Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Анализ мутаций в генах EGFR, PIK3CA, BRAF, KRAS у пациентов с мелкоклеточным раком легкого

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.43-44

Аннотация

Рак легкого (РЛ) в мире лидирует по заболеваемости и смертности от злокачественных новообразований. Мелкоклеточный рак легкого (МРЛ) – агрессивный подтип РЛ, изначально чувствительный к химиотерапии, но впоследствии становящийся химиорефрактерным. Цель исследования – оценка у больных МРЛ частоты мутаций в генах EGFR, PIK3CA, BRAF и KRAS, ассоциированных с ответом на таргетные препараты. Исследование выполнено методом ПЦР в режиме реального времени. Частоты встречаемости мутаций в генах PIK3CA и KRAS у пациентов с МРЛ составили 5,63% и 1,41% соответственно, в генах BRAF и EGFR мутации не обнаружены. Выявлен один случай сочетанного носительства мутаций H1047X гена PIK3CA и Q61K гена KRAS.

Об авторах

А. Р. Вафина
Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение ФГБНУ Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук
Россия

Вафина Айгуль Ринатовна.

450054, Уфа, пр. Октября, д. 71



Г. Ф. Гималова
Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение ФГБНУ Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук
Россия

450054, Уфа, пр. Октября, д. 71



Л. Н. Любченко
ФГБУ НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр радиологии» Минздрава России
Россия

105425, Москва, ул. 3-я Парковая, д. 51, стр. 1



Э. К. Хуснутдинова
Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение ФГБНУ Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук
Россия

450054, Уфа, пр. Октября, д. 71



Список литературы

1. Zullo L., Dall’Olio F.G., Rossi G. et al. Molecular and Genetic Advances in Small Cell Lung Cancer Landscape: From Homogeneity to Diversity. Int J Mol Sci. 2023;25(1):224.

2. Sivakumar S., Moore J.A., Montesion M. et al. Integrative Analysis of a Large Real-World Cohort of Small Cell Lung Cancer Identifies Distinct Genetic Subtypes and Insights into Histologic Transformation. Cancer Discov. 2023;13(7):1572-1591.


Рецензия

Для цитирования:


Вафина А.Р., Гималова Г.Ф., Любченко Л.Н., Хуснутдинова Э.К. Анализ мутаций в генах EGFR, PIK3CA, BRAF, KRAS у пациентов с мелкоклеточным раком легкого. Медицинская генетика. 2025;24(6):43-44. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.43-44

For citation:


Vafina A.R., Gimalova G.F., Lyubchenko L.N., Khusnutdinova E.K. Analysis of mutations in EGFR, PIK3CA, BRAF, KRAS genes in patients with small cell lung cancer. Medical Genetics. 2025;24(6):43-44. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.43-44

Просмотров: 4


ISSN 2073-7998 (Print)