Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКОЕ СООБЩЕНИЕ

 
Выпуск Название
 
Том 24, № 1 (2025) Рождаемость в семьях, отягощенных наследственной патологией Аннотация
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
 
Том 23, № 10 (2024) Разработка методики количественной оценки молекул TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом цифровой ПЦР Аннотация
А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, С. А. Огородников, М. С. Назаренко
 
Том 23, № 10 (2024) Уровень метилирования ретротранспозона LINE-1 в ворсинах хориона в эмбрионах из семей со спорадическим и привычным невынашиванием беременности Аннотация
В. В. Деменева, Е. Н. Толмачева, С. А. Филатова, А. С. Зуев, А. С. Ушакова, О. Ю. Васильева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, С. А. Васильев
 
Том 23, № 5 (2024) Случай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии хромосомы 13 Аннотация
А. Р. Репникова, Ж. В. Прокопцева, Ми Дя Ким, Г. Р. Галиуллина, Э. И. Костырко, М. С. Самсоненко
 
Том 23, № 3 (2024) Биоэтика и генетика: анализ российских публикаций 1990–2023 гг. Аннотация   PDF (Rus)
А. Ю. Долгов
 
Том 23, № 2 (2024) Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8 Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, В. В. Деменева, А. С. Зуев, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
 
Том 22, № 4 (2023) Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15) Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, М. И. Штаут, В. Б. Черных
 
Том 22, № 3 (2023) Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма Lys198Asn гена эндотелина-1 с его концентрацией в сыворотке больных множественной миеломой Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Мордвинова, А. С. Сустретов, Т. П. Миронова, И. Л. Давыдкин, К. В. Наумова, Т. Ю. Степанова
 
Том 22, № 2 (2023) Гендерная дифференциация межэтнических браков населения Северного Кавказа Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, Р. А. Зинченко
 
Том 22, № 2 (2023) Сигналы направленного отбора в популяциях коренного населения Средней Азии Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, В. А. Степанов
 
Том 22, № 1 (2023) Анализ уровня метилирования предполагаемого регуляторного региона гена MIR100 при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования Аннотация   PDF (Rus)
Ю. А. Королёва, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Д. Е. Гомбоева, Э. Ф. Муслимова, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
 
Том 22, № 1 (2023) Экспрессия генов фиброгенеза в тканях больных атеросклерозом сонных артерий Аннотация   PDF (Rus)
И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Ю. А. Королева, М. С. Назаренко
 
Том 21, № 2 (2022) Аллельное разнообразие и частота GJB2-ассоциированной тугоухости у осетин Северной Осетии Аннотация
Н. В. Петрова, И. С. Тебиева, З. К. Гетоева, Н. В. Балинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
 
Том 21, № 7 (2022) Связь вариаций относительной длины теломерных повторов с клинико-анамнестическими характеристиками пациентов с хроническим алкоголизмом Аннотация
А. В. Казанцева, Г. Г. Фасхутдинова, Ю. Д. Давыдова, Р. Ф. Еникеева, А. Р. Асадуллин, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 21, № 8 (2022) Изменчивость митохондриального генома при сахарном диабете 1 типа Аннотация
Н. В. Тарасенко, Н. П. Бабушкина, Т. В. Саприна, М. В. Голубенко
 
Том 21, № 9 (2022) Спастическая параплегия 47 типа у российских больных Аннотация
В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова
 
Том 21, № 11 (2022) Цитогенетические нарушения в лимфоцитах крови у рабочих угольных шахт Кузбасса, больных раком легкого Аннотация   PDF (Rus)
М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Я. А. Савченко, Е. А. Астафьева, А. Н. Глушков
 
Том 21, № 12 (2022) Исследование функций белка VPS33A при мукополисахаридоз-плюс синдроме Аннотация   PDF (Rus)
Ф. Ф. Васильев, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова, Ю. . Каваками, Т. . Отомо
 
Том 21, № 4 (2022) Оценка роли полиморфизма генов тромбофилии при бесплодии у женщин из Республики Башкортостан Аннотация
А. Т. Сугурова, Р. И. Хусаинова, А. Г. Ящук
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный поиск SNPs в таргетных сайтах миРНК в 3’нетранслируемой области мРНК, связанных с индивидуальной чувствительностью к лекарствам Аннотация
Е. Е. Корболина, Н. И. Ершов, Е. Ю. Рыкова
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ полиморфизма гена MMP1 у шахтеров Кемеровской области Аннотация
Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Торгунакова, А. В. Марущак
 
Том 21, № 9 (2022) Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией Аннотация
Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев
 
Том 21, № 11 (2022) Изучение бактериального микробиома мокроты больных раком легкого и его связи с повреждениями хромосом в лимфоцитах периферической крови Аннотация   PDF (Rus)
Е. Д. Баранова, В. Г. Дружинин
 
Том 21, № 12 (2022) GC-богатые фрагменты в составе внеклеточной ДНК ускоряют репликативное старение культивируемых фибробластов кожи человека Аннотация   PDF (Rus)
Е. С. Ершова, Л. А. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности Аннотация
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ ассоциации полиморфного локуса rs17878362 гена TP53 с риском развития рака яичников Аннотация
А. В. Коростелева, О. К. Харина, Э. Т. Мингажева, Я. В. Валова, Е. А. Андреева, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины Аннотация
Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов
 
Том 21, № 9 (2022) Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби Аннотация
В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков
 
