Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 10 (2025) Предиктивная эффективность анализа транскриптома для выявления генов-модификаторов на примере болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1 Аннотация  похожие документы
А. И. Безрукова, К. С. Башарова, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина, Т. С. Усенко
"... ), развивается болезнь Паркинсона (БП) в течение жизни (GBA1-носители). Ранее нами в ходе анализа транскриптома ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Поиск фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы для лечения болезни Гоше Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, Г. В. Байдакова, О. И. Большакова, С. В. Саранцева, Г. Н. Рычков, А. А. Чеблоков, Ф. М. Ибатуллин, И. В. Милюхина, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина, А. К. Емельянов
"... повышают риск развития болезни Паркинсона (БП). Обсуждается использование фармакологических шаперонов ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Влияние фармакологического шаперона глюкоцереброзидазы на активность фермента в мозге мышей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. О. Лавринова, Е. А. Демидова, В. Н. Пидюрчина, А. И. Безрукова, Е. В. Сергеева, В. В. Кванчиани, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина
"... ), являются распространенным фактором высокого риска развития болезни Паркинсона (БП). Фармакологические ..."
 
Том 21, № 12 (2022) Дисфункция глюкоцереброзидазы и накопление альфа-синуклеина - патофизиологический дуэт при GBA-ассоциированной болезни Паркинсона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Николаев, А. Э. Копытова, М. М. Руденок, А. Д. Изюмченко, А. С. Журавлев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, М. И. Шадрина, Е. Ю. Захарова, П. А. Сломинский, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина
"... наиболее распространенным генетическим фактором риска болезни Паркинсона (БП). Гомозиготное носительство ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Биомаркеры развития болезни Паркинсона у носителей мутаций в гене глюкоцереброзидазы Аннотация  похожие документы
С. Н. Пчелина, М. А. Николаев, А. Э. Копытова, Г. В. Байдакова, К. А. Сенкевич, А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, И. В. Милюхина, Е. Ю. Захарова
"... при выявлении развития болезни Паркинсона (БП) у носителей мутаций в гене GBA (GBA-БП). Концентрация ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Транскриптомный анализ дермальных фибробластов, полученных от близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона Аннотация  похожие документы
И. Н. Власов, Е. В. Новосадова, М. М. Руденок, Е. В. Арсеньева, А. В. Росинская, И. А. Гривенников, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина, А. Х. Алиева
 
Том 24, № 5 (2025) Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина
"... На сегодняшний день не существует нейропротекторной терапии болезни Паркинсона ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Первичная культура макрофагов периферической крови как модель для скрининга таргетных препаратов для терапии болезни Паркинсона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, К. С. Башарова, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина
"... Наиболее перспективной для разработки таргетной терапии формой болезни Паркинсона (БП), является ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Анализ ДНК-метилирования дифференциально экспрессирующихся генов в линиях фибробластов монозиготных близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Рыболовлев, И. Н. Власов, А. Х. Алиева, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина
"... Болезнь Паркинсона (БП) является многофакторным гетерогенным нейродегенеративным заболеванием ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Лизосомные болезни накопления и нейродегенеративные заболевания: молекулярные основы коморбидности. Аннотация  похожие документы
С. Н. Пчелина
"... подходы к лечению болезни Паркинсона, открывающиеся в результате полученных за последние годы собственных ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Поиск РНК-маркеров ранней клинической стадии болезни Паркинсона. Аннотация  похожие документы
Е. И. Семенова, А. Х. Алиева, М. В. Шульская, М. М. Руденок, М. В. Лукашевич, И. Н. Власов, С. Н. Иллариошкин, Е. Ю. Федотова, А. В. Карабанов, А. В. Росинская, О. Б. Доронина, К. С. Доронина, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина
"... Болезнь Паркинсона (БП) – распространенное нейродегенеративное заболевание с длительным скрытым ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Эпигенетическая регуляция экспрессии гена SNCA при болезни Паркинсона Аннотация  похожие документы
А. К. Емельянов, А. О. Лавринова, Н. В. Мельникова, А. А. Дмитриев, И. В. Милюхина, А. А. Тимофеева, Е. М. Литусова, П. А. Гагарина, О. А. Беркович, С. Н. Пчелина
 
