Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 12 (2025) | Пропуск экзонов 11 и 12 гена DMD для лечения миодистрофии Дюшенна. | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Куршакова, О. А. Левченко, С. Э. Нагиева, И. О. Панчук, К. С. Кочергин-Никитский, Е. В. Кондратьева, О. В. Володина, Д. В. Влодавец, О. П. Рыжкова, В. А. Ковальская, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... сайтов сплайсинга экзонов 11 и 12 в гене DMD для восстановления рамки считывания с использованием CRISPR ..." | ||
| Том 23, № 8 (2024) | Скрининг направляющих РНК для восстановления рамки считывания в гене DMD методом геномного редактирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Левченко, К. С. Кочергин-Никитский, И. О. Панчук, О. В. Володина, С. Э. Нагиева, Е. В. Куршакова, И. О. Петрова, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... заболевания наиболее часто являются делеции экзонов 43-55 гена DMD, приводящие к сдвигу рамки считывания ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... высокопроизводительное параллельное секвенирование РНК, выделенной из сетчатки доноров, выявило 15 альтернативных экзонов ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Опыт применения терапии пропуском экзона 45 у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец, Л. М. Кузенкова, С. В. Михайлова, Т. В. Подклетнова, С. Г. Попович, Е. В. Увакина, Е. Л. Усачева | ||
| "... , связанных с мутациями в гене DMD, наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и обусловлена либо полным ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Вклад изоформ транскриптов экзона II гена HTR2a в риск развития психических патологий и прогноз антипсихотической терапии | Аннотация похожие документы |
| М. Н. Грунина, А. М. Заботина, А. С. Журавлев, Р. Ф. Насырова, А. Е. Тараскина | ||
| "... Психические расстройства ассоциированы с нарушением паттерна изоформ транскриптов экзона II гена ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин | ||
| "... , проводили WES с использованием зондов Agilent All Exon v8 и платформы G-400 (MGI Tech). Анализ данных ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Выявление внутригенной делеции гена DMD при ХМА у пациента без клинических признаков мышечной дистрофии | Аннотация похожие документы |
| А. С. Яковлева, Ж. Г. Маркова, А. Э. Восканян, М. М. Антонова, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлен случай выявления интрагенной делеции экзонов 30-32 гена DMD методом хромосомного ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда | ||
| "... трансмембранного регулятора муковисцидоза ( CFTR ) ассоциирован с различной эффективностью сплайсинга экзона ..." | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Оценка патогенности дупликаций, выявленных при микроматричном анализе, на примере двух пациентов с картиной мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, И. В. Шаркова, М. С. Петухова, Н. В. Шилова | ||
| "... , поскольку CNV, затрагивающие один или несколько экзонов гена, могут иметь различные фенотипические эффекты ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух | ||
| "... , не менее чем 25% из них приводят к нарушению сплайсинга. В работе представлены результаты ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Спектр минорных вариантов локуса SMN | Аннотация похожие документы |
| К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... рамки считывания, а также мутации сайта сплайсинга) выявлены во всех экзонах гена SMN1, кроме ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков | ||
| "... российских случаев НАО методами секвенирования по Сэнгеру и анализа коли¬чественной MLPA всех экзонов гена ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В | Аннотация похожие документы |
| Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... , включающих один или несколько экзонов - 3,9%, мутаций со сдвигом рамки считывания - 5,9%, мутаций сайта ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Булыгина, О. Б. Белоусова, С. В. Цыганкова, Д. Н. Окишев, А. В. Недолужко, Е. Б. Прохорчук, К. Г. Скрябин, А. Н. Коновалов | ||
| "... , и секвенированием экзонов - для поиска мутаций, приводящих к аминокислотным заменам, появлению преждевременной ..." | ||
| Том 20, № 9 (2021) | Мутации гена SLC26A4 у пациентов с аномалиями внутреннего уха IP-I, IP-II (Mondini) и/или EVA в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кларов, К. Ю. Николаева, В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков | ||
| "... 26A4 (21 экзон). В гене SLC26A4 обнаружено 5 ранее известных вариантов, среди которых 4 варианта относились ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... акцепторного сайта сплайсинга интрона 5, в результате чего происходит удлинение экзона 6 на 13 нуклеотидов ..." | ||
| 1 - 16 из 16 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
