Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

 
Выпуск Название
 
Том 19, № 4 (2020) Анализ уровня экспрессии генов гистаминергической системы на ранней симптомной стадии болезни Паркинсона Аннотация
Е. И. Семенова, М. М. Руденок, И. Н. Рыболовлев, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина
 
Том 19, № 5 (2020) Анализ уровня метилирования гена MIR21 в сосудах и лейкоцитах крови при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования Аннотация   PDF (Rus)
Ю. А. Королёва, А. В. Марков, А. А. Слепцов, А. А. Зарубин, Э. Ф. Муслимова, С. А. Афанасьев, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 5 (2020) Исследование механизма нейропротективного действия пептидного препарата Семакс в мозге крыс в условиях ишемии-реперфузии Аннотация   PDF (Rus)
О. Ю. Сударкина, В. Г. Дмитриева, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, А. Е. Денисова, Л. В. Губский, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ ассоциации полиморфных локусов, расположенных в сайтах связывания микроРНК, с развитием рака молочной железы Аннотация   PDF (Rus)
М. А. Бермишева, И. Р. Гилязова, Г. Ф. Зиннатуллина, А. А. Богданова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 6 (2020) Ранняя диагностика рака шейки матки в Республике Башкортостан: пилотный проект Аннотация   PDF (Rus)
А. Ф. Ахметгалеева, Р. И. Султанова, О. И. Машков, В. Л. Ахметова, М. В. Мельникова, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов
 
Том 19, № 6 (2020) MLPA-анализ гена TP53 у больных мелкоклеточным раком легкого Аннотация   PDF (Rus)
Г. Ф. Гималова, З. С. Абдуллин, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 7 (2020) Различия по уровню инбридинга в популяциях Дагестана: анализ регионов высокой гомозиготности Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
 
Том 19, № 7 (2020) Обязательный этап ДНК-тестирования для усовершенствования неонатального скрининга и раннего выявления муковисцидоза Аннотация   PDF (Rus)
О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова
 
Том 19, № 7 (2020) Исследование гена ATP7B с помощью массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, В. М. Сивоха, М. Н. Филимонова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко
 
Том 19, № 8 (2020) Особенности изменения рефракции у детей с врожденной аниридией Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Суханова, Л. А. Катаргина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 8 (2020) Исследование молекулярно-генетических основ остеоартрита у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани из Республики Башкортостан Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова
 
Том 19, № 8 (2020) Подбор индивидуального питания пациентам с торпидным течением атопического дерматита Аннотация   PDF (Rus)
Н. О. Артемьева, Е. В. Свечникова, Ю. В. Максимова, В. Н. Максимов
 
Том 19, № 9 (2020) Оценка повреждения ДНК методом ДНК-комет в криоконсервированых образцах лейкоцитов человека и фибробластах легкого эмбриона человека ФЛЭЧ-104 Аннотация   PDF (Rus)
В. П. Волобаев, А. В. Ларионов, Е. А. Щетникова, А. Ю. Росинский, С. Н. Бах
 
Том 19, № 10 (2020) Правовое обеспечение создания и использования генетических технологий в медицине Аннотация   PDF (Rus)
В. В. Лапаева
 
Том 19, № 11 (2020) Транскриптомика плацентарной ткани: идентификация молекулярных механизмов и мишеней для таргетной терапии больших акушерских синдромов Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Трифонова, А. В. Марков, И. А. Степанов, Е. В. Ижойкина, В. А. Степанов
 
Том 19, № 12 (2020) Генетическое образование преподавателей и студентов медицинских вузов Аннотация   PDF (Rus)
В. Н. Горбунова
 
Том 20, № 12 (2021) Клиническая гетерогенность российских детей с нуклеотидными вариантами в гене CRB2 Аннотация   PDF (Rus)
А. М. Милованова, Т. В. Вашурина, П. В. Ананьин, А. А. Пушков, А. Н. Цыгин, К. В. Савостьянов, А. Ю. Асанов
 
