| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 23, № 4 (2024) |
Влияние генетических вариантов GSTP1 и GPX4 и их межгенного взаимодействия на тяжесть течения COVID-19 |
Аннотация
|
|
М. А. Ид, А. А. Александрова, С. А. Затонский, Л. В. Гутникова, Т. П. Шкурат |
| |
| Том 23, № 3 (2024) |
Генетические ассоциации между полиморфными локусами генов ферментов антиоксидантной защиты GPX4 (rs713041), GSTP1 (rs1695) и PON1 (rs662) и синдромом поликистозных яичников у российских женщин |
Аннотация
|
|
Р. М. Али, В. Н. Прокофьев, С. В. Ломтева, Л. В. Гутникова, А. А. Александрова, М. Н. Аммар, Т. П. Шкурат |
| |
| Том 23, № 3 (2024) |
Микросателлитная нестабильность у российских больных с раком желудка |
Аннотация
|
|
А. Д. Молчанов, А. С. Андрианов, А. С. Васильева, И. В. Буре, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Алексеева, М. В. Немцова |
| |
| Том 23, № 2 (2024) |
Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. И. Штаут, Н. В. Опарина, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, Н. В. Шилова, А. В. Поляков, В. Б. Черных |
| |
| Том 23, № 2 (2024) |
Роль гена ACE в развитии тяжелой формы COVID-19 у беременных женщин |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. О. Комилова, К. Т. Бобоев, Ш. А. Зуфарова, А. С. Юлдашева |
| |
| Том 23, № 2 (2024) |
Особенности валидации герминальных вариантов в гене PMS2 у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Ревкова, А. А. Криницина, М. В. Немцова, М. В. Макарова, Д. К. Черневский, О. В. Сагайдак, В. С. Михайлов, П. В. Уланова, А. С. Цуканов, М. М. Бяхова, А. Б. Семенова, В. Н. Галкин, Ч. В. Бабаджанова, А. М. Данишевич, Н. А. Бодунова, С. М. Гаджиева, М. С. Белиникин |
| |
| Том 23, № 1 (2024) |
Адаптивные реакции фибробластов легких эмбриона человека на производное фуллерена, модифицированного остатками 3-бензотиенилаланина |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Костюк, Е. М. Малиновская, Е. С. Ершова, Л. В. Каменева, Е. А. Савинова, С. Э. Костюк, Т. А. Салимова, А. В. Жиленков, О. А. Краевая, П. А. Трошин, В. Л. Ижевская, С. И. Куцев, Н. Н. Вейко |
| |
| Том 23, № 1 (2024) |
Опыт применения терапии пропуском экзона 45 у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец, Л. М. Кузенкова, С. В. Михайлова, Т. В. Подклетнова, С. Г. Попович, Е. В. Увакина, Е. Л. Усачева |
| |
| Том 23, № 1 (2024) |
Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора и родительского происхождения дополнительной Х-хромосомы на клинико-лабораторные показатели у подростков с синдромом Клайнфельтера |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Беспалюк, И. С. Чугунов, В. Б. Черных, Н. В. Опарина, А. А. Степанова, О. А. Щагина, М. А. Карева, В. А. Петеркова |
| |
| Том 23, № 1 (2024) |
Структура генофонда тувинской родовой группы монгуш по данным о полиморфизме Y-хромосомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Д. Дамба, В. Ю. Пылёв, Г. Ю. Пономарёв, Е. В. Балановская |
| |
| Том 23, № 1 (2024) |
Ассоциация полиморфизмов H19 с риском развития рака молочной железы: мета-анализ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Тимофеева, А. О. Ситковская, С. Ю. Филиппова, Т. В. Чембарова, И. А. Новикова, О. И. Кит, Л. Н. Ващенко, С. М. Бабиева, С. М. Бакулина, Э. Э. Кечеджиева, Е. А. Андрейко, С. С. Мезенцев, Ю. В. Пржедецкий, Е. Н. Колесников |
| |
| Том 22, № 12 (2023) |
Аномалии кариотипа в линиях индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от российских доноров |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. Г. Жегло, Е. С. Воронина |
| |
| Том 22, № 12 (2023) |
Генетическое разнообразие и идентификационная информативность 43 аутосомных STR-маркеров в популяциях аварцев |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. В. Вагайцева, Н. А. Колесников, М. Д. Скалин, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, В. А. Степанов |
| |
| Том 22, № 10 (2023) |
Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Макаров, Н. В. Балинова, С. Дзини, Н. В. Хохлов, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына |
| |
| Том 22, № 11 (2023) |
Экспрессия генов иммунных контрольных точек при прогрессии рака почки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Апанович, П. В. Апанович, О. А. Халмурзаев, В. Б. Матвеев, А. А. Алимов |
