| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Итоги мониторинга врожденных пороков развития в Республике Молдова за 10 лет |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. И. Барбова, В. В. Егоров, Е. А. Халабуденко, М. С. Стратила |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в популяции Казахстана |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. Н. Салимбаева |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Система для компьютерной диагностики наследственных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Полиморфизмы rs7865618 и rs2157719 гена CDKN2B-AS1 и развитие первичной открытоугольной глаукомы у женского населения Центрального Черноземья |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Елисеева |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Клинико-генетическая характеристика хронического панкреатита у пациентов моложе 20 лет |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. М. Литвинова, К. Ф. Хафизов, К. А. Никольская, Л. В. Винокурова, Е. А. Дубцова, А. Д. Мацвай, М. Г. Ипатова, А. И. Хавкин, Т. Ф. Мухина, Д. С. Бордин |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Возможность использования различных линий D. melanogaster в генотоксикологических исследованиях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Неупокоева, О. Л. Воронова, А. А. Чурин |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Поиск ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов с эффективностью терапии селективным ингибитором клеточного фосфорилирования «апремиласт» у больных псориазом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Вербенко, А. Э. Карамова, О. Г. Артамонова, Д. Г. Дерябин, А. А. Кубанов |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Исследование общественного мнения об этико-правовом статусе эмбриона человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Генетические факторы предрасположенности к наследственным формам тромбофилии у женщин с осложненным течением беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Ю. Ратникова, Т. П. Жукова, Е. С. Зайцева, Т. Г. Конева |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Формирование мотивации в преподавании медицинской генетики как фактор повышения качества образования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Т. Ясакова, Ю. В. Максимова, В. Е. Гарный, О. В. Лисиченко, Я. А. Хорошевская, Т. В. Волошина, А. Л. Сенцова, В. Н. Максимов |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом |
Аннотация
|
|
Л. В. Лязина, А. С. Уварова, М. В. Смирнова, А. А. Пендина, О. В. Малышева |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Применение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий при оказании акушерско-гинекологической помощи |
Аннотация
|
|
И. Ю. Барков, Е. . Шубина, Н. А. Каретникова, Д. Ю. Трофимов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Геномная и хромосомная патология в головном мозге: причины возникновения и функциональные последствия |
Аннотация
|
|
И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных |
Аннотация
|
|
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Новый вариант гена GRIN2a у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития |
Аннотация
|
|
Д. А. Шойхет, А. В. Дейкин, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, С. А. Коростелев, М. В. Кубекина, Ю. Ю. Силаева, А. А. Шарков, С. В. Костюк, Т. М. Рожнова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Новые мутации в гене интегрин-связанной киназы у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Д. Левданский, Д. П. Ермакович, О. Г. Давыденко |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Экспрессия генов транспортеров ABCA1 и ABCG1 в жировой ткани при ожирении, метаболическом синдроме и ишемической болезни сердца |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Мирошникова, А. А. Пантелеева, И. А. Побожева, Н. Д. Разгильдина, К. В. Драчева, Е. А. Полякова, А. В. Марков, Е. А. Баженова, Д. Л. Бровин, О. Д. Беляева, О. А. Беркович, М. С. Назаренко, Е. И. Баранова, В. П. Пузырев, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Ассоциация полиморфизмов генов KCNQ1 и ADIPOQ с прогнозом развития сахарного диабета 2-го типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. С. Мельникова, О. Д. Рымар, А. А. Иванова, С. В. Мустафина, М. Ю. Шапкина, M. . Bobak, С. К. Малютина, М. И. Ввоевода, В. Н. Максимов |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Частота патогенных вариантов в генах онкосупрессорах BRCA1 и BRCA2 в популяционной выборке и у лиц с раком молочной железы или раком яичников |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Лимонова, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, А. В. Киселева, О. П. Скирко, М. В. Климушина, Е. А. Сотникова, О. В. Курилова, И. А. Ефимова, Л. Н. Любченко, М. Г. Филиппова, А. А. Полозников, В. А. Куценко, М. С. Покровская, О. М. Драпкина |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Особенности экспрессии генов иммунных контрольных точек при светлоклеточном почечно-клеточном раке |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Апанович, А. А. Алимов, П. В. Апанович, А. Ю. Кузеванова, Д. Ж. Мансорунов, А. В. Карпухин |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Прогнозирование распространения опухоли рака головы и шеи на окружающие лимфатические узлы на основе генетического тестирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Угаров, В. Б. Черных, Н. В. Иванов, В. В. Масленников, Д. К. Остапенко |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Анализ динамики врожденных пороков сердца у новорожденных на территории Новосибирской области за 2015-2019 гг |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Васильева |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Результаты неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Республике Казахстан за 2019 год |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Святов, А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, М. С. Кирикбаева |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Разработка концепции информатизации в клинической и лабораторной генетике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Глотов, А. И. Мухина, Л. В. Забарова, С. Б. Цыренжапова, Д. М. Жуков, М. В. Ручкина, Ю. А. Барбитов |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Оценка вклада полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ в формирование глаукомы у мужчин (анализ трехлокусных генных моделей) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. И. Свинарева |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Генетическая структура предрасположенности прогрессирования фиброза