| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Дифференциальная экспрессия некодирующих РНК у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких |
Аннотация
|
|
В. А. Маркелов, Л. З. Ахмадишина, Т. Р. Насибуллин, Ю. Г. Азнабаева, О. В. Кочетова, Г. Ф. Корытина |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ |
Аннотация
|
|
Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Эпидемиологические аспекты полиморфизмов, ассоциированных с ожирением, у детей и подростков Якутии |
Аннотация
|
|
Д. A. Васильева, A. И. Федоров, У. М. Лебедева, Л. Р. Жожиков, А. М. Лебедева, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Генетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяции |
Аннотация
|
|
Г. М. Березина, Г. С. Святова, А. В. Муртазалиева |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов IKZF3, HLA-G и VDR с развитием аллергических заболеваний |
Аннотация
|
|
A. О. Власова, A. С. Карунас, О. Н. Савельева, И. А. Ишмеева, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Роль альтернативного сплайсинга в патогенезе задержки роста плода |
Аннотация
|
|
М. М. Гавриленко, A. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, Е. В. Ижойкина, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Влияние функционального полиморфного варианта rs6295 гена HTR1A на эффективность и безопасность сертралина у больных со смешанным тревожно-депрессивным расстройством |
Аннотация
|
|
A. Э. Гареева, Л. С. Бородина, Е. Г. Михайлова, С. А. Поздняков, И. Ф. Тимербулатов |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии |
Аннотация
|
|
П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Первые результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз при переходе на ранний забор крови у новорожденных |
Аннотация
|
|
Т. A. Голихина, Е. О. Шумливая, С. А. Матулевич |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь) |
Аннотация
|
|
В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Изучение влияния химических мутагенов на протеом бактериальной клетки с помощью Lux-биосенсоров |
Аннотация
|
|
С. К. Абилев, С. В. Смирнова, А. Г. Куркиева |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом |
Аннотация
|
|
М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Анализ экспрессии генов длинных некодирующих РНК при ВПЧ инфекции |
Аннотация
|
|
Н. В. Афонина, Е. В. Машкина |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Опыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годах |
Аннотация
|
|
М. A. Ахкямова, A. В. Марахонов, А. В. Поляков, С. В. Воронин, С. И. Куцев, К. А. Михальчук, С. И. Браславская, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, О. А. Щагина |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Анализ генофенотипических связей в популяционных исследованиях |
Аннотация
|
|
Н. В. Балинова, A. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Семейная дисбеталипопротеидемия: генетические модификаторы фенотипа |
Аннотация
|
|
A. В. Блохина, A. И. Ершова, А. В. Киселева, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Синдром трисомии хромосомы 21 − сложности пренатальной диагностики |
Аннотация
|
|
Г. С. Васильев, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, Н. А. Каретникова |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Метиломный ландшафт плаценты при невынашивании беременности |
Аннотация
|
|
С. A. Васильев, Д. Г. Шевцов, А. С. Зуев, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева |
| |
| Том 24, № 1 (2025) |
Рождаемость в семьях, отягощенных наследственной патологией |
Аннотация
|
|
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 23, № 10 (2024) |
Разработка методики количественной оценки молекул TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом цифровой ПЦР |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, С. А. Огородников, М. С. Назаренко |
| |
| Том 23, № 10 (2024) |
Уровень метилирования ретротранспозона LINE-1 в ворсинах хориона в эмбрионах из семей со спорадическим и привычным невынашиванием беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Деменева, Е. Н. Толмачева, С. А. Филатова, А. С. Зуев, А. С. Ушакова, О. Ю. Васильева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, С. А. Васильев |
| |
| Том 23, № 5 (2024) |
Случай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии хромосомы 13 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Р. Репникова, Ж. В. Прокопцева, Ми Дя Ким, Г. Р. Галиуллина, Э. И. Костырко, М. С. Самсоненко |
| |
| Том 23, № 3 (2024) |
Биоэтика и генетика: анализ российских публикаций 1990–2023 гг. |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ю. Долгов |
| |
| Том 23, № 2 (2024) |
Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Кашеварова, В. В. Деменева, А. С. Зуев, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 22, № 4 (2023) |
Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, М. И. Штаут, В. Б. Черных |
| |
| Том 22, № 3 (2023) |
Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма Lys198Asn гена эндотелина-1 с его концентрацией в сыворотке больных множественной миеломой |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Мордвинова, А. С. Сустретов, Т. П. Миронова, И. Л. Давыдкин, К. В. Наумова, Т. Ю. Степанова |
| |
| Том 22, № 1 (2023) |
Анализ уровня метилирования предполагаемого регуляторного региона гена MIR100 при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. А. Королёва, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Д. Е. Гомбоева, Э. Ф. Муслимова, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко |
| |
| Том 22, № 1 (2023) |
Экспрессия генов фиброгенеза в тканях больных атеросклерозом сонных артерий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Ю. А. Королева, М. С. Назаренко |
| |
| Том 22, № 2 (2023) |
Гендерная дифференциация межэтнических браков населения Северного Кавказа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 22, № 2 (2023) |
Сигналы направленного отбора в популяциях коренного населения Средней Азии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, В. А. Степанов |
| |
| Том 15, № 10 (2016) |
Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. И. Бровкина, М. Г. Гордиев, Л. Х. Шигапова, М. О. Дружков, Е. И. Шагимарданова, Р. Ф. Еникеев, Д. С. Ходырев, О. А. Гусев, А. Г. Никитин |
| |
| Том 21, № 7 (2022) |
Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого |
Аннотация
|
|
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин |
| |
| Том 21, № 8 (2022) |
Исследование ассоциации полиморфизма гена SLC1A2 с типом течения шизофрении |
Аннотация
|
|
Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, В. И. Герасимова, А. В. Бочарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко |
| |
| Том 21, № 9 (2022) |
Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В |
Аннотация
|
|
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии |
Аннотация
|
|
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных |
| |
| Том 21, № 11 (2022) |
Диагностика Х-сцепленных CNV в семьях с задержкой нервно-психического развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 21, № 12 (2022) |
Динамика фонда фамилий сибирских татар: четыре этнографические группы в трех поколениях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Б. Лавряшина, М. В. Ульянова, З. А. Тычинских, Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер |
| |
| Том 16, № 4 (2017) |
Временная динамика случайного инбридинга, оцененного изонимным методом по базе данных ОМС в трех поколениях сельских черкесов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 21, № 7 (2022) |
Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека |
Аннотация
|
|
М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов |
| |
| Том 21, № 8 (2022) |
Ассоциация гена GRIN2A с тардивной дискинезией у больных шизофренией |
Аннотация
|
|
И. В. Пожидаев, Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, А. А. Гончарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко |
| |
| Том 21, № 9 (2022) |
Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией |
Аннотация
|
|
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком |
Аннотация
|
|
А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 21, № 11 (2022) |
Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций в зависимости от характеристик профазного квадривалента |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, А. А. Кинунен, Н. К. Бичевая, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов |
| |
| Том 21, № 12 (2022) |
Полиморфизм локуса rs1815739 «гена скорости» ACTN3 в популяциях Сибири |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Б. А. Малярчук, М. В. Деренко, Г. А. Денисова, А. Н. Литвинов |
| |
| Том 17, № 5 (2018) |
Популяционно-генетическое описание Адыге-Хабльского района Карачаево-Черкесии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 21, № 7 (2022) |
Связь метилирования ДНК и полиморфных локусов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности |
Аннотация
|
|
Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 21, № 8 (2022) |
Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде |
Аннотация
|
|
Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова |
| |
| Том 21, № 9 (2022) |
Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре |
Аннотация
|
|
М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой |
Аннотация
|
|
И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 21, № 11 (2022) |
Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко, В. Ю. Табаков, А. О. Боровиков |
| |
| 151 - 200 из 283 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 > >>
|
