| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 21, № 8 (2022) |
Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде |
Аннотация
|
|
Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова |
| |
| Том 21, № 9 (2022) |
Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре |
Аннотация
|
|
М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой |
Аннотация
|
|
И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 21, № 11 (2022) |
Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко, В. Ю. Табаков, А. О. Боровиков |
| |
| Том 21, № 12 (2022) |
Пермский генетический компонент в генофонде коренных народов Поволжья |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Н. Харьков, Л. В. Валихова, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов |
| |
| Том 17, № 6 (2018) |
Случайный инбридинг и фамильный ландшафт Ардонского и Правобережного районов Северной Осетии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, З. К. Гетоева, А. Н. Петрин, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 21, № 7 (2022) |
Структурная гетерогенность Т-лимфоцитарной и макрофагальной инфильтрации при атеросклерозе по данным РНК-секвенирования единичных клеток |
Аннотация
|
|
А. Р. Дягель, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко, А. А. Слепцов |
| |
| Том 21, № 8 (2022) |
Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан |
Аннотация
|
|
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 21, № 9 (2022) |
Спектр и частоты патогенных изменений у пациентов с несовершенным остеогенезом из Республики Башкортостан |
Аннотация
|
|
А. Р. Зарипова, Д. Д. Надыршина, Р. И. Хусаинова |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: от диагностики к перспективам лечения |
Аннотация
|
|
П. А. Чаусова, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. Л. Чухрова, О. Л. Шатохина, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 21, № 11 (2022) |
Гетерогенность механизмов формирования хромосомного дисбаланса при синдроме Вольфа-Хиршхорна |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Е. Л. Дадали, Н. А. Демина, Т. В. Маркова, И. В. Анисимова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 21, № 12 (2022) |
Оценка патогенности дупликаций, выявленных при микроматричном анализе, на примере двух пациентов с картиной мышечной дистрофии Дюшенна |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, И. В. Шаркова, М. С. Петухова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 17, № 8 (2018) |
Исследование взаимосвязи полиморфных вариантов генов VEGF и MUC2 с риском развития эндометриоза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Скуратовская, К. А. Юрова, Н. В. Куликова, М. В. Афанасьева, О. В. Седнев, Б. Л. Цивьян, Л. С. Литвинова |
| |
| Том 21, № 7 (2022) |
Роль генов регуляции глутаматергических и ГАМКергических нейромедиаторов в формировании различий в объёме рабочей памяти |
Аннотация
|
|
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 21, № 8 (2022) |
Репликативное исследование факторов наследственной тромбофилии и эндотелиальной дисфункции в развитии преэклампсии |
Аннотация
|
|
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов |
| |
| Том 21, № 9 (2022) |
Результаты программы селективного скрининга мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера |
Аннотация
|
|
Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования |
Аннотация
|
|
А. Г. Шестак, А. А. Букаева, С. . Сабер, В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская |
| |
| Том 21, № 11 (2022) |
Комплексный анализ метилирования генов р53-респонзивных микроРНК и мутаций гена ТР53 при диффузной В-крупноклеточной лимфоме |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Чуркина, А. А. Гуражева, М. И. Воевода, В. Н. Максимов |
| |
| Том 21, № 12 (2022) |
Оценка частоты рекомбинации в инверсионной петле у носителя полиморфной парацентрической инверсии 8p23.1 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова |
| |
| 151 - 169 из 169 результатов |
<< < 1 2 3 4
|