Том 19, № 3 (2020) Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций Аннотация
З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, Ю. А. Логинова, О. Г. Чиряева, А. А. Кинунен, Ю. Р. Пастухова, О. А. Леонтьева, Н. К. Бичевая
 
Том 19, № 3 (2020) Клинический случай пренатального выявления трисомии 2 Аннотация
О. Е. Талантова, Е. А. Серебрякова, О. В. Малышева, А. В. Тихонов, Е. С. Шабанова, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, В. С. Прохорова, А. С. Глотов
 
Том 19, № 3 (2020) Частота анеуплоидии в сперматозоидах у мужчин с нарушением фертильности Аннотация
А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных, Н. В. Шилова
 
Том 19, № 4 (2020) Вовлеченность генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы в формирование индивидуальных различий в уровне стрессовой неустойчивости Аннотация
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Ф. Еникеева, С. Б. Малых, М. М. Лобаскова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 4 (2020) Миотоническая дистрофия Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена (клинический случай) Аннотация
И. А. Синельникова, И. В. Сопрунова, О. П. Николаева
 
Том 19, № 4 (2020) Экспрессия гена альфа-синуклеина и генов мембранных белков и ферментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA Аннотация
Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, А. В. Кудреватых, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина
 
Том 19, № 5 (2020) Особенности метилирования CpG-сайтов в области гена микроРНК MIR10B и гена транскрипционного фактора TWIST1 при атеросклерозе Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Марков, Н. П. Бабушкина, М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, А. А. Зарубин, А. А. Слепцов, Ю. А. Королёва, Д. В. Шарыш, Э. Ф. Муслимова, С. А. Афанасьев, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 5 (2020) Идентификация мутации в гене полицистина 1 у пациента с интракраниальной аневризмой Аннотация   PDF (Rus)
Р. И. Султанова, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова
 
Том 19, № 6 (2020) Экспрессия генов FN1 и PDGFRβ при метастазировании рака молочной железы в лимфатические узлы Аннотация   PDF (Rus)
К. А. Гришина, Н. И. Поспехова, В. А. Хайленко, А. В. Карпухин
 
Том 19, № 6 (2020) Фактор, индуцируемый гипоксией: анализ полиморфизма генов HIF1A и HIF1B и их функциональная роль в развитии миомы матки Аннотация   PDF (Rus)
Е. М. Барышева, С. М. Зайцев, Н. В. Горяинова, Л. А. Пономарева, О. Б. Полшведкина, О. Ю. Иванова, О. Ю. Бушуева
 
Том 19, № 6 (2020) Полиморфные варианты генов ферментов репарации ДНК в патогенезе рака легкого у женщин Аннотация   PDF (Rus)
Р. А. Титов, В. И. Минина, М. Л. Баканова, Я. А. Савченко
 
Том 19, № 7 (2020) Влияние инбредных браков на заболеваемость детей Аннотация   PDF (Rus)
С. З. Гараева
 
Том 19, № 7 (2020) Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Петрова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 7 (2020) Метод пиросеквенирования в диагностике синдрома Жильбера Аннотация   PDF (Rus)
Л. И. Мельникова, Л. Ю. Ильченко, Е. А. Дунаева, М. В. Козицына, О. П. Дрибноходова, К. О. Миронов, П. В. Ижевский, В. В. Никишин
 
Том 19, № 8 (2020) Аутосомно-рецессивная форма катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты молекулярно-генетических исследований Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вычюжина, Т. Е. Бурцева, Ф. А. Платонов, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова
 
Том 19, № 8 (2020) Роль генов коллагеновых белков в развитии дисфункции тазового дна у женщин Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Вишневский, Л. В. Акуленко, Г. Р. Касян, Н. В. Тупикина, Д. Ю. Пушкарь
 
Том 19, № 9 (2020) Распределение по полу и возрасту пациентов с моногенной наследственной патологией и половозрастная структура городского и сельского населения Северной Осетии Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, М. Ю. Джаджиева, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 9 (2020) Характеристика молекулярно-цитогенетических показателей для оценки канцерогенного риска в I-II поколениях населения, подвергшегося радиационному воздействию Аннотация   PDF (Rus)
Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, В. С. Сухоруков, Н. М. Карахан, Н. И. Егорова
 
