| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Анализ эпидемиологической картины врожденных пороков развития в регионах Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. С. Демикова, М. А. Подольная, А. С. Лапина |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Курилова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, А. Л. Борисова, Ю. В. Долудин, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Орфанные заболевания: оказание медицинской помощи в специализированной педиатрической клинике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, С. В. Боченков |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Офтальмология и генетика |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Синдром Смита-Лемли-Опитца с преимущественным поражением скелета у плода во втором триместре беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Лазаревич, И. В. Новикова, С. О. Мясников, Н. А. Венчикова, Э. И. Мараховская, Т. А. Плевако |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Системная оценка генотоксичности пестицидов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Илюшина |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Модификация мелаксеном генотоксического воздействия хронической кадмиевой интоксикации у крыс |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Чшиев |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Доверие как социальное основание развития технологий редактирования генома эмбрионов человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
П. Д. Тищенко |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Анализ частоты полиморфных вариантов генов иммунной системы, ассоциированных с идиопатической формой привычного невынашивания беременности, в казахской популяции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, Г. М. Березина |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Медицинская генетика как дисциплина, транслирующая современные знания и достижения омиксных технологий в клиническую практику будущих врачей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Солодилова, А. Ю. Асанов, О. Ю. Бушуева, В. П. Иванов, А. В. Полоников |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола |
Аннотация
|
|
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала |
Аннотация
|
|
Е. Г. Панченко, И. В. Канивец, И. И. Романова, Ю. К. Киевская, Е. В. Кудрявцева, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Пост-GWAS исследования шизофрении |
Аннотация
|
|
В. Е. Голимбет, А. К. Голов, Г. Ю. Царапкин, Н. В. Кондратьев, А. С. Товмасян, Д. А. Абашкин |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Интернет-зависимость у подростков: поиск генетических ассоциаций |
Аннотация
|
|
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
К вопросу о дифференциальной диагностике демиелинизирующих и наследственных заболеваний |
Аннотация
|
|
А. С. Агафьина, А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов, Т. Н. Кашко, Д. Г. Короткова, Г. В. Буянова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Неонатальный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированный с новыми генетическими вариантами MYH7 и TBX |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. М. Злотина, Ю. В. Фомичева, Т. Л. Вершинина, А. А. Козырева, А. М. Киселёв, Т. М. Первунина, Е. С. Васичкина, А. А. Костарева |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Генетические предикторы раннего рестеноза стентов коронарных артерий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. Б. Богатырева, М. М. Азова, З. Х. Шугушев, Аисса А. Аит, А. В. Агаджанян, Л. В. Цховребова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Молекулярные маркеры СД2 при ожирении: экспрессионный профиль генов, ключевых молекул генов воспалительного ответа в мононуклеарных клетках периферической крови |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Кочетова, Л. З. Ахмадишина, Д. Ш. Авзалетдинова, З. А. Шангареева, Г. Ф. Корытина |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Метилирование генов белков внеклеточного матрикса и трансмембранных рецепторов в норме и при раке молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Симонова, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Руденко, Т. В. Кекеева, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Диагностика соматических мутаций в опухоли с использованием технологии секвенирования следующего поколения у пациентов с колоректальным раком и раком легкого |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. Г. Жусина, Е. В. Аксенова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Особенности генетической детерминации фолликулярного рака щитовидной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Штандель, В. В. Хазиев, М. Е. Сазонов |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Итоги мониторинга врожденных пороков развития в Республике Молдова за 10 лет |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. И. Барбова, В. В. Егоров, Е. А. Халабуденко, М. С. Стратила |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в популяции Казахстана |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. Н. Салимбаева |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Система для компьютерной диагностики наследственных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Полиморфизмы rs7865618 и rs2157719 гена CDKN2B-AS1 и развитие первичной открытоугольной глаукомы у женского населения Центрального Черноземья |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Елисеева |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Клинико-генетическая характеристика хронического панкреатита у пациентов моложе 20 лет |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. М. Литвинова, К. Ф. Хафизов, К. А. Никольская, Л. В. Винокурова, Е. А. Дубцова, А. Д. Мацвай, М. Г. Ипатова, А. И. Хавкин, Т. Ф. Мухина, Д. С. Бордин |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Возможность использования различных линий D. melanogaster в генотоксикологических исследованиях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Неупокоева, О. Л. Воронова, А. А. Чурин |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Поиск ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов с эффективностью терапии