Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКОЕ СООБЩЕНИЕ

 
Выпуск Название
 
Том 24, № 4 (2025) Аспекты молекулярного патогенеза гипертрофической кардиомиопатии, связанной с вариантами в гене TRIM63 Аннотация
Е. С. Клименко, С. Е. Андреева, Е. Г. Никитина, А. А. Костарева
 
Том 24, № 4 (2025) Дифференциальная экспрессия некодирующих РНК у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких Аннотация
В. А. Маркелов, Л. З. Ахмадишина, Т. Р. Насибуллин, Ю. Г. Азнабаева, О. В. Кочетова, Г. Ф. Корытина
 
Том 24, № 4 (2025) Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ Аннотация
Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев
 
Том 24, № 4 (2025) Эпидемиологические аспекты полиморфизмов, ассоциированных с ожирением, у детей и подростков Якутии Аннотация
Д. A. Васильева, A. И. Федоров, У. М. Лебедева, Л. Р. Жожиков, А. М. Лебедева, Н. Р. Максимова
 
Том 24, № 4 (2025) Генетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяции Аннотация
Г. М. Березина, Г. С. Святова, А. В. Муртазалиева
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов IKZF3, HLA-G и VDR с развитием аллергических заболеваний Аннотация
A. О. Власова, A. С. Карунас, О. Н. Савельева, И. А. Ишмеева, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 24, № 4 (2025) Изучение влияния химических мутагенов на протеом бактериальной клетки с помощью Lux-биосенсоров Аннотация
С. К. Абилев, С. В. Смирнова, А. Г. Куркиева
 
Том 24, № 4 (2025) Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом Аннотация
М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ экспрессии генов длинных некодирующих РНК при ВПЧ инфекции Аннотация
Н. В. Афонина, Е. В. Машкина
 
Том 24, № 4 (2025) Опыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годах Аннотация
М. A. Ахкямова, A. В. Марахонов, А. В. Поляков, С. В. Воронин, С. И. Куцев, К. А. Михальчук, С. И. Браславская, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, О. А. Щагина
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ генофенотипических связей в популяционных исследованиях Аннотация
Н. В. Балинова, A. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына
 
Том 24, № 4 (2025) Семейная дисбеталипопротеидемия: генетические модификаторы фенотипа Аннотация
A. В. Блохина, A. И. Ершова, А. В. Киселева, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков
 
Том 24, № 4 (2025) Синдром трисомии хромосомы 21 − сложности пренатальной диагностики Аннотация
Г. С. Васильев, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, Н. А. Каретникова
 
Том 24, № 4 (2025) Метиломный ландшафт плаценты при невынашивании беременности Аннотация
С. A. Васильев, Д. Г. Шевцов, А. С. Зуев, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева
 
Том 24, № 1 (2025) Рождаемость в семьях, отягощенных наследственной патологией Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
 
Том 23, № 10 (2024) Разработка методики количественной оценки молекул TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом цифровой ПЦР Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, С. А. Огородников, М. С. Назаренко
 
Том 23, № 10 (2024) Уровень метилирования ретротранспозона LINE-1 в ворсинах хориона в эмбрионах из семей со спорадическим и привычным невынашиванием беременности Аннотация   PDF (Rus)
В. В. Деменева, Е. Н. Толмачева, С. А. Филатова, А. С. Зуев, А. С. Ушакова, О. Ю. Васильева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, С. А. Васильев
 
Том 23, № 5 (2024) Случай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии хромосомы 13 Аннотация   PDF (Rus)
А. Р. Репникова, Ж. В. Прокопцева, Ми Дя Ким, Г. Р. Галиуллина, Э. И. Костырко, М. С. Самсоненко
 
Том 23, № 3 (2024) Биоэтика и генетика: анализ российских публикаций 1990–2023 гг. Аннотация   PDF (Rus)
А. Ю. Долгов
 
Том 23, № 2 (2024) Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8 Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, В. В. Деменева, А. С. Зуев, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
 
Том 22, № 4 (2023) Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15) Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, М. И. Штаут, В. Б. Черных
 
Том 22, № 3 (2023) Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма Lys198Asn гена эндотелина-1 с его концентрацией в сыворотке больных множественной миеломой Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Мордвинова, А. С. Сустретов, Т. П. Миронова, И. Л. Давыдкин, К. В. Наумова, Т. Ю. Степанова
 
Том 22, № 1 (2023) Анализ уровня метилирования предполагаемого регуляторного региона гена MIR100 при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования Аннотация   PDF (Rus)
Ю. А. Королёва, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Д. Е. Гомбоева, Э. Ф. Муслимова, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
 
Том 22, № 1 (2023) Экспрессия генов фиброгенеза в тканях больных атеросклерозом сонных артерий Аннотация   PDF (Rus)
И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Ю. А. Королева, М. С. Назаренко
 
Том 22, № 2 (2023) Гендерная дифференциация межэтнических браков населения Северного Кавказа Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, Р. А. Зинченко
 
Том 22, № 2 (2023) Сигналы направленного отбора в популяциях коренного населения Средней Азии Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, В. А. Степанов
 
Том 21, № 7 (2022) Исследование ассоциации полиморфных вариантов микроРНК-146а rs57095329 и rs2910164 с эффективностью терапии светлоклеточной почечно-клеточной карциномы ингибиторами контрольных точек иммунитета Аннотация
Д. Д. Асадуллина, И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Р. Р. Рахимов, А. Ф. Насретдинов, А. А. Измайлов, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 21, № 8 (2022) Влияние генетического варианта риска шизофрении в локусе ZNF804A и наличия алкоголизма в родительской семье на дефицит распознавания эмоций при шизофрении Аннотация
Т. В. Лежейко, М. В. Алфимова, В. Е. Голимбет
 
