Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

 
Выпуск Название
 
Том 19, № 6 (2020) Роль полиморфных вариантов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков в патогенезе аденокарциномы легкого Аннотация   PDF (Rus)
М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Савченко, А. Н. Глушков
 
Том 19, № 7 (2020) Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 7 (2020) Распространенность языка жестов в качестве источника данных для генетической эпидемиологии наследуемых форм потери слуха Аннотация   PDF (Rus)
Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, С. А. Лашин, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, Н. Н. Сазонов, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
 
Том 19, № 7 (2020) Манифестация порфирии вегетативными синкопе Аннотация   PDF (Rus)
С. В. Котов, Ю. В. Новоженова, И. В. Карпова, О. П. Сидорова
 
Том 19, № 8 (2020) Высокая частота делеций 3'-цис-регуляторного региона гена PAX6 у пациентов с врожденной аниридией из России Аннотация   PDF (Rus)
Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 8 (2020) Ассоциации полиморфизма rs1801197 гена рецептора кальцитонина CALCR с постменопаузальным остеопорозом Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Резниченко, А. Г. Адунц
 
Том 19, № 8 (2020) Молекулярные механизмы фенотипической гетерогенности хронической обструктивной болезни легких: роль JAK/STAT-, NFKB1- сигнального пути и молекул иммунного ответа Аннотация   PDF (Rus)
Г. Ф. Корытина, Ю. Г. Азнабаева, М. Ю. Темнов, Ш. Р. Зулькарнеев, Л. З. Ахмадишина, О. В. Кочетова, Ш. З. Загидуллин, Т. В. Викторова
 
Том 19, № 9 (2020) Влияние различных антиоксидантных воздействий на уровень ДНК-повреждений и редокс-потенциал клеток сперматогенной ткани Аннотация   PDF (Rus)
Т. Г. Боровская, А. В. Вычужанина, В. А. Григорьева, С. И. Камалова, Н. А. Кривова, О. Б. Заева
 
Том 19, № 10 (2020) Этические вызовы предимплантационного генетического тестирования Аннотация   PDF (Rus)
Е. Г. Гребенщикова
 
Том 19, № 11 (2020) Анализ генетической архитектуры преэклампсии в контексте эволюционной медицины Аннотация   PDF (Rus)
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
 
Том 19, № 12 (2020) Связь уровня освоения медицинской генетики и формирования профессиональных планов студентов Аннотация   PDF (Rus)
М. С. Балашова, Т. И. Субботина, Т. В. Филиппова, М. М. Литвинова, И. Г. Тулузановская, И. Ю. Чебеляев, Н. А. Жученко, А. Ю. Асанов
 
Том 20, № 11 (2021) Генетическое разнообразие буллезного эпидермолиза у российских больных Аннотация   PDF (Rus)
Ю. Ю. Коталевская
 
Том 19, № 3 (2020) Моделирование динамического мозаицизма по кольцевым хромосомам в фибробластах и ИПСК человека Аннотация
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, М. М. Гридина, А. А. Хабарова, А. Г. Мензоров, Ю. С. Яковлева, С. А. Васильев, И. Е. Пристяжнюк, Ю. М. Минина, М. А. Распопова, Д. А. Дериглазов, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Коррекция эмбрионального кариотипа на преимплантационном этапе развития человека Аннотация
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин Аннотация
Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
 
Том 19, № 4 (2020) Ассоциация когнитивных доменов с генетической вариабельностью аполипопротеина E в выборке русских пожилых людей Аннотация
А. В. Марусин, О. А. Макеева, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов
 
Том 19, № 4 (2020) Митохондриальные нарушения, МРТ головного мозга и мышц конечностей при миотонической дистрофии 1 типа Аннотация
М. С. Бунак, С. В. Котов, И. А. Василенко, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая, А. В. Поляков
 
Том 19, № 4 (2020) Анализ изменения экспрессии генов при моделировании болезни Паркинсона Аннотация
М. М. Руденок, А. Х. Алиева, А. А. Колачева, М. В. Угрюмов, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина
 
Том 19, № 5 (2020) Клиническое наблюдение гомозиготной формы семейной гиперхолестеринемии Аннотация   PDF (Rus)
Д. Ф. Меситская, М. С. Балашова, Н. А. Жученко, А. Е. Потапкина
 
Том 19, № 5 (2020) Генетические варианты GP IIIa и их взаимосвязь с количественными и качественными характеристиками рецептора тромбоцитов для фибриногена GP IIb-IIIa Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Сироткина, А. Б. Масленников, Е. А. Цикаленко, Т. В. Вавилова, С. Н. Пчелина
 
Том 19, № 6 (2020) Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование Аннотация   PDF (Rus)
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, К. И. Аношкин, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Стрельников
 
Том 19, № 6 (2020) Роль полиморфного варианта rs757210 гена HNF1B в патогенезе рака яичников Аннотация   PDF (Rus)
Э. Т. Мингажева, А. В. Ефимова, Я. В. Валова, А. Х. Нургалиева, Д. С. Прокофьева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ физического статуса ВПЧ-позитивных больных первично-операбельным немелкоклеточным раком легкого Аннотация   PDF (Rus)
К. А. Гаптулбарова, М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, Е. О. Родионов, А. М. Певзнер, Н. В. Литвяков
 
Том 19, № 7 (2020) Исследование некоторых медико-демографических показателей воспроизводства коренного ненецкого населения Ямальского района ЯНАО Аннотация   PDF (Rus)
М. Б. Лавряшина, М. В. Ульянова, В. В. Поддубиков
 