селективным ингибитором клеточного фосфорилирования «апремиласт» у больных псориазом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Вербенко, А. Э. Карамова, О. Г. Артамонова, Д. Г. Дерябин, А. А. Кубанов |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Исследование общественного мнения об этико-правовом статусе эмбриона человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Генетические факторы предрасположенности к наследственным формам тромбофилии у женщин с осложненным течением беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Ю. Ратникова, Т. П. Жукова, Е. С. Зайцева, Т. Г. Конева |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Формирование мотивации в преподавании медицинской генетики как фактор повышения качества образования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Т. Ясакова, Ю. В. Максимова, В. Е. Гарный, О. В. Лисиченко, Я. А. Хорошевская, Т. В. Волошина, А. Л. Сенцова, В. Н. Максимов |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом |
Аннотация
|
|
Л. В. Лязина, А. С. Уварова, М. В. Смирнова, А. А. Пендина, О. В. Малышева |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Применение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий при оказании акушерско-гинекологической помощи |
Аннотация
|
|
И. Ю. Барков, Е. . Шубина, Н. А. Каретникова, Д. Ю. Трофимов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Геномная и хромосомная патология в головном мозге: причины возникновения и функциональные последствия |
Аннотация
|
|
И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных |
Аннотация
|
|
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Новый вариант гена GRIN2a у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития |
Аннотация
|
|
Д. А. Шойхет, А. В. Дейкин, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, С. А. Коростелев, М. В. Кубекина, Ю. Ю. Силаева, А. А. Шарков, С. В. Костюк, Т. М. Рожнова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Новые мутации в гене интегрин-связанной киназы у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Д. Левданский, Д. П. Ермакович, О. Г. Давыденко |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Экспрессия генов транспортеров ABCA1 и ABCG1 в жировой ткани при ожирении, метаболическом синдроме и ишемической болезни сердца |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Мирошникова, А. А. Пантелеева, И. А. Побожева, Н. Д. Разгильдина, К. В. Драчева, Е. А. Полякова, А. В. Марков, Е. А. Баженова, Д. Л. Бровин, О. Д. Беляева, О. А. Беркович, М. С. Назаренко, Е. И. Баранова, В. П. Пузырев, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Ассоциация полиморфизмов генов KCNQ1 и ADIPOQ с прогнозом развития сахарного диабета 2-го типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. С. Мельникова, О. Д. Рымар, А. А. Иванова, С. В. Мустафина, М. Ю. Шапкина, M. . Bobak, С. К. Малютина, М. И. Ввоевода, В. Н. Максимов |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Частота патогенных вариантов в генах онкосупрессорах BRCA1 и BRCA2 в популяционной выборке и у лиц с раком молочной железы или раком яичников |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Лимонова, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, А. В. Киселева, О. П. Скирко, М. В. Климушина, Е. А. Сотникова, О. В. Курилова, И. А. Ефимова, Л. Н. Любченко, М. Г. Филиппова, А. А. Полозников, В. А. Куценко, М. С. Покровская, О. М. Драпкина |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Особенности экспрессии генов иммунных контрольных точек при светлоклеточном почечно-клеточном раке |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Апанович, А. А. Алимов, П. В. Апанович, А. Ю. Кузеванова, Д. Ж. Мансорунов, А. В. Карпухин |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Прогнозирование распространения опухоли рака головы и шеи на окружающие лимфатические узлы на основе генетического тестирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Угаров, В. Б. Черных, Н. В. Иванов, В. В. Масленников, Д. К. Остапенко |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Анализ динамики врожденных пороков сердца у новорожденных на территории Новосибирской области за 2015-2019 гг |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Васильева |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Результаты неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Республике Казахстан за 2019 год |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Святов, А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, М. С. Кирикбаева |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Разработка концепции информатизации в клинической и лабораторной генетике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Глотов, А. И. Мухина, Л. В. Забарова, С. Б. Цыренжапова, Д. М. Жуков, М. В. Ручкина, Ю. А. Барбитов |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Оценка вклада полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ в формирование глаукомы у мужчин (анализ трехлокусных генных моделей) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. И. Свинарева |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Генетическая структура предрасположенности прогрессирования фиброза печени различной этиологии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Гончарова, М. С. Назаренко, Е. В. Белобородова, А. В. Марков, В. П. Пузырев |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Генотоксические свойства некоторых фосфорорганических пестицидов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Егорова, Н. А. Илюшина, Н. С. Аверьянова, Л. А. Кара, Ю. В. Демидова, Г. В. Масальцев, Е. А. Прокофьев, Ю. А. Ревазова |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Снижение количества рецептора серотонина 2Α в лимфоцитах периферической крови при антипсихотической терапии - маркер безопасности проводимого лечения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. М. Заботина, М. Н. Грунина, Е. В. Волкова, Р. Ф. Насырова, А. Е. Тараскина |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Биоэтические аспекты ДНК-тестирования наследственных нарушений слуха в Якутии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков |
| |
| 101 - 150 из 409 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