Том 21, № 9 (2022) Полиморфизм промоторной области гена рецептора ангиотензина II AGTR1 влияет на течение и исход сепсиса у пациентов с диабетом Аннотация
А. Г. Чумаченко, В. М. Писарев, Р. А. Черпаков, Е. К. Григорьев
 
Том 21, № 10 (2022) Молекулярная диагностика наследственных заболеваний соединительной ткани Аннотация
Д. Д. Надыршина, А. Р. Зарипова, А. В. Тюрин, В. Л. Ахметова, Р. И. Хусаинова
 
Том 21, № 11 (2022) Пренатальная диагностика: опыт за десять лет Аннотация   PDF (Rus)
Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, С. А. Таирова, С. В. Хрестина
 
Том 21, № 12 (2022) Селективное ингибирование киназной активности LRRK2как подход к терапии болезни Паркинсона Аннотация   PDF (Rus)
Т. С. Усенко, К. С. Башарова, А. И. Безрукова, М. А. Николаев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина
 
Том 21, № 7 (2022) Идентификация популяционных особенностей транскриптома децидуальных клеток при тяжелой форме преэклампсии Аннотация
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, В. Н. Сереброва, М. Г. Сваровская, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов
 
Том 21, № 8 (2022) Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы Аннотация
М. А. Малинчик, М. В. Смольникова
 
Том 21, № 9 (2022) Ассоциация полиморфизма генов адипонектина и лептина с клиническими проявлениями метаболического синдрома Аннотация
Ю. И. Шрамко, Е. С. Агеева, К. Д. Малый, И. Н. Репинская, К. О. Таримов, И. И. Фомочкина, А. В. Кубышкин, О. В. Остапенко, А. К. Гуртовая, Шекхар Суман, С. Г. Настоящий
 
Том 21, № 10 (2022) Определение носительства «химерных» генов CYP21A1P/CYP21A2 в семьях, имеющих пробанда с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников Аннотация
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, О. Б. Главнова, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов
 
Том 21, № 11 (2022) Анализ аберраций числа копий ДНК в лимфоцитах крови работников атомной отрасли, подвергшихся внешнему радиационному воздействию Аннотация   PDF (Rus)
Д. С. Исубакова, Н. В. Литвяков, О. С. Цымбал, Т. В. Усова, М. Ю. Цыпленкова, И. В. Мильто, Р. М. Тахауов
 
Том 21, № 12 (2022) Экспрессия микроРНК miR-9, miR-27a, miR-34a, miR-146a, miR-155 в сетчатке при развитии у крыс OXYS ретинопатии, аналогичной возрастной макулярной дегенерации Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Шкляр, Н. Г. Колосова, О. С. Кожевникова
 
Том 21, № 7 (2022) Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С Аннотация
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер
 
Том 21, № 8 (2022) Экстраклеточные везикулы жировой ткани: поиск новых биомаркеров дисфункции липидного и углеводного обмена при ожирении Аннотация
В. В. Мирошникова, К. В. Драчева, И. А. Побожева, К. А. Анисимова, З. М. Хамид, С. Г. Баландов, Д. И. Василевский, С. Н. Пчелина
 
Том 21, № 9 (2022) Полиморфизм генов FTO (rs9939609), FABP2 (rs1799883) и PPARG (rs1801282) и риск ожирения у мужчин, проживающих в Кузбассе Аннотация
А. А. Яковлева, А. В. Торгунакова, О. А. Соболева, В. И. Минина
 
Том 21, № 10 (2022) Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом Аннотация
Д. А. Пухальская, В. В. Шмарин, С. Ю. Семыкин, С. А. Красовский, Т. М. Букина, Г. В. Шмарина
 
Том 21, № 11 (2022) Алгоритм молекулярной диагностики наследственной патологии, ассоциированной с моногенными CNV Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. А. Зарубин, И. Н. Лебедев
 
Том 21, № 12 (2022) Структура генофонда томских татар по маркерам Y-хромосомы Аннотация   PDF (Rus)
Л. В. Валихова, В. Н. Харьков, В. Г. Волков, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
 
Том 15, № 3 (2016) Эндогамность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, А. Н. Петрин, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер
 
Том 21, № 7 (2022) Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека Аннотация
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов
 
Том 21, № 8 (2022) Связь полиморфизма rs1800629 гена фактора некроза опухолей альфа с субдоменами негативных симптомов шизофрении Аннотация
В. А. Михайлова, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет
 
Том 21, № 9 (2022) Исследование генетических и эпигенетических факторов развития первичного остеопороза у мужчин и женщин из Волго-Уральского региона России Аннотация
Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова
 
Том 21, № 10 (2022) Клиническая значимость молекулярно-генетических подходов на основе технологий NGS в выборке пациентов с первичной цилиарной дискинезией Аннотация
Г. М. Раджабова, А. В. Смирнова, А. А. Князева, А. А. Новак, Ю. Л. Мизерницкий, Н. В. Щербакова, Д. С. Цибульская, И. С. Поволоцкая
 
Том 21, № 11 (2022) Влияние хронического облучения на теломерные участки хромосом Т-лимфоцитов периферической крови человека Аннотация   PDF (Rus)
Я. В. Кривощапова
 
201 - 250 из 329 результатов << < 1 2 3 4 5 6 7 > >>