Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

 
Выпуск Название
 
Том 19, № 12 (2020) Генетическое образование преподавателей и студентов медицинских вузов Аннотация   PDF (Rus)
В. Н. Горбунова
 
Том 20, № 12 (2021) Клиническая гетерогенность российских детей с нуклеотидными вариантами в гене CRB2 Аннотация   PDF (Rus)
А. М. Милованова, Т. В. Вашурина, П. В. Ананьин, А. А. Пушков, А. Н. Цыгин, К. В. Савостьянов, А. Ю. Асанов
 
Том 19, № 3 (2020) Мейотическая коориентация негомологичных хромосом у человека Аннотация
Н. В. Ковалева
 
Том 19, № 3 (2020) Хромосомные аномалии при кистозных образованиях брюшной полости у плода в первом триместре беременности Аннотация
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова
 
Том 19, № 3 (2020) Влияние робертсоновских транслокаций на сперматологические показатели Аннотация
М. В. Андреева, М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
 
Том 19, № 4 (2020) Частота распространённых генетических форм лобно-височной деменции в российской когорте пациентов Аннотация
Ю. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, Н. Ю. Абрамычева, С. Н. Иллариошкин
 
Том 19, № 4 (2020) Трудный путь к диагнозу при наследственных полисистемных заболеваниях на примере клинического случая Аннотация
Ю. В. Максимова, М. А. Васильева, В. Н. Максимов
 
Том 19, № 4 (2020) Анализ уровня экспрессии генов гистаминергической системы на ранней симптомной стадии болезни Паркинсона Аннотация
Е. И. Семенова, М. М. Руденок, И. Н. Рыболовлев, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина
 
Том 19, № 5 (2020) Анализ уровня метилирования гена MIR21 в сосудах и лейкоцитах крови при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования Аннотация   PDF (Rus)
Ю. А. Королёва, А. В. Марков, А. А. Слепцов, А. А. Зарубин, Э. Ф. Муслимова, С. А. Афанасьев, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 5 (2020) Исследование механизма нейропротективного действия пептидного препарата Семакс в мозге крыс в условиях ишемии-реперфузии Аннотация   PDF (Rus)
О. Ю. Сударкина, В. Г. Дмитриева, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, А. Е. Денисова, Л. В. Губский, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ ассоциации полиморфных локусов, расположенных в сайтах связывания микроРНК, с развитием рака молочной железы Аннотация   PDF (Rus)
М. А. Бермишева, И. Р. Гилязова, Г. Ф. Зиннатуллина, А. А. Богданова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 6 (2020) Ранняя диагностика рака шейки матки в Республике Башкортостан: пилотный проект Аннотация   PDF (Rus)
А. Ф. Ахметгалеева, Р. И. Султанова, О. И. Машков, В. Л. Ахметова, М. В. Мельникова, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов
 
Том 19, № 6 (2020) Полиморфные варианты генов ферментов репарации ДНК в патогенезе рака легкого у женщин Аннотация   PDF (Rus)
Р. А. Титов, В. И. Минина, М. Л. Баканова, Я. А. Савченко
 
Том 19, № 7 (2020) Влияние инбредных браков на заболеваемость детей Аннотация   PDF (Rus)
С. З. Гараева
 
Том 19, № 7 (2020) Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Петрова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 7 (2020) Метод пиросеквенирования в диагностике синдрома Жильбера Аннотация   PDF (Rus)
Л. И. Мельникова, Л. Ю. Ильченко, Е. А. Дунаева, М. В. Козицына, О. П. Дрибноходова, К. О. Миронов, П. В. Ижевский, В. В. Никишин
 
Том 19, № 8 (2020) Аутосомно-рецессивная форма катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты молекулярно-генетических исследований Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вычюжина, Т. Е. Бурцева, Ф. А. Платонов, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова
 
