| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Эпигенетические эффекты полиморфизма генов-кандидатов, ассоциированных с развитием артериальной гипертензии, по данным полногеномных исследований |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Ю. Абрамова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Полногеномное секвенирование РНК как метод оценки эффектов синтетических производных меланокортина в норме и условиях острого стресса |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, Н. Ю. Глазова, Е. А. Себенцова, Н. Г. Левицкая, Н. Ф. Мясоедов, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
К гипотезе о связи полиморфизма ABCC11 и опухоли молочной железы. Этнический аспект |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Макаров, М. К. Карапетян |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Исследование ассоциации сочетания аллелей и генотипов полиморфных вариантов ряда генов матриксных металлопротеиназ и их тканевых ингибиторов с риском развития рака желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Ф. Галлямова, А. Х. Нургалиева, Ш. М. Хуснутдинов, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Тюркский генетический компонент в генофонде коренных народов Дагестана |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, М. О. Раджабов, С. С. Литвинов, М. А. Джаубермезов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Анализ мутационного спектра гена SLC26A4 и его вклада в этиологию наследуемой потери слуха у коренного населения Южной Сибири |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Ю. Данильченко, М. В. Зыцарь, Е. А. Маслова, М. С. Бады-Хоо, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, О. Л. Посух |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Поиск фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы для лечения болезни Гоше |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, Г. В. Байдакова, О. И. Большакова, С. В. Саранцева, Г. Н. Рычков, А. А. Чеблоков, Ф. М. Ибатуллин, И. В. Милюхина, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина, А. К. Емельянов |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Результаты работы кабинета консультативного приема генетика Медико-генетической консультации Астраханской области за период 2017-2019 гг |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. П. Николаева, С. В. Рипп, В. Н. Грященко |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Поиск генов, ассоциированных с синдромом Элерса-Данло гипермобильного типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Серебрякова, Т. И. Кадурина, Л. Р. Лонишин, Л. Н. Аббакумова, Ю. А. Барбитов, Д. Е. Полев, О. С. Глотов, А. С. Глотов |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Роль полиморфных вариантов генов TNF (rs1800629), TNFB (rs2239704) и TNFRSF1B (rs652625) в развитии аллергических и инфекционных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Ж. Жалсанова, Е. Ю. Брагина, Н. П. Бабушкина, Н. В. Тарасенко, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Оксид дейтерия усиливает SOS-ответ Escherichia coli, индуцированный бактерицидными средствами |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Смирнова, Т. Н. Шапиро, Е. В. Игонина, С. К. Абилев |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Влияние полиморфизма генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков и генов, участвующих в метаболизме глутатиона, на тяжесть течения муковисцидоза и риск развития нежелательных побочных реакций на антибактериальную терапию |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Г. Новоселова, Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Влияние полиморфизмов генов фолатного цикла на показатели перекисного окисления липидов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. А. Толочко, В. И. Минина, Е. А. Астафьева |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Количественный полиморфизм тандемных повторов как способ эпигенетической регуляции ответа клеток человека на окислительный стресс |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, М. С. Конькова, Е. М. Малиновская, С. В. Костюк |
| |
| Том 20, № 10 (2021) |
Распространенность и спектр моногенных CNV у пациентов с нарушениями интеллектуального развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, Е. О. Беляева, Д. А. Федотов, Г. В. Дроздов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8р |
Аннотация
|
|
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Тенденции раннего пренатального скрининга хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода в России в 2018 г |
Аннотация
|
|
Е. А. Калашникова, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Н. О. Одегова, Е. В. Юдина, Л. А. Жученко |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Генетические варианты генов TCF4, LSM1, и CCDC60 ассоциированы с шизофренией |
Аннотация
|
|
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко, А. В. Семке, В. А. Степанов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Молекулярно-генетическая характеристика миодистрофии Ландузи-Дежерина в российской популяции |
Аннотация
|
|
Н. В. Зернов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Промежуточные аллели гена HTT у пациентов с болезнью Паркинсона |
Аннотация
|
|
Д. Е. Гомбоева, Е. Ю. Брагина, М. А. Никитина, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Регулярное медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы в практике федерального многопрофильного хирургического центра (анализ опыта 10-летней работы лаборатории медицинской генетики РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Исследование SNP rs4538 CYP11B2: g.142913286G>T при эссенциальной гипертензии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Б. А. Тхоренко, А. В. Цепокина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Роль генов ферментов метаболизма свободных радикалов и токсичных соединений в старении и долголетии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Эрдман, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, Т. В. Викторова, А. З. Матуа, О. Е. Мустафина |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Однонуклеотидные полиморфизмы гена ATM, формирующие предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников в популяционной выборке Чеченской республики |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