Том 19, № 7 (2020) Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Балинова, Н. В. Петрова, З. К. Гетоева, Н. Ю. Каширская, Т. А. Васильева, В. А. Галкина, А. Ю. Марахонов, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 7 (2020) Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Семенова, П. Г. Цыганкова, Е. Л. Дадали, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, И. А. Кузьмичева, С. И. Куцев
 
Том 19, № 8 (2020) К вопросу о своевременном применении методов высокопроизводительного секвенирования в офтальмогенетической практике Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, И. А. Мишина, С. А. Репина, С. А. Гарифуллина, О. А. Щагина, Н. Н. Вассерман, С. И. Куцев, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 8 (2020) Исследование генетических и эпигенетических факторов развития остеопороза Аннотация   PDF (Rus)
Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова
 
Том 19, № 8 (2020) Вариабельность мутаций гена филаггрина у больных с вульгарным ихтиозом Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Живайкина, Е. В. Малютина, Д. А. Машкевич, М. А. Васильева, Ю. В. Максимова
 
Том 19, № 9 (2020) Молекулярный ответ фибробластов кожи человека с мутацией m. 14441 T>C на воздействие ионизирующего излучения в малых и средних дозах Аннотация   PDF (Rus)
М. С. Абрамова, М. С. Конькова, В. Ю. Момот, А. А. Кальянов
 
Том 19, № 10 (2020) Генетика и социальные науки: общие исследовательские проблемы и возможности «сближения» Аннотация   PDF (Rus)
А. Ю. Долгов
 
Том 19, № 11 (2020) Анализ коэкспрессии генов плацентарного транскриптома как основа для поиска ключевых сигнальных путей и биомаркеров преэклампсии Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, А. В. Марков, В. А. Степанов
 
Том 19, № 12 (2020) Подготовка специалистов по лабораторной генетике: опыт разработки фондов оценочных средств и проблемы организации процедуры первичной специализированной аккредитации Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Вавилова, О. В. Калинина, И. Л. Пуппо, Н. Ю. Черныш, О. В. Сироткина
 
Том 20, № 12 (2021) Сперматологические нарушения у мужчин-носителей робертсоновских транслокаций Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных
 
Том 19, № 3 (2020) Мейотическая коориентация негомологичных хромосом у человека Аннотация
Н. В. Ковалева
 
Том 19, № 3 (2020) Хромосомные аномалии при кистозных образованиях брюшной полости у плода в первом триместре беременности Аннотация
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова
 
Том 19, № 3 (2020) Влияние робертсоновских транслокаций на сперматологические показатели Аннотация
М. В. Андреева, М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
 
Том 19, № 4 (2020) Частота распространённых генетических форм лобно-височной деменции в российской когорте пациентов Аннотация
Ю. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, Н. Ю. Абрамычева, С. Н. Иллариошкин
 
Том 19, № 4 (2020) Трудный путь к диагнозу при наследственных полисистемных заболеваниях на примере клинического случая Аннотация
Ю. В. Максимова, М. А. Васильева, В. Н. Максимов
 
Том 19, № 4 (2020) Анализ уровня экспрессии генов гистаминергической системы на ранней симптомной стадии болезни Паркинсона Аннотация
Е. И. Семенова, М. М. Руденок, И. Н. Рыболовлев, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина
 
Том 19, № 5 (2020) Анализ уровня метилирования гена MIR21 в сосудах и лейкоцитах крови при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования Аннотация   PDF (Rus)
Ю. А. Королёва, А. В. Марков, А. А. Слепцов, А. А. Зарубин, Э. Ф. Муслимова, С. А. Афанасьев, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 5 (2020) Исследование механизма нейропротективного действия пептидного препарата Семакс в мозге крыс в условиях ишемии-реперфузии Аннотация   PDF (Rus)
О. Ю. Сударкина, В. Г. Дмитриева, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, А. Е. Денисова, Л. В. Губский, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ ассоциации полиморфных локусов, расположенных в сайтах связывания микроРНК, с развитием рака молочной железы Аннотация   PDF (Rus)
М. А. Бермишева, И. Р. Гилязова, Г. Ф. Зиннатуллина, А. А. Богданова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 6 (2020) Ранняя диагностика рака шейки матки в Республике Башкортостан: пилотный проект Аннотация   PDF (Rus)
А. Ф. Ахметгалеева, Р. И. Султанова, О. И. Машков, В. Л. Ахметова, М. В. Мельникова, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов
 
Том 19, № 6 (2020) MLPA-анализ гена TP53 у больных мелкоклеточным раком легкого Аннотация   PDF (Rus)
Г. Ф. Гималова, З. С. Абдуллин, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 7 (2020) Различия по уровню инбридинга в популяциях Дагестана: анализ регионов высокой гомозиготности Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
 
Том 19, № 7 (2020) Обязательный этап ДНК-тестирования для усовершенствования неонатального скрининга и раннего выявления муковисцидоза Аннотация   PDF (Rus)
О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова
 
Том 19, № 7 (2020) Исследование гена ATP7B с помощью массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, В. М. Сивоха, М. Н. Филимонова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко
 
Том 19, № 8 (2020) Особенности изменения рефракции у детей с врожденной аниридией Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Суханова, Л. А. Катаргина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 8 (2020) Исследование молекулярно-генетических основ остеоартрита у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани из Республики Башкортостан Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова
 
101 - 150 из 409 результатов << < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>