medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.06.43-44medgen-3020Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTАнализ мутаций в генах EGFR, PIK3CA, BRAF, KRAS у пациентов с мелкоклеточным раком легкогоAnalysis of mutations in EGFR, PIK3CA, BRAF, KRAS genes in patients with small cell lung cancerВафинаА. Р.VafinaA. R.

Вафина Айгуль Ринатовна.

450054, Уфа, пр. Октября, д. 71

Aigul R. Vafina.

71, Pr. Oktyabrya, Ufa, 450054

nizamova_aigool@mail.ruГималоваГ. Ф.GimalovaG. F.

450054, Уфа, пр. Октября, д. 71

71, Pr. Oktyabrya, Ufa, 450054

ЛюбченкоЛ. Н.LyubchenkoL. N.

105425, Москва, ул. 3-я Парковая, д. 51, стр. 1

51, build. 1, 3-ya Parkovaya st., Moscow, 105425

ХуснутдиноваЭ. К.KhusnutdinovaE. K.

450054, Уфа, пр. Октября, д. 71

71, Pr. Oktyabrya, Ufa, 450054

Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение ФГБНУ Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наукРоссияInstitute of Biochemistry and Genetics – Subdivision of the Ufa Federal Research Centre of the Russian Academy of SciencesRussian FederationФГБУ НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр радиологии» Минздрава РоссииРоссияN.A. Lopatkin Research Institute of Urology and Interventional Radiology – branch of the National Medical Research Radiological Centre of the Ministry of Health of RussiaRussian Federation2025210820252464344Copyright © Вафина А.Р., Гималова Г.Ф., Любченко Л.Н., Хуснутдинова Э.К., 20252025Вафина А.Р., Гималова Г.Ф., Любченко Л.Н., Хуснутдинова Э.К.Vafina A.R., Gimalova G.F., Lyubchenko L.N., Khusnutdinova E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3020

Рак легкого (РЛ) в мире лидирует по заболеваемости и смертности от злокачественных новообразований. Мелкоклеточный рак легкого (МРЛ) – агрессивный подтип РЛ, изначально чувствительный к химиотерапии, но впоследствии становящийся химиорефрактерным. Цель исследования – оценка у больных МРЛ частоты мутаций в генах EGFR, PIK3CA, BRAF и KRAS, ассоциированных с ответом на таргетные препараты. Исследование выполнено методом ПЦР в режиме реального времени. Частоты встречаемости мутаций в генах PIK3CA и KRAS у пациентов с МРЛ составили 5,63% и 1,41% соответственно, в генах BRAF и EGFR мутации не обнаружены. Выявлен один случай сочетанного носительства мутаций H1047X гена PIK3CA и Q61K гена KRAS.

Lung cancer (LC) is the leading cause of cancer incidence and mortality worldwide. Small cell LC (SCLC) is an aggressive subtype of LC that is initially sensitive to chemotherapy but subsequently becomes chemo-refractory. The aim of the study was to evaluate the frequency of mutations in EGFR, PIK3CA, BRAF, and KRAS genes associated with response to targeted drugs in SCLC patients. The study was performed using real-time PCR. The frequencies of mutations in PIK3CA and KRAS genes in SCLC patients were 5.63% and 1.41%, respectively; no mutations were found in BRAF and EGFR genes. One case of combined carriage of the H1047X mutation in PIK3CA gene and Q61K mutation in KRAS gene was identified.

мелкоклеточный рак легкогомутацияингибиторы тирозинкиназsmall cell lung carcinomamutationtyrosine kinase inhibitorsИсследование выполнено в рамках государственного задания Минобрнауки РФ (№1022040500074-9).The study was carried out within the state task of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation (№1022040500074-9)ReferencesZullo L., Dall’Olio F.G., Rossi G. et al. Molecular and Genetic Advances in Small Cell Lung Cancer Landscape: From Homogeneity to Diversity. Int J Mol Sci. 2023;25(1):224.Zullo L., Dall’Olio F.G., Rossi G. et al. Molecular and Genetic Advances in Small Cell Lung Cancer Landscape: From Homogeneity to Diversity. Int J Mol Sci. 2023;25(1):224.Sivakumar S., Moore J.A., Montesion M. et al. Integrative Analysis of a Large Real-World Cohort of Small Cell Lung Cancer Identifies Distinct Genetic Subtypes and Insights into Histologic Transformation. Cancer Discov. 2023;13(7):1572-1591.Sivakumar S., Moore J.A., Montesion M. et al. Integrative Analysis of a Large Real-World Cohort of Small Cell Lung Cancer Identifies Distinct Genetic Subtypes and Insights into Histologic Transformation. Cancer Discov. 2023;13(7):1572-1591.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.