З. И. Бисултанова, П. М. Джамбетова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Исследование полиморфизмов генов семейства IL-17 у больных раком желудка Западно-Сибирского региона |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Губина, И. Г. Соловьева, В. Н. Бабенко, М. М. Черенкова, А. Ю. Губина |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Монгольский генетический компонент в генофонде коренных народов Сибири, Средней Азии и Восточной Европы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Мутационный анализ гена SLC26A4 у пациентов в Якутии с аномалиями внутреннего уха: IP-I, IP-II (Mondini) и/или EVA |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. А. Кларов, К. Ю. Николаева, А. А. Никанорова, А. М. Чердонова, М. М. Попов, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Опыт внедрения неонатального скрининга болезни Гоше с использованием искусственного флуорогенного субстрата |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. С. Орлов, Л. И. Диденко, Л. П. Назаренко |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Спектр заболеваний из группы RAS-патий в многопрофильном педиатрическом стационаре |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Журкова, Л. А. Гандаева, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, А. В. Пахомов, С. К. Труфанов, А. Ю. Алексеева, К. В. Савостьянов |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Генетическая архитектура несовершенного остеогенеза в Республике Башкортостан |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Р. Зарипова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова, А. В. Тюрин, Н. А. Скрябин, Т. С. Короткая, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Исследование полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме бета-2-агонистов и гистамина, в развитии и течении бронхиальной астмы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Р. Мурзина, А. Н. Савельева, Е. Е. Актаева, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Ш. З. Загидуллин, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Антимутагенная активность и гепатопротекторное действие противолучевых препаратов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. П. Сычева, Л. М. Рождественский, Н. И. Лисина, Т. Г. Шлякова, В. В. Зорин |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Рефлексия и биосоциальность: автономия, ответственность и информированное согласие для биобанков |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. Р. Белялетдинов |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Валидация систем преимплантационного тестирования моногенных заболеваний на единичных клетках и продуктах полногеномной амплификации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Соловьёва, О. Р. Канбекова, Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, Л. И. Минайчева |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Повышенный уровень метилирования промоторов генов в трофобласте спонтанных абортусов с трисомией 16 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, О. Ю. Васильева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, А. В. Марков, Е. С. Сердюкова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 20, № 10 (2021) |
Идентификация модифицирующих хромосомных вариантов у здоровых носителей патогенетически значимых CNV |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, С. А. Васильев, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Г. В. Дроздов, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Прямая и обратная онтогенетика хромосомных болезней |
Аннотация
|
|
И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Синдром Клайнфельтера: низкоуровневый и тканевой мозаицизм |
Аннотация
|
|
Е. Г. Требка |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Анализ показателя риска трисомии 21 при раннем пренатальном скрининге |
Аннотация
|
|
Е. С. Зайцева, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, И. Л. Артемичева |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Исследование эффектов преципитирующих стрессовых факторов и полиморфизмов генов окситоцинэргической системы на тяжесть шизофрении |
Аннотация
|
|
Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Атипичное проявление семейной ламинопатии с одновременным поражением сердечной, мышечной и периферической нервной систем |
Аннотация
|
|
Ю. В. Фомичева, Т. Л. Вершинина, А. П. Семенов, А. А. Костарева |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Эпигенетическая регуляция экспрессии гена SNCA при болезни Паркинсона |
Аннотация
|
|
А. К. Емельянов, А. О. Лавринова, Н. В. Мельникова, А. А. Дмитриев, И. В. Милюхина, А. А. Тимофеева, Е. М. Литусова, П. А. Гагарина, О. А. Беркович, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Изменчивость митохондриального генома при внезапной сердечной смерти |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, А. В. Цепокина, С. А. Афанасьев, Э. Ф. Муслимова, Т. Ю. Реброва, Е. А. Арчаков, Е. В. Борисова, Р. Е. Баталов, В. Н. Максимов, А. А. Иванова, А. А. Гуражева, П. С. Орлов, Н. П. Бабушкина, А. А. Зарубин, А. В. Понасенко, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Молекулярные и эпигенетические механизмы вовлеченности генов редокс-гомеостаза в формирование различных сердечно-сосудистых заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Ю. Бушуева, Е. М. Барышева, А. В. Марков, Ю. А. Королёва, Е. О. Чуркин, М. С. Назаренко, А. В. Полоников, В. П. Иванов |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Применение методов анализа сложно наследуемых признаков в формировании сборных команд спортсменов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Никишин, П. В. Ижевский |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Полиморфизмы генов репарации LIG1 и LIG3 и риск развития рака молочной железы и рака яичников |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
З. И. Бисултанова, П. М. Джамбетова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Соматические мутации в генах эпигенетической регуляции, выявленные при помощи NGS в опухолях желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Алексеева, И. В. Буре, Д. С. Михайленко, А. С. Танас, В. В. Стрельников |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. В. Курилова, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, И. А. Ефимова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Особенности муколипидоза IIIа типа у больных из Республики Тыва |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Л. П. Назаренко, Т. М. Букина, И. С. Данцев, А. Р. Забродина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова |
| |
| 201 - 250 из 409 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