Том 19, № 8 (2020) Роль генов коллагеновых белков в развитии дисфункции тазового дна у женщин Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Вишневский, Л. В. Акуленко, Г. Р. Касян, Н. В. Тупикина, Д. Ю. Пушкарь
 
Том 19, № 9 (2020) Распределение по полу и возрасту пациентов с моногенной наследственной патологией и половозрастная структура городского и сельского населения Северной Осетии Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, М. Ю. Джаджиева, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 9 (2020) Характеристика молекулярно-цитогенетических показателей для оценки канцерогенного риска в I-II поколениях населения, подвергшегося радиационному воздействию Аннотация   PDF (Rus)
Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, В. С. Сухоруков, Н. М. Карахан, Н. И. Егорова
 
Том 19, № 10 (2020) Влияние использования генетических технологий на права будущих поколений Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Попова, О. А. Серова
 
Том 19, № 11 (2020) Значимость полиморфных вариантов генов ренин-ангиотензиновой системы, прооксидантно-антиоксидантной системы и фактора роста эндотелия сосудов как генетических предикторов развития преэклампсии Аннотация   PDF (Rus)
Л. В. Акуленко, Н. Ю. Сакварелидзе, С. Г. Цахилова
 
Том 19, № 12 (2020) К вопросу о необходимости совершенствования преподавания медицинской генетики в медицинских высших учебных заведениях Аннотация   PDF (Rus)
Ю. О. Григорьева, О. М. Захарова, Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, А. П. Есакова, Л. В. Акуленко
 
Том 19, № 3 (2020) Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций Аннотация
З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, Ю. А. Логинова, О. Г. Чиряева, А. А. Кинунен, Ю. Р. Пастухова, О. А. Леонтьева, Н. К. Бичевая
 
Том 19, № 3 (2020) Клинический случай пренатального выявления трисомии 2 Аннотация
О. Е. Талантова, Е. А. Серебрякова, О. В. Малышева, А. В. Тихонов, Е. С. Шабанова, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, В. С. Прохорова, А. С. Глотов
 
Том 19, № 3 (2020) Частота анеуплоидии в сперматозоидах у мужчин с нарушением фертильности Аннотация
А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных, Н. В. Шилова
 
Том 19, № 4 (2020) Вовлеченность генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы в формирование индивидуальных различий в уровне стрессовой неустойчивости Аннотация
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Ф. Еникеева, С. Б. Малых, М. М. Лобаскова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 4 (2020) Миотоническая дистрофия Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена (клинический случай) Аннотация
И. А. Синельникова, И. В. Сопрунова, О. П. Николаева
 
Том 19, № 4 (2020) Экспрессия гена альфа-синуклеина и генов мембранных белков и ферментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA Аннотация
Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, А. В. Кудреватых, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина
 
Том 19, № 5 (2020) Особенности метилирования CpG-сайтов в области гена микроРНК MIR10B и гена транскрипционного фактора TWIST1 при атеросклерозе Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Марков, Н. П. Бабушкина, М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, А. А. Зарубин, А. А. Слепцов, Ю. А. Королёва, Д. В. Шарыш, Э. Ф. Муслимова, С. А. Афанасьев, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 5 (2020) Идентификация мутации в гене полицистина 1 у пациента с интракраниальной аневризмой Аннотация   PDF (Rus)
Р. И. Султанова, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова
 
Том 19, № 6 (2020) Экспрессия генов FN1 и PDGFRβ при метастазировании рака молочной железы в лимфатические узлы Аннотация   PDF (Rus)
К. А. Гришина, Н. И. Поспехова, В. А. Хайленко, А. В. Карпухин
 
Том 19, № 6 (2020) Фактор, индуцируемый гипоксией: анализ полиморфизма генов HIF1A и HIF1B и их функциональная роль в развитии миомы матки Аннотация   PDF (Rus)
Е. М. Барышева, С. М. Зайцев, Н. В. Горяинова, Л. А. Пономарева, О. Б. Полшведкина, О. Ю. Иванова, О. Ю. Бушуева
 