Том 19, № 10 (2020) Влияние использования генетических технологий на права будущих поколений Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Попова, О. А. Серова
 
Том 19, № 11 (2020) Значимость полиморфных вариантов генов ренин-ангиотензиновой системы, прооксидантно-антиоксидантной системы и фактора роста эндотелия сосудов как генетических предикторов развития преэклампсии Аннотация   PDF (Rus)
Л. В. Акуленко, Н. Ю. Сакварелидзе, С. Г. Цахилова
 
Том 19, № 12 (2020) К вопросу о необходимости совершенствования преподавания медицинской генетики в медицинских высших учебных заведениях Аннотация   PDF (Rus)
Ю. О. Григорьева, О. М. Захарова, Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, А. П. Есакова, Л. В. Акуленко
 
Том 19, № 3 (2020) Х-сцепленные CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы Аннотация
Е. А. Фонова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, К. А. Павлова, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2 Аннотация
Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, М. О. Филиппова, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Ю. С. Яковлева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Частота анеуплоидии в сперматозоидах при нормозооспермии и при бесплодии, связанном с патозооспермией Аннотация
А. И. Мартемьянова, М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Н. В. Опарина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
 
Том 19, № 4 (2020) Роль генов пресинаптического цитоматриксного белка Piccolo и медиаторов воспаления в развитии депрессивного поведения Аннотация
Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, И. Р. Гилязова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 4 (2020) Возможности молекулярно-генетической диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера Аннотация
Н. В. Ткачева, И. В. Сопрунова, Н. В. Андросова, И. А. Синельникова, В. В. Белопасов, А. В. Ракицкая
 
Том 19, № 5 (2020) Поиск новых генетических факторов, связанных с развитием гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Филатова, М. И. Шадрина, И. Н. Власов, Н. С. Крылова, М. Ю. Маслова, Н. Г. Потешкина, П. А. Сломинский
 
Том 19, № 5 (2020) Поиск циклических РНК генов, участвующих в метаболизме липидов и атерогенезе Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Носова, И. Б. Филиппенков, А. В. Рожкова, В. Г. Дмитриева, А. Д. Дергунов, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова
 
Том 19, № 5 (2020) Особенности экспрессии генов врожденного иммунного ответа в створках клапанов сердца пациентов с инфекционным эндокардитом Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Цепокина, М. Ю. Синицкий, М. А. Асанов, Я. В. Казачек, А. В. Евтушенко, А. В. Понасенко
 
Том 19, № 6 (2020) Метилирование ДНК промотора гена дигидропиримидиназы DPYS в опухолях молочной железы с различным ответом на неоадъювантную химиотерапию Аннотация   PDF (Rus)
В. В. Стрельников, В. О. Сигин, А. И. Калинкин, Н. В. Литвяков, А. В. Снеговой, И. Б. Кононенко, М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, Д. В. Залетаев, А. С. Танас
 
Том 19, № 6 (2020) Ассоциация полиморфных вариантов генов, вовлеченных в метаболизм глутатиона, с риском развития миомы матки Аннотация   PDF (Rus)
О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, И. Н. Вдовина, А. А. Клиновская, Е. А. Новикова, А. В. Полоников, В. П. Иванов, О. Ю. Бушуева
 
Том 19, № 6 (2020) Варианты в генах ASXL1 и DMNT3A - потенциальные маркеры эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидной лейкозе Аннотация   PDF (Rus)
Э. П. Адильгереева, А. Г. Никитин, Д. Г. Жегло, О. А. Шухов, С. А. Смирнихина, Е. Ю. Челышева, А. В. Лавров, А. Г. Туркина, С. И. Куцев
 
Том 19, № 7 (2020) Анализ распространенности редких (орфанных) заболеваний («Перечень 24») и динамики выявляемости пациентов детского возраста в субъектах Российской Федерации Аннотация   PDF (Rus)
И. А. Комаров, Е. Ю. Красильникова, О. Ю. Александрова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
 
351 - 400 из 409 результатов << < 3 4 5 6 7 8 9 > >>