Том 19, № 4 (2020) Альфа-синуклеин экзосом плазмы крови при наследственных формах болезни Паркинсона Аннотация  похожие документы
Д. Г. Кулабухова, А. К. Емельянов, К. А. Сенкевич, Е. В. Грачева, И. В. Милюхина, Н. А. Верлов, Е. Ю. Варфоломеева, А. А. Тимофеева, А. Л. Шварцман, С. Н. Пчелина
"... в транспорте патогенных форм альфа-синуклеина при болезни Паркинсона (БП). В настоящем исследовании проведена ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Анализ изменения экспрессии генов при моделировании болезни Паркинсона Аннотация  похожие документы
М. М. Руденок, А. Х. Алиева, А. А. Колачева, М. В. Угрюмов, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина
"... и механизмов патогенеза болезни Паркинсона (БП), в настоящее время стало ясно, что нарушения в структуре ДНК ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Анализ уровня экспрессии генов гистаминергической системы на ранней симптомной стадии болезни Паркинсона Аннотация  похожие документы
Е. И. Семенова, М. М. Руденок, И. Н. Рыболовлев, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина
"... патологических процессов при болезни Паркинсона (БП) на ранней симптомной стадии. На МФТП-индуцированной модели ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Биохимические характеристики наследственных форм синуклеинопатий Аннотация  похожие документы
А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, А. Э. Копытова, И. О. Бычков, А. О. Лавринова, М. А. Николаев, А. Ф. Якимовский, И. В. Милюхина, А. А. Тимофеева, А. В. Амелин, С. Н. Пчелина
"... Болезнь Паркинсона (БП) и мультисистемная атрофия (МСА) относятся к группе синуклеинопатий ..."
 
Том 21, № 6 (2022) Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза Аннотация  похожие документы
Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова
 
Том 21, № 12 (2022) Селективное ингибирование киназной активности LRRK2как подход к терапии болезни Паркинсона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Усенко, К. С. Башарова, А. И. Безрукова, М. А. Николаев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина
"... нейродегенеративного заболевания болезни Паркинсона (БП). Наиболее перспективной для разработки тагретной терапии ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Репозиционирование лекарственных препаратов как подход для поиска потенциальных фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Емельянов, А. А. Тюрин, Е. А. Белых, С. Н. Пчелина, Г. Н. Рычков
"... Наиболее распространенным фактором повышенного риска развития болезни Паркинсона (БП) являются ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Промежуточные аллели гена HTT у пациентов с болезнью Паркинсона Аннотация  похожие документы
Д. Е. Гомбоева, Е. Ю. Брагина, М. А. Никитина, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев
 
Том 19, № 4 (2020) Уровень мРНК и белка гена альфа-синуклеина в cd45+ клетках у пациентов с множественной системной атрофией Аннотация  похожие документы
М. А. Николаев, Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина
"... синуклеинопатией является болезнь Паркинсона (БП). Молекулярный механизм МСА и БП остается неизвестным, в связи ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Экспрессия гена альфа-синуклеина и генов мембранных белков и ферментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA Аннотация  похожие документы
Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, А. В. Кудреватых, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина
"... риска болезни Паркинсона (БП). Остается неясным, почему не у всех носителей мутаций в данном гене ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Клинико-генетическое исследование нейропсихологических нарушений у пациентов с болезнью Паркинсона Аннотация  похожие документы
Г. Н. Ахмадеева, И. М. Хидиятова, И. Р. Гилязова, А. Р. Байтмеров, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова
"... маркеры развития таких нейропсихологических нарушений при болезни Паркинсона, как депрессия, деменция ..."
 
1 - 23 из 23 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)