печени различной этиологии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Гончарова, М. С. Назаренко, Е. В. Белобородова, А. В. Марков, В. П. Пузырев |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Генотоксические свойства некоторых фосфорорганических пестицидов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Егорова, Н. А. Илюшина, Н. С. Аверьянова, Л. А. Кара, Ю. В. Демидова, Г. В. Масальцев, Е. А. Прокофьев, Ю. А. Ревазова |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Снижение количества рецептора серотонина 2Α в лимфоцитах периферической крови при антипсихотической терапии - маркер безопасности проводимого лечения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. М. Заботина, М. Н. Грунина, Е. В. Волкова, Р. Ф. Насырова, А. Е. Тараскина |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Биоэтические аспекты ДНК-тестирования наследственных нарушений слуха в Якутии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Biascorrector и Methcorrector: веб-приложения для устранения всех типов экспериментальных отклонений при количественном анализе метилирования ДНК с помощью разных технологий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. А. Капснер, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, Ф. . Халлер, И. Н. Лебедев, Е. А. Москалев |
| |
| Том 20, № 9 (2021) |
Клинические эффекты моногенной дупликации Xp11.4 с вовлечением гена TSPAN7 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Г. В. Дроздов, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4 |
Аннотация
|
|
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Т. В. Маркова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг - возможности и перспективы полногеномного подхода |
Аннотация
|
|
Е. . Шубина, И. Ю. Барков, А. Ю. Гольцов, И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, О. К. Ступко, Д. Ю. Трофимов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Влияние генотипа и среды на метилирование ДНК в пересекающихся индексных локусах шизофрении и интеллекта |
Аннотация
|
|
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, М. И. Болгов, М. В. Габаева, В. Е. Голимбет |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
СИНДРОМ CANVAS - ЧАСТАЯ ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННОЙ АТАКСИИ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ |
Аннотация
|
|
Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, Е. Г. Воробьева, Е. О. Иванова, Ю. А. Шпилюкова, А. И. Белякова-Бодина, Д. В. И, Т. Н. Проскокова, К. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Биомаркеры развития болезни Паркинсона у носителей мутаций в гене глюкоцереброзидазы |
Аннотация
|
|
С. Н. Пчелина, М. А. Николаев, А. Э. Копытова, Г. В. Байдакова, К. А. Сенкевич, А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, И. В. Милюхина, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Сивцев, Л. И. Свинцова, И. В. Плотникова, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, О. Ю. Джаффарова, Н. А. Скрябин |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Изучение генетической составляющей нарушения пищевого поведения в выборке якутов с ожирением |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов, А. Т. Дьяконова, Н. А. Соловьева, Л. А. Сыдыкова, Т. Н. Александрова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Анализ полиморфизма SNP-маркеров генов UCP1 (rs1800592), UCP2 (rs659366) и UCP3 (rs2075577) , участвующих в несократительном термогенезе, у якутов и чукчей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, Е. Е. Дьяконов, С. С. Находкин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Н. Н. Сазонов, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Анализ копийности генов BRCA1, NF-κB1 и PARP1 у больных люминальным В раком молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, А. М. Певзнер, Е. Ю. Гарбуков, К. А. Гаптулбарова, Е. М. Слонимская, Н. В. Литвяков |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Анализ экспрессии семейства микроРНК-29 у пациентов со светлоклеточным раком почки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Климентова, И. Р. Гилязова, А. А. Измайлов, И. Р. Султанов, Г. М. Искакова, Я. Г. Виноградов, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Моделирование фармакокинетических процессов распределения цисплатина в опухолевых тканях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Гиневский, П. В. Ижевский, И. Н. Шейно, Д. Г. Левитова |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
К вопросу об эпидемиологической характеристике врожденных пороков развития в Ивановской области |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. П. Жукова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева, С. Ю. Ратникова |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Клинический случай малосимптомного течения болезни Фабри в педиатрической практике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, А. Н. Андреева, Т. А. Илясова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Пилотное исследование этических проблем медико-генетического консультирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Клинико-генетические характеристики наследственных скелетных дисплазий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, А. А. Орлова, Н. И. Вассерман, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Генетические факторы риска развития гепатита В |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. Д. Пивоварова, Е. В. Машкина |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Паклитаксел-индуцированные нарушения в кроветворных клетках предшественниках как возможная причина развития отдаленной гено- и миелотоксичности у мышей линии СВА |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. П. Федорова, О. В. Неупокоева, Л. А. Ставрова, О. Л. Воронова, Л. А. Сандрикина, А. А. Чурин |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Влияние полиморфизма 1846g>a гена CYP2D6 на показатели эффективности и безопасности лексотана у пациентов с тревожными расстройствами и алкогольной зависимостью |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ф. Х. Закиров, М. С. Застрожин, В. В. Смирнов, А. Е. Петухов, Е. П. Панкратенко, А. К. Застрожина, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова, И. В. Буре, В. Ю. Скрябин, В. В. Шипицын, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев, Т. М. Рожнова |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Частота микроделеций Y-хромосомы у армянских мужчин с бесплодием |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Р. Шахсуварян, Р. . Караханян, Т. Ф. Саркисян, В. Л. Ижевская |
| |
| 101 - 150 из 409 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