Том 21, № 11 (2022) Оценка эффективности полногеномного неинвазивного пренатального тестирования для выявления редких хромосомных аномалий на основе опыта ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» Аннотация   PDF (Rus)
Е. С. Вашукова, О. А. Тарасенко, П. Ю. Козюлина, А. В. Моршнева, А. Р. Мальцева, А. С. Глотов
 
Том 21, № 12 (2022) Дисфункция глюкоцереброзидазы и накопление альфа-синуклеина - патофизиологический дуэт при GBA-ассоциированной болезни Паркинсона Аннотация   PDF (Rus)
М. А. Николаев, А. Э. Копытова, М. М. Руденок, А. Д. Изюмченко, А. С. Журавлев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, М. И. Шадрина, Е. Ю. Захарова, П. А. Сломинский, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина
 
Том 21, № 7 (2022) Связь полигенных показателей риска шизофрении с шизотипией: дименсиональный и таксономический подход Аннотация
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, В. Е. Голимбет
 
Том 21, № 8 (2022) Новая биологическая теория - теория carcino-evo-devo, её нетривиальные предсказания и взаимоотношения с другими биологическими теориями Аннотация
А. П. Козлов
 
Том 21, № 8 (2022) Поиск этноспецифических ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин из Республики Башкортостан Аннотация
А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова
 
Том 21, № 10 (2022) Спектр минорных вариантов локуса SMN Аннотация
К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 21, № 11 (2022) Цитогенетическая диагностика хронических лимфопролиферативных заболеваний с применением локусспецифичных флуоресцентных зондов Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Возилова, Д. В. Бойко
 
Том 21, № 12 (2022) Клеточный стресс блокирует транскрипцию сателлита III на первой хромосоме и снижает содержание сателлита III в ДНК культивируемых фибробластов кожи больных шизофренией Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Салимова, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, Н. В. Захарова, С. В. Костюк
 
Том 21, № 7 (2022) Исследование ассоциации полиморфных вариантов микроРНК-146а rs57095329 и rs2910164 с эффективностью терапии светлоклеточной почечно-клеточной карциномы ингибиторами контрольных точек иммунитета Аннотация
Д. Д. Асадуллина, И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Р. Р. Рахимов, А. Ф. Насретдинов, А. А. Измайлов, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 21, № 8 (2022) Влияние генетического варианта риска шизофрении в локусе ZNF804A и наличия алкоголизма в родительской семье на дефицит распознавания эмоций при шизофрении Аннотация
Т. В. Лежейко, М. В. Алфимова, В. Е. Голимбет
 
Том 21, № 9 (2022) Полиморфизм промоторной области гена рецептора ангиотензина II AGTR1 влияет на течение и исход сепсиса у пациентов с диабетом Аннотация
А. Г. Чумаченко, В. М. Писарев, Р. А. Черпаков, Е. К. Григорьев
 
Том 21, № 10 (2022) Молекулярная диагностика наследственных заболеваний соединительной ткани Аннотация
Д. Д. Надыршина, А. Р. Зарипова, А. В. Тюрин, В. Л. Ахметова, Р. И. Хусаинова
 
Том 21, № 11 (2022) Пренатальная диагностика: опыт за десять лет Аннотация   PDF (Rus)
Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, С. А. Таирова, С. В. Хрестина
 
Том 21, № 12 (2022) Селективное ингибирование киназной активности LRRK2как подход к терапии болезни Паркинсона Аннотация   PDF (Rus)
Т. С. Усенко, К. С. Башарова, А. И. Безрукова, М. А. Николаев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина
 
Том 21, № 7 (2022) Идентификация популяционных особенностей транскриптома децидуальных клеток при тяжелой форме преэклампсии Аннотация
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, В. Н. Сереброва, М. Г. Сваровская, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов
 
Том 21, № 8 (2022) Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы Аннотация
М. А. Малинчик, М. В. Смольникова
 
Том 21, № 9 (2022) Ассоциация полиморфизма генов адипонектина и лептина с клиническими проявлениями метаболического синдрома Аннотация
Ю. И. Шрамко, Е. С. Агеева, К. Д. Малый, И. Н. Репинская, К. О. Таримов, И. И. Фомочкина, А. В. Кубышкин, О. В. Остапенко, А. К. Гуртовая, Шекхар Суман, С. Г. Настоящий
 
Том 21, № 10 (2022) Определение носительства «химерных» генов CYP21A1P/CYP21A2 в семьях, имеющих пробанда с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников Аннотация
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, О. Б. Главнова, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов
 
Том 21, № 11 (2022) Анализ аберраций числа копий ДНК в лимфоцитах крови работников атомной отрасли, подвергшихся внешнему радиационному воздействию Аннотация   PDF (Rus)
Д. С. Исубакова, Н. В. Литвяков, О. С. Цымбал, Т. В. Усова, М. Ю. Цыпленкова, И. В. Мильто, Р. М. Тахауов
 
Том 21, № 12 (2022) Экспрессия микроРНК miR-9, miR-27a, miR-34a, miR-146a, miR-155 в сетчатке при развитии у крыс OXYS ретинопатии, аналогичной возрастной макулярной дегенерации Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Шкляр, Н. Г. Колосова, О. С. Кожевникова
 
Том 21, № 7 (2022) Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С Аннотация
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер
 
Том 21, № 8 (2022) Экстраклеточные везикулы жировой ткани: поиск новых биомаркеров дисфункции липидного и углеводного обмена при ожирении Аннотация
В. В. Мирошникова, К. В. Драчева, И. А. Побожева, К. А. Анисимова, З. М. Хамид, С. Г. Баландов, Д. И. Василевский, С. Н. Пчелина
 
1 - 50 из 115 результатов 1 2 3 > >>