Том 19, № 6 (2020) Варианты в генах ASXL1 и DMNT3A - потенциальные маркеры эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидной лейкозе Аннотация   PDF (Rus)
Э. П. Адильгереева, А. Г. Никитин, Д. Г. Жегло, О. А. Шухов, С. А. Смирнихина, Е. Ю. Челышева, А. В. Лавров, А. Г. Туркина, С. И. Куцев
 
Том 19, № 7 (2020) Анализ распространенности редких (орфанных) заболеваний («Перечень 24») и динамики выявляемости пациентов детского возраста в субъектах Российской Федерации Аннотация   PDF (Rus)
И. А. Комаров, Е. Ю. Красильникова, О. Ю. Александрова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
 
Том 19, № 7 (2020) Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Сотникова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, О. В. Курилова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, В. А. Козлова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина
 
Том 19, № 7 (2020) Семейный случай наследственной атрофии зрительных нервов Лебера плюс Аннотация   PDF (Rus)
Д. Г. Короткова, М. И. Карпова, Г. В. Буянова, Т. Н. Кашко
 
Том 19, № 8 (2020) Характеристика спектра мутаций у российских пациентов с синдромом Ашера Аннотация   PDF (Rus)
М. Е. Иванова, А. М. Демчинский, В. С. Каймонов, И. В. Миронова, И. В. Володин, Р. А. Зинченко, В. В. Стрельников
 
Том 19, № 8 (2020) Клинический случай синдрома Аллана-Херндона-Дадли Аннотация   PDF (Rus)
Н. Ю. Василькова, Т. В. Лукьянова, М. М. Кобец, И. Ф. Комарьков, А. Г. Рыжих, В. Ю. Удалова, С. В. Сосницкая
 
Том 19, № 9 (2020) Генотоксикология лекарственных средств: современное состояние и перспективы Аннотация   PDF (Rus)
А. К. Жанатаев, А. Д. Дурнев
 
Том 19, № 9 (2020) Состав бактериального микробиома в мокроте больных раком легкого и оценка его влияния на кластогенные эффекты в лимфоцитах крови Аннотация   PDF (Rus)
В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова, В. П. Волобаев, П. С. Деменков, Л. В. Мацкова
 
Том 19, № 10 (2020) Этико-правовые проблемы коммодификации биоматериалов в процессе развития геномики и геномной медицины Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Попова
 
Том 19, № 11 (2020) Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии эмбрионального развития и привычном невынашивании беременности Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 12 (2020) Особенности выполнения курсовых работ с использованием технологий клеточных культур классической цитогенетики Аннотация   PDF (Rus)
Г. В. Комкова, В. А. Королев, М. А. Железнова
 
Том 19, № 3 (2020) Х-сцепленные CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы Аннотация
Е. А. Фонова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, К. А. Павлова, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2 Аннотация
Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, М. О. Филиппова, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Ю. С. Яковлева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Частота анеуплоидии в сперматозоидах при нормозооспермии и при бесплодии, связанном с патозооспермией Аннотация
А. И. Мартемьянова, М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Н. В. Опарина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
 
Том 19, № 4 (2020) Роль генов пресинаптического цитоматриксного белка Piccolo и медиаторов воспаления в развитии депрессивного поведения Аннотация
Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, И. Р. Гилязова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 4 (2020) Возможности молекулярно-генетической диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера Аннотация
Н. В. Ткачева, И. В. Сопрунова, Н. В. Андросова, И. А. Синельникова, В. В. Белопасов, А. В. Ракицкая
 
Том 19, № 5 (2020) Поиск новых генетических факторов, связанных с развитием гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Филатова, М. И. Шадрина, И. Н. Власов, Н. С. Крылова, М. Ю. Маслова, Н. Г. Потешкина, П. А. Сломинский
 
101 - 150 из 409 результатов << < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>