрессора TP53 с помощью CRISPR/Cas9 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. И. Хамидуллина, Э. Р. Гандалипов, Я. Е. Абраменко, К. В. Чернов, Т. А. Кирюхина, А. В. Брутер, В. В. Татарский |
| |
| Том 22, № 11 (2023) |
Редактирование генома методом CRISPR/Cas для создания сублинии клеток рака легкого человека А549, нокаутной по гену р21 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Персиянцева, Д. Б. Казанский, В. В. Татарский, М. А. Замкова |
| |
| Том 22, № 11 (2023) |
Ассоциация аллельных вариантов гена STOX1 с преэклампсией в популяционных выборках России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Трифонова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, В. А. Степанов |
| |
| Том 22, № 11 (2023) |
Определение химерных транскриптов и экспрессионных маркеров методом таргетного высокопроизводительного секвенирования при раке щитовидной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Д. Якушина, В. В. Стрельников, Т. Ф. Авдеева, Т. П. Казубская, Т. Т. Кондратьева, Л. В. Лернер, А. В. Лавров |
| |
| Том 22, № 9 (2023) |
Эпидемиология буллезного эпидермолиза в когорте российских пациентов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Ю. Коталевская, О. С. Орлова, А. А. Куратова, В. А. Степанов |
| |
| Том 22, № 9 (2023) |
Варианты гена ZNF350 и их ассоциация с риском развития увеальной меланомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Мухана, Аисса А. Аит, А. А. Ахмед, С. В. Саакян, А. Ю. Цыганков, М. М. Азова |
| |
| Том 22, № 9 (2023) |
Отношение матерей новорожденных к неонатальному полноэкзомному тестированию: результаты комбинированного исследования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. Ю. Трофимов, Е. Л. Сим, Е. Г. Гребенщикова, Е. А. Померанцева, Н. С. Павлова, А. И. Коровко, О. А. Буяновская, Г. С. Васильев, А. С. Большакова, Н. В. Зарецкая, Е. С. Шубина |
| |
| Том 22, № 7 (2023) |
Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 22, № 7 (2023) |
Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. С. Бескоровайная, А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| 51 - 100 из 459 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >>
|