| |
| Том 22, № 11 (2023) |
Редактирование мутации c.3846G>A (p.Trp1282*) в гене CFTR в ИПСК с использованием аденинового редактора |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Кондратьева, А. Г. Демченко, А. В. Лавров, С. А. Смирнихина |
| |
| Том 22, № 11 (2023) |
Получение опухолевых линий A549 и MCF7 с нокаутом гена опухолевого супрессора TP53 с помощью CRISPR/Cas9 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. И. Хамидуллина, Э. Р. Гандалипов, Я. Е. Абраменко, К. В. Чернов, Т. А. Кирюхина, А. В. Брутер, В. В. Татарский |
| |
| Том 22, № 11 (2023) |
Редактирование генома методом CRISPR/Cas для создания сублинии клеток рака легкого человека А549, нокаутной по гену р21 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Персиянцева, Д. Б. Казанский, В. В. Татарский, М. А. Замкова |
| |
| Том 22, № 11 (2023) |
Ассоциация аллельных вариантов гена STOX1 с преэклампсией в популяционных выборках России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Трифонова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, В. А. Степанов |
| |
| Том 22, № 11 (2023) |
Определение химерных транскриптов и экспрессионных маркеров методом таргетного высокопроизводительного секвенирования при раке щитовидной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Д. Якушина, В. В. Стрельников, Т. Ф. Авдеева, Т. П. Казубская, Т. Т. Кондратьева, Л. В. Лернер, А. В. Лавров |
| |
| Том 22, № 9 (2023) |
Эпидемиология буллезного эпидермолиза в когорте российских пациентов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Ю. Коталевская, О. С. Орлова, А. А. Куратова, В. А. Степанов |
| |
| Том 22, № 9 (2023) |
Варианты гена ZNF350 и их ассоциация с риском развития увеальной меланомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Мухана, Аисса А. Аит, А. А. Ахмед, С. В. Саакян, А. Ю. Цыганков, М. М. Азова |
| |
| Том 22, № 9 (2023) |
Отношение матерей новорожденных к неонатальному полноэкзомному тестированию: результаты комбинированного исследования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. Ю. Трофимов, Е. Л. Сим, Е. Г. Гребенщикова, Е. А. Померанцева, Н. С. Павлова, А. И. Коровко, О. А. Буяновская, Г. С. Васильев, А. С. Большакова, Н. В. Зарецкая, Е. С. Шубина |
| |
| Том 22, № 8 (2023) |
Вариант m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК – основная причина потери слуха в Республике Бурятия |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков |
| |
| Том 22, № 8 (2023) |
Изучение связи полиморфных вариантов генов цитокинов TNF-α, IL-10, IL-6 с ответом на терапию метотрексатом при ювенильном идиопатическом артрите |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Р. Казанцева, Л. Ш. Назарова, К. В. Данилко, В. А. Малиевский, Э. М. Галимова, Т. В. Викторова |
| |
| Том 22, № 8 (2023) |
Метод анализа метилирования CpG-островка, принадлежащего промоторной области гена MGMT, с использованием таргетного клонального бисульфитного секвенирования ДНК нового поколения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Мусатова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. А. Алексеева |
| |
| Том 22, № 8 (2023) |
Изменчивость процессов естественного воспроизводства в популяции города Чебоксары в 1989 и 2019 гг. |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Х. Спицына, Н. В. Балинова |
| |
| Том 22, № 8 (2023) |
Исследование ассоциации полиморфных локусов генов MIR96, MIR758, MIR33a с риском развития атеросклероза у жителей Ростовской области |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Тимофеева, Е. В. Бутенко, Т. В. Санникова, Т. П. Шкурат |
| |
| Том 22, № 7 (2023) |
Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 22, № 7 (2023) |
Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. С. Бескоровайная, А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 22, № 7 (2023) |
Репозиционирование лекарственных препаратов как подход для поиска потенциальных фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. К. Емельянов, А. А. Тюрин, Е. А. Белых, С. Н. Пчелина, Г. Н. Рычков |
| |
| Том 22, № 7 (2023) |
Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, С. А. Ионова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 22, № 7 (2023) |
Клиническая и лабораторная характеристика недостаточности биотинидазы, эффективность применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания «Витаминный комплекс Биотин» |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Михайлова, Г. В. Байдакова, П. В. Баранова, М. В. Заживихина, Н. А. Вотякова, М. Э. Абдуллина, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 22, № 7 (2023) |
Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков |
| |
| Том 22, № 6 (2023) |
Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев |
| |
| Том 22, № 6 (2023) |
Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 22, № 6 (2023) |
Особенности экспрессии иммунных контрольных точек в микросателлитно стабильных опухолях рака желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, О. А. Малихова, Н. В. Апанович, А. А. Алимов |
| |
| Том 22, № 6 (2023) |
Полиморфные локусы генов PNPLA3, HFE, ассоциированные с неалкогольной жировой болезнью печени, у пациентов с метаболическим синдромом в Красноярском крае |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Смирнова, Д. В. Лагутинская |
| |
| Том 22, № 6 (2023) |
Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин |
| |
| Том 22, № 5 (2023) |
Длина теломер и геномная нестабильность у пациентов с раком легких и сопутствующей сердечно-сосудистой патологией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Асанов, М. Ю. Синицкий, А. В. Синицкая, М. В. Хуторная, А. В. Понасенко, В. И. Минина |
| |
| Том 22, № 5 (2023) |
Описательная эпидемиология множественных врожденных пороков развития по данным мониторинга ВПР за 2011-2020 годы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев |
| |
| Том 22, № 5 (2023) |
Влияние антипсихотической терапии на вариацию числа копий рибосомного повтора в составе циркулирующей ДНК плазмы крови больных шизофренией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. С. Ершова, Е. М. Жесткова, А. В. Мартынов, Н. В. Захарова, Л. В. Бравве, Г. П. Костюк, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк |
| |
| Том 22, № 5 (2023) |
Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, А. А. Твеленева, Е. О. Воронцова, Т. В. Харченко, Н. В. Шилова |
| |
| Том 22, № 4 (2023) |
Полиморфизм гена ANRIL и предрасположенность к атеросклерозу |
Аннотация
PDF (Eng)
|
|
С. В. Тимофеева, Т. А. Шерчкова, Т. П. Шкурат |
| |
| Том 22, № 4 (2023) |
Полиморфизм генов системы детоксикации ксенобиотиков в популяциях русских и бурят |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Беляева, Т. А. Баирова, О. А. Ершова, А. Ю. Самбялова, А. И. Парамонов, Н. А. Курашова, Б. Г. Дашиев, С. И. Колесников, Л. И. Колесникова |
| |
| Том 22, № 3 (2023) |
Клинико-генетическая характеристика 36 случаев недостаточности орнитинтранскарбомилазы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Ю. Захарова, Е. В. Соколова, С. В. Михайлова, А. В. Дегтярева, Н. В. Никитина, Н. Л. Печатникова, Е. В. Осипова, А. В. Быкова, О. А. Загарина, Н. Н. Плюснина, А. А. Береснева, Н. А. Гладкова, А. А. Ленюшкина, П. В. Баранова, М. В. Куркина |
| |
| Том 22, № 3 (2023) |
Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Т. Капланова, А. Н. Галактионова, А. А. Потапов, Е. С. Кузнецова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. С. Беленикин, Г. Ю. Бобровник, В. Л. Ижевская, С. В. Мартиросян, А. С. Шкода |
| |
| Том 22, № 3 (2023) |
Новая нонсенс-замена в гене CHD7 у пациента с синдромом CHARGE в Якутии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. А. Кларов, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков |
| |
| Том 22, № 3 (2023) |
Социологический опрос об отношении населения Республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезни |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, А. Н. Слепцов, А. А. Максимова, Р. Н. Иванова, Л. Р. Жожиков, А. Е. Яковлева, И. А. Николаева, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 22, № 1 (2023) |
Референсные значения аминокислот и ацилкарнитинов у доношенных и недоношенных новорожденных |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Л. Печатникова, Г. В. Байдакова, О. Е. Потехин, Т. Н. Кекеева, А. И. Денисенков, И. П. Витковская, Ю. Ф. Шубина, Е. Г. Морозик, Я. Д. Назаренко, Е. Ю. Захарова |
| |
| 51 - 100 из 